简介：目的探讨ERβ和PTEN在乳腺癌组织中的表达与临床病理特征及患者预后的关系。方法回顾性收集2008—2009年在第三军医大学西南医院乳腺外科手术切除的110例乳腺癌组织标本,运用免疫组织化学方法检测组织标本中ERβ和PTEN的表达。采用χ2检验分析其表达与临床病理特征之间的关系,ERβ和PTEN相关性分析采用Spearman方法,运用Kaplan-Meier生存分析方法分析两者的表达与患者生存的关系。结果ERβ在乳腺癌组织中阳性率为62.7%（69/110）,PTEN在乳腺癌组织中阳性率为59.1%（65/110）。ERβ和PTEN在乳腺癌组织中的表达呈正相关（r=0.276,P=0.003）。ERβ的表达与临床分期和淋巴结转移有关（χ2=11.766,P=0.003;χ2=9.919,P=0.007）。PTEN的表达也与与临床分期和淋巴结转移有关（χ2=9.014,P=0.011;χ2=12.201,P=0.002）。患者随访时间为8~70个月,中位随访时间为39个月。生存分析结果显示,ERβ阳性患者较阴性患者具有更好的5年DFS（χ2=7.707,P=0.005）。PTEN的表达也与较好的5年DFS有关（χ2=7.057,P=0.008）。笔者将ERβ和PTEN组合起来分为ERβ阳性PTEN阴性组（48例）、ERβ阴性PTEN阳性组（17例）、ERβ阳性PTEN阳性组（21例）以及ERβ阴性PTEN阴性组（24例）4个组进行生存分析,结果显示：组间差异有统计学意义（χ2=16.790,P〈0.001）,ERβ阴性PTEN阴性组患者5年DFS显著低于ERβ阴性PTEN阳性组、ERβ阳性PTEN阴性组、ERβ阳性PTEN阳性3个组（χ2=4.162,P=0.041;χ2=4.835,P=0.028;χ2=12.640,P〈0.001）。结论ERβ和PTEN表达均阴性的乳腺癌患者预后较差,两者联合可以作为乳腺癌患者判断预后的分子标记。

简介：目的探讨第三代杂交捕获技术定量分型（daltonbiohybridcapture3,DH3）检测高危型人乳状瘤病毒（humanpapilomavirus,HPV）在宫颈癌筛查中的应用价值。方法采用DH3和第二代杂交捕获技术（HC2）检测264例宫颈癌筛查女性宫颈脱落细胞的HPV,同时行TCT检查,TCT结果异常者（≥意义不明确的非典型鳞状细胞）行阴道镜下宫颈活检。比较两种方法检测HPV结果的一致性及检出宫颈病变情况。结果264例女性中,HC2法检出HPV阳性者32例（12.12%）。DH3法检出HPV阳性者39例（14.77%）,其中HPV16/18阳性患者14例（35.90%）。264例女性中,DH3和HC2检出HPV结果的符合率为94.32%（249/264）;15例结果不一致,其中8例的检测值在临界值,排除此8例后再次统计分析,符合率为97.27%（249/256）。264例中TCT异常者10例,阴道镜下宫颈活检LSIL1例、HSIL2例、宫颈癌1例。DH3HPV16/18阳性女性TCT异常及宫颈病变检出率（71.43%,10/14;21.42%,3/14）显著高于HC2HPV阳性检出率（31.25%,10/32;9.38%,3/32）（P〈0.05）。结论DH3与HC2检测高危型HPV符合率高,DH3HPV16/18阳性宫颈病变检出率高,DH3技术可作为临床上宫颈癌初筛的有效手段。

简介：2015年1月美国妇科肿瘤学会（AmericanSocietyofClinicalOncology,SGO）联合美国阴道镜和宫颈病理学会（AmericanSocietyofColposcopy＆CervicalPathology,ASCCP）在《妇科肿瘤学》杂志发表了关于宫颈癌筛查的《过渡期筛查指南》。

