简介：摘要1例2岁左肾母细胞瘤男性患儿因不能进食，在行根治性左肾切除术前给予肠外营养支持治疗（含中/长链脂肪乳注射液、ω-3鱼油脂肪乳注射液等）。治疗前血生化检查示三酰甘油（TG）1.18 mmol/L、总胆固醇（TC）2.68 mmol/L、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）0.80 mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）1.48 mmol/L。治疗7 d后血生化检查示TG 4.28 mmol/L、TC 5.48 mmol/L、HDL-C 1.32 mmol/L、LDL-C 3.74 mmol/L。考虑为过度肠外营养导致的血脂代谢紊乱。停用中/长链脂肪乳注射液，2 d后复查血生化，TG 3.34 mmol/L、TC 3.17 mmol/L、HDL-C 0.86 mmol/L、LDL-C 2.67 mmol/L；7 d后，血生化各项指标均恢复正常。

简介：

简介：摘要糖尿病已成为导致终末期肾病（ESRD）的首要原因。糖尿病合并ESRD的患者血糖变异性较大，易出现高血糖及低血糖事件，这与ESRD患者的糖代谢紊乱有密切关联。ESRD患者血糖波动的风险因肾脏糖异生减少、肾脏胰岛素清除受损、尿毒症导致的胰岛素降解缺陷、血液透析过程中红细胞葡萄糖摄取增加、拮抗胰岛素激素（皮质醇、生长激素）反应受损、营养缺乏等因素而增加。了解ESRD患者糖代谢紊乱的变化，有助于临床医生更好地管理糖尿病合并ESRD患者的血糖，提高生存质量。

简介：【摘要】目的:探讨慢性肾衰竭患者发生钙磷代谢紊乱的危险因素。方法

简介：摘要糖尿病肾病是糖尿病常见的并发症之一，发生机制较为复杂。脂代谢紊乱在糖尿病肾病的发生和发展中起着重要作用，三酰甘油和胆固醇沉积于肾脏并影响肾功能，导致肾小球硬化。此外，线粒体功能障碍和活性氧生成也是糖尿病肾病发生机制中不可缺少的一环。我们从脂代谢调控网络及脂代谢障碍对线粒体功能的影响两个方面，探讨脂代谢障碍在糖尿病肾病发生发展的作用。

简介：摘要目的探讨口腔鳞状细胞癌（oral squamous cell carcinoma，OSCC）的代谢紊乱特征，并发现和鉴定OSCC的生物标志物，为其早期诊断提供新思路。方法本研究共纳入2019年8月至2020年1月就诊于郑州大学第一附属医院口腔颌面外科的76例OSCC患者和体检科的70名健康受试者，按照随机数表法按2∶1的比例将所有受试者分为测试组和验证组，测试组共96例受试者，其中OSCC患者51例，健康受试者45名；验证组共50例受试者，其中OSCC患者25例，健康受试者25名。收集所有受试者的血液样本及临床资料，基于超高效液相色谱-四极杆/静电场轨道阱高分辨质谱技术建立血清样本非靶向代谢组学分析方法，进一步结合主成分分析、偏正交最小二乘法判别分析和t检验分析发现并鉴定测试组中OSCC患者和健康受试者之间的差异代谢物，并对得到的差异代谢物进行代谢通路分析。二元Logistic回归分析和受试者工作特征曲线分析用以进一步筛选和确定OSCC的生物标志物，构建OSCC诊断模型，用验证组检验诊断模型的诊断效能。结果对比分析测试组中OSCC患者和健康受试者的血清样本后得到21种内源性差异代谢物，代谢通路分析提示OSCC患者存在脂质代谢和氨基酸代谢紊乱（P<0.05）。本研究构建了由溶血磷脂酰胆碱（lysophosphatidylcholine，LysoPC）（16∶0/0∶0）、LysoPC［18∶1（9Z）/0∶0］、牛磺酸和D-谷氨酸组成的诊断模型（曲线下面积为0.998，95%CI为0.994~0.999，P<0.05）。结论OSCC患者体内发生了明显的脂质和氨基酸代谢紊乱，代谢组学手段是建立OSCC诊断模型的有效方法。

