简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

简介：目的:探讨肾疏宁防治系膜基质硬化的细胞分子机制.方法:应用细胞培养技术,进行肾小球系膜细胞培养,采取血清药理学方法,制备肾疏宁药物血清,并分为低、中、高三个剂量梯度,利用血管紧张素Ⅱ为刺激因子,在4h、8h、16h、32h四个时间段观察肾疏宁药物血清对正常和病理状态下系膜细胞增殖和分泌系膜基质ColⅣ及FN的影响.应用MTT测定系膜细胞增殖,细胞ELISA测定ColⅣ及FN的含量,RT-PCR检测ColⅣ及FN的mRNA水平.结果:血管紧张素Ⅱ能明显促进MC增殖和系膜基质中ColⅣ及FN的分泌,16h达到高峰,32h时呈下降趋势,肾疏宁血清中、高剂量组对ColⅣ及FN的分泌均有明显抑制作用,并呈现剂量依赖关系.RT-PCR结果也说明肾疏宁血清对正常和血管紧张素Ⅱ刺激下的MC分泌ColⅣ及FN的mRNA表达有下调作用.结论:肾疏宁能明显抑制肾小球系膜基质中ColⅣ及FN的合成与分泌,并在基因水平上对其有影响作用.这可能也是肾疏宁临床治疗MsPGN疗效较佳并且防治肾小球硬化的作用机理之一.

简介：一、马蹄炖水鸭[原料]马蹄100克，水鸭肉500克，冰糖30克。

简介：2014年9月2日,华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科对近期诊疗的1例泌尿系肿瘤疑难病例进行了学术讨论。讨论由泌尿外科主任叶章群医师主持,病理科王曦医师、放射科李震医师、肿瘤科严鹏医师以及泌尿外科全体医师共同参与了讨论,现将讨论内容整理如下。患者,男,59岁,因＂咳嗽4月余,发现右腹膜后占位3月＂入院。无高血压、糖尿病、心脏病史。

简介：泌尿系结石即泌尿系统内的结石，大部分是因为高血钙、尿路梗阻、高尿钙、感染、代谢异常所致，是一种常见多发的泌尿系统疾病。近年来，由于饮食结构的改变，物质生活质量提升，因暴饮暴食、不洁饮食诱发的泌尿系结石日渐增多。对于泌尿系结石，日常应注意饮食习惯，自觉养成科学的健康生活方式还是非常有必要的。

简介：量子点（quantumdots，QDs）是一种具有独特荧光性质的纳米半导体晶体，因其独特的荧光效应在生物传感、生物分析、细胞成像和动物活体靶向研究等方面具有潜在的应用价值而受到生物医学界的广泛关注。

简介：微小核糖核酸（microRNA,miRNA）是一段高度保守非蛋白编码的单链小分子RNA,在真核生物中广泛存在,可调控基因的表达。miRNA通过与目的mRNA的3曚端非编码区（3＇-UTR）互补配对,致使mRNA降解或抑制其翻译,在转录后水平对基因表达进行调控。正常情况下,miRNA参与机体基本生命活动的调控,但当miRNA发生突变或表达水平明显改变时,机体也会随之发生异常。人们通过大量研究,对miRNA认识逐渐深入,发现它在肿瘤发生、肿瘤相关信号转导、肿瘤血管生成、肿瘤转移过程中均发挥重要作用。Catto等[2]曾回顾总结了40余种miRNA在泌尿系肿瘤中的作用。本文主要就近年来相关研究的新进展综述如下。

简介：全球泌尿系结石患病率明显升高,泌尿系结石的形成与尿中成石物质过饱和、抑制物缺乏和/或促物质增多、结晶物质滞留等有关。泌尿系结石分为含钙结石和非含钙结石,我国以草酸钙结石最多见,非含钙结石中尿酸结石比例较高。多种常见代谢性疾病如肥胖、糖尿病、血脂异常、高尿酸血症、钙代谢异常、高血压和动脉钙化等可引起血液及尿液酸碱度及成分改变,通过氧化应激、炎症反应等多种途径,影响泌尿系结石的产生和复发。

