简介：

简介：近10余年．在鉴别骨髓衰竭性疾病时，发现了一类由针对骨髓未成熟造血细胞自身抗体介导的2系或3系血细胞减少．暂称之为狭义的“免疫相关性血细胞减少症（IRH）”。该症以往多被误诊为不典型再生障碍性贫血（AA）或归于骨髓增生异常综合征（MDS），但按AA或MDS治疗疗效欠佳，迁延不愈．正确认识并诊治此类血细胞减少，不仅有益于患者．而且有益于丰富造血调控学说、纯化并修正对AA和MDS本质的认识，有重要临床价值和学术意义。如何鉴别并正确诊断此类疾病呢？

简介：以抗黑星病黄瓜材料HX1为试材,接种黑星病菌（Cladosporiumcucumerinum）2h、8h、20h、32h和72h的叶片作为试验方（Tester）,相应的未接种叶片作为对照方（Driver）,利用SSH技术,构建了黑星病菌侵染初期的正向和反向cDNA-SSH文库。用巢式引物PCR检测插入片段,获得了200个阳性克隆,通过测序,除去重复序列,共得到105个UniqueESTs,其中50个为singleton,55个为contings。与非冗余蛋白数据库进行BLASTx比对,结果显示,17条ESTs未找到同源序列,88条非重复序列和已知基因的同源性较高,占全部ESTs序列的83.8%,其中86条ESTs与非冗余蛋白数据库已知功能的蛋白具有高度的相似性。结合高密度点阵膜杂交差异筛选,阳性率为75.0%。经初步分析这些序列的功能,差异表达的ESTs功能涉及能量和基础代谢、信号转导、蛋白和核酸代谢、光合作用及逆境中特异表达的基因等方面,为研究黄瓜抗黑星病基因提供了依据。

简介：摘要凋亡相关斑点样蛋白(apoptosis-associatedspeck-likeproteincontainingaCARD,ASC)是一种含有N端热蛋白样结构域和C端胱天氨酸募集结构域的接头分子。ASC是一新发现的抑癌基因，在肿瘤发生、细胞凋亡和NF-κB信号通路的调节方面发挥重要的生物学作用。本文就其与肿瘤相关性做一简单综述。

简介：[目的]研究肺隐球菌病免疫缺陷相关性及临床特征,以提高对该病的认识.[方法]将60例患者随机分为外科治疗组35例,内科治疗组25例；分别给予外科及内科治疗,对两组患者的预后进行评价并统计学分析.同时还对免疫缺陷及非免疫缺陷患者预后进行评价并统计学分析.[结果160例肺隐球菌病患者中：内科治疗组有效率为76.0％、治愈率为32.0％、死亡率为16.0％；外科治疗组有效率97.1％、治愈率60.0％、死亡率0％与内科治疗组差异有显著性（P＜0.05）.非免疫缺陷与免疫缺陷组比较：非免疫缺陷组有效率为97.1％、治愈率为75.0％,死亡率为0％,免疫缺陷组有效率75.0％、治愈率17.9％、死亡率14.3％与非免疫缺陷组比较差异有显著性（P＜0.05）.[结论]本研究显示肺隐球菌病治疗外科手术治疗效果优于内科治疗,非免疫缺陷人群预后优于免疫缺陷人群.

简介：毒理基因组学是利用DNA微阵列技术,研究化合物作用于机体后的基因变化,将组学技术与传统毒理学及组织病理学相结合,评价和预测化合物的毒性的一门学科。随着毒理基因组学的广泛应用,免疫毒理学领域也开始利用基因表达谱来分析化合物的免疫毒性。目前认为免疫毒理基因组学可能在下述3个方面具有较高的应用价值,即免疫毒性物质的筛选、免疫毒性作用机制的研究以及免疫毒性风险评估。现围绕这3个方面,对毒理基因组学在免疫毒理学领域中的应用进行阐述。

