简介：遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditarypersistenceoffetalhemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetalhemoglobin,HbF),血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPFH具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的HbF异常高表达。最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitativetraitloci,QTL)的遗传特征。主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常。通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径。

简介：中医认为，柠檬性温、味苦、无毒，具有止渴生津、健脾胃等功效。同时，柠檬还具有预防和减少糖尿病并发症的作用。众所周知，得了糖尿病，最害怕的就是诸如糖尿病足、糖尿病眼病以及心脑血管疾病等并发症的出现，而血管脆性增加是导致这些并发症产生的原因之一。

简介：男性乳房肥大症又称男性乳房发育症（gynaecomastia）。发病年龄多为13—75岁，本病可分为青春期（12～17岁）、成年期（18～25岁）和老年期（50岁以上）。50岁以上发病率尤高。目前认为多与患者体内雌二醇（E2）相对或绝对升高密切相关。

简介：<正>国际妇产超声协会中国地区教育项目"超声与磁共振在胎儿医学上的临床应用"于4月7～9日在湖北武汉召开。超声与核磁共振技术以往一直以其各自特点应用于胎儿疾病的产前诊断,本次会议分别介绍两种技术针对于胎儿各系统的诊断特色,并探讨如何更好地将两种技术有机地结合起来。因此吸引了广大业内人士的浓厚兴趣。胎儿骨骼畸形种类繁多,已发现的就有50余种,有些属致死性畸形。超声对某些骨骼发育畸形可早期作出确切的形态学诊断,在减少畸形儿和重残障儿的娩出、提高优生水平和防范医疗风险方面起着重

简介：采用传统手术方式治疗男性乳房发育症，会在胸前留下永久的皮肤瘢痕，影响美观。随着真空辅助下微创旋切术的日渐成熟，该技术已应用于男性乳房发育症，但多用于范围较小的轻度患者，在中、重度患者中是否可行尚需进一步探讨。本院从2011年3月至2012年1月为23例中、重度男性乳房发育症的患者实施真空辅助下微创旋切术，将发育乳房完整切除，获得满意的效果。

简介：由北京大学人民医院妇科李小平主译,魏丽惠主审的《女性肿瘤与性》已于2011年11月北京大学医学出版社全国出版发行。性是一个敏感且常难以启齿的话题,DrKatz主编的《女性肿瘤与性》一书将为医患沟通提供帮助。该书共分3篇,16章。第一篇介绍有关性的基础知识,描述性有关器官的解剖及功能,性是如何产生及其影响性生活因素。

简介：近年来不孕不育呈上升趋势,据世界卫生组织预测,不孕不育将成为威胁人类的第三大疾病[1]。不孕的因素中女性约占2/3,其中支原体感染造成的不孕不育可达30%～50%,

简介：儿童乳腺癌（breastcarcinomainchildren或pediatricpatientswithbreastcarcinoma）泛指发病年龄小于20岁的乳腺癌患者[1],占儿童恶性肿瘤的比例〈1%,占乳腺癌的比例〈0.1%。分泌性乳腺癌（secretorybreastcarcinoma,SBC）以肿瘤细胞可在胞内和胞外产生丰富的乳汁样、嗜酸性分泌物为显著特征[2-3],占乳腺癌的比例〈0.15%[4-5],但却是儿童乳腺癌最常见的病理类型[1-2,6-8]。SBC多见于女性,男女发病比例约为1∶6[9-10],因此,男性SBC较为少见,而男童SBC则更为罕见。笔者以＂乳腺肿瘤（breastneoplasm）＂、

简介：伦敦大学玛丽女王学院JackCuzick教授等乳腺癌专家在2011年12卷第5期《LancetOncology》上以＂Preventivetherapyforbreastcancer：aconsensusstatement＂为题名,正式发布了2010年瑞士St·Gallen乳腺癌大会上达成的乳腺癌预防性治疗专家共识。乳腺癌的预防方法包括生活习惯养成、外科手术干预以及药物治疗等方面,而该共识主要侧重于乳腺癌的药物预防。考虑到＂化学预防（chemoprevention）＂可能使患者联想到＂癌症＂和＂化学治疗＂,

