简介:报告1例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良。患儿男,14天,出生后皮肤干燥、脱屑,间断发热2周。躯干皮肤病理显示皮肤萎缩变薄,真皮层未见明显的毛囊、汗腺及皮脂腺等皮肤附属器,小血管周围少量淋巴细胞浸润。
简介:目的:报道1例花斑癣型疣状表皮发育不良伴外阴部鲍温病,并对患者两处皮损的临床特点、病因及相关性进行分析。方法:将腰背部及外阴部皮损的石蜡包埋组织切片提取DNA后,使用凯普HPV37型基因分型试剂盒以及PCR扩增方法进行检测,同时对患者进行治疗。结果:两者试验结果未能体现两处皮损相关性,推测外阴皮损不是疣状表皮发育不良发展而来,为单独起病。患者T淋巴细胞明显降低。采用ALA-光动力治疗外阴皮损,三次光疗后皮损变化不明显,予以局部肿物完整切除术后,随访半年无复发。采用维A酸治疗疣状表皮发育不良皮损,治疗4个月后四肢疣状增生样皮损较前稍许变平,色素脱失斑片部分融合、边界较前模糊。结论:此病例伴发的鲍温病与疣状表皮发育不良无相关性;T淋巴细胞等因素可能在疣状表皮发育不良发病机制中占有作用。
简介:临床资料患者,女,20岁。主因面颈部、躯干、四肢丘疹6年余,于2013年5月就诊。患者6年前无明显诱因前胸部出现粟米大淡红色丘疹,无自觉症状。后皮损逐渐增多,累及颜面部、颈项部、双侧腋窝、腹部、背部及四肢。皮损夏季明显发红,冬季色泽变淡。颈部皮损曾在外院行CO2激光治疗,效果不佳,遗留点状增生性瘢痕。患者既往体健;无食物、药物过敏史,无外伤史;家族中无类似疾病史。系统检查未见异常。皮肤科检查:双下眼睑、颈项、躯干、双腋窝、双上肢屈侧、双下肢近端皮肤密集分布淡红色或肤色扁平丘疹,直径2~3mm,表面光滑,质硬,互不融合,无触痛。颈部及前胸部可见CO2点激光治疗后遗留多处粟米大凹陷性或增生性瘢痕,部分瘢痕相互融合(图1a-1d)。实验室检查:血、尿常规、血生化、乙型肝炎病毒表面抗原、丙型肝炎病毒抗体、人免疫缺陷病毒(HIV)抗体及梅毒抗体均未见异常。上胸部皮损组织病理检查:表皮轻度角化过度,真皮上部多个嗜碱性细胞组成的条索状小团块及管腔样结构,管壁为单层或双层上皮,腔内有嗜酸性物质(图2)。诊断:泛发性发疹型汗管瘤。由于本例患者为瘢痕体质,既往在外院行CO2激光治疗,术后瘢痕明显,遂考虑行保守治疗:维生素A胶丸2.5万U口服,每日2次;外用0.1%阿达帕林凝胶每晚睡前点涂。治疗6周后效果不明显,遂改为阿维A胶囊20mg、维生素E胶丸100mg口服,每日1次。3个月后原有皮损仍未见明显消退,亦无新发皮损。由于皮肤、黏膜干燥等不良反应,患者拒绝继续口服药物,外用0.1%阿达帕林凝及复方肝素钠尿囊素凝胶,外涂颈部瘢痕处,抑制瘢痕增生。定期电话随访,截至发稿时患者自诉皮损无明显消退。
简介:临床资料患者,男,17岁,学生。主因双手背皮肤变绿20d,加重并泛发全身1周,于2014年2月25日就诊。20d前,患者无明显诱因双手背皮肤变绿,无自觉症状,用纸巾擦拭后绿色能消失,纸巾上出现绿色,但很快双手背皮肤再次变绿。浸泡在水中,水逐渐变为绿色,未诊治。1周前,患者双手背皮肤绿色变得更加明显,同时颜面、颈部、躯干及四肢也逐渐出现绿色,指(趾)甲变绿。患者发病前及发病后经常在外吃“烧烤、卤鸭”等食品,无药物服用史,无重金属及染料接触史,近期未穿戴绿色贴身衣物。自患病以来患者无发热、疼痛、瘙痒等特殊不适。既往体健,家族成员及朋友中无类似疾病史。体格检查:系统查体无特殊。皮肤科检查:全身皮肤均呈现果绿色,以双手、足背为重,用乙醇棉球擦拭,棉球变为绿色(图1);尿液、泪液、唾液等分泌物颜色正常。实验室检查:血、尿常规正常,肝肾功能、血糖、血脂正常;腹部B超示脾稍大。诊断:绿色色汗症。嘱患者多饮水,禁食烧烤、卤鸭。3d后皮肤绿色变淡,30d后电话随访,皮肤绿色全部消退,颜色恢复正常。
简介:营养不良型大疱表皮松解症(dystrophicepidermolysisbullosa,DEB)是一种罕见的遗传性疾病,它是一类由于Ⅶ型胶原基因突变或缺失所引起的机械性大疱性疾病,其特征是皮肤水疱及瘢痕的形成,慢性、难以愈合的创伤。根据遗传方式可分为显性遗传营养不良型大疱表皮松解症(dominantdystrophicepidermolysisbullosa,DDEB)和隐性遗传营养不良型大疱表皮松解症(recessivedystrophicepidermolysisbullosa,RDEB)。近年来随着DEB遗传基因、分子发病机制及VII型胶原的结构、功能等方面的研究,DEB的治疗有了很多新的研究成果,有的已经进行临床前试验及临床试验。该文对DEB目前的治疗方法及其新进展进行概述。