简介：摘要生殖细胞肿瘤（GCT）是一类多见于年轻人群的肿瘤，常发生于性腺部位（包括男性睾丸和女性卵巢），病理类型多样，虽然临床上广泛应用的肿瘤标志物如AFP、β-hCG、乳酸脱氢酶（LDH）有较好的敏感度和特异度，但缺乏特异性肿瘤标志物的GCT及其晚期耐药患者还需要更敏感和特异的标志物。随着分子生物学的发展，发现多种微小RNA（miRNA）在不同类型GCT中存在异常表达，其中miR-371a-3p在GCT的诊断、疗效评估及随访监测方面均优于传统手段，有望成为新型肿瘤标志物。本文就miRNA在性腺GCT中的研究进展作一综述，希望能为未来研究提供参考。

简介：摘要本文报道1例成人额叶混合性生殖细胞肿瘤。患者以“头晕、乏力2个月，加重伴呕吐10 d，意识淡漠、大小便失禁5 d”就诊，MRI平扫及增强检查示，左侧额叶巨大占位性病变边界较清，T1加权像呈稍低信号，T2加权像呈混杂稍高信号，液体衰减反转恢复序列（FLAIR）序列呈混杂高信号，DWI高b值部分弥散受限呈稍高信号，ADC图上呈稍低信号，占位效应明显；增强扫描病变明显不均匀强化。病理诊断为恶性混合性生殖细胞瘤。

简介：摘要目的探讨原发于前列腺的生殖细胞肿瘤的病理学特征及临床处理方法。方法收集复旦大学附属肿瘤医院2016年1月和9月收治的前列腺原发性生殖细胞肿瘤2例，对其病理学资料、临床处理及随访情况进行回顾性分析。结果患者年龄分别为41岁和32岁，临床表现为下尿路梗阻及排尿不畅症状，影像学提示前列腺巨大占位。前列腺穿刺活检组织学2例肿瘤均表现为小蓝圆细胞形态，浸润性生长，肿瘤背景中夹杂少量小淋巴细胞。免疫组织化学染色提示肿瘤细胞SALL4、OCT3/4、CD117和胎盘碱性磷酸酶（PLAP）标记均为阳性，而前列腺特异性抗原（PSA）、雄激素受体（AR）和突触素均阴性。此外，例1呈现特征性的广谱细胞角蛋白（CKpan）核旁点状阳性模式，可能误诊为上皮来源。体格检查及影像学检查均未查见其他器官肿瘤，综合形态学及免疫组织化学结果，诊断为前列腺原发性精原细胞瘤，随后共进行了6个周期的博来霉素、依托泊苷和顺铂联合化疗，例1随访获得了完全缓解；例2随访肿瘤复发进展且伴肿瘤标志物甲胎蛋白升高，后续根治标本最终诊断为混合性生殖细胞肿瘤。结论前列腺原发性生殖细胞肿瘤罕见，病理学上可表现为小蓝圆细胞形态学特征，合并免疫组织化学CKpan核旁点状阳性染色模式可能成为诊断陷阱。前列腺生殖细胞肿瘤的临床处理策略需结合病理诊断及肿瘤标志物综合评估。

简介：摘要男性不育是影响生殖健康的重要问题，由于致病因素和发病机制复杂，临床上针对非梗阻性无精子症等不明原因的男性不育症往往缺乏特异性治疗措施。随着生殖细胞体外诱导培养的技术的发展，研究者们希望利用无精子症患者源性的多能干细胞体外培养出自身具有功能性的精子，从而治疗男性不育症。体外培养生殖细胞的策略，通常是先将诱导多能干细胞分化为原始生殖样细胞，然后进一步诱导分化为单倍体精子样细胞，其培养的难点在于将二倍体生殖细胞减数分裂为单倍体的精细胞，但是目前这个问题还没有得到解决。我们对诱导多能干细胞诱导雄性配子的技术进展和原理进行综述，希望能帮助我们更好地理解体外精子发生的机制，为体外受精的临床应用提供参考。

简介：摘要女性生殖细胞的发育主要经历胚胎发育期和青春期后的卵泡发育期，其中有丝分裂-减数分裂转换、减数分裂阻滞和再激活是发育过程中的关键阶段。各发育阶段独具特征性分子事件，其顺序发生亦需严密的基因调控及与性腺体细胞的交互作用。近年来，单细胞转录组学研究揭示了生殖细胞及性腺体细胞的阶段特异性表达基因、信号传导通路及表观遗传学变化，为深入理解生殖细胞发育过程、阐明相关疾病的发病机制以及促进生殖遗传研究成果的临床转化提供了科学依据和理论基础。

