简介:目的探讨侵犯肝门血管的小儿肝母细胞瘤的手术策略。方法回顾性分析2006年6月至2010年6月作者收治的68例肝门部肝母细胞瘤患儿的临床资料,均使用微波切割技术,在不阻断肝门血流的状态下精细解剖分离,在发生血管损伤出血时则暂时性阻断肝门血管,如影响显露,则分块切除肿瘤。结果68例患儿均接受术前化疗,其中侵犯第一肝门17例,侵犯第二肝门51例。15例患儿第一肝门阻断时间在5min以内,2例患儿全肝血流阻断时间为5min。术中平均失血量25mL,6例因失血较多予输血治疗。无手术死亡病例。并发胆瘘3例,肝周积液5例,乳糜腹1例。结论对于肝门部肝母细胞瘤,采取术前化疗可降低手术难度,精细解剖是基本措施,分块切除是可选方法,肝门血管阻断无法保障安全,不损伤肝门血管是患儿生命安全的重要保障。
简介:目的探讨保留肝门部纤维板和应用肝肠浅缝吻合在Kasai手术(KPE)中的应用价值。方法回顾性分析2012年3月至2014年12月在本院进行KPE的胆道闭锁(BA)病例临床资料,病例纳入标准:OhiIII型BA,手术年龄〈120d,无合并其他畸形。手术方式包括扩大肝门部病变切除范围的KPE手术(EPE)、应用保留肝门部纤维板和肝肠浅缝吻合的改进KPE手术(MKPE)和腹腔镜MKPE手术(LMKPE),并以此进行病例分组,对BA的术前临床资料、术后胆汁排量、术后黄疸清除率、胆管炎发作率和累计自体肝生存率进行比较。结果EPE31例,MKPE23例,LMKPE14例,各组手术年龄、体重、术前肝功能指标、肝外胆管Ohi亚型和术中肝纤维化Weerasoofiya分级比较均无统计学差异(P〉0.05)。术后第1周胆汁排量各组比较,差异无统计学意义(P〉0.05),第2、6周MKPE和LMKPE均高于EPE(P〈0.05),而MKPE与LMKPE比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。术后黄疸清除率和累计自体肝生存率,MKPE(87%,87%)和LMKPE(85.7%,85.7%)均高于EPE(41.9%,41.9%),P值均〈0.05),而MKPE与LMKPE比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。术后胆管炎EPE(22.6%)、MKPE(34.8%)和LMKPE(14.3%)比较,差异元统计学意义(P〉0.05)。结论在KPE中保留纤维板和应用肝肠浅缝吻合有利于BA获得较好的术后效果。
简介:目的初步探讨采用产时子宫外处理技术(EXIT)治疗胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形的可行性.方法2010年10月至2012年6月我们对3例胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形采用产时子宫外处理技术切除.3例均经2次以上产前彩超诊断为先天性肺囊腺样畸形,且巨大畸形导致胎儿心脏、纵隔部分或全部移位,术前计算CVR值均大于1.6.结果3例术后均存活,其中男1例,女2例,手术时胎龄36~37+周,平均(36.86±0.79)周,体重2700~3000g,平均(2866.67±152.75)g;麻醉时间130~134min,平均(133.67±3.51)min;总手术时间92~98min,平均(94.33±3.21)min;手术时间33~49min,平均(42.67±8.50)min;术中出血量2~20mL;平均(10.67±9.02)mL.术后病理检查结果均为肺囊性腺瘤样畸形,左肺2例,右肺1例.结论产时子宫外处理可以作为治疗高风险先天性肺囊腺样畸形的方法之一,但因手术风险大,操作较复杂,需多学科团队进行合作,需严格把握该技术的适应证,结合各方面条件,谨慎选择.
简介:目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童(先证者)及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP+CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP+CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失(chrY:24646690-28103711),定制4×180KSNP+CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失(chrY:24873066-25203027;chrY:25850255-26245019),结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV+SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%(27/179)。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。
简介:目的观察蛋白酶体抑制剂MG-132对人红白血病细胞株K562的致凋亡作用及其对凋亡相关基因NF-kB与caspase-3表达的影响。方法将蛋白酶体通路特异性阻断剂MG-132加入K562细胞,用AO/EB细胞形态和DNA琼脂糖凝胶电泳检测细胞凋亡,流式细胞仪检测凋亡率,逆转录-PCR检测NF-kB的转录水平,免疫组化法检测NF—kB与caspase-3的表达,比色法检测caspase-3活性。结果流式细胞仪检测15μmol/LMG-132作用24h后,凋亡率为(26.5±0.6)%,与对照组(1.2±0.1)%相比明显增多,差异有显著性(P〈0.01),MG-132诱导K562细胞凋亡具有量-效关系;RT—PCR检测发现NF—kBmRNA表达下调;免疫组化法检测发现MG-132可降低NF—KB的表达,增加caspase-3蛋白的表达,且表达量与MG-152的作用呈剂量相关。结论MG-152能诱导K562细胞凋亡,其机制可能与MG-132抑制NF—kB信号转导通路,下调NF—kB表达继而上调caspase-3表达有关。