简介：目的通过PROSIMA盆底重建手术治疗症状性Ⅱ～Ⅲ期盆腔器官脱垂（pelvicorganprolapse,POP）,旨在寻找一种治疗POP的理想手术方式。方法对2010年9月至2011年12月郑州大学第一附属医院32例症状性POP-QⅡ～Ⅲ期盆腔器官脱垂患者施行PROSIMA修复系统盆底重建手术,采用盆底功能障碍影响问卷简要版（PFIQ-7）和盆腔器官脱垂/尿失禁性功能问卷（PISQ-12）评价其效果,并分析手术并发症情况。结果32例患者症状均缓解,手术成功率为100%,术中平均出血量为（40.4±13.7）ml,平均手术时间为（65.1±33.5）min,无血管、神经、膀胱及肠道损伤。平均随访时间为（10.1±9.2）个月（3～18个月）,无不适、感染及排异情况。2例补片暴露,对症治疗。无新发急迫性及压力性尿失禁。术后3个月PFIQ-7评分（21.4±21.2）分较术前[（69.1±21.6）分]明显降低（P〈0.05）。20例患者术后有性生活,术后3个月PISQ-12评分[（26.7±11.7）分]较术前[（81.3±12.6）分]明显降低（P〈0.05）。结论PROSIMA修复系统盆底重建手术创伤小、出血少、安全可行,近期疗效好,但其远期疗效及患者性生活质量有待进一步随访。

简介：<正>本文发表在2012年12月的《PrenatalDiagnosis》上。非免疫性胎儿水肿(NIHF)指除因ABO及RH溶血以外的其他原因引起的胎儿水肿,病因复杂。NIHF可经孕期超声诊断,表现为胎儿多浆膜腔积液,皮肤水肿或胎盘肿大。溶酶体缺陷可引起NIHF,如I型粘多糖病(缺乏Aβ-艾杜糖醛酸酶)、VII型粘多糖病(缺乏β-葡萄糖醛酸酶)、II型粘脂

简介：精神和情绪对于肿瘤的发生、发展具有重要作用。长期压抑、沮丧等不良情绪会导致交感神经系统功能紊乱，神经内分泌递质分泌失调，尤其是儿茶酚胺类激素（肾上腺素、去甲肾上腺素）分泌增多。过多的儿茶酚胺类激素除能诱发心血管疾病外，还能导致乳腺癌、卵巢癌、鼻咽癌等许多恶性肿瘤的发生和发展。乳腺癌作为女性发病之首的恶性肿瘤，尽管预后相对较好，但一部分患者最终还是因复发、转移而危及生命。乳腺癌患者术后由于担心肿瘤复发，往往出现焦虑、抑郁等情绪变化，这些不良情绪导致的肾上腺激素分泌紊乱对乳腺癌患者预后有不利影响。

简介：<正>该讲课视频选自第二届"中国胎儿医学大会",由HowardCuckle教授主讲。HowardCuckle教授,现任国际产前诊断协会主席,美国哥伦比亚大学妇产科系教授,也是英国利兹大学医学院的名誉教授。Cuckle教授及其团队已经开发了一系列最好的产前筛查测试方法。他现在所研究的项目涉及唐氏综合征、囊性纤维化,神经管缺陷,脆性X染色体以及先兆子痫的不良妊娠结局。

简介：<正>1原文摘要ObjectiveWepreviouslyreportedonthevalidationofPrenatalBACs-on-BeadsTMonretrospectivelyselectedandprospectiveprenatalsamples.Thisbead-basedmultiplexassaydetectschromosome13,18,21andX/Yaneuploidiesandtheninemostfrequentmicrodeletionsyndromes.WedemonstratedthatPrenatalBACs-on-BeadsTMisanewgeneration,prenatalscreeningtool.Here,wedescribetheexperienceoffiveEuropeanprenataldiagnosislaboratoriesconcerningtheongoinguseofPrenatalBACs-on-BeadsTM.MethodsSome1653sampleswereanalyzed.

