简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：目的探讨宫颈组织人染色体端粒酶（humantelomeraseRNAcomponent,hTERC）基因检测在宫颈癌筛查中的意义。方法收集2008年10月至2011年2月暨南大学附属第一医院166例宫颈石蜡标本,根据病理结果分为对照组18例（正常宫颈、慢性宫颈炎或鳞状上皮化生）;宫颈上皮内瘤变（cervicalimtraepithelialneoplasia,CIN）Ⅰ组30例;CINⅠ-Ⅱ组28例;CINⅡ组35例;CINⅢ组35例;宫颈癌组20例,其中初治15例（鳞癌11例,腺鳞癌3例,腺癌1例）,治疗后复发5例。应用荧光原位杂交（FISH）技术检测上述标本的hTERC基因表达情况,并与宫颈癌其他筛查方法进行比较。结果（1）对照组、CINⅠ、CINⅠ-Ⅱ、CINⅡ、CINⅢ及宫颈癌组中hTERC基因扩增率分别为5.6%、10.0%、32.1%、65.7%、88.6%及95.0%。对照组和CINⅠ组hTERC基因扩增率均显著低于CINⅠ-Ⅱ、Ⅱ、Ⅲ级和宫颈癌组（均P〈0.05）;宫颈组织中hTERC基因的扩增率随着宫颈病变程度递增而逐渐增加（χ2=12.270,P〈0.05）。（2）宫颈组织hTERC基因检测对预测宫颈高级别病变的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比及约登指数分别为81.1%、79.3%、80.4%、85.9%、73.0%、3.92、0.24及0.60。结论宫颈组织中hTERC基因检测对宫颈高度病变具有较高的检出率。

简介：目的探讨高表达twist基因对乳腺癌SUM159细胞干性特征的影响。方法用慢病毒构建过表达twist基因的乳腺癌SUM159细胞作为实验组（SUM159/twist）,空载体构建对照组细胞（SUM159/vector）。利用RT-PCR检测twist转染前后mRNA水平变化;通过平板克隆形成、成球实验、流式细胞仪检测肿瘤干细胞比例,并用RT-PCR检测干性相关基因SOX2、OCT4、BMI1的mRNA表达水平。mRNA及细胞克隆数等计量资料以x珋±s表示,组间比较采用t检验。结果成功构建过表达twist基因的乳腺癌SUM159细胞,SUM159/twist细胞中的twistmRNA表达为2.04±0.15,高于SUM159/vector细胞的0.49±0.45（t=-16.33,P〈0.001）;SUM159/twist细胞的克隆菌落数目（92.75±4.85）明显高于SUM159/vector细胞（44.50±5.19）（t=13.56,P〈0.001）;成球实验显示：SUM159/twist细胞形成的细胞球数目（46.75±4.11）显著高于SUM159/vector细胞（22.50±3.41）（t=9.07,P〈0.001）;利用流式细胞仪检测SUM159/twist和SUM159/vector细胞中的ALDH1＋细胞比例发现：SUM159/twist细胞中ALDH1＋细胞比例为（9.63±0.89）%,显著高于SUM159/vector细胞中的（2.31±0.21）%（t=13.85,P〈0.001）;SUM159/twist细胞中SOX2、OCT4、BMI1的表达（12.39±0.63、13.35±1.56、6.48±0.96）均高于SUM159/vector细胞（1.61±0.33、2.67±0.28、2.70±0.35）（t=-29.68,-11.61,6.43;P均〈0.001）。结论twist基因能够增强乳腺癌SUM159细胞干性能力。

简介：目的检测配对盒家族基因1（PAX1）在不同宫颈病变宫颈脱落细胞中的甲基化水平，评估其作为宫颈上皮细胞癌变分子标志物的价值。方法采用焦磷酸测序法检测PAX1基因的甲基化情况。比较正常组织与低级别宫颈鳞状上皮内病变（LSIL）、高级别宫颈鳞状上皮内病变（HSIL）和宫颈癌组织（各组20例）甲基化水平的差异。并采用受试者工作特性曲线（ROC）确定癌变组与非癌变组之间的判别临界值。结果①正常宫颈组PAX1基因甲基化水平为（4．57±2．43）％，LSIL组为（3．383±2．364）％，HSIL组为（13．64±13．35）％，宫颈癌组为（26．39±18．53）％，其中正常宫颈组与LSIL组PAX1基因甲基化水平比较，差异无统计学意义（P〉0．05），其他各组间比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。②ROC曲线下面积（AUC）为0．893，提示有较高的诊断价值。取PAX1甲基化水平27％作为临界值，检测灵敏度为97．1％，特异度为85．2％。结论焦磷酸测序法PAX1基因甲基化水平定量检测对于宫颈癌早期临床诊断具有潜在的诊断价值。