简介:目的观察新生大鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)后松果体内小RNA(miRNA)的差异表达,研究其在HIBD导致的昼夜节律紊乱中的作用。方法将7日龄的新生Sprague-Dawley(SD)大鼠随机分为HIBD模型组和假手术组,根据Rice-Vannucci法制作HIBD模型,24h后分别取两组松果体组织,通过miRNA芯片检测及实时荧光定量PCR法(RT-PCR)筛选出HIBD后高表达的miRNA,测定其在各组织(肺、肠、胃、肾、大脑皮层、松果体组织)中的表达差异。利用RT-PCR技术分别测定两组在缺氧缺血后0、24、48、72h松果体中高表达miRNA及靶基因ClockmRNA的表达变化。结果miRNA芯片结果结合RT-PCR技术筛选出多个和HIBD相关的miRNA,其中miRNA-182表达差异明显。miRNA-182在松果体组织中高丰度表达。HIBD后24h、48hmiRNA-182的表达水平高于对应时间点的假手术组(P〈0.05);与对应时间点的假手术组相比,HIBD后0hClockmRNA表达水平升高,48h时降低,72h后明显升高(P〈0.05)。结论miRNA-182可能参与了HIBD后昼夜节律紊乱的病理生理过程。
简介:目的探讨急性B前体淋巴细胞白血病(BCP-ALL)患儿iTR35调节性T细胞改变及其在BCP-ALL免疫发病机制中的作用。方法以2012年7月至2013年12月深圳市儿童医院血液肿瘤科诊断并住院治疗的BCP-ALL初诊患儿为BCP-ALL组,并分为高危、中危和标危;同期体检的健康儿童为对照组。分离外周血CD4+T细胞,采用流式细胞术检测外周血CD4+FOXP3-IL-10-TGF-β-IL-12p35+IL-27EBI3+(iTR35)、CD4+CD25highFOXP3+(Treg)细胞比例及IL-12p35、IL-27EBI3、pSTAT1、pSTAT4蛋白表达水平;实时荧光定量PCR检测CD4+T细胞IL-12Rβ2、gp130mRNA表达;ELISA检测血浆IL-35、IL-10水平。比较BCP-ALL组和对照组上述指标的差异。结果1BCP-ALL组48例(男29例),年龄2.3~11.0岁,平均5.2岁;高危11例,中危21例,标危16例。对照组32例(男21例),年龄2.6~10.8岁,平均5.1岁。两组年龄和性别构成差异均无统计学意义。2BCP-ALL组外周血iTR35细胞比例显著高于对照组(P〈0.001),其胞内IL-12p35、IL-27EBI3表达水平亦显著高于对照组(P〈0.001);3BCP-ALL组Treg细胞比例及其胞内IL-12p35、IL-27EBI3表达水平较对照组明显增高(P〈0.001),血浆IL-35水平及CD4+T细胞IL-12Rβ2、gp130、pSTAT1、pSTAT4表达均上调(P〈0.001),且血浆IL-35水平与iTR35细胞比例及其IL-12p35、IL-27EBI3表达呈正相关(r〉0.63,P〈0.05)。4BCP-ALL组高、中危患儿血浆IL-35水平和iTR35细胞比例显著高于标危患儿(P分别为〈0.001和0.002),高危和中危患儿间差异无统计学意义(P〉0.05)。结论iTR35细胞数量及功能异常可能是导致BCP-ALL患儿免疫功能低下的重要因素之一。
简介:目的分析1个常染色体显性局灶节段。肾小球硬化(AD-FSGS)家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子,以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代,27名成员,现有成员23名。发病者5例,女性3例,男性2例,平均发病年龄26.9岁。临床资料分析显示,该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变,其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变,缺失的碱基为CCCCACCCCCAC(c.1249delCCCCACCCCCAC,P.T420_P423del),缺失在外显子8第274-285位点,该位点突变既往未见报道。c.1249delCCCCACCCCCAC位于1NF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域(DID)编码区。结论INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因,c.1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。
简介:目的分析体重正常的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患儿体脂肪含量的影响因素,为OSAHS患儿肥胖的早期筛查及干预提供依据。方法从2012年1月至2013年12月在上海儿童医学中心门诊就诊的鼾症患儿和社区招募的健康儿童且行PSG监测者中选取:体重正常、行人体成分检测、年龄3~7岁儿童。分为病例组(OSAHS轻度亚组、中重度亚组)和对照组(原发性鼾症亚组、健康儿童亚组),分析睡眠参数与人体成分的差异,以多元线性回归分析人体成分与睡眠结构和觉醒参数的相关性。结果病例组纳入58例,其中OSAHS中重度亚组30例,OSAHS轻度亚组28例;对照组63例,其中原发性鼾症亚组33例,健康儿童亚组30例。4个亚组间年龄、性别和BMIZ评分差异无统计学意义(P>0.05)。①4个亚组在呼吸暂停低通气指数(AHI)、阻塞性呼吸暂停指数(OAI)、最低氧饱和度及呼吸相关脑电觉醒反应指数(RAI)、自发脑电觉醒反应指数(SAI)、睡眠压力指数(SPS)差异总体上有统计学意义(P<0.05),亚组间两两比较显示,AHI、OAI、最低氧饱和度、RAI和SPSOSAHS轻度、OSAHS中重度亚组高于原发性鼾症亚组和健康儿童亚组(P<0.05)。②4个亚组间去脂体重、蛋白质、骨骼肌、静息代谢率、内脏脂肪面积、上臂围和腰臀比差异总体上无统计学意义,体脂肪含量和体脂肪百分比差异有统计学意义,其中OSAHS中重度亚组最高。③多元线性回归分析显示,体脂肪含量与SPS呈正相关(r=0.641),与AHI、OAI、最低氧饱和度无显著相关性。结论OSAHS可能与正常体重儿童的体脂肪含量增加相关,引起体脂肪含量增加的主要相关因素可能是睡眠片段化而非间歇性缺氧。