简介：摘要目的评估脓毒症患者铁代谢紊乱并探讨缺铁对病死率的影响。方法纳入2016年9月至2018年7月入住大连医科大学附属第一医院急诊ICU且符合脓毒症3.0诊断标准的患者（n=130），另选性别、年龄均匹配的健康志愿者为对照组（n=20）。入院后第1天（对照组为入组后）、3 d和7 d抽取外周静脉血检测铁代谢相关指标和白介素-6（interleukin-6，IL-6）；进行SOFA评分。比较各组间铁代谢相关指标的差异，分析血浆铁与血红蛋白、铁调素、铁蛋白、IL-6、可溶性转铁蛋白受体（soluble transferrin receptor，sTFR）/log铁蛋白的相关性以及血浆铁水平降低对脓毒症患者28 d死亡的预测能力。结果在入院3 d后脓毒症患者即出现显著贫血；入院第1周的血浆铁、转铁蛋白、铁饱和度、总铁结合力及未饱和铁结合力均显著低于对照组；红细胞分布宽度、铁蛋白、IL-6、铁调素和sTFR水平显著高于对照组。入院第3和7天的红细胞分布宽度、铁蛋白和铁调素，以及第7天的血浆铁和铁饱和度均显著高于第1天；而第7天的总铁结合力和未饱和铁结合力，以及第3天的sTFR/log铁蛋白显著低于第1天。入院第1周存活和死亡组患者在第3天和第7天均出现显著贫血，但死亡组贫血更严重；入院第1周死亡组的转铁蛋白、总铁结合力和未饱和铁结合力，以及第3和7天死亡组的血浆铁均显著低于存活组；而入院第1周死亡组的铁蛋白、IL-6和铁调素，以及第7天铁饱和度均显著高于存活组。Spearman相关性分析表明血浆铁与IL-6（r=-0.391，P<0.01）、铁蛋白（r=-0.293，P=0.001）、铁调素（r=-0.209，P=0.017）均呈负相关，而与血红蛋白不相关（r=0.005，P=0.958）。血浆铁预测脓毒症患者28 d死亡的工作曲线下面积（AUC）为0.524（95%CI：0.416~0.631，P=0.656）。结论脓毒症患者早期即存在显著的贫血和铁代谢紊乱，而死亡组患者铁代谢紊乱更严重。血浆铁水平降低不能预测脓毒症患者28 d病死率。血浆铁水平降低与血红蛋白降低不相关，补铁治疗要慎重。

简介：

简介：摘要目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因G308A单核苷酸多态性与儿童肥胖、代谢紊乱的关系。方法选取2015年1月至2019年12月本院儿科收治的肥胖儿童620例作为研究对象，分为代谢非健康组(n＝267)和代谢健康组(n＝353)，另选本院同期体检健康儿童260名作为对照组。检测TNF-α基因G308A单核苷酸多态性，并比较各组儿童的血清TNF-α水平、肥胖指标和糖脂代谢指标。结果代谢非健康组和代谢健康组的体重指数(BMI)、腰围、臀围和血清TNF-α比较差异无统计学意义(P>0.05)，但均显著高于对照组(P<0.05)。3组的空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。代谢非健康组和代谢健康组儿童的空腹胰岛素(FINS)、空腹胰升糖素(FGC)、HbA1C、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著高于对照组，且代谢非健康组显著高于代谢健康组(P<0.05)，而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)显著低于对照组，且代谢非健康组显著低于代谢健康组(P<0.05)。代谢非健康组和代谢健康组中GG基因型频率、等位基因G频率均显著低于对照组，代谢非健康组显著低于代谢健康组，而AA、GA基因型频率、等位基因A频率均显著高于对照组，代谢非健康组显著高于代谢健康组(P<0.05)。AA型、GA型、GG型3组TNF-α、FPG、TC比较，差异无统计学意义(P>0.05)。AA型与GA型BMI、腰围、臀围、FINS、FGC、HbA1C、TG、HDL-C、LDL-C比较，差异无统计学意义(P>0.05)，2组与GG型比较差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关分析结果表明，TNF-α水平与肥胖指标BMI、腰围、臀围及代谢指标FPG、FINS、FGC、HbA1C、TC、TG、LDL-C呈正相关(P<0.05)；而与HDL-C呈负相关(P<0.05)。结论TNF-α基因G308A单核苷酸多态性与儿童肥胖、代谢紊乱的发生有关。

简介：摘要目的探究不同蛋白饮食方案对腹膜透析钙、磷代谢紊乱患者营养参数及残余肾功能的影响。方法选取洛阳市中心医院肾病风湿免疫科2018年8月至2020年8月收治的103例腹膜透析钙、磷代谢紊乱患者作为研究对象，依据蛋白饮食方案不同分为对照组和观察组。对照组予常规低蛋白饮食，观察组予α-酮酸配伍改良低蛋白饮食，比较两组患者钙和磷代谢水平、营养参数、残余肾功能。结果干预4个月末两组血磷、钙磷乘积、全段甲状旁腺激素(iPTH)水平较干预前降低，并且观察组低于对照组；血钙水平较干预前升高，并且观察组高于对照组(P<0.05)。干预4个月末两组血清白蛋白(ALB)、血红蛋白(Hb)、甘油三酯(TG)、体质指数(BMI)、上臂肌围(AMC)水平较干预前升高，并且观察组高于对照组(P<0.05)。观察组干预4个月末血肌酐(Scr)、残余肾功能(RRF)、尿素清除指数(Kt/V)水平高于对照组，尿素氮(BUN)水平低于对照组(P<0.05)。结论α-酮酸配伍改良低蛋白饮食通过抑制肠道对磷的吸收进程，调节钙、磷代谢紊乱状态，改善腹膜透析钙、磷代谢紊乱患者营养参数，调控残余肾功能。