简介：目的探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用及价值。方法2014年1月至2016年6月淮安市第一人民医院建卡产检的11000例孕妇中选取血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇1246例,进行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析,作为研究组;2008年1月至2011年1月淮安市第一人民医院建卡产检的15000例孕妇中选取1650例血清学筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇进行羊水穿刺核型分析作为对照组。结果研究组1246例孕妇中无创DNA检测与羊水染色体核型分析结果相比,21-三体检出率为100%,无创DNA假阳性率为0。18-三体检出率为100%,假阳性率为0。研究人群染色体患儿检出率90%、产前诊断参加率98.7%;对照组1650例孕妇中,21-三体检出率为78%。18-三体检出率为100%,研究人群染色体患儿检出率78%、产前诊断参加率53.3%。结论胎儿染色体非整倍体无创基因检测在产前诊断中因其具有敏感度及特异度高及无创等优点,运用于临床可明显降低先天性缺陷儿出生率。

简介：乳腺癌目前是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，但在中国，乳腺癌的诊治仍需进一步提高与规范。临床多学科协作团队（MDT）是目前国际公认的主流肿瘤治疗模式，是规范乳腺癌诊治的重要手段。笔者就目前国内外MDT在乳腺癌诊治中的应用现状及进展进行简要综述。

简介：染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异。本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解读,面临的挑战、临床适应证、伦理及遗传咨询方面做一概述。

简介：经过近200年的发展,产科从助产发展到传统的产科,慢慢形成现在新的专科-母胎医学,产前筛查也经历了一个从超声主导到超声联合NIPT对胎儿进行产前筛查的过程。在这个视频中,来自长庚基因医学中心的郑博仁教授通过4个案例的讲解,分析了超声和基因的4种关系：（1）超声是有效的胎儿染色体异常疾病的筛检工具;

简介：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，其侵袭和转移是导致患者死亡的重要原因。研究发现，转录因子Twist的表达与乳腺癌侵袭、转移、预后、耐药以及血管生成等方面都密切相关，表明其在乳腺癌的发生、发展中发挥着重要作用。笔者就Twist基因的结构及其与乳腺癌的关系进行综述。

简介：我国先天畸形儿的出生比率逐年增高,已成为严重的社会公共卫生问题,而产前超声检查凭借其独特的优势,可在孕期对胎儿先天畸形进行筛查以降低出生缺陷的发生。本文就产前超声中较为重要的超声软指标进行综述,探索其在产前筛查胎儿先天畸形中的应用价值,并探讨其临床相关性和相对应的临床处理策略,以期为提高我国出生人口素质提供重要信息。

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。

简介：高通量测序技术（high-throughputsequencing）又称＂下一代＂测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

简介：早在1954年Hughes首先报道了利用球囊介入阻断治疗控制腹部创伤患者的大出血获得成功,此后该技术被应用于包括产科因素大出血的止血等多种手术中。近年来由于剖宫产术后再次妊娠的孕妇增加,瘢痕部位胎盘植入所带来的致命性产后出血及育龄妇女子宫切除问题倍受关注,由此介入性血管内阻断术的应用亦愈加广泛。

简介：随着影像技术的革新，越来越多的乳腺病灶通过影像立体定位下予以旋切或活检；新的诊疗策略有使更多的患者通过新辅助治疗后接受保留乳房、腋窝的手术，这些情况下金属标志物的使用将有助于靶病灶的影像随访和鉴别、手术或病理取材的定位等。本文首选对金属标志物在乳腺疾病诊疗中的临床价值进行文献整理和综述，并对当前临床实践中金属标志物放置进行总结，以期有助于影像引导下良性靶病灶的精确定位、追踪及后续手术，有助于新辅助治疗患者原发灶和／或淋巴结病灶的疗效评估、手术定位及病理检查准确性。