简介：在肿瘤的分子致病机制研究中，TGF-β信号通路（trans—forminggrowthfactor－βpathway）是受到全世界科研工作者广泛关注的通路之一。在该通路中活化的TGF-β配体通过与细胞表面特异性受体Ⅰ型（TβR1）、Ⅱ（TβR2）和Ⅲ型（TβR3）结合而发挥细胞生物学效应，该作用与人类肿瘤的发生、发展关系密切。

简介：肝细胞生长因子(hepatocytegrowthfactor,HGF),是一种生理状态下由间质细胞产生的细胞因子,以激活其受体Met的酪氨酸激酶为介导参与多种细胞的增殖、分化、迁移和浸润.研究发现许多肿瘤细胞有HGF/SF及受体Met的高表达,激活HGF/SF-Met信号通路能够促进肿瘤细胞生长、血管生成和扩散转移[1].本文就HGF/SF-Met的生物学特性及它与泌尿系肿瘤关系的研究进展进行综述.

简介：肾细胞癌（简称肾癌）为泌尿系三大肿瘤之一,2015年全国范围的流行病学调查结果显示：肾癌的发病率在所有被调查的癌症患者中约为1.6%,排名第15位,男女间差异不大[1]。肾癌的术前诊断主要依赖于影像学检查,而治疗方式的选择与预后息息相关。随着超声、CT、MRI等先进检查手段在临床的普及和技术水平的日渐提高,肾癌在健康体检中往往就能得以早期筛查,使无症状肾癌病例的检出率明显增高[2]。

简介：病例患者，女，43岁，3年前无明显诱因出现眼睑浮肿伴尿蛋白阳性，于外院行肾活检病理术示：IgA轻度系膜增生性肾炎。当时无明显皮肤症状及不适，患者仅口服金水宝药物护肾治疗。1年前因“发现肉眼血尿1d”入院。入院查体：表现为前胸及后背部皮肤可见多处界限清楚、高出皮肤表面的红色斑丘疹，上面覆盖着厚薄不等、易脱落的银白色鳞屑。

简介：系膜增生性肾炎（MsPGN）是我国最常见的慢性肾脏病（CKD），临床以持续性蛋白尿和（或）血尿、水肿、高血压、进行性肾功能损害为主要病理表现。其中，感染不仅是本病患者的严重并发症，也是引起病变急性发作的常见诱因，以及导致肾功能损害的主要原因。虽然，几十年来各种针对性的抗菌药物已普遍应用，但患者感染的发生率、复发率和再感染率并未显著降低。尤其是一些特殊人群的感染为临床治疗的难点，如：病人免疫功能低下，肾脏代谢障碍及内环境紊乱，机体对感染的应答反应异常，病原体分布改变和产生耐药菌株，病情迁延反复，不能长程抗菌治疗等等。抗生素选择因而受到种种限制，经典的治疗往往难以控制病情。

简介：目的比较不同的治疗方法对肾移植术后上尿路结石的疗效.方法收集我院1996至2002年间肾移植术后发生移植肾输尿管肾盂结石的患者15例,其中肾结石4例,输尿管结石11例;体外震波碎石(ESWL)3例,输尿管镜取石7例,开放手术5例.结果5例开放手术术后均发生切口感染、尿外渗,其中2例有一过性肾功能不全,2例术后发生输尿管狭窄.3例体外震波碎石后都出现不同程度肾功能受损,严重血尿,2例碎石后产生石街.输尿管肾镜取石顺利完成,几乎无任何并发症出现.结论在严格掌握适应证的情况下,移植肾上尿路结石的治疗应首选经输尿管肾镜取石.