简介：摘要目的观察松果菊苷(ECH)对盲肠结扎穿刺(CLP)所致脓毒症大鼠肝损伤及糖代谢紊乱的治疗作用，并探讨其可能机制。方法48只雄性SD大鼠随机分为4组，分别为假手术组(Sham)、模型组(CLP)、治疗组(CLP+ECH)及抑制剂组(CLP+ECH+EX527)。假手术组，仅接受剖腹手术；模型组，进行盲肠结扎和穿刺；治疗组，CLP建模后每天灌胃松果菊苷(30 mg/kg)，持续7 d；抑制剂组，CLP前1 h注射SIRT1抑制剂EX527(5 mg/kg)，后同治疗组。检测各组大鼠空腹血糖、胰岛素及血清生化指标水平；ELISA法检测血清IL-1β、IL-6和TNF-α水平；DCFH-DA染色观察各组大鼠肝脏组织中活性氧(ROS)生成情况；HE染色观察各组大鼠肝组织病理改变；Western blot检测各组大鼠肝组织中沉默信息调节因子1(SIRT1)、葡萄糖6-磷酸酶(G6Pase)、磷酸烯醇式丙酮酸羧化激酶(PEPCK)、磷酸化信号转导和转录激活因子3(p-STAT3)和磷酸化蛋白激酶B(p-AKT)表达。结果与假手术组比较，模型组大鼠血糖浓度、血清胰岛素、ALT、AST、ROS、IL-1β、IL-6、TNF-α水平上升，而肝糖原、生存率下降(均P<0.05)。经松果菊苷治疗后，CLP大鼠血糖浓度、血清胰岛素、ALT、AST、ROS、IL-1β、IL-6、TNF-α水平下降，肝糖原、生存率上升(均P<0.05)；SIRT1抑制剂干预后，抑制剂组的血清胰岛素、ALT、AST、IL-6、ROS水平升高(P<0.05)。HE染色发现，模型组大鼠肝脏组织存在炎症细胞的浸润及肝细胞坏死，而松果菊苷可减轻局灶性和块状坏死；Western blot检测发现：与假手术组比较，模型组大鼠肝组织中SIRT1、p-STAT3和p-AKT蛋白表达水平下降，而G6Pase、PEPCK蛋白表达水平升高(P<0.05)，而松果菊苷治疗后SIRT1、p-STAT3和p-AKT蛋白表达水平升高，G6Pase、PEPCK蛋白表达水平下降(P<0.05)。SIRT1抑制剂干预后，抑制剂组SIRT1、p-STAT3、p-AKT蛋白表达降低，G6Pase、PEPCK蛋白表达升高(P<0.05)。结论松果菊苷是脓毒症相关肝损伤及糖代谢紊乱的潜在治疗剂，其机制可能通过SIRT1介导激活肝脏中STAT3、AKT而起作用。

