简介：【摘要】习近平总书记在党的十九大报告中强调，要加强全科医生队伍建设，要求全科医生要当好居民健康的“守门人”。国家拨付专款开展社区全科医生培训 ,旨在提高和维护人民群众的卫生保健。就目前广西壮族自治区全科医生转岗培训后增注执业范围的现状、效果进行浅显分析 ,并提出合理化建议 ,旨在为今后全科医生转岗培训后增注执业范围提供参考。

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简介：摘要目的探讨1例2q37缺失综合征患儿的临床及遗传学特征。方法采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，进行全外显子组及全基因组低深度测序，并采用染色体核型分析及荧光定量PCR对基因组拷贝数异常区域进行验证。结果测序结果显示患儿在染色体2q37区存在6 Mb的杂合性缺失，涉及GBX2、LINC01881等98个基因。对其父母的检测提示，该缺失为新发变异。患儿染色体核型分析未发现异常。荧光定量PCR分析结果与测序结果一致。结论通过临床及基因测序分析，患儿被诊断为2q37缺失综合征。全外显子组测序结合全基因组低深度测序技术具有高分辨、高通量、高灵敏度等优点，能够显著提高智力障碍、多发畸形及临床疑似综合征患者的诊断率。

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简介：摘要支气管哮喘是一种气道的慢性炎症性疾病，其发病机制复杂，近年来重症哮喘中性粒细胞胞外杀菌网络(neutrophil extracellular traps，Nets)参与哮喘的发病机制引起越来越多研究者的关注。支气管哮喘根据表型和内型的不同分为变应性哮喘与非变应性哮喘。变应性哮喘是由于Th1/Th2细胞因子免疫调节失衡导致，参与的细胞涉及Th2细胞、Ⅱ型固有淋巴样细胞、嗜酸性粒细胞、肥大细胞、免疫球蛋白E等。非变应性哮喘是由内源性中性粒细胞和IL-17介导的途径激活所致，参与的细胞涉及Th1/Th17细胞、中性粒细胞、Ⅲ型固有淋巴样细胞等。两种形式哮喘通过各自细胞群及产生的细胞因子参与气道炎症、气道高反应性及气道重塑。该文对两种形式哮喘的发病机制进行论述。

简介：【摘要】：介绍了PCVD低水峰光纤生产工艺和其材料组成、结构及性能,在生产普通单模光纤的基础上,通过优化PCVD工艺,成功抑制了普通单模光纤在1383nm由于羟基(OH)吸收造成的水峰损耗。光纤中功能梯度的芯层和光学包层、高纯均匀的机械包层和性能优越的双层涂覆层,使PCVD低水峰光纤各项性能指标全面达到或优于最严格的ITU-TG.652.C/D和IEC60793-2-50B.1.3光纤标准要求.

简介：摘要：在新课程标准指导下，数学的教学方式正在不断的改进，数学教学已经不再是局限在一个狭隘的课本知识领域里，应该让学生在对于知识和技能的初步认识之后，进行进一步的深化和运用，让学生在学会运用课本知识的同时来举一反三。

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简介：摘要：随着素质教育改革的深入发展，小学美术教学工作引起了人们的广泛重视。在开展小学美术教学过程中，要注重立足于小学生的实际情况，突出美术教学的趣味性，从而使小学生积极、主动地参与到美术学习当中，以提升教学效果。本文就小学低年级有趣多变的纸造型美术教学展开了研究和分析，希望能够为小学美术教学工作有效开展提供一些参考和借鉴。

简介：摘要目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay, MR/DD)患者遗传病因中的诊断作用。方法选择2017年11月至2018年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的145例MR/DD患者作为研究对象，采集外周血样本进行全基因组测序，联合生物信息学手段分析MR/DD患者所携带的拷贝数变异(copy number variations，CNVs)相关信息。结果145例MR/DD患者中检出49例有基因组CNVs，共发现67个CNVs，CNVs平均长度为5.27 Mb。通过评估，22例患者携带与MR/DD相关的CNVs，涉及21种综合征，涵盖174个智力低下相关基因，分布于10条染色体的18个不同区段。CNV-seq在不明原因MR/DD患者中发现携带与疾病相关的CNVs的诊断率为15.17%(22/145例)。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是不明原因MR/DD患者的遗传学病因之一，全基因组CNV-seq技术可为MR/DD患者提供准确的遗传学病因的诊断。