简介：目的探讨脑梗死患者阿司匹林抵抗（AR）发生率及环氧化酶-1（COX-1）基因C50T和环氧化酶-2（COX-2）基因G765C多态性与阿司匹林抵抗的相关性。方法634例首次发病的脑梗死患者，入院次13开始服用阿司匹林，服用阿司匹林治疗前和治疗7～10天后分别检N--磷酸腺苷（ADP）和花生四烯酸（AA）诱导的血小板聚集率（PAG），并采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测COX-1基因CSOT、COX-2基因G765C多态性。结果634例脑梗死患者中，阿司匹林抵抗（AR）者129例（20．35％），阿司匹林半抵抗（ASR）28例（4．42％），阿司匹林敏感（AS）477例（75．23％）。COX-1CSOT和COX-2G765C基因型及等位基因在ASR＋AR组及As组的比较差异无统计学意义（P〉0．05）；服用阿司匹林后7—10天，脑梗死患者AA诱导的血小板聚集率及ADP诱导的血小板聚集率分别下降80．00％及40．00％；无论COX-1C50T和COX-2G765C的哪种基因型均可使AA诱导血小板聚集率及ADP诱导血小板聚集率降低，但各种基因型在这些指标降低幅度的比较差异无统计学意义（P〉0．05）；COX-1基因CSOT和基因GCOX-2765C变异者AA诱导血小板聚集率在服阿司匹林前后均高于无变异者，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论脑梗死患者阿司匹林抵抗发生率高，COX-1基因CSOT、COX-2基因G765C多态性与阿司匹林抵抗的发生无明显相关性，也不影响阿司匹林对血小板的反应性。

简介：细胞凋亡是调控机体发育和维护内环境稳定的重要机制。在克隆了稀有鮈鲫（Gobiocyprisrarus）肝脏组织中凋亡相关的bcl-2、apaf-1、caspase-3和caspase-9基因的部分cDNA片段之后,进行了序列分析。结果表明,caspase-3和caspase-9基因片段与唐鱼（Tanichthysalbonubes）相对应的核苷酸序列同源性最高,而bcl-2、apaf-1基因片段则分别与鮈鱼（Gobiogobio）和鲤鱼（Cyprinuscarpio）相对应的核苷酸序列同源性最高,为99%和89%。基于稀有鮈鲫和已知物种的caspase-3基因核苷酸序列构建了系统发育树,发现稀有鮈鲫与唐鱼、斑马鱼（Daniorerio）的亲缘关系最近,而与金头鲷（Sparusaurata）、红鳍东方鲀（Takifugurubripes）的亲缘关系较远。本研究为深入理解外源性化学物质对鱼类的毒理学机制及其生态健康风险评价提供科学数据,同时也为稀有鮈鲫在鲤科鱼类的分类及进化地位的研究提供分子水平的重要参考。

简介：摘要近几年遗传性痉挛性截瘫在分子遗传学方面取得了很大的进展，已定位了16个基因相关位点，其中10个疾病基因已被克隆。新基因位点的发现及疾病基因的克隆，进一步完善了基因诊断并为揭示其分子发病机制提供了线索。

简介：目的评价转sFat-1基因猪肉对小鼠血常规、血生化及免疫指标的影响。方法以转sFat-1基因猪肉、普通猪肉为受试物,配成配合饲料后分别设立低、高2个剂量组和基础饲料对照组,经口喂饲小鼠30天后,比较各组小鼠血常规、血生化、免疫球蛋白和外周血T淋巴细胞比例。结果同性别的各组血常规和免疫球蛋白指标差异均无统计学意义;转sFat-1基因猪肉高剂量组血清BUN浓度与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;雌性小鼠中,转sFat-1基因猪肉低剂量组的CD3＋CD4＋细胞比例、转sFat-1基因猪肉高剂量组的CD3＋CD8＋细胞比例与普通猪肉低剂量组相应指标比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论在本研究的剂量下,未发现转sFat-1基因猪肉对小鼠血常规、血生化和免疫指标有影响。

简介：摘要目的对乙肝病毒基因型与临床相关性进行研究和分析。方法此次临床研究主要以我院在2012年3月份到2013年7月份收治的475例乙肝病毒感染患者为研究对象，对所有患者进行HBV基因型检测，并对基因型与临床相关性进行研究和分析。结果基因型一共分为C基因型、B基因型以及D混合基因型三种，其中C基因型有327例，B基因型有130例，D混合基因型有7例，不确定有11例。在性别上以及年龄上，基因分型差异存在统计学意义，P<0.05。在耐药性上，基因分型不存在统计学意义，P>0.05。结论在乙肝病毒感染者中，基因分型与性别和年龄存在一定联系，与耐药性则不存在关系。

简介：摘要本文就报道的结核分枝杆菌耐异烟肼相关基因katG、inhA、ahpC、kasA、ndh、OxyR-ahpC、mabA-inhA、furA-katG、fabG-inhA、efpA、ini(A,B,C)及其突变位点进行综述。

