简介：目的构建Wilson病基因ATP7B的重组腺病毒载体.方法分别以BamHⅠ+SalⅠ双酶切pcDNA3.0/ATP7B和pDC315,将ATP7BcDNA目的基因片段和线性化的pDC315连接,定向克隆构建pDC315/ATP7B,以PCR和酶切的方法鉴定.pDC315/ATP7B与腺病毒骨架共转染293细胞构建Ad-ATP7B,PCR进行鉴定.结果经PCR和酶切鉴定证实pDC315/ATP7B构建成功.pDC315/ATP7B与腺病毒骨架共转染293细胞后见明显的毒斑,说明二者在293细胞中同源重组并包装成功.经PCR证实重组腺病毒Ad-ATP7B构建已完成.结论本实验成功构建了ATP7B外源目的基因序列完全正确的重组腺病毒载体Ad-ATP7B,为下一步采用ATP7B基因重组腺病毒载体对Wilson病进行基因治疗打下了基础.

简介：目的研究杏仁核注射β-淀粉样肽（Aβ25-35）所致阿尔茨海默病（AD）模型大鼠脑内Aβ1-40、Bax的表达变化，以及葛根素（Pue）的影响。方法将30只SD大鼠随机分为假手术组、AD模型组和Pue治疗组，以Aβ25-35。右侧杏仁核注射制备大鼠AD模型，用Y-型迷宫检测大鼠学习记忆能力，用免疫组织化学方法检测大脑皮层与海马组织Aβ1-40。和Bax的表达。结果假手术组脑内有Aβ1-40、Bax的少量表达，两者均以皮层内为多，海马组织内少；AD模型组大鼠皮层和海马组织Aβ1-40与Bax的表达增加．较假手术组大鼠有显著性差异．P〈0．01；Pue能改善AD模型组大鼠的学习记忆能力，Pue治疗组大鼠皮层和海马组织Aβ1-40、Bax表达减少，与AD模型组比较有显著性差异，P〈0．05。结论Pue可能通过下调脑组织Aβ1-40和Bax表达，抑制β-淀粉样肽的神经毒性，减轻脑皮层和海马神经元凋亡．具有神经保护及抗痴呆作用。

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简介：目的研究曲克芦丁对β淀粉样蛋白（Ap25-35）诱导大鼠AD模型的影响，为AD药物的研发提供实验依据。方法50只SD大鼠采用随机数字表法分为5组，每组10只．分别为对照组、模型组、曲克芦丁低、中、高剂量治疗组。对照组和模型组给予10mg／kg体质量5％羧甲基纤维素钠灌胃，曲克芦丁治疗组按不同剂量灌胃给药，低剂量治疗组为10mg／kg，中剂量组为20mg／kg，高剂量组为50mg／kg。各组大鼠灌胃14d后，模型组和各剂量曲克芦丁治疗组大鼠双侧海马区注射Aβ25-351μL，对照组不做处理。敞箱实验检测各组大鼠运动功能改变情况，Y型迷宫检测各组大鼠认知情况改变情况。比色法测定各组大鼠海马ChAT、AchE的活性，Westernblotting检测Bcl和Bax表达水平。结果敞箱实验中，中高剂量治疗组大鼠、垂直水平运动得分均较模型组大鼠明显提高．差异有统计学意义（P〈0．05）。Y型迷宫实验中，中高剂量治疗组大鼠正确反应次数较模型组大鼠明显提高，差异有统计学意义（P〈0．05）。与模型组相比，高剂量治疗组ChAT活性明显升高，差异有统计学意义（P〈0．05）。各组大鼠AchE活性差异无统计学意义（P〉0．05）。与模型组比较，中高剂量治疗组Bcl表达明显增加，Bax表达明显降低，差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论曲克芦丁对Aβ25-35聚集引起的神经毒性具有保护作用，其机制与ChAT活性上调有关。