简介：目前全国部分医学院校与当地综合大学进行合并调整后，不少作者在投稿时，对所在单位的中、英文名称的书写不够规范，不少单位在开具推荐信（即介绍信）时，使用的公章与文稿中所书写的不一致。单位名称书写不规范，将影响读者与作者之间的联系及文稿发表后文献计量学的统计等工作。为此，本刊就作者单位名称的书写要求如下：（1）作者在投稿时，首先应列出单位名称的全称，如已归属于综合大学的单位，应先列出大学名称，之后列出医学院名称或医院名称、科室名称。（2）单位的英文名称应根据所在单位统一的英文名称书写。（3）作者在向本刊投稿时，单位科研部门开具文稿推荐信上的公章内容，须与文稿中所书写的单位名称一致。（4）由不同单位共同撰写的一篇文稿，各个单位的名称均须分别列出，由论文的资料提供单位（一般即为第一作者所在单位）开具文稿推荐信。（5）如文稿作者为集体作者，英文摘要的作者项中，应列出本文稿第一整理者（即第一执笔者）的姓名及工作单位。（6）如文稿第一作者在投稿后工作单位有变动，英文摘要的作者项中，应同时列出第一作者的原单位及现在单位。

简介：1.量的符号通常是单个拉丁字母或希腊字母,必须用斜体（pH例外）。2.单位符号用正体。来源于人名的单位的首字母大写,例如Pa、Gy等,＂升＂一般用大写＂L＂,其余均为小写。3.SI词头的符号用正体,它与单位符号之间不留空隙。

简介：1量的符号通常是单个拉丁字母或希腊字母,必须用斜体（pH例外）。2单位符号用正体。来源于人名的单位的首字母大写,例如Pa、Gy等,＂升＂一般用大写＂L＂,其余均为小写。3SI词头的符号用正体,它与单位符号之间不留空隙。106以上的词头符号大写,例如M、G、T等,其余为小写。

简介：目前全国部分医学院校与当地综合大学进行合并调整后，不少作者在投稿时，对所在单位的中、英文名称的书写不够规范，不少单位在开具推荐信（即介绍信）时，使用的公章与文稿中所书写的不一致。单位名称书写不规范，将影响读者与作者之间的联系及文稿发表后文献计量学的统计等工作。为此，本刊就作者单位名称的书写要求如下：（1）作者在投稿时，首先应列出单位名称的全称，如已归属于综合大学的单位，

简介：目前全国部分医学院校与当地综合大学进行合并调整后，不少作者在投稿时，对所在单位的中、英文名称的书写不够规范，不少单位在开具推荐信（即介绍信）时，使用的公章与文稿中所书写的不一致。单位名称书写不规范，将影响读者与作者之间的联系及文稿发表后文献计量学的统计等工作。为此，本刊就作者单位名称的书写要求如下：（1）作者在投稿时，首先应列出单位名称的全称，如已归属于综合大学的单位，应先列出大学名称，之后列出医学院名称或医院名称、科室名称。（2）单位的英文名称应根据所在单位统一的英文名称书写。（3）作者在向本刊投稿时，单位科研部门开具文稿推荐信上的公章内容，须与文稿中所书写的单位名称一致。（4）由不同单位共同撰写的一篇文稿，各个单位的名称均须分别列出，由论文的资料提供单位（一般即为第一作者所在单位）开具文稿推荐信。（5）如文稿作者为集体作者，英文摘要的作者项中，应列出本文稿第一整理者（即第一执笔者）的姓名及工作单位。（6）如文稿第一作者在投稿后工作单位有变动，英文摘要的作者项中，应同时列出第一作者的原单位及现在单位。

简介：目前全国部分医学院校与当地综合大学进行合并调整后,不少作者在投稿时,对所在单位的中、英文名称的书写不够规范,不少单位在开具推荐信（即介绍信）时,使用的公章与文稿中所书写的不一致。单位名称书写不规范,将影响读者与作者之间的联系及文稿发表后文献计量学的统计等工作。