简介：目的：探讨过表达转移抑制基因KAI1对人乳腺癌MDA-MB-231细胞上皮间质转化的影响。方法利用慢病毒感染乳腺癌MDA-MB-231细胞,获得稳定过表达KAI1的细胞系（过表达KAI1组）,并设置空白慢病毒感染的阴性对照细胞系（阴性对照组）及未处理的人乳腺癌MDA-MB-231细胞为空白对照组。用Westernblot法检测KAI1蛋白过表达的情况；采用RT-PCR法检测过表达KAI1对MDA-MB-231细胞间质标志物（波形蛋白、N-钙黏蛋白和纤粘蛋白）的mRNA表达水平的影响；并用Westernblot检测过表达KAI1对MDA-MB-231细胞间质标志物（波形蛋白、N-钙黏蛋白）的蛋白表达水平的影响；采用明胶酶谱检测过表达KAI1对MDA-MB-231细胞基质金属蛋白酶2（MMP2）和MMP9活性的影响。多样本均数若满足方差齐性采用单因素方差分析,其两两比较采用LSD法进行,若不满足方差齐性则采用Dunnett’sT3。结果慢病毒感染MDA-MB-231细胞后,各组间AKI1蛋白表达有差异有统计学意义（F=25.610,P=0.001）,并且与阴性对照组（0.575±0.065）和空白对照组（0.458±0.0500）相比,过表达KAI1组（0.953±0.034）的KAI1蛋白表达水平明显提高（P均〈0.050）。RT-PCR检测表明,细胞间质标志物波形蛋白（F=10.268,P=0.012）、N-钙黏蛋白（F=32.159,P=0.001）和纤粘蛋白的mRNA（F=38.364,P=0.000）在各组间表达有差异。与阴性对照组（0.937±0.102,0.998±0.064,1.093±0.083）和空白对照组（1.000±0.000,1.000±0.000,1.000±0.000）相比,过表达KAI1组（0.636±0.027,0.576±0.038,0.435±0.051）的波形蛋白、N-钙黏蛋白和纤粘蛋白mRNA表达水平明显降低（P均〈0.050）,且Westernblot检测表明,各组间N-钙黏蛋白（F=9.172,P=0.015）和波形蛋白（F=14.441,P=0.005）表达有差异,与阴性对照组（1.068±0.032）和空白对照组（0.957±0.103）相比,过表达KAI1组（0.597±0.032）的波形蛋白表达水平明显降低（P均〈0.050）；与阴性对

简介：目的观察敲减BTBD7基因后人乳腺癌MCF-7细胞的运动侵袭能力的变化,并探讨其作用机制。方法将经慢病毒转染shRNA,敲减BTBD7基因表达后的细胞作为实验组（MCF-7-shBTBD7）,未进行慢病毒转染的细胞为对照组（MCF-7-vec）。应用划痕愈合实验、Transwell侵袭实验、MTT法绘制细胞生长曲线等方法来检测实验组和对照组内MCF-7细胞的侵袭转移以及增殖能力之间的区别,两组试验结果比较采取独立样本t检验。在此基础上通过肿瘤信号通路筛选芯片筛选出BTBD7作用的下游信号通路,并以Westernblot实验验证这条信号通路是否确实参与其中发挥作用。结果划痕愈合实验结果显示,与对照组相比,实验组MCF-7细胞的迁移能力显著降低[24h愈合率：（85.95±5.30）%比（43.38±4.01）%,t=18.108,P〈0.001];Transwell侵袭实验显示实验组和对照组细胞侵袭能力出现明显的差别,与对照组相比,实验组细胞的侵袭能力显著降低（24h细胞计数：152±7比50±8,t=27.378,P〈0.001）;MTT实验显示从第4天开始两组细胞增殖能力出现差异,对照组细胞数为（3.17±0.23）×10^4/ml,明显高于实验组的细胞数为（2.58±0.21）×10^4/ml,差异具有统计学意义（t=3.189,P〈0.050）;第7天对照组的细胞数为（9.57±0.36）×10~4/ml,仍然显著高于实验组的细胞数（7.29±0.37）×10^4/ml,差异具有统计学意义（t=7.654,P〈0.050）。通过双荧光素酶检测系统检测肿瘤信号通路筛选芯片的结果表明Wnt信号通路的相对荧光强度在两组间差异有统计学意义（t=12.509,P〈0.001）,Westernblot实验结果同样表明,与对照组相比,实验组的c-Myc、MMP-7以及β-catenin的蛋白水平均发生变化。结论BTBD7基因可能通过作用于Wnt/β-catenin信号通路促进人乳腺癌MCF-7细胞的侵袭转移。