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简介：目的探讨急性脑梗死患者血清超敏C-反应蛋白（hs—CRP）水平变化与脑梗死部位、严重程度及预后的关系。方法测定120例急性脑梗死患者和90名健康人血清hs—CRP的含量，按脑卒中患者临床神经功能缺损程度评分标准对患者进行评分，分组比较。结果脑梗死组血清CRP水平明显高于正常对照组（P〈0．01）。不同部位梗死患者血清hs—CRP水平比较没有差异。脑梗死轻、中、重型患者血清hs—CRP水平差异有统计学显著性（P〈0．05）。血清CRP水平越高的脑梗死患者病情越严重，临床预后差。结论血清hs—CRP水平增高与脑梗死的发生和严重程度有密切关系，而与病变部位无关。

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简介：目的检测肝豆状核变性(Wilsondisease,WD)ATP7B基因启动子区的DNA序列,分析其结构,发现存在的突变,通过报告基因瞬时表达研究突变对启动子功能的影响.方法检测36个WD家系71名成员(其中48例WD患者)及20名正常人的基因组DNA序列并进行分析.对发现的突变,进行荧光素酶报告基因瞬时表达研究.结果(1)在正常对照、患者一级亲属和WD患者的启动子区-190、-78和+260位(转录起始点为+1)均发现存在单个碱基的不同;(2)在48例病人中发现3例存在-183位C→T突变,其中2例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照、患者一级亲属中未发现此改变;(3)通过荧光素酶报告基因瞬时表达研究,发现-183位C→T突变不影响ATP7B基因启动子的功能.结论本研究在ATP7B基因启动子区未发现存在致病突变,提示ATP7B基因启动子区存在致病突变在中国人群中是不常见的.

简介：苯妥英(PHT)为临床上最常用的第一线抗癫痫药,但个体间对PHT代谢呈现较大差异.目前证实细胞色素氧化酶P450(CYP)2C9/19是体内参与PHT羟化的主要代谢酶.人群CYP2C9/19遗传基因呈多态性,从而引起对PHT代谢个体间较大差异,部分人群对PHT呈强代谢(EM),另一部分人群呈弱代谢(PM),了解这些知识对临床用药十分重要.本文试对该方面内容进行综述.

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简介：目的探讨表皮生长因子样结构7基因（EGFL7）、第10号染色体同源丢失性磷酸酶-张力蛋白基因（PTEN）在脑胶质瘤中的表达和相互关系。方法应用免疫组化方法检测56例脑胶质瘤和8例脑外伤内减压脑组织中EGFL7和PTEN的表达。结果EGFL7蛋白在脑胶质瘤组织和正常脑组织中的阳性表达率差异有显著统计学意义（P〈0.01）;高度恶性胶质瘤组阳性表达率明显高于低度恶性胶质瘤组（P〈0.01）。PTEN蛋白在脑胶质瘤组织和正常脑组织中的阳性表达率差异有显著统计学意义（P〈0.01）;随着胶质瘤恶性程度的增加,PTEN蛋白的表达相应降低（P〈0.01）。EGFL7与PTEN在各级胶质瘤组织的表达呈负相关（r=-0.382,P〈0.01）。结论EGFL7基因可能直接参与了胶质瘤的发生、侵袭过程;PTEN基因突变或丢失、灭活导致PTEN蛋白表达的缺失或减弱在胶质瘤的发生、侵袭发展过程中起重要作用;EGFL7表达与PTEN表达具有明显的负相关性,EGFL7高表达与PTEN表达下降在胶质瘤的浸润发展过程起协同作用。

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简介：Inthepresentstudy,weconstructedalentivirus,FIV-CMV-GFP-miR-7-3,containingthemicroRNA-7-3geneandthegreenfluorescentproteingene,andusedittotransfecthumangliomaU251cells.Fluorescencemicroscopyshowedthat80%ofU251cellsexpressedgreenfluorescence.Real-timereversetranscriptionPCRshowedthatmicroRNA-7-3RNAexpressioninU251cellswassignificantlyincreased.ProliferationwasslowedintransfectedU251cells,andmostcellswereintheG1phaseofthecellcycle.Inaddition,theexpressionoftheserine/threonineproteinkinase2wasdecreased.ResultssuggestedthattransfectionwithalentiviruscarryingmicroRNA-7-3caneffectivelysuppressepidermalgrowthfactorreceptorpathwayactivityinU251cells,arrestcellcycletransitionfromG1phasetoSphaseandinhibitgliomacellgrowth.