简介：摘要目的根据SIOPE指南勾画全脑全脊髓放疗患者的全脑靶区，验证原计划中未勾画的亚结构欠量情况，为全脑全脊髓放疗儿童患者全脑复发风险的研究提供证据，同时为SIOPE指南全脑靶区勾画临床应用积累经验。方法选择12例全脑全脊髓放疗的儿童患者，根据2018年SIOPE指南在原有全脑靶区CTVold (全脑组织加筛板)基础上增加勾画亚结构CTVsub (包括眶上裂、圆孔、卵圆孔、颈静脉孔、舌下神经管、内听道以及视神经)，合并且外放形成PTVnew。在CTVold基础上往前下方向(颅底方向)外放15mm、其余方向外放3mm适当修改后形成简易PTV (PTVrough)。按照PTVold设计CRTold、IMRTold计划，按照PTVnew设计CRTnew、IMRTnew计划，按照PTVrough设计CRTrough计划。评估基于CTVold靶区的亚结构的遗漏及其基于各个计划的欠量情况。结果若基于CTVold勾画，则有78.6%的眶上裂、71.99%的圆孔、96.76%的卵圆孔、88.5%的颈静脉孔、97.71%的舌下神经管、99.48%的内听道以及100%的视神经体积被遗漏。基于CRTold、IMRTold计划亚结构的处方剂量覆盖分别仅为91.70%、89.83%。基于CRTold、CRTnew、IMRTold、IMRTnew、CRTrough计划，分别有16.66%、3.57%、20.83%、1.78%、1.19%的亚结构发生欠量。在所有的亚结构欠量中，38.36%、46.58%的欠量分别发生在CRTold、IMRTold计划中。其中欠量最少、最多的分别为圆孔(0%)、卵圆孔(36.66%)。结论按照SIOPE指南，在全脑全脊髓放疗患者全脑靶区勾画时，传统的脑组织勾画(包括筛板)将会遗漏部分靶区并且会欠量，其中卵圆孔欠量最严重而在IMRT计划中遗漏靶区的欠量更明显；基于亚结构勾画的计划将明显改善其欠量情况；选择左右对穿照射技术时，采用简易PTV方法可以获得近似的靶区剂量覆盖和危及器官保护，但还需要临床的进一步验证。

简介：摘 要

简介：摘要目的探讨1例不明原因智力低下、生长发育迟缓、具有特殊面容及甲状腺功能减退的5岁男性患儿的临床表型和遗传学病因。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母染色体核型，应用全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel CNV sequencing，CNV-seq)对患儿进行可能致病突变及染色体拷贝数变异的分析。结果患儿染色体核型为46，XY，其父母未见明显的染色体异常。CNV-seq分析显示患儿在染色体7q11.23区域存在大小为1.56 Mb的杂合性缺失，缺失区域包含24个编码蛋白质的基因，其缺失与Williams-Beuren综合征相关。通过对其父母检测CNV-seq，发现该缺失为一新发缺失。结论本研究用CNV-seq技术确诊了1例以甲状腺功能减退起病的Williams-Beuren综合征患儿，有助于提高临床医师对Williams-Beuren综合征表型与发病机制的认识。

简介：本人对所教两个班级进行了一个调查，其中80%的同学小学做过错题本，到目前为止，还能坚持做错题本的同学占到20%.能够坚持做错题本的同学，主要有以下几种原因：1.选择性归纳错题，所以能够坚持；2.因为家长和老师要检查；3.认为考试前复习错题具有针对性；4.归纳错题以后成绩有进步，尝到了归纳错题的甜头。