简介：目的筛选和鉴定新的前列腺癌相关基因，探讨其在前列腺癌中的表达情况，为研究其仵前列腺癌发生、发展中的作用奠定基础。方法通过生物学信息筛选，RT—PCR验证，确定前列腺癌相关新基因PCAG1。然后提取14例配对前列腺癌及癌旁组织标本中总RNA，经逆转录获得cDNA，应用RTPCR检测标本中PCAG1mRNA表达水平。免疫组织化学染色检测PCAG1在38例前列腺癌组织及配对邻近正常组织中蛋白表达水平，免疫荧光法确定PCAG1蛋白亚细胞定位，并通过统计学方法分析PCAG1表达水平与前列腺癌的关系。结果RT—PCR及免疫组化显示PCAG1在前列腺癌组织中的表达明显高于癌旁正常组织，且只在少数几种正常组织中低表达，多数正常组织中无表达，呈现明显的前列腺癌特异高表达的特性；免疫荧光确定PCAG1蛋自主要定位于线粒体中。结论PCAG1在前列腺癌组织中高表达，提示可能与前列腺癌的发生、发展相关。PCAG1独特的转录调控模式预示其具有潜在的临床应用价值。

简介：目的探讨江苏省结核分枝杆菌耐药相关基因的基因型特点及其与耐药表型的关系,为开展耐药结核病快速诊断提供依据。方法通过基因测序技术,分析结核分枝杆菌利福平（rifampin,RFP）耐药相关基因rpoB和异烟肼（isoniazid,INH）耐药相关基因katG不同位点的突变频率,探讨基因型与耐药表型的关系。结果共收集新登记涂阳病人菌株283株,其中255株结核分枝杆菌成功测序,包括38株RFP耐药株,50株INH耐药株,48株链霉素耐药菌株,21株乙胺丁醇耐药株,34株耐多药菌株。28株（11.0%）在rpoB81bp的基因核心区发生了点突变,21株出现单个位点突变外,7株出现两位点突变,突变形式主要为rpoB531TCG→TTG单个位点突变。30株（11.8%）发生了katG基因区的突变,所有突变形式为katG315AGC→ACC。rpoB基因突变全部发生于RFP耐药菌株中,katG基因突变全部发生于INH耐药菌株中。结论检测rpoB与katG基因位点的突变对判断江苏省地区耐药结核以及耐多药结核有重要的价值,可以为开展耐药结核病早期诊断提供科学依据。

简介：

简介：目的探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblastgrowthfactor3,FGFR3)相关性短肢发育异常胎儿X线特点。方法取产前超声疑诊、经FGFR3基因检测确诊的6例软骨发育不全和9例致死性骨发育不良Ⅰ型引产胎儿为研究组(ACH组和TDⅠ组),65例因计划生育或其他原因引产的骨骼发育正常胎儿为对照组。3组胎儿引产后行全身整体正侧位X线检查,定性分析3组胎儿全身骨骼发育特点,定量比较分析3组胎儿坐骨切迹角度、肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高、腰椎椎弓根间距比(L4/L1)、腓骨长/胫骨长等指标。结果ACH组胎儿X线表现:6/6例为长骨干骺端膨大、火焰状、边缘不光整;5/6例长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹。TDⅠ组胎儿X线表现:9/9例显示长骨极其短小、椎体扁平、椎间盘间距增宽、"电话接收器"状股骨、干骺端边缘不光整和喇叭口样改变、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹;8/9例"电话接收器"状肱骨、巨颅。研究组坐骨切迹角度小于对照组,2组均数±标准差分别为67.9°±16.0°和109.0°±10.3°。3组胎儿肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高差别具有统计学差异:依正常组、ACH组、TDⅠ组次序,肱骨和股骨有逐渐短粗的变化趋势,第一腰椎有逐渐扁平的变化趋势。3组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)差异无统计学意义,说明ACH组和TDⅠ组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)无病理改变。3组胎儿腓骨长/胫骨长具有统计学差异,但3组胎儿均无腓骨长于胫骨。结论软骨发育不全和致死性骨发育不良Ⅰ型胎儿X线均表现为长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹等,但后者X线畸形程度更重—长骨极其短小,表现更典型—"电话接收器"状股骨和肱骨、胸廓狭小、椎体扁平、椎间盘间距增宽。与儿童或成人期软骨发育不全不同,胎儿期患者并无典型腰椎椎

