简介:目的筛选和鉴定激素耐药型(SRNS)与激素敏感型原发性肾病综合征(SSNS)尿液中差异表达的蛋白质,寻找可能与肾病综合征激素耐药和激素敏感相关的蛋白质。方法SSNS治疗前后病例、SRNS、正常对照各5例,提取尿液全蛋白,采用双向凝胶电泳建立全蛋白凝胶图谱;银染后用ImageMaster2DV3.01软件分析差异表达蛋白质点,利用MALDI-TOF-MS分析获得肽质量指纹图谱,通过Mascot软件进入NCBI数据库,鉴定出差异表达蛋白质。结果SRNS组与SSNS治疗前组尿液2-DE凝胶比较有差异蛋白质点66个,其中仅出现于SRNS组24个、SSNS治疗前组27个;SSNS治疗后组与正常对照组尿液2-DE凝胶比较有差异蛋白质点75个,其中仅出现于SSNS治疗后组11个。对18个差异蛋白质点进行分析,鉴定出α1-抗胰蛋白酶、转铁蛋白、带异类电荷糖蛋白复合体等9类差异表达的蛋白质。结论成功鉴定了SRNS和SSNS的尿液中存在9类差异表达的蛋白质,部分蛋白可能是SRNS或SSNS的标志物。
简介:目的糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖.6.磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况,探讨基因型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法,对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果7例患儿检测到SLC37A4基因突变,检出率为25%(7/28例),包括错义突变:p.Gly149Glu(9/13,69%)、p.Gly115Arg(1/13,8%)、p.Pro191Leu(1/13,8%);移码突变:c.959—960insT(1/13,8%);剪接突变:c.870+5G〉A(1/13,8%)。结论c.959—960insT为新突变,p.Gly149Glu为本研究最常见的突变,P.Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。
简介:目的探讨腓骨肌萎缩症1型(CMT1)儿童的肌电图和遗传学特点。方法对24例CMT1型患儿进行常规肌电图检测,同时联合应用PCR-双酶切分析检测17p11.2-12上的基因重复,对照组为10名健康儿童。结果24例患儿运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失,且感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢。所检24例患儿72块肌肉中,40块呈神经源性损害(56%);患儿年龄越大,肌肉受累程度越严重。24例患儿中,PCR-双酶切法在13例患儿中检测出1760bp片段,占54%。正常对照组未检测到此片段。结论CMT1患儿肌电图改变特征明显,以周围神经传导速度减慢为主,肌肉病变多呈神经源性损害。PCR-双酶切可作为一种简单有效的CMT1型基因诊断方法。
简介:目的探讨改良V型瓣十二指肠菱形吻合法治疗新生儿环状胰腺的临床效果。方法回顾性分析本院新生儿外科2011年1月至2016年10月收治的19例环状胰腺患儿临床资料,其中男性11例,女性8例;早产儿6例,足月儿13例。体重1760-3675g,平均体重2785g。胎儿期超声检查发现双泡征13例。19例出生后均经上消化道造影检查提示十二指肠降部梗阻。10例行下消化道造影检查,其中7例排除肠旋转不良,4例结肠纤细。术前合并休克2例,急性肾功能衰竭1例,电解质紊乱11例,上消化道出血5例,吸入性肺炎7例。1例多发畸形,合并肛门闭锁、房间隔缺损、肺发育不良。手术方法均采用改良十二指肠菱形吻合术,于十二指肠近端横向V形切开,远端纵行切开,切口约2cm。用5-0VICRYL吸收线单层吻合。结果手术时间56~168min,平均(87±35)min。术中出血3~15mL,平均(6±5)mL,无一例输血。禁食时间(5~10)d,平均(7±3)d。住院时间(3~48)d,平均(19±14)d。术后出现切口感染1例。术中发现环状胰腺合并十二指肠隔膜闭锁6例。1例合并十二指肠闭锁、肠旋转不良、肠粘连、肛门闭锁术后第2天家属放弃治疗;其余18例术后12~14d经上消化道造影提示吻合口通畅,无狭窄,无吻合口瘘,痊愈出院。结论环状胰腺是一种罕见的新生儿消化道畸形,及时治疗能获得满意的治疗效果。十二指肠菱形吻合术是首选治疗方法,改良吻合口设计,行V形切开吻合,可有效减少吻合口张力,对防止吻合口狭窄、吻合口瘘的发生有一定意义。合并多发畸形是影响该病预后的主要危险因素。