简介：【摘 要】目的：分析原发性卵巢恶性肿瘤的临床特点以及CT诊断准确性。方法：回顾性的分析了53例71个经手术和病理证实的原发性卵巢恶性肿瘤患者，分析了这些患者的CT诊断结果和特点。结果：53例71个原发肿瘤患者中有64例瘤体边缘存在不规则或者呈分叶状，7个轮廓完整光滑；71个原发性肿瘤中肿瘤囊性有33个，混合型有31个，瘤体内有斑片状及点状或者钙化的有6例。结论：利用CT能够准确的现实卵巢肿瘤，并且清楚的显示肿瘤周围的外侵、转移情况，能够为临床诊疗提供科学有效的依据，但是其应用中存在一定的局限性，需要在工作中高度重视。

简介：摘要目的报告一个生殖细胞嵌合致SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞的家系。方法收集先证者及其父母的临床资料，进行基于二代测序技术(next generation sequencing, NGS)的全外显子检测，确定致病突变，对先证者及其父母、同胞哥哥进行Sanger测序验证。进一步对父母样本进行数字PCR(droplet digital PCR，ddPCR)检测，验证患儿父母是否存在低比例的生殖细胞嵌合。结果先证者及其同胞哥哥均存在SCN2A c．605+1G>A杂合新生突变，结合其临床表型及遗传方式，判断SCN2A为其致病基因，强烈提示亲代生殖细胞嵌合，ddPCR检测结果证实父亲为表型正常的生殖细胞低比例嵌合(0.233%)携带者。结论生殖细胞嵌合可导致SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞。在对生育有SCN2A新生突变的患儿父母进行遗传咨询时，父亲生殖细胞嵌合应该被认为是重要的遗传方式之一。ddPCR检测有助于发现极低比例的生殖细胞嵌合。

简介：摘要目的探究沉默信息调节因子1(SIRT1)在小鼠生殖细胞发育中的功能。方法利用Cre-LoxP系统构建SIRT1雄性生殖细胞特异性敲除小鼠模型，所有小鼠均为C57BL/6背景。提取对照组(Con)小鼠和SIRT1雄性生殖细胞特异性敲除(cKO)小鼠睾丸总RNA，进行转录组测序分析。两组间比较采用t检验。结果cKO小鼠睾丸组织SIRT1信使RNA水平(0.14±0.04)低于Con组(1.32±0.09)，差异有统计学意义(t＝26.144，P<0.01)。cKO小鼠睾丸组织SIRT1蛋白水平(0.28±0.05)低于Con组(1.01±0.06)，差异有统计学意义(t＝19.705，P<0.01)。转录组测序筛选出差异表达基因3 816个，基因本体(GO)功能富集分析显示，差异表达基因显著富集于转录调控、精子发生及精子活力等生物学功能；京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析显示，差异表达基因主要涉及信号通路包括细胞因子-细胞因子受体相互作用、转化生长因子-β(TGF-β)信号通路、补体等。结论雄性生殖细胞特异性SIRT1敲除，导致小鼠睾丸中与精子发生、精子活力及转录调控相关关键基因表达发生变化，影响小鼠生育力。

简介：摘要：目的：研究、分析综合护理提高卵巢恶性肿瘤患者护理效果。方法：本次入选人员均选自2020年5月至2021年9月我院收治的卵巢恶性肿瘤患者，予以综合护理。结果：经有效护理干预后，患者病情呈明显好转趋势，生活质量各评分较理想，进一步促进其护理满意度的提高。结论：在卵巢恶性肿瘤护理中，综合护理干预的实施，对于促进护理效果的提高起着积极的意义，值得推广、应用。

简介：摘要目的探讨不同级别医师及国际卵巢肿瘤分析小组(International Ovarian Tumor Analysis，IOTA)简易原则对判断卵巢肿瘤良恶性的价值。方法回顾性分析2017年1月至2020年11月首都医科大学附属北京天坛医院182例卵巢肿瘤患者的超声图像，分别由两名高年资医师及两名低年资医师在不知病理诊断情况下对卵巢肿瘤进行诊断，另一名经过IOTA术语及简易原则培训的低年资医师应用IOTA简易原则对182例卵巢肿瘤进行诊断。以患者手术后的病理诊断为金标准，分别计算高年资医师、低年资医师及IOTA简易原则(包括将不确定型肿瘤归为恶性肿瘤及排除不确定型肿瘤两种统计方法)诊断卵巢肿瘤的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值，并计算不同级别医师及IOTA简易原则与病理诊断之间的一致性，即Kappa值。结果182例卵巢肿瘤病理诊断为良性61例，病理诊断为恶性121例。高年资医生诊断敏感性93.4% ，特异性99.2%，总符合率97.2%，Kappa值0.938。低年资医生诊断敏感性80.3% ，特异性90.0%，总符合率86.8%，Kappa值0.704。当不确定型肿瘤归类为恶性时，IOTA简易原则诊断敏感性95.0%，特异性73.5%，总符合率80.7%，Kappa值0.614。当不确定型肿瘤不纳入统计时，IOTA简易原则诊断敏感性94.2%，特异性90.9%，总符合率92.0%，Kappa值0.834。结论IOTA简易原则是低年资医师判断卵巢肿瘤良恶性非常有用的诊断工具，当IOTA简易原则判断为不确定的病例时，建议转诊至有经验的高年资医师进行诊断。