简介：目的探讨原发性肝癌（primarylivercancer，PLC，简称肝癌）患者术后细胞免疫功能动态变化与复发的相关性。方法对2001～2010年在我院行肝癌根治性切除术后1个月以上的42例患者进行动态随访、追踪观察。每隔2个月对患者进行T淋巴细胞亚群检测。其中16例出现复发，26例未复发。同期检测10例健康志愿者为健康对照组。结果复发组与未复发组PLC患者术后CD3＋、CD4＋、CD8＋T淋巴细胞均明显低于健康对照组，差异比较有统计学意义（P〈0．05），复发组患者T淋巴细胞较未复发组低，以复发时最为明显，与未复发组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。随着术后无瘤生存时间的延长，复发组的CD4＋和CD4＋／CD8＋的比值逐渐升高，CD8＋、CD3＋T淋巴细胞逐渐下降，而未复发组的CD4＋、CD3＋T淋巴细胞则随着术后时间的延长逐渐升高。结论PLC患者术后普遍且比较持续地存在细胞免疫功能低下，患者细胞免疫功能低下可能是影响肝癌术后复发的重要因素。动态监测PLC患者术后的细胞免疫功能，可作为评估肝癌根治术后预后和潜在复发风险评估的指标之一。

简介：目的探讨免疫相关蛋白与烟雾病的关系。方法术中留取25例烟雾病患者（烟雾病组）和5例颅内海绵状血管瘤患者（对照组）的硬脑膜标本，采用免疫组织化学法（sP法）检测硬脑膜血管壁IgG、IgM、补体c3及血管细胞黏附分子1（VCAM-1）的表达，采用HE染色观察血管的病理学改变。结果①HE染色显示，两组的硬脑膜血管壁均主要由内皮细胞和外层的周细胞构成，无中膜结构。与对照组比较，烟雾病组有部分内皮细胞核深染，向管腔轻度突起。②烟雾病组硬脑膜血管壁的IgG、IgM、补体c3阳性表达发生率分别为92％（23／25）、84％（21／25）及84％（21／25），对照组分别为20％（1／5）、20％（1／5）及40％（2／5），两组比较差异有统计学意义P〈0．01或P〈0．05。对照组硬脑膜血管即使有IgG、IgM、补体c3阳性表达，也均为弱阳性（＋）表达。烟雾病组硬脑膜血管VCAM-1阳性表达发生率为14％（3／21），对照组为0，差异无统计学意义。结论免疫相关蛋白可能参与烟雾病患者的血管损伤。

简介：目的探讨ABO基因异常表达与恶性血液疾病ABO抗原减少的相关性。方法选取本院2011年5月至2013年5月收治的白血病患者28例为研究对象，并选取同期行身体检查的健康体检者30例为对照组，分别采用免疫组化法测定两组患者ABO基因表达异常情况。结果与正常体检者相比，白血病患者ABO基因阳性表达率显著升高，差异有统计学意义（P〈0．05）。随着白血病患者临床分期的增加，患者与ABO基因异常表达率显著增加。经相关性分析可知，白血病患者ABO抗原减少与ABO基因异常表达呈正相关。结论ABO基因异常表达可能是引起白血病患者ABO抗原减少的重要因素，且随着患者病情的增加，患者ABO基因异常表达率显著上升。

简介：目的：探索心脏瓣膜置换的汉族患者中华法林相关基因SNPs的分布。方法：人选2012年至2013年上海市在中山医院行心脏瓣膜置换手术后，需长期服用华法林进行抗凝治疗的汉族患者110例．通过『蒯读文献筛选得到华法林相关基因及相应SNPs位点（CYP2C9rs1799853C／T、CYP2C9rsl057910A／C、VKORClrs9923231G／A、VKORClrs9934438C／T、CYP4F2rs2108622C／T、GGCXrsl2714145A／G、EPHXlrsl877724C／T、EPHXlrS2292566A／G、EPHXlrs4653436A／G）。使用直接测序法检测SNPs，采用Hardy-Weinbe职遗传平衡检验验证群体代表性。结果：CYP2C9基因rsl799853、rs1057910等位基因频率分别为0．45％、5．00％；VKORCl基因rs9923231、rs9934438等位基因频率均为91．36％；CYP4F2基因rs2108622等位基因频率为28．64％：GGCX基因rsl2714145等位基因频率为33．18％；EPHXl基因rs1877724、rs2292566和rs4653436等位基因频率分别为30．00％、24．55％、26-36％。结论：探索华法林相关基因CYP2C9、VKORCl、CYP4F2、GGCX、EPHXl的9个SNPs的频率在行心脏瓣膜置换术的患者人群中的分布．对建立和实施华法林个体化治疗具有重要意义。