简介：摘要目的观察松果菊苷(ECH)对盲肠结扎穿刺(CLP)所致脓毒症大鼠肝损伤及糖代谢紊乱的治疗作用，并探讨其可能机制。方法48只雄性SD大鼠随机分为4组，分别为假手术组(Sham)、模型组(CLP)、治疗组(CLP+ECH)及抑制剂组(CLP+ECH+EX527)。假手术组，仅接受剖腹手术；模型组，进行盲肠结扎和穿刺；治疗组，CLP建模后每天灌胃松果菊苷(30 mg/kg)，持续7 d；抑制剂组，CLP前1 h注射SIRT1抑制剂EX527(5 mg/kg)，后同治疗组。检测各组大鼠空腹血糖、胰岛素及血清生化指标水平；ELISA法检测血清IL-1β、IL-6和TNF-α水平；DCFH-DA染色观察各组大鼠肝脏组织中活性氧(ROS)生成情况；HE染色观察各组大鼠肝组织病理改变；Western blot检测各组大鼠肝组织中沉默信息调节因子1(SIRT1)、葡萄糖6-磷酸酶(G6Pase)、磷酸烯醇式丙酮酸羧化激酶(PEPCK)、磷酸化信号转导和转录激活因子3(p-STAT3)和磷酸化蛋白激酶B(p-AKT)表达。结果与假手术组比较，模型组大鼠血糖浓度、血清胰岛素、ALT、AST、ROS、IL-1β、IL-6、TNF-α水平上升，而肝糖原、生存率下降(均P<0.05)。经松果菊苷治疗后，CLP大鼠血糖浓度、血清胰岛素、ALT、AST、ROS、IL-1β、IL-6、TNF-α水平下降，肝糖原、生存率上升(均P<0.05)；SIRT1抑制剂干预后，抑制剂组的血清胰岛素、ALT、AST、IL-6、ROS水平升高(P<0.05)。HE染色发现，模型组大鼠肝脏组织存在炎症细胞的浸润及肝细胞坏死，而松果菊苷可减轻局灶性和块状坏死；Western blot检测发现：与假手术组比较，模型组大鼠肝组织中SIRT1、p-STAT3和p-AKT蛋白表达水平下降，而G6Pase、PEPCK蛋白表达水平升高(P<0.05)，而松果菊苷治疗后SIRT1、p-STAT3和p-AKT蛋白表达水平升高，G6Pase、PEPCK蛋白表达水平下降(P<0.05)。SIRT1抑制剂干预后，抑制剂组SIRT1、p-STAT3、p-AKT蛋白表达降低，G6Pase、PEPCK蛋白表达升高(P<0.05)。结论松果菊苷是脓毒症相关肝损伤及糖代谢紊乱的潜在治疗剂，其机制可能通过SIRT1介导激活肝脏中STAT3、AKT而起作用。

简介：

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简介：摘要铁是人体不可缺少的微量元素之一，广泛参与人体重要的代谢和生命活动。铁代谢是一个复杂、被精密调控的过程，涉及铁的获取、存储利用、输出等。铁代谢紊乱会对心脏产生显著影响，如遗传性血色素沉着症、心肌缺血再灌注损伤、铁负荷性贫血、冠心病等。该文综述了铁代谢异常与心脏疾病的研究进展，以期为心脏疾病的预防和治疗提供新思路。

简介：摘要遗传代谢病是一大类单基因遗传病，可引起多系统损伤。血液系统表现为贫血、血小板减少和粒细胞减少等，其中以贫血最为常见。贫血机制不同，一些由于铁、维生素B12和叶酸代谢障碍，另一些造成红细胞膜、相关酶或血红蛋白合成异常。本文介绍以巨幼细胞性、溶血性、铁粒幼细胞性和小细胞性贫血相关的遗传代谢病，以期提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血常规异常的认识。

简介：摘要全身麻醉药可干扰机体的昼夜节律，诱发术后睡眠紊乱，但其具体的机制尚未完全阐明。研究表明，全身麻醉药可通过激活γ-氨基丁酸（γ-aminobutyric acid, GABA）能受体、抑制NMDA受体引起昼夜节律紊乱。文章简要阐明全身麻醉药诱发睡眠紊乱的机制，重点阐释时钟基因（circadian locomotor output kaput, Clock）在其中发挥的作用，有助于改善围手术期患者的睡眠问题，以期推进舒适化医疗；通过进一步阐释昼夜节律对全身麻醉药的作用，有助于提高麻醉质量，实现精准麻醉。

简介：

简介：摘要目的利用核磁共振波谱技术（NMR）检测遗传代谢病患者尿液中代谢产物的种类及含量变化，探讨NMR技术在遗传代谢病诊断中的应用价值。方法收集2019年3至6月上海交通大学医学院附属新华医院确诊的20例遗传代谢病患者尿液样本，其中包括甲基丙二酸血症（MMA）9例。利用NMR脉冲宽度定量法和气相色谱质谱（GC/MS）半定量法测定遗传代谢病患者尿中代谢物的成分，分析2种方法中异常代谢物的水平。结果NMR技术可检测MMA、异戊酸血症、戊二酸血症、丙酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、Canavan病、酪氨酸血症、赖氨酸尿蛋白不耐受症患者尿中特征性代谢物水平显著升高，平均为参考值区间上限值的8倍，最高可达545倍。相较于GC/MS，NMR技术可检测数量更多的待测物，包括有机酸、氨基酸、糖类等。在9例治疗前MMA患者中，NMR法甲基丙二酸和3-羟基丙酸水平［1 800（180~12 000）和50（0~270）mmol/mol Cr］均明显高于参考值（0~31、0~35）；GC/MS法甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平［136.56（43.79~518.67）和4.87（1.52~7.52）］均明显高于参考值（0~4、0~0.7）。结论NMR和GC/MS技术对有机酸血症的诊断均具有特异性，GC/MS技术检测的主要物质是有机酸，NMR技术可突破这种限制，检测尿液中多种代谢物水平。