简介:目的分析胎儿右位主动脉弓产前超声的相关异常、遗传物质改变及其预后。方法回顾性分析2013~2016年在本院产前超声诊断的右位主动脉弓并采用AffymetrixCytoScanHD行染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)病例。结果研究期间产前超声共诊断右位主动脉弓病例92例,6例失访,26例未行染色体微阵列分析。最常合并的产前超声异常是法洛四联症。60例染色体核型已知病例中,1例46,X,Yqh+,der(13)t(8;13)(q22.3;q33.2),1例47,XYY,余58例染色体核型正常。本研究中,临床意义未明拷贝数变异和致病性拷贝数变异在胎儿右位主动脉弓的检出率分别是5.2%和5.2%。所有的致病性拷贝数变异均是22q11.2微缺失。右位主动脉弓合并异常组和单纯性右位主动脉弓组其合并染色体异常、分娩孕周和出生后存活率差异均无统计学意义。1例合并左锁骨下动脉迷走因出现呼吸系统症状需行手术治疗。结论胎儿右位主动脉弓合并22q11.2微缺失风险约是5%,产前超声检测发现右位主动脉弓,建议CMA检测排除染色体异常。
简介:目的通过对上皮性卵巢肿瘤患者肿瘤组织中血管内皮生长因子(VEGF)表达的观察以及对术前血清VEGF水平的检测,探讨VEGF与上皮性卵巢肿瘤临床病理因素之间的关系.方法应用免疫组织化学和ELISA方法,对79例上皮性卵巢肿瘤患者(包括21例卵巢良性囊腺瘤,12例交界性卵巢肿瘤和46例上皮性卵巢癌)术前血清VEGF水平和术后组织标本中VEGF的表达进行了检测.结果①上皮性卵巢癌组织VEGF阳性表达率(78.26%)显著高于交界性肿瘤(41.67%)和良性囊腺瘤(33.33%)(P<0.01);上皮性卵巢癌中,晚期癌(Ⅲ、Ⅳ期)的VEGF阳性表达率(92.00%)显著高于早期癌(Ⅰ、Ⅱ期)(61.90%)(P<0.01),且强阳性表达率(52.00%)也显著高于早期癌(14.29%)(P<0.05);有腹水组VEGF阳性表达率(87.50%)显著高于无腹水组(57.14%)(P<0.05);②上皮性卵巢癌患者血清VEGF水平也明显高于良性囊腺瘤患者和交界性肿瘤患者(P<0.01),卵巢癌中,低分化患者血清VEGF水平高于高、中分化患者(P<0.01),血清VEGF水平在临床Ⅲ、Ⅳ期患者明显高于Ⅰ、Ⅱ期患者(P<0.05),有明显腹水者比无腹水者高(P<0.01).结论VEGF在上皮性卵巢癌肿瘤组织中表达的增加以及血清VEGF水平的升高与上皮性卵巢癌的恶性度及腹水形成有关.