简介：MNS血型于1927年被发现,是血型系统抗原多态性数目仅次于Rh系统的一个血型系统,最主要的抗原为M、N、S、s4个抗原,Mur抗原在中国人中的发生率为6%～7%﹝1-2﹞。在MNSs系统的抗体中，抗M是最为常见的，抗M和抗N多为目然友生的抗体，其中抗M是干扰血型鉴定最常见的抗体，抗S和抗Mur大多数为免疫性抗体，能够引起严重的输血后溶血反应和新生儿溶血病（HDN），抗Mur在东南亚和东亚地区发生率很高。

简介：献血者,血型初筛正定型为B型,血站检验科做正反定型发现不符,正定型为B型（抗A±,抗B4＋）,反定型AB型（AC-,BC-,OC-）,送输血研究室鉴定结果为A3B亚型。

简介：目的：建立SYBRGreenⅠ实时荧光PCR定量检测人POT1基因的方法。方法：依据人POT1基因及参照基因TBP基因序列设计引物，以人类乳腺癌细胞系MCF-7总RNA逆转录合成的cDNA为模版，以TBP基因为参照基因，应用SYBRGreenⅠ实时荧光定量PCR检测POT1基因的表达。结果：POT1和TBP基因熔解曲线为单峰，无杂峰及二聚体。POT1基因及参照基因TBP基因扩增效率相同（直线斜率0．0171〈0．1）。POT1基因批内变异与批间变异分别为1.3％和2.1％；TBP基因批内变异与批间变异分别为1．2％和2．6％。结论：建立了SYBRGreenⅠ实时定量检测人类POT1基因的方法，该方法简单快速，经济，灵敏度高，特异性和重复性好，可用于人类POT1基因的定量分析。

简介：目的：研究武汉地区人群HPA-1-17基因的多态性及其表达频率,建立HPA基因型资料库。方法：采用序列特异性引物-聚合酶链反应（SSP-PCR）对284名健康的已加入中华骨髓库的血小板捐献者HPA基因进行分型,计算基因型频率、基因频率。结果：武汉地区健康血小板捐献者中检测出HPA-a基因中的1a-17a基因;各基因独立的分布频率中,HPA-1a（98.77%）、2a（97.01%）、3a（59.68%）、4a（99.82%）、5a（99.82%）、6a（98.42%）、15a（49.47%）,HPA-7a-14a、16a和17a均为100%。仅检测出HPA-b基因中HPA-1b（1.23%）、2b（2.99%）、3b（40.32%）、4b（0.18%）、5b（0.18%）、6b（1.58%）、15b（50.53%）,未检测出HPA-7b-14b、16b和17b。文中调查和分析了HPA基因组合型及其频率,发现武汉地区HPA基因有28种组合型,其中仅有3种基因组合型频率〉10%（44%）,另外25种基因组合型的频率均〈9%（56%）。在与国内外不同地区人群HPA基因多态性分布的比较分析中发现,武汉地区人群中HPA基因频率与上海、成都地区人群没有差异性,与美国、英国、欧洲人群有较有明显差异,而与日本人群的差异较小。结论：HPA-3、15系统具有多态性,在随机血小板输注中,供受者HPA-3、HPA-15系统不配合的机会分别为36.54%、37.50%,是HPA配合性输注关注重点。HPA基因多态性研究数据有利于指导地区性血小板供者库库容的设计,配合临床开展选择适合性血小板输注具有重要意义。

简介：目的：研究白介素-28B（IL-28B）基因多态性与3型丙型肝炎干扰素治疗效果的关系。方法：纳入中国汉族人群中100例3型丙型肝炎患者为病例组,并给予干扰素常规治疗。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法对单核苷酸多态性（rs8099917）进行基因分型,与治疗效果进行相关分析。结果：纳入研究的患者中,65例达到快速病毒学应答（RVR）,携带基因型TG发生未达到RVR的风险较基因型TT高14.85倍（P〈0.01）,携带基因型GG较基因型TT高33.750倍。携带等位基因G发生未达到RVR风险高（P〈0.01）。纳入的研究对象中,65例（65%）达到持续病毒学应答（SVR）,基因型TT患者中67.8%达到SVR,基因型TG中62.5%达到SVR,基因型GG中50.0%达到SVR,回归分析未见显差异有统计学意义。结论：IL-28B基因多态性（rs8099917）可能影响丙型肝炎治疗效果。