简介:目的评价及比较在不同特征人群中进行2型糖尿病(T2DM)和糖调节异常(IGR)筛查的效果及成本,优化和推荐儿童青少年T2DM筛查方案。方法采用分层整群随机抽样方法获取19593例北京市中小学生,用空腹指末梢血糖(FCBG)对其进行T2DM和IGR筛查,FCBG异常者(≥5.6mmol·L^-1)采用1999年WHO口服葡萄糖耐量试验标准进行诊断。并参照美国糖尿病协会建议儿童青少年T2DM筛查的高危对象标准和Dean提出的诊断标准进行T2DM的分型诊断。将研究人群分为一般人群、超重/肥胖和肥胖组,分别计算回访率、血糖异常阳性率、直接医疗成本和确诊每例成本,根据成本-效果推荐儿童青少年T2DM筛查方案。结果一般人群组,FCBG异常者回访率为47.97%(225/469),超重/肥胖和肥胖组FCBG异常者回访率分别为59.29%(83/140)和68.00%(51/75),差异有统计学意义。一般人群组T2DM/IGR确诊率最低,为1.67/1000例;总花费11.21万元和确诊每例T2DM/IGR的花费0.35万元,最高。肥胖组T2DM/IGR确诊率最高,为8.09/1000例;总花费1.62万元和确诊每例T2DM/IGR的花费0.11万元,最低,较一般人群组分别下降85.55%和68.57%。超重/肥胖组介于两者之间。肥胖、超重/肥胖与一般人群组相比,肥胖组有2例T2DM(33.33%,2/6)漏诊,超重/肥胖组没有T2DM漏诊。建议在超重/肥胖组中进行T2DM和IGR筛查。进一步选择除超重/肥胖外,与T2DM相关的危险因素(黑棘皮病、T2DM家族史和青春期),随调查对象具有危险因素数量的增加,患病危险性增加,筛查依从性增高,T2DM/IGR确诊率升高,筛查总成本和每例成本降低,但是从调查对象具有3个或以上危险因素开始,对T2DM/IGR筛查敏感度下降,与在一般人群组筛查相比,在4个危险因素人群中进行筛查,将有83.33%的T2DM得不到确诊。结论本大样本研究以成本-效果分析说明:在儿童中符合健康经济学的T2DM筛查方案是在达到�
简介:目的探讨I型胆管闭锁的外科治疗以及临床意义。方法2003—2011年,作者收治胆道闭锁患儿98例,其中伴有胆总管闭锁的I型胆管闭锁患儿5例,男3例,女2例,年龄62~127d。行胆囊-空肠吻合术2例,肝管-空肠吻合术3例。结果2例胆囊-空肠吻合术患儿退黄时间分别为术后10d和术后17d(退黄标准为总胆红素〈20μmol/L);3例肝管-空肠吻合术患儿退黄时间分别为术后20d、1个月和2个月(退黄标准同前)。术后随访时间1—5年;2例胆囊-空肠吻合术患儿术后未见黄疸反复。3例肝管-空肠胆道重建手术患儿中,1例术后未见黄疸反复,1例术后5个月出现黄疸,诊断为胆管炎,经抗炎治疗后好转;1例反复发作胆管炎最终选择肝移植。结论术中胆道造影是诊断胆道闭锁的金标准;如果术中造影证实为胆总管闭锁,且胆囊与左、右肝管通畅,主张采取胆囊-空肠吻合术。肝管-空肠吻合容易造成吻合口狭窄;过度解剖肝门对于术后恢复不利。
简介:目的该实验旨在研究急性肺损伤(ALI)时肺泡Ⅱ型上皮细胞(AEC-Ⅱ)超微结构变化和肺组织表面活性蛋白SP-A含量的变化关系,从而探讨ALI的发病机制。方法48只Sprague-Dawley幼鼠被随机分为正常对照组和ALI组。腹腔注射脂多糖(LPS,4mg/kg)建立ALI模型,正常对照组注射等量生理盐水。LPS注射后24,48,72h每亚组各处死8只大鼠。取左肺下肺组织待透射电镜检查。用Westernblot方法测定肺组织SP-A的相对含量。结果ALI24h时,AEC-Ⅱ微绒毛消失。24h及48h时板层小体(lamellarbody,Lb)数量增加,体积增大,密度减低,排空明显增强,呈指环状绕核排列,细胞增生活跃,代谢旺盛。48h时Lb呈巨大空泡样变性。肺组织SP-A含量明显高于对照组(24h时ALI组为6.52±0.62,对照组为5.02±0.35,P〈0.01;48h时ALI组为6.65±0.62,对照组为5.01±0.36,P〈0.01)。72h时Lb破溃,数目明显减少,细胞核形态不规则,部分核边界不清,肺组织SP-A含量下降(ALI组为3.87±0.50,对照组为5.22±0.36,P〈0.01)。结论LPS致幼鼠ALI时AEC-Ⅱ和肺组织SP-A的变化为时间依赖性,随AEC-Ⅱ损伤程度的加重肺组织SP-A由代偿转为失代偿,可能是发生ARDS的重要机制之一。
