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  • 简介:【摘要】亨顿舞蹈病(HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由IT15基因外显子CAG三核苷酸重复突变所致,典型临床表现为不自主运动、认知功能减退及精神行为异常。影像学检查发现有尾状核萎缩,额角扩大,部分伴有皮质萎缩,基因检测是该病重要的诊断方式。但对早期或不典型HD的诊断,临床常出现漏诊和误诊。为探讨HD 的临床特点,本文对1例临床表现疑似HD患者进行影像学及基因的CAG重复序列的检查,证实了临床推断。并结合HD相关文献,阐述HD的发病机制、临床特点及治疗进展,提高临床医生对该病的认识。

  • 标签: 舞蹈样动作 基因检测 重复序列 异常扩增
  • 简介:摘要营养不良和脱水在老年人群中普遍存在,而肥胖又是一个日益严重的问题,这均对老年患者的营养管理提出了严峻挑战。为更好地指导临床实践,欧洲临床营养与代谢协会(ESPEN)于2022年3月5日在线发表《欧洲临床营养与代谢协会老年患者临床营养和水化实践指南》。该指南从临床实用性出发,为老年患者临床营养和水化治疗提供82条推荐意见,内容包括4个方面:基本问题和总体原则、营养不良和(或)营养风险防治、特殊疾病防治以及肥胖防治,并添加流程图,更加便于临床医师、营养师及护士等在临床实践中使用。

  • 标签: 老年 营养 水化 指南 解读
  • 简介:摘要:随着越来越多的人们对足球的喜爱,足球成为了高校运动中学生最喜爱的体育运动项目之一。足球有着整体性、对抗性、多变性、技术性、易行性等基本特点。因此在展开一项激烈的竞技游戏时难免会造成运动损伤,不仅对运动员的身体带来伤害,也是对心理造成重大的伤害。

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  • 简介:摘要腹膜透析(peritoneal dialysis,PD)相关性腹膜炎(PD-associated peritonitis,PDAP)是PD的严重并发症,防治PDAP对降低患者的发病率和病死率至关重要。近期发布的2022版国际腹膜透析协会(International Society for Peritoneal Dialysis,ISPD)有关PDAP防治指南中,对于难治性腹膜炎(refractory peritonitis)、再发性腹膜炎(recurrent peritonitis)、复发性腹膜炎(relapsing peritonitis)、重现性腹膜炎(repeat peritonitis)、腹膜炎相关导管拔除(peritonitis-associated catheter removal)、腹膜炎相关转血液透析(peritonitis-associated haemodialysis transfer)、腹膜炎相关死亡(peritonitis-associated death)、腹膜炎相关住院(peritonitis-associated hospitalisation)等概念均赋以明确定义,提出了一些新的腹膜炎类型和预后概念,如PD前腹膜炎(pre-PD peritonitis)、肠源性腹膜炎(enteric peritonitis)、导管相关性腹膜炎(catheter-related peritonitis)及腹膜炎的临床治愈(medical cure)。新指南建议PDAP的总体发生风险应低于0.4例次/患者年,每年无腹膜炎患者占比应高于80%。对于PD系统污染的处理、侵入性操作的抗生素预防、PD培训与再评估以及腹膜炎可预防的风险因素如豢养宠物、H2受体拮抗剂等热点问题均在新指南中给予了阐释。经验性抗生素的选择和剂量,及针对特殊病原菌口服N-乙酰半胱氨酸辅助减轻氨基糖苷类耳毒性的新方法也在新指南中进行了介绍。最后,指南对未来腹膜炎防治的研究方向给出了建议。

  • 标签: 腹膜透析 腹膜炎 指南 治疗 预防 预后
  • 简介:摘要欧洲糖尿病研究协会(EASD)第57届科学年会于2021年9月27日至10月1日以线上形式召开,本次大会公布了糖尿病流行病学、遗传与免疫学、糖尿病并发症、肥胖、脂肪肝、心衰以及糖尿病治疗等方面的最新研究成果。本文介绍此次会议涉及糖尿病及代谢性疾病的相关学术进展和研究热点。

  • 标签: 糖尿病 代谢性疾病 治疗 欧洲糖尿病研究协会年会
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  • 简介:摘要近年来早产后相关呼吸系统疾病的管理受到人们的广泛关注。2021年美国胸科协会召集呼吸科、新生儿科、耳鼻喉科、睡眠医学、放射科和护理专业多学科专家共同制定了《患有早产后呼吸系统疾病的婴儿、儿童和青少年门诊呼吸管理临床指南》(以下简称《指南》),目的在于为不同年龄阶段早产后相关呼吸系统疾病进行规范的门诊管理提供循证医学证据。现就该指南进行解读和总结,便于儿科临床医师能正确诊断和治疗该类疾病,认识并实施在循证基础上规范的门诊管理。

  • 标签: 婴儿,早产 早产后呼吸系统疾病 门诊管理 指南解读
  • 简介:摘要欧洲神经病学会/周围神经协会对慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)的诊断和治疗指南进行了再次修订。新指南更加贴近临床实用,对近年的研究进展进行了更新,内容涉及CIDP的临床分型、电生理诊断标准以及免疫治疗、周围神经影像学检查、脑脊液检测和神经活组织检查在CIDP诊断中的价值,同时对抗郎飞结和结旁抗体、抗髓鞘相关糖蛋白抗体的检测也提出了建议,建议对CIDP患者常规检测M蛋白;并对目前CIDP的治疗药物选择进行了推荐。在此文中对其更新之处作一介绍。

  • 标签: 多发性神经根性神经病,慢性感染性脱髓鞘性 指南 诊断 治疗
  • 作者: 王蓓 朱兰 刘龙山
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《中华器官移植杂志》 2022年第09期
  • 机构:华中科技大学同济医学院附属同济医院器官移植研究所 教育部/国家卫生健康委员会/中国医学科学院器官移植重点实验室,武汉 430030,中山大学附属第一医院肾移植科,广州 510062
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