简介:3型Stargardt病(STGD3,MIM600110)是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病,是一种单基因遗传性疾病。目前为止,已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因(ELOVL4)。ELOVIA是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白。作为一种遗传性疾病,STGD3目前仍无有效治疗方法。然而,饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法。对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性。
简介:目的:观察糖尿病视网膜病变临床前期患者的图形视觉诱发电位、视网膜振荡电位以及视神经纤维层厚度的变化,评估糖尿病视网膜病变临床前期视功能的变化。方法:收集糖尿病视网膜病变临床前期的2型糖尿病患者89例,以及健康志愿者80例。均采用罗兰电生理检查系统检测图形诱发电位(P-VEP)的P100潜伏期和振幅、视网膜振荡电位(Ops)总振幅和各子波振幅,以及RTVueOCT检测视神经纤维层厚度(RNFL),对检测结果进行比较分析。结果:糖尿病组患者的P100潜伏期比正常对照组的P100潜伏期明显延长,差异有统计学意义(t=-10.633,P=0.000)。糖尿病组患者的P100振幅比正常对照组的P100振幅明显降低,差异具有统计学意义(t=3.610,P=0.000)。糖尿病组患者OPS总振幅及各子波振幅均比正常对照组OPS总振幅及各子波振幅明显降低,差异具有统计学意义(t=17.320,P=0.000;t=3.239,P=0.000;t=4.144,P=0.000;t=7.666,P=0.000;t=5.319,P=0.000)。与正常对照组相比,糖尿病组患者的平均RNFL厚度及鼻侧、下方及颞侧RNFL厚度均无明显改变,差异无统计学意义(t=1.730,P=0.085;t=0.664,P=0.547;t=1.923,P=0.063;t=1.814,P=0.072)。而上方RNFL厚度明显变薄,与正常对照组相比差异显著(t=7.989,P=0.000)。结论:在糖尿病视网膜病变临床前期的患者,视乳头及黄斑区均出现了视功能改变。
简介:目的探讨玻璃体切割联合超声乳化白内障摘除术治疗增生性糖尿病性视网膜病变合并白内障的临床疗效。方法自2009年1月至2013年12月,我科确诊的PDR合并白内障的56例(63眼)患者行玻璃体切割合并超声乳化白内障摘除手术,观察术后视力恢复情况及相关并发症。结果术后7天最佳矫正视力:51眼(80.9%)视力有不同程度提高,7眼(11.1%)视力无变化,5眼(7.9%)视力有所下降。术后随访2~24个月,末次随访时最佳矫正视力:53眼(84.1%)术后视力提高,6眼(9.5%)视力不变,4眼(6.3%)视力下降。术后主要并发症包括高眼压、复发性视网膜脱离、玻璃体腔再出血、晶体后囊混浊和新生血管性青光眼等。术后视力恢复不佳主要与糖尿病黄斑病变以及患者血糖控制不佳肾功能异常有关。结论玻璃体切割联合超声乳化白内障摘除术治疗增生性糖尿病性视网膜病变合并白内障是一种安全有效的手术方式。
简介:目的检测糖尿病视网膜病变(DR)患者经曲安奈德治疗后,眼动脉、视网膜中央动脉收缩期血流速峰值(PeakSystolicVelocity;PSV)的变化,探讨曲安奈德对其血流动力学的影响。方法对13例糖尿病视网膜病变患者(13只眼)经玻璃体腔注射曲安奈德治疗前后,应用彩色多普勒超声成像技术对比研究眼动脉及视网膜中央动脉的收缩期血流速峰值(PSV)的变化。所有患者都随访3个月,分别于治疗后1周、1个月、3个月测量眼动脉及视网膜中央动脉的收缩期血流速峰值。结果所有患者都完成了治疗并随访3个月,视网膜中央动脉(CRA)的收缩期血流速峰值(PSV)在治疗前与治疗后1周,无明显差别(P〉0.05)。在治疗前与治疗后1月,3月两时间点上测量,眼动脉(OA)及视网膜中央动脉(CRA)的收缩期血流速峰值(PSV)有显著差异(P〈0.05)。结论曲安奈德(TA)可以通过抑制炎症反应,下调炎症因子,抑制新生血管形成,改善眼动脉和视网膜中央动脉的血管张力,从而改善动脉血流速峰值,对减少糖尿病视网膜病变的发展起到一定作用。
简介:目的:比较原发性开角型青光眼和高眼压患者及拥有健康眼球表面的正常人群的泪膜功能和印象细胞学检查的数值。方法:此前瞻性研究中纳入了原发性开角型青光眼患者11例11眼(平均年龄:62.7±6.1岁),高眼压患者12例12眼(平均年龄:62.8±6.4岁)及健康人12例12眼(平均年龄:62.9±6.03岁)。这些患者均是最近被诊断出患有原发性开角型青光眼及高眼压,且之前未接受过抗青光眼方面的治疗。均行结膜印迹细胞学检查、泪膜破裂时间和基础泪液分泌试验。每组印迹细胞学检查的样本根据Nelson分级法分为0-3级。应用Kruskal-Wallis检验和Dunn多重比较检验进行统计分析。结果:原发性开角型青光眼患者,高眼压患者及正常人群平均基础泪液分泌值分别为10.4±1.3,10.9±1.2和11.1±1.1mm/5min,其差距没有统计学意义(P=0.33);三组的泪膜破裂时间分别为11.2±1.1,11.3±1.1和11.8±1.2s,其差距没有统计学意义(P=0.35)。原发性开角型青光眼患者中6眼(54.5%)为0级,5眼(45.5%)为1级。高眼压患者中6眼(50%)为0级,6眼(50%)为1级,健康人中6眼(50%)为0级,6只眼(50%)为1级(P=0.97)。结论:氧化应激可能会导致青光眼,眼表疾病,泪腺功能障碍及机体杯状细胞所分泌的黏液减少。原发性开角型青光眼患者,高眼压症患者及健康人群间的印象细胞学检查数值并无显著差异。