简介：目的探讨妊娠期并发可逆性后部白质脑病综合征患者的临床表现、实验室检查及影像学表现的特点。方法对2009年1月至2011年12月在首都医科大学宣武医院住院的10例妊娠期及产后并发可逆性后部白质脑病综合征患者的临床表现、实验室检查及影像学资料进行分析。结果10例患者均有意识障碍，9例患者首发症状为头痛，7例患者出现抽搐及视物模糊。10例患者的血乳酸脱氢酶（LDH）及尿酸（UA）均有不同程度的升高，其中2例病情最严重患者LDH高达1361U／L及2058U／L。10例患者头颅CT或MRI提示脑后部（双顶枕叶）低密度灶，8例患者提示脑沟回饱满，脑室系统缩小，1例重症患者大部分脑组织受累，并以脑白质密度减低为主。结论妊娠期和产后可逆性后部白质脑病综合征有其特征性的影像学改变，对于妊娠期及产后出现头痛意识障碍者应尽早做CT或MRI检查，可以早诊断，及时治疗，以取得良好预后。

简介：乳腺浸润性微乳头状癌（invasivemicropapillarycarcinoma,IMPC）是乳腺上皮肿瘤的一种少见亚型,占乳腺癌的3%～6%[1]。国内尚少见男性患者的报道,而伴有神经内分泌分化更为少见。本文回顾性分析本科收治的1例男性乳腺浸润性微乳头状癌伴神经内分泌分化患者的临床特征和治疗方案,以提高对此类肿瘤的认识。1临床资料患者,男性,53岁,4年前发现右侧乳头下方肿块,未予重视,近1年来自觉有所增大,于2011年8月入住安徽医科大学第二附属医院,

简介：目的探讨促凋亡蛋白PDCD5（ProgrammedCellDeath5）在卵巢上皮性癌组织中的表达及其与患者生存时间的关系。方法收集手术切除的卵巢癌组织107例,卵巢良性肿瘤组织16例和正常卵巢组织11例。采用免疫组织化学方法检测各组织内PDCD5蛋白的表达。利用图像分析系统和图像分析软件测定PDCD5蛋白在卵巢上皮性癌、卵巢良性肿瘤及正常卵巢组织中表达的平均光密度值,并结合临床资料进行生存分析。结果①正常卵巢组织,卵巢良性肿瘤组织中PDCD5蛋白呈高表达;卵巢癌组织中PDCD5蛋白呈低表达;图像分析结果显示三组间差异有统计学意义（P〈0.05）;②PDCD5蛋白在不同FIGO分期和组织学分级的卵巢上皮性癌中表达有显著差异（P〈0.05）,并且随着FIGO分期和组织学分级的升高,PDCD5蛋白的表达下降;③PDCD5蛋白表达强弱与患者生存时间呈正相关（P〈0.05,R=0.731）。结论PDCD5蛋白与卵巢上皮性癌的发生、发展及临床预后有密切关系。

简介：<正>本文发表在2012年的《ClinicalChemistry》上。目前,通过对母体血浆DNA的深度测序可以确定胎儿的遗传基因组和突变基因组,这项技术在许多单基因遗传疾病的无创性产前诊断(NIPD)中有重要应用。在此过程中,相关单倍体剂量(RHDO)分析是十分关键的一步,即通过父母的SNP深度测序数据推断出母体外周血中胎儿的单倍型。临床上筛选致病基因位点时,RHDO的靶向应用可能会减少数据分析的成本及复杂性。因此,

简介：目的分析青岛地区不同宫颈病变组织中人乳头瘤病毒（HPV）16型L1基因序列的多态性,探讨其序列变异与宫颈癌的相关性。方法提取2008年6月至2010年5月青岛大学医学院附属医院妇产科61例宫颈癌组织和181例宫颈脱落细胞DNA,采用PCR技术筛选HPV16阳性标本,进而对其L1基因全长进行扩增、测序,应用DNASTAR软件进行序列比对,分析核苷酸和氨基酸的变异。结果慢性宫颈炎组、宫颈上皮内瘤变（CIN）组和宫颈癌组HPV16的感染率分别为30.0%（12/40）、41.1%（58/141）和65.6%（40/61）,3组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。共有96例成功扩增出HPV16L1基因,慢性宫颈炎、CIN和宫颈癌组扩增率分别为25.0%（10/40）、37.6%（53/141）和54.1%（33/61）。HPV16型L1基因共发现13处变异,宫颈癌组织均发生C6240G、A6432G、6902insATC、6954delGAT及G7061A（无义）5处突变,另一突变热点为A6178C,但其在慢性宫颈炎、CIN、宫颈癌组的频率分布比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论青岛地区HPV16L1基因的多态性具有地域性,可能导致病毒地方株的免疫原性和抗原性改变,但与宫颈癌的发生发展无明显关系。