简介：目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例（0.64%）。性染色体异常中,染色体数目异常53例（0.60%）,单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例（0.05%）。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。

简介：目的本实验通过检测DLL4、MVD在卵巢正常组织、上皮性良性肿瘤组织、上皮性交界性肿瘤组织、上皮性恶性肿瘤组织中表达情况,探讨二者在卵巢上皮性恶性肿瘤中的相关性,为上皮性卵巢癌的早期诊断提供理论依据。方法利用免疫组化SABC法检测30例卵巢正常组织、30例上皮性良性肿瘤组织、30例上皮性交界性肿瘤组织、30例上皮性恶性肿瘤组织中DLL4、MVD表达情况,进一步分析二者之间的相关性。结果1DLL4表达阳性率在恶性肿瘤组织中高于交界性肿瘤组织、良性肿瘤组织、卵巢正常组织,差异有高度统计学意义（P〈0.01）;MVD表达情况：在恶性肿瘤组织中阳性表达率高于其他三组,差异有高度统计学意义（P〈0.01）,在交界性肿瘤组织中阳性表达率高于卵巢正常组织及良性肿瘤组织（P〈0.01）;2在卵巢上皮性恶性肿瘤中,DLL4与MVD呈正相关（rs=0.522,P〈0.01）。结论推测DLL4通过增加肿瘤血管密度,参与上皮性卵巢癌发展。

简介：目的分析卵巢交界性肿瘤患者的临床特点、治疗方案及预后,探讨影响卵巢交界性肿瘤患者的复发及预后因素。方法回顾性分析中国人民解放军第421医院2007年9月至2013年6月经术后病理证实的卵巢交界性肿瘤患者70例的临床资料及随访资料。结果70例卵巢交界性肿瘤患者平均年龄（39.19±17.58）岁;根据FIGO分期,Ⅰ期56例,Ⅱ期6例,Ⅲ期8例;病理类型浆液性35例,黏液性28例,其他7例;CA125升高33例,CA199升高19例;微乳头浸润7例,浸润性种植4例;所有患者均进行手术治疗,其中术后化疗23例,5例复发,肿瘤分期手术与单侧附件切除、单纯肿瘤剥除术5年生存率均为100%。结论卵巢交界性肿瘤发病年龄较轻,预后较好,手术为主要治疗方式,对早期患者可行保留生育功能的手术,但需进行长期随访观察。肿瘤病理分期,微乳头及浸润性种植可能是卵巢交界性肿瘤患者复发及预后的影响因素。

简介：乳腺浸润性筛状癌（invasivecribriformcarcinoma,ICC）是一种少见的浸润性乳腺癌类型,其发病率约占乳腺癌的0.3%-3.5%,1983年由Page等[1]首次提出。随后ICC因其独特的病理学特点和良好的预后,逐渐受到学者们的关注,对ICC的流行病学和临床特点、病理学特征、诊断标准和治疗等方面已有较多共识,但也存在分歧。

简介：目的评价晚期卵巢上皮性癌（advancedepithelialovariancancer,AEOC）患者实施间歇性肿瘤细胞减灭术（intervaldebulkingsurgery,IDS）中与初次肿瘤细胞减灭术残余病灶变化对初次术后化疗疗效判断及评价预后的意义。方法选择2006年1月至2013年8月高州市中医院妇科收治的52例AEOC患者,均行IDS。按与初次手术后残余病灶变化程度分为Ⅰ组（24例）、Ⅱ组（20例）及Ⅲ组（8例）。随访14~106个月,比较3组患者辅助化疗疗效、总生存时间（overallsurvival,OS）及疾病未进展生存时间（progressionfreesurvival,PFS）。结果3组残余病灶评价化疗有效率、术后病理检查评价有效率以及复发率比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。Ⅰ组患者的PFS、OS均优于Ⅱ、Ⅲ合并组。Ⅰ组与Ⅱ、Ⅲ合并组化疗中位总疗程数≥8次者的PFS及OS优于〈8次者。结论AEOC患者在IDS中与初次手术残余病灶的变化能对辅助化疗的疗效进行初步判断并评价预后,可指导下一步的治疗策略。

