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亨廷顿舞蹈病1例及文献复习

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摘要【摘要】亨廷顿舞蹈病（HD）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由IT15基因外显子CAG三核苷酸重复突变所致，典型临床表现为不自主运动、认知功能减退及精神行为异常。影像学检查发现有尾状核萎缩，额角扩大，部分伴有皮质萎缩，基因检测是该病重要的诊断方式。但对早期或不典型HD的诊断，临床常出现漏诊和误诊。为探讨HD 的临床特点，本文对1例临床表现疑似HD患者进行影像学及基因的CAG重复序列的检查，证实了临床推断。并结合HD相关文献，阐述HD的发病机制、临床特点及治疗进展，提高临床医生对该病的认识。

DOI pj08x05y4y/6351575

作者张冰雪李晨李晓红

机构地区大连市友谊医院神经内科辽宁大连 116000

出处《健康世界》 2022年12期

关键词舞蹈样动作基因检测重复序列异常扩增

分类 [医药卫生][公共卫生与预防医学]

出版日期 2022年08月24日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）