简介：无

简介：摘要目的探讨卵巢纤维-卵泡膜细胞肿瘤与成人型卵巢颗粒细胞瘤(OGCT)的MRI特点。方法回顾性研究。纳入2014年6月—2020年12月镇江市第四人民医院经手术病理证实的25例卵巢肿瘤患者的MRI资料。其中，20例卵巢纤维-卵泡膜细胞肿瘤(卵巢纤维瘤7例、纤维卵泡膜细胞瘤5例、卵泡膜细胞瘤8例)，年龄26~75岁；5例成人型OGCT患者，年龄34~58岁。患者术前均行MRI平扫、弥散加权成像(DWI)及增强检查。观察指标：(1)分析肿瘤的位置、大小、形态、边缘、信号及强化表现等；(2)比较纤维瘤、卵泡膜细胞瘤及成人型OGCT的平均强化率、DWI征象及其表观弥散系数(ADC)。结果(1)20例卵巢纤维-卵泡膜细胞肿瘤中，位于右侧卵巢9例、左侧11例，肿瘤边界清晰，类圆形14例、分叶状或不规则形6例，最大径2.0~12.3 cm。T1加权像(T1WI)均呈等信号，T2加权像(T2WI)卵泡膜细胞瘤呈高或稍高信号、纤维卵泡膜细胞瘤呈高低混杂信号、纤维瘤呈低信号；其中3例纤维-卵泡膜细胞肿瘤局部囊性变，囊性部分T1WI呈低信号、T2WI呈高信号。纤维瘤多为弱强化表现(6/7)、卵泡膜细胞瘤多为中度强化表现(6/8)。5例成人型OGCT中，位于右侧卵巢3例、左侧2例，边界清楚，圆形或卵圆形，最大径3.0~9.7 cm；均为囊实性肿块，T1WI呈等低信号、T2WI呈混杂高信号，内见多发大小不等囊腔，囊内壁尚光整，实性部分为明显强化。(2)成人型OGCT强化率高于卵泡膜细胞瘤，卵泡膜细胞瘤强化率高于纤维瘤，分别为123.70%±5.44%、89.23%±4.19%、43.50%±6.33%，差异均有统计学意义(P值均<0.01)。DWI征象：卵泡膜细胞瘤呈高信号，纤维瘤呈低信号，成人型OGCT实性部分呈高信号、囊性部分呈低信号。卵泡膜细胞瘤ADC值为(1.28±0.25)×10-3 mm2/s，高于成人型OGCT实性部分ADC值(0.91±0.18)×10-3 mm2/s，成人型OGCT实性部分ADC值高于纤维瘤ADC值(0.67±0.14)×10-3 mm2/s，差异均有统计学意义(P值均<0.01)。结论纤维-卵泡膜细胞肿瘤与成人型OGCT的MR T2WI信号及强化表现具有不同的特点，其DWI征象可为两者的鉴别诊断提供帮助。

简介：摘要目的分析胃及结直肠来源库肯勃(Krukenberg)瘤的相关预后因素，并根据预后因素指导综合治疗；寻找在胃癌和结直肠癌术后随访复查过程中，监测卵巢复发转移的客观敏感指标，为早期诊断提供依据。方法回顾性分析2007年6月—2020年2月首都医科大学附属北京友谊医院收治的75例患Krukenberg瘤患者的临床资料，利用Log-rank法和COX回归单因素和多因素分析，寻找独立预后因素；并且在异时性转移患者的随访中，应用Wilcoxon秩和检验比较卵巢影像学及肿瘤标志物的动态变化，寻找敏感性更佳的变化指标。结果单因素分析提示，CA19-9≥123.5 U/mL(P＝0.001)、CA12-5≥37.9 U/mL(P＝0.018)、胃来源krukenberg瘤(P＝0.037)，卵巢外其他器官转移(P＝0.014)以及未行减瘤手术(CRS)(P<0.001)是预后不良因素，其中减瘤手术可明显改善预后，且即使存在肉眼可见残留灶，其总体生存期仍明显长于未行减瘤手术者(P＝0.004)。多因素分析结果显示CA19-9升高(P＝0.010)以及减瘤手术(P＝0.001)是Krukenberg瘤患者的独立预后因素；在术后随访过程中，超声及CT的影像学变化对发生卵巢转移的敏感性更佳(P＝0.006)。结论接受减瘤手术可明显延长患者的总生存期，同时性转移患者不应放弃手术机会，异时性转移的患者也应行转移灶切除，且即使存在肉眼可见残留灶，患者仍可从中获益；在胃癌和结直肠癌术后随访过程中，应重视卵巢超声及CT影像学变化，有助于早期发现卵巢转移灶。