简介：隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcomaprotuberans,DFSP）是一种发生于真皮和皮下间叶组织的低度恶性肿瘤,起源不明,发病年龄为20~40岁,男性略多见,好发于躯干和下肢皮肤[1]。其发生于乳腺皮肤时,临床容易误诊。现将福建省中医药大学附属厦门中医院收治的1例报道如下。

简介：目的调查近10年来上海市异位妊娠发病率变化情况,并对异位妊娠与避孕方法使用的相关性进行分析。方法收集上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院2002年、2007年及2012年住院异位妊娠数、妊娠总数及妇科住院总例数,了解异位妊娠发病率变化情况。将2010年6月至2011年12月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院、上海交通大学医学院附属第六人民医院和上海市第八人民医院收治的800例异位妊娠患者作为观察组,同期700例宫内早期妊娠的妇女作为对照组,调查妊娠前使用的避孕方法,分析异位妊娠与避孕方法使用的相关性。结果2002、2007、2012年异位妊娠发病率分别为2.4%、3.5%、4.4%,呈升高趋势（P〈0.05）。观察组有47.2%（255/540）的患者避孕失败,低于对照组的90.3%（380/421）（P〈0.05）。避孕失败的患者中,观察组带器妊娠占18.8%（48/255）,服用紧急避孕药占37.6%（96/255）,高于对照组[分别为5.8%（22/380）、32.4%（123/380）]（P〈0.05）。结论异位妊娠发病率逐年增加。对生育期女性加强避孕宣教,掌握正确的避孕方法,将减少异位妊娠的发生,保护生育期妇女的生殖健康。

简介：目的通过超声引导下介入性穿刺术获取胎儿附属物标本进行遗传性耳聋基因产前诊断,降低遗传性耳聋患儿的出生率。方法孕11~14周孕妇采用超声引导下绒毛活检术抽取胎盘绒毛;孕16周后孕妇在超声引导下抽取羊水;孕25周以上因有其他项目需同时产前诊断的,则在超声引导下抽取脐血。应用短串重复序列连锁分析(STR)进行母血污染鉴别,遗传性耳聋基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA12SrRNA4个耳聋基因进行测序。结果36例产前介入性穿刺术均一次成功。36例标本经STR鉴定均排除母血污染。7例未检测到明确耳聋基因突变;16例为耳聋基因杂合突变,3例为耳聋基因杂合突变伴多态性位点突变,已出生的,生后随访新生儿听力筛查结果均正常;10例为耳聋基因双重杂合突变,经遗传咨询后,孕妇及家人选择终止妊娠。结论超声引导下行介入性穿刺术是进行遗传性耳聋基因产前诊断获取胎儿附属物标本的有效途径。联合耳聋基因芯片检测技术及STR检测,可排除母血污染,准确诊断胎儿遗传性耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率。

简介：目的探讨经直肠超声（transrectalultrasonography,TRUS）诊断射精管梗阻性无精子症的临床应用价值。方法收集2008~2013年广东省计划生育专科医院就诊的130例男性不育患者的TRUS资料,将62例射精管梗阻性无精子症患者纳入A组、同期68例有精子的患者纳入B组,对两组患者前列腺、双侧精囊及射精管的TRUS声像图特点进行对比分析。结果两组间前列腺结构比较差异无统计学意义（P〉0.05）;A组的精囊宽径（15.10±2.71）mm明显大于B组（10.46±1.71）mm,射精管直径（0.70±0.15）mm明显小于B组（1.02±0.27）mm（P〈0.05）。结论经TRUS检查可获得清晰的前列腺、射精管、精囊结构图像,可作为临床诊断射精管梗阻性无精子症的重要依据。

简介：目的探讨不同康复治疗方法对中年女性压力性尿失禁（stressurinaryincontinence,SUI）的临床效果。方法选取2013年1~6月于湖北省妇幼保健院妇女保健科体检和就诊的60例SUI患者资料,根据治疗方法不同分为A、B、C组,每组20例,A组患者接受Glazer盆底康复治疗;B组患者接受Glazer盆底康复治疗和阴道哑铃训练,C组患者接受一般健康教育。3组均于治疗结束时及治疗后3月随访,评价不同方法的治疗效果。结果在治疗后的不同时期,A、B组盆底肌力、尿失禁生活质量问卷评分高于C组、漏尿量少于C组（P〈0.05）。在治疗结束时,A、B组检测指标比较差异无统计学意义（P〉0.05）;治疗后3个月,B组的盆底肌力、尿失禁生活质量问卷评分高于A组,漏尿量少于A组（P〈0.05）。结论盆底康复治疗改善SUI症状效果明显,结合阴道哑铃能够巩固疗效。