简介：2008年3月～2009年3月，我科在神经导航辅助下行再次经蝶入路手术治疗垂体腺瘤7例。取得良好效果，现报道如下。1对象与方法男4例，女3例；年龄22～46岁，平均34岁。距离上次手术时间4个月～7年，平均3．6年。主要临床表现：头痛2例，视力、视野障碍4例．肢端肥大1例。术前MRI检查显示：大腺瘤（直径1—3cm）5例，巨大腺瘤（直径〉3cm）2例。

简介：由南京军区南京总医院．世界卒中组织、南京大学医学院、江苏省医学会神经病学分会联合主办的第7届国际脑血管病高峰论坛定于2011年7月8-10日在南京召开。会议将邀请国际、国内知名专家就脑血管病及神经介八的热点问题进行研讨。参会注册代表将获得国家继续医学教育I类学分8分。

简介：目的：评价高分辨率3D-FIESTA+c成像及图像处理技术显示脑神经及其病变的价值。方法采用3D-FIESTA+c对20例健康志愿者和20例临床疑是因血管等原因压迫相应脑神经具有临床症状的患者进行扫描及图像后处理。由2名神经放射学医师根据20名健康志愿者480支脑神经显示的清晰程度分为清晰、较清晰、不清晰3个等级，清晰和较清晰定义为显示，不清晰定义为未显示；临床病例中，脑神经与血管关系分为无接触、接触、压迫。结果12对脑神经显示率分别为：嗅神经84.3%，视神经100%，动眼神经100%，滑车神经43.8%，三叉神经100%，外展神经100%，面神经100%，前庭蜗神经100%，舌咽神经、迷走神经及副神经复合体100%，舌下神经47.1%。20例脑神经症状患者，16例确诊为脑神经与周围血管接触或压迫，且均被临床治疗证实。结论高分辨3D-FIESTA+c成像与图像后处理技术相结合可显示脑神经及其病变，能准确定位血管走向及其与脑神经的关系，为临床医生提供准确、全面的影像学资料。

简介：cAMPsignalingandthecontrolofSchwanncellfate:Theubiquitoussecondmessengercyclicadenosinemonophosphate(cAMP)controlsavarietyofcellularresponsesinacelltype-specificandstimulus-dependentmannerthroughanelaboratenetworkofsignalingintermediariesthatconnectstimulationofcellmembranereceptors(typicallyG

简介：磷脂酶C（phospholipaseC，PLC）是肌醇磷脂信号通路的关键酶，自20世纪50年代发现以来，在哺乳动物中已鉴定出六个族：PLCβ、PLCγ、PLCδ、PLCε、PLCζ、PLC-η，至少13个同工酶。除PLCζ外其他各种PLC同工酶广泛分布于机体各组织器官。它受G蛋白耦联受体、酪氨酸激酶受体和非酪氨酸激酶受体等活化，

简介：目的分析尿激酶动脉内溶栓治疗急性缺血性脑梗死的安全性和临床疗效.方法对7例发病在6h内的急性缺血性脑梗死患者用尿激酶行动脉内溶栓治疗,比较溶栓前后的NIHSS评分.结果7例患者经溶栓治疗后血管完全再通;7例患者在14d内神经功能缺损均明显改善;未发生症状性颅内出血及颅外出血并发症.结论我们小样本的研究发现,尿激酶动脉内溶栓治疗急性缺血性脑梗死有一定疗效,但尚需进行大样本随机对照研究证实.

简介：目的探讨通过尿动力学检查判断间充质干细胞移植治疗脊髓损伤后排尿障碍的临床疗效。方法时20例胸10-腰1段脊髓损伤后遗症患者行脐带间充质干细胞移植，并进行术前和术后半年尿动力检查，ASIA损伤分级评分。结果60％患者尿道括约肌功能、膀胱顺应性明显改善。结论间充质干细胞移植可以显著改善胸腰段脊髓损伤后遗症患者排尿障碍，恢复尿道括约肌和膀胱功能，提高患者生活质量。