简介：摘要：目的：探讨对卵巢恶性肿瘤患者开展综合护理干预的价值。方法：回顾性方式将我院2020.4-2021.1内55例卵巢恶性肿瘤患者纳入研究，遵从“计算机随机分组法”将其分为对照组（29例，常规护理）和观察组（26例，综合护理干预）；观察护理效果。结果：数据可见，实施综合护理干预的观察组，患者常规护理、心理疏导等护理满意度以及生活质量指标分值较高，焦虑、抑郁评分较低，P＜0.05。结论：综合护理干预对卵巢恶性肿瘤患者具有显著价值，可改善其内心状态的同时提高护理满意度和生活质量。

简介：摘要 目的：探讨并比较几种恶性肿瘤胸水细胞学检查的特点，以及对病理诊断的应用价值。方法：对94例送检胸水标本分别进行普通涂片、TCT制片及对观察结果进行统计与分析。结果：所取94例胸水中，以胸水对应的活检组织切片结果为对照，普通涂片和TCT制片诊断准确率依次为93.6 %、96.8 %，TCT制片成功率依次为96.9 %。结论：普通涂片、TCT制片以处理均为恶性胸腹水细胞学诊断的重要途径，普通涂片适用于一般良恶性胸腹水诊断，TCT制片与细胞蜡块制片准确率均较高，但TCT制片成功率更高。

简介：

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简介：【摘要】目的：探讨恶性肿瘤患者外周血淋巴细胞亚群和调节性T细胞的检测结果。方法：选取2018年1月1日～2020年12月31日收治的42例恶性肿瘤患者作为研究试验组；同期选取2018年1月1日～2020年12月31日42名健康体检者作为研究参照组；两组于临床同时接受外周血淋巴细胞亚群检测以及调节性T细胞的检测，就获得结果进行观察对比。结果：试验组CD4+CD25high（3.65±0.97）%、

简介：摘要目的分析肺恶性血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）合并腺癌的发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后。方法分析2020年8月南方医科大学附属东莞人民医院病理科确诊的1例肺原发恶性PEComa合并腺癌病例，整理患者的临床资料、病理诊断要点、治疗方案及预后等，并进行文献复习。首先以“恶性血管周上皮样细胞肿瘤”+“肺”+“腺癌”检索中国知网及万方医学数据库，未检索到相关报道。随后以“肺恶性血管周上皮样细胞肿瘤”为检索词检索中国知网及万方医学数据库，同时以“pulmonary malignant perivascular epithelioid cell tumor”和“PEComa”为副主题词，结合主题词，检索PubMed、Embase、Web of Science及Cochrane数据库，检索语言为中文或英文，起始时间不限，检索时间截止日期为2020年11月。结果患者男，46岁，因“反复咳嗽、胸痛10余天伴体重迅速减低”于2020年8月20日入院。血清学肿瘤标志物示非小细胞肺癌相关抗原表达增高。正电子发射计算机体层扫描术（PET）-CT示左胸腔较大团块状软组织密度灶，SUV值22.8。术后病理诊断为恶性PEComa合并肺腺癌伴淋巴结转移，且检测到驱动基因EGFR药物敏感性突变，术后辅以化疗及靶向治疗，目前状态稳定。文献共检索到肺恶性PEComa 12例，中老年常见，多因咳嗽或胸闷就诊，胸部CT常显示边界清楚的圆形肿块，8例发生纵隔淋巴结及其他器官转移。结论肺恶性PEComa少见，同一肿物合并肺原发腺癌成分者为首次报道。部分病例进展迅速，手术完整切除病灶并进行淋巴结清扫，术后辅以化疗及靶向治疗，是较为合适的治疗策略。诊断为良性PEComa的患者也应注意长期随诊复查。

简介：摘要女性生殖道血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）近年来逐渐成为妇科病理学中的研究热点，其在组织学、免疫表型以及分子遗传学特点上均具有明显的异质性，且鉴别诊断谱系宽阔，诊断误区和陷阱也较多，准确的诊断和预后评估具有重要的临床病理意义。女性生殖道PEComa的诊断需要具有典型的组织学和免疫表型特征，而整合分子遗传学检测手段将有助于进一步精准区分PEComa与其他具有黑色素分化的女性生殖道间叶性肿瘤。结合近年来的相关文献以及日常诊断经验，该文简要介绍女性生殖道PEComa的临床病理新进展，着重强调其组织学诊断和鉴别诊断，分子遗传学特征以及生物学行为的评估，以期加深国内病理医师对该肿瘤的认识。