简介:目的:探讨新生儿期常见的遗传代谢性疾病临床特点及诊治经验。方法分析该科2例新生儿遗传代谢病资料,并结合近年来国内已报道的相同新生儿病例90例(其中甲基丙二酸血症70例,枫糖尿病20例)进行文献复习。结果92例均有喂养困难,76例在生后一周左右即发病,37例有母亲不明原因死胎、流产或同胞不明原因夭折、智力低下的家族史,92例均行血串联质谱或(和)尿气相色谱-质谱检测,49例MRI/CT有异常信号,67例死亡或放弃治疗。结论新生儿期遗传代谢性疾病如甲基丙二酸血症、新生儿枫糖尿病早期常表现喂养困难、反应差等,但无特异性,易被误诊,儿科医师应重视利用串联质谱和气相质谱技术进行遗传代谢病的筛查。
简介:目的:建立微创经椎间孔腰椎融合的有限元模型,通过比较不同固定方式的生物力学特性,来探讨最适宜的固定融合方式。方法分别建立以下融合固定模型:单枚融合器+双侧椎弓根钉(A型);双枚融合器+双侧椎弓根钉(B型);单枚融合器+单侧椎弓根钉(C型);双枚融合器+单侧椎弓根钉(D型)。对各模型进行前屈、后伸、左屈、右屈、左旋、右旋、轴压加载,比较各模型的角位移、椎弓根钉及融合器的所受应力情况。结果各融合固定模型在不同工况下椎弓根钉及融合器所受应力的VonMises峰值各有差异,但均在最大受力范围之内。各工况下四种模型角位移均较有限元模型减少,A/B型、C/D型相比角位移减少程度相当,而单侧椎弓根钉固定时脊柱稳定性较双侧椎弓根钉固定差。结论建立了不同固定方式的腰椎融合模型,验证了在微创经椎间孔腰椎融合术中使用单侧椎弓根螺钉加单枚融合器置入可提供适当的稳定,可以作为微创经椎间孔腰椎间融合术的固定方法选择。