简介：高龄妇女（≥35岁）的生育力下降，卵母细胞和胚胎的非整倍体发生率高，流产风险大，出生缺陷发生率高，一直是生殖领域的难题。胚胎植入前遗传学筛查技术（preimplantationgeneticscreening，PGS）是指在体外受精及胚胎培养过程中，对卵母细胞的第一、第二极体及早期胚胎行染色体结构和数目的检测，选择染色体整倍体的胚胎移植入宫腔，以期改善体外受精一胚胎移植的临床结局。随着辅助生殖技术及现代分子遗传学的发展，新的活检方法及遗传学分析技术不断出现，如囊胚期滋养外胚层细胞活检、微阵列技术、二代测序技术等，使得胚胎植入前PGS的诊断效率和精确度不断提高。本文就胚胎植入前PGS在高龄妇女助孕中的应用及进展进行综述，探讨其在改善高龄妇女妊娠结局中的临床价值。

简介：目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术（FISH）,应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%（20/21）。结论FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。

简介：蛋白磷酸化信号通过影响蛋白的构象变化而调控细胞周期、细胞增殖和分化等许多细胞内过程。脯氨酰顺反异构酶Pin1（proteininteractionwithNIMA1）特异性识别并催化蛋白分子中磷酸化丝氨酸/苏氨酸-脯氨酸（pSer/Thr-Pro）的构象变化,进而控制蛋白分子与底物的作用、蛋白分子之间的相互作用以及影响底物稳定性等。作为蛋白分子的“时间控制器”,Pin1参与多个肿瘤发生通路。在细胞表型方面,Pin1高表达可抑制肿瘤细胞凋亡,促进肿瘤细胞生长、侵袭和转移,促进肿瘤血管生成,引起治疗药物耐受,以及促进肿瘤干细胞自我更新;在分子机制方面,Pin1可促进癌基因转录,提高其蛋白活性,抑制其降解,还可降低抑癌基因的表达或活性。此外,Pin1基因敲除小鼠的正常乳腺干细胞以及孕期乳腺上皮细胞的增殖都受到抑制。在临床研究中,Pin1的表达水平也与乳腺癌的发生及预后密切相关。因此,Pin1作为治疗乳腺癌的新靶标具有良好的应用前景。

简介：目的探讨经腹VCI-C技术检测胎儿小脑蚓部畸形的价值。方法采用GE公司VolusonE8三维超声诊断仪,应用VCI-C技术来获得胎儿小脑蚓部正中矢状切面,并对其进行形态学观察及生物测量。结果按照Malinger等提出的分类方法诊断Dandy-Walker畸形（DWM）3例,小脑蚓部发育不全（VA）5例,小脑蚓部发育不良（VH）2例,Blake陷窝囊肿（BPC）4例,颅后窝池蛛网膜囊肿（PFAC）5例,颅后窝池扩张（MCM）4例。2例经尸解证实,5例产后经颅脑MRI证实。结论经腹VCI-C技术可以简便、有效地获得小脑蚓部正中矢状切面,可以较客观地评价胎儿小脑蚓部畸形。

简介：一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。传统的介入性产前诊断方法有0.5%~1%的流产风险。因此,人们开始寻找一种准确又无创的产前诊断途径。研究至今,在孕妇外周血中发现了胎儿有核红细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA等新兴的研究物质,为非介入性产前诊断提供可能,

简介：循环肿瘤细胞（CTCs）是恶性肿瘤患者外周血循环中的肿瘤细胞,来源于原发肿瘤或从转移性病灶脱落入血。外周血CTCs检测已成为一种高度可行且可重复的非侵入性新型诊断方法。CTCs的血源性传播在乳腺癌转移、进展中起到重要的作用。CTCs检测既能评估临床干预措施的疗效及患者的预后,又可作为分析患者肿瘤生物学特征的实时样本,及时发现肿瘤的生物学变化。临床医师可根据CTCs检测结果及时调整患者的治疗方案,从而实现个体化治疗。目前,在基因和分子生物学水平对CTCs的研究已广泛开展,有望为转移性乳腺癌的治疗提供新的靶点。本文主要介绍CTCs检测在转移性乳腺癌治疗及预后评估中的应用进展。