简介：目的探讨半乳糖凝集素-3（Galectin-3）、碳酸酐酶Ⅸ（CAⅨ）在卵巢上皮性肿瘤的表达情况,探讨二者在恶性卵巢上皮性肿瘤发生、发展中的作用及相关性。方法采用免疫组化SP法检测45例良性卵巢上皮性肿瘤,50例交界性卵巢上皮性肿瘤及61例恶性卵巢上皮性肿瘤中Galectin-3、CAⅨ的表达情况。结果1Galectin-3、CAⅨ在恶性卵巢上皮性肿瘤中的阳性表达率分别为67.2%和59.0%,明显高于良性及交界性组,差异有统计学意义（P〈0.01,P〈0.05）。Galectin-3及CAⅨ在恶性卵巢上皮性肿瘤中的表达与肿瘤分化程度、浸润、转移密切相关（P〈0.05）。而与肿瘤的组织学类型及患病年龄状况无关（P〉0.05）;2恶性卵巢上皮性肿瘤组织中Galectin-3与CAⅨ的表达呈正相关（r=0.672,P〈0.01）。结论Galectin-3、CAⅨ在恶性卵巢上皮性肿瘤的发生过程中发挥重要作用,参与肿瘤浸润、转移,可能成为指导肿瘤预后的参考指标。

简介：胎儿脑室扩张是最常见的经超声等影像学诊断的颅内异常,其增加胎儿围产期死亡率和新生儿神经系统发育障碍的风险。重度脑室扩张常合并胎儿畸形,预后差,病死率高。胎儿孤立性脑室扩张可能是其他各种神经系统异常在产前的表现,也可能是正常变异,其产前咨询及产科处理非常困难。本文通过对胎儿轻度孤立性脑室扩张的病因学、预后进行综述,为临床咨询提供理论依据。

简介：目的探讨乳腺浸润性微乳头状癌（IMPC）患者的临床病理特征及其预后。方法回顾性分析解放军总医院2005年1月到2015年5月收治的97例乳腺浸润性微乳头状癌患者的临床特点、影像学表现、病理特征及治疗、预后,并分析IMPC淋巴结转移与临床病理特征的关系。单因素分析采用Pearsonχ^2检验,多因素分析采用Logistic回归模型;采用Kaplan-Meier及COX法分析IMPC患者的预后。结果IMPC患者占同期乳腺癌患者的3%（97/3231）;年龄为28~89岁,中位年龄是50岁;淋巴结转移率为72.2%（70/97）,脉管侵犯率为40.2%（39/97）;单因素分析显示,组织学分级3级的患者淋巴结转移率高于组织学分级2级的患者,差异具有统计学意义（78.9%比47.6%,χ^2=8.039,P=0.005）。不同分子分型的IMPC患者的淋巴结转移率差异具有统计学意义（χ^2=8.141,P=0.033）;多因素分析证明,组织学分级是淋巴结转移的独立危险因素（OR=0.165,95%CI：0.053-0.517,P=0.002）;随访结果显示,5年OS为92%。COX分析结果显示,IMPC患者年龄、肿瘤直径、组织学分级、pTNM分期、分子分型、脉管癌栓、淋巴结转移、Ki67指数等因素均不是影响OS的高危因素。结论IMPC是一种侵袭性高的乳腺癌,高淋巴结转移率可能与IMPC的分子分型及组织学分期有关。

简介：目的探讨微型腹腔镜器械治疗输卵管性不孕的临床应用价值。方法选取2011~2013年南方医科大学附属南海医院收治的102例输卵管性不孕患者的临床资料,其中54例患者使用微型腹腔镜器械手术纳入微械组,48例使用普通腹腔镜器械手术患者纳入普械组,对比分析两组患者术后妊娠情况。结果微械组术后总妊娠率、宫内妊娠率及活产率[44.4%（24/54）、42.6%（23/54）、38.9%（21/54）]均高于普械组[25.0%（12/48）、18.8%（9/48）、16.7%（8/48）]（P〈0.05）;微械组轻、中度输卵管病变患者的宫内妊娠率[64.7%（11/17）、41.7%（10/24）]明显高于普械组[25.0%（4/16）、18.2%（4/22）]（P〈0.05）。结论使用微型腹腔镜器械治疗轻、中度输卵管性不孕能提高术后宫内妊娠率。