简介:目的了解苏州地区人鼻病毒C型(HRV-C)在呼吸道感染(RTIs)住院患儿中的检出情况、流行特点及临床特征。方法选取2014年1~12月RTIs住院患儿1702例为研究对象,采集所有患儿鼻咽深部吸取物1702份。采用RT-PCR法检测HRVmRNA;实时荧光定量PCR+高分辨熔链曲线分析对HRV-C进行检测。结果1702例RTIs患儿中,检出HRV感染244例(14.34%),其中HRV-C型69例(69/244,28.3%)。HRV-C混合感染率为61%(42/69)。HRV-C在每个月份均有检出,其中秋季阳性检出率显著高于春、夏、冬三季(P〈0.05);2~5岁患儿HRV-C检出率显著高于其他年龄组(P〈0.05)。HRV-C感染致大叶性肺炎和哮喘急性发作的比例显著高于HRV-A/B感染(P〈0.05);HRV-C感染所致中性粒细胞、CRP升高比例显著高于HRV-A/B感染(P〈0.05),但在性别分布和其他临床表现上差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论HRV-C感染约占HRV感染的1/3,秋季高发,混合感染率高,以2~5岁患儿检出率最高,HRV-C感染患儿的临床表现基本与HRV-A/B感染患儿相似。
简介:目的:通过回顾GrafⅡa型髋关节异常婴儿的髋关节发育情况,分析其与高危因素、伴发畸形和髋关节稳定性等的关系,初步探讨其与髋关节发育不良的关系。方法回顾性分析2012年1月至2013年6月疑似髋关节异常的筛查病例5816例,均采用标准化髋关节超声波检查,统计GrafⅡa型髋关节异常的发生率和髋关节发育的恶化率,评估其与髋关节异常的高危因素、伴发畸形、髋关节稳定性、侧别和性别的关系。结果筛查发现GrafⅡa型髋关节异常有112例(6.4%),172髋,平均随访10周后超声检查髋关节发育恶化病例为19例(18.6%),24髋,其中GrafⅡb型为14例,18髋;Ⅱc型为2例,3髋;D型为2例,2髋;Ⅲ型为1例,1髋。统计发现存在伴发畸形和单侧GrafⅡa型髋关节异常病例有更高的髋关节发育不良发生率。结论GrafⅡa型髋关节异常病例中,18.6%的病例有髋关节发育不良的可能,临床需密切随访观察,尤其是有伴发畸形和单侧发病的病例,但与临床隐匿性髋关节发育不良的关系有待进一步研究。
简介:尼曼匹克病C型(NPC)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病,主要累及内脏器官和神经系统,自婴幼儿至成人均可发病,儿童期多见。新生儿期持续存在的胆汁淤积性黄疸、脾脏肿大、猝倒发作和垂直性核上性眼肌麻痹为该病的特征性表现,因发病年龄不同,首发的神经系统症状不一致,临床有明显的异质性。NPC基因缺陷导致游离胆固醇转运障碍,在细胞内大量沉积是疾病的始发因素,细胞的自噬功能障碍、钙稳态失平衡、氧化应激等均参与疾病的病理生理过程。通过皮肤成纤维细胞培养发现异常沉积的游离胆固醇或行基因检查发现NPC的致病性突变可确诊该病。美格鲁特是唯一被批准上市的特效药物,早期应用可以改善神经系统症状和延缓疾病的进展。
简介:目的探讨紫绀型先天性心脏病患儿血清血管内皮生长因子(VEGF)和基质细胞衍生因子(SDF-1)的水平与循环内皮祖细胞(EPCs)数量及功能变化的关系。方法采用ELISA法检测15例法洛四联症患儿(紫绀组)外周血清SDF-1和VEGF的水平;采用密度梯度离心法分离EPCs体外扩增培养;做免疫荧光鉴定及细胞计数。采用MTT比色法、改良的Boyden小室和黏附能力测定实验,观察EPCs的增殖能力、迁移能力及黏附能力。用回归分析法分析VEGF和SDF-1水平与EPCs数量及功能的相关性。单纯室间隔缺损患儿15例为对照组。结果紫绀组与对照组相比,VEGF水平增高(201.42±44.74ng/LVS113.56±35.62ng/L);SDF-1水平增高(3.45±1.07ng/LVS1.05±0.99ng/L,P〈0.05)。血清VEGF与SDF-1水平呈正相关(r=0.675,P〈0.01)。与对照组相比,紫绀组PEPCs数目明显增多(72.2±9.73)/200倍视野VS(51.2±3.83)/200倍视野,P〈0.01;EPCs功能明显增强,其增殖能力、迁移能力及黏附能力明显强于对照组。VEGF,SDF-1的血清水平与EPCs数量及功能变化表现出明显的一致性,相关系数分别为0.8395,0.5491,0.6376和0.7392。结论紫绀型先天性心脏病外周血EPCs数量及功能较非紫绀组明显增加,同时VEGF和SDF-1血清水平也明显增加,上述变化存在相关性,可能共同影响着患者的一些病理、生理变化。