简介:目的探讨腓骨肌萎缩症1型(CMT1)儿童的肌电图和遗传学特点。方法对24例CMT1型患儿进行常规肌电图检测,同时联合应用PCR-双酶切分析检测17p11.2-12上的基因重复,对照组为10名健康儿童。结果24例患儿运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失,且感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢。所检24例患儿72块肌肉中,40块呈神经源性损害(56%);患儿年龄越大,肌肉受累程度越严重。24例患儿中,PCR-双酶切法在13例患儿中检测出1760bp片段,占54%。正常对照组未检测到此片段。结论CMT1患儿肌电图改变特征明显,以周围神经传导速度减慢为主,肌肉病变多呈神经源性损害。PCR-双酶切可作为一种简单有效的CMT1型基因诊断方法。
简介:目的了解川崎病(KD)患病情况及临床特征,探讨KD冠状动脉损害(CAL)及IVIG耐药的危险因素。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院2012年1月1日至2016年12月31日初诊的KD患儿的临床资料,比较分析KD治疗前后,典型和不完全KD,KD伴或不伴CAL,IVIG敏感或耐药的临床特征,分析CAL发生和IVIG耐药的危险因素。结果725例KD患儿进入本文分析,男∶女为1.61∶1,平均年龄(2.7±2.3)岁;不完全KD206例(28.4%),典型KD519例;CAL216例(29.8%),IVIG耐药61例(8.4%);治疗中仅使用阿司匹林者70例(9.6%)。KD伴CAL的危险因素为IVIG耐药(OR=5.138,95%CI:1.835~14.836)和氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)≥1000pg·mL^-1(OR=2.723,95%CI:1.110~6.679)。IVIG耐药的危险因素为出现CAL(OR=2.586,95%CI:1.067~6.271)。结论KD患病人数、CAL和IVIG耐药患儿有增加趋势。IVIG耐药和NT-proBNP≥1000pg·mL^-1为KD伴CAL的危险因素,而发生CAL为IVIG耐药的危险因素。