简介：目的：探讨老年易感病脑梗死与HPA-1~5、15基因多态性的相关性。方法：采用PCR-SSP技术对214例60岁以上脑梗死病例组和220例健康体检者对照组进行HPA-1~5、15系统基因分型,并应用统计学方法对两组进行χ^2检验和Logistic回归分析。结果：①HPA-2抗原系统多态性病例与对照组比较差异有统计学意义。脑梗死组基因频率（a=0.9159,b=0.0481）与对照组基因频率（a=0.9773,b=0.0227）相比较P〈0.01;脑梗死组基因型频率（aa=0.8318,ab=0.1682,bb=0）与对照组基因型（aa=0.9545,ab=0.0455,bb=0）相比较P〈0.01。②HPA-2回归分析：脑梗死HPA-2b基因和HPA-2ab基因型均显著高于对照组,以HPA-2aa为指示符进行Logistic回归分析并以年龄调整后,HPA-2ab的OR值=4.123（95%CI=1.981~8.581）。结论：HPA-2抗原系统基因多态性可能是本地区老年人群脑梗死发病的遗传易感因素,HPA-2b可能是其易感基因,HPA-2ab可能是其易感基因型。

简介：目的：研究醌氧化还原酶（NQO1）基因多态性和急性髓系白血病易感性的关系。方法：用1：1配对病例-对照方法,PCR-LDR方法,对78例急性髓系白血病患者（AML）和100例对照人群进行NQO1基因突变分析。结果：AML病例组NQO1基因T等位基因频率（43%）和TC/TT基因型频率（63%）均高于对照组（28%和43%）。携带TC/TT基因型的个体发生AML的相对风险度为其野生型（CC）的1.67倍（95%CI=1.212～2.727）。结论：NQO1基因多态性与AML遗传易感性相关,等位基因C对AML易感性有保护作用。

简介：目的：研究ABO血型基因分型的意义。方法：采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）基因定型方法对已知ABO血型进行验证和ABO正反定型不符样本进行检测。结果：对20例已知ABO基因的DNA标本进行基因定型,证实文中的ABO基因定型方法可靠;对3例ABO正反定型不符血型基因定型,结果与血清学所定表型完全符合。结论：ABO血型基因分型技术可以应用于ABO血型疑难样本。

简介：ABO亚型又称ABO变异型，包括A亚型和B亚型，主要特征为正反定型不符及抗原减弱的多种表现型。笔者为患者鉴定血型时，发现1例正定型为O型，反定型为B型，经系统鉴定为Bm亚型。现报告如下。

简介：抗-P1是一种弱的室温反应性凝集素,25℃以上不出现凝集现象。有文献报道,抗-P1会影响血型鉴定及交叉配血结果,偶有抗-P1患者输注P1阳性红细胞后会发生急性溶血反应~（[4]）。近期,笔者在输血前检测中发现1例抗-P1导致ABO血型正反定型不符,现报告如下。

简介：目的：探讨湖北地区肾移植受者与HLA基因相关性。方法：运用PCR-SSP法对我院湖北地区406例肾移植受者（观察组）进行HLA-ABDR基因分型并计算其基因频率,并与4026例湖北骨髓库健康人（对照组）比较。结果：观察组中检出HLA-A32、B35、B44、B45、B52、B56、B64、B75、DRB1＊10、DRB1＊14、DRB1＊16,基因频率显著高于对照组（P〈0.05）,其中B35、DRB1＊14的基因频率〉0.05;检出B46、DRB1＊9、DRB1＊17基因频率显著低于对照组（P〈0.05）,其中B46、DRB1＊9基因频率〉0.1。结论：高频率基因与湖北地区健康人群基因频率基本一致,其中B35、DRB1＊14等位基因可能是湖北地区的易感基因;B46、DRB1＊9等位基因可能是保护基因。

简介：目的：确认1个人类白细胞抗原（HLA）新等位基因。方法：应用多聚酶链反应-基于测序的分型技术（PCR-SBT）法对中华骨髓库河北地区捐献者进行HLA常规分型并利用序列特异性SSSP引物测序,鉴定HLA新等位基因。结果：发现该标本的HLA-B位点核苷酸序列与所有已知HLA-B位点等位基因核苷酸序列不一致,不能指定为任何等位基因,其中一个等位基因与同源性最高的等位基因B＊15：01：01：01的差异是在第2外显子206位的T〉C,其突变导致密码子ATG〉ACG,结果造成B＊15：01：01：01氨基酸序列中45位的甲硫氨酸（M）变为苏氨酸（T）。结论：该等位基因为HLA-B位点的1个新等位基因,该基因被世界卫生组织HLA命名委员会命名为HLA-B＊15：202。

简介：在ABO血型系统中最常见的亚型是A亚型和A2B亚型，而B亚型和AB2亚型比较少见。本文介绍的1例通过血清学鉴定的，并经上海血液中心血型参比实验室确定的AB2亚型。1病例介绍患者，女，23岁。于2013年8月25日就诊，在门诊检查时发现正反定型不一致：正定型为AB型，反定型为B型，转来输血科做血型鉴定。

简介：目的：了解手足口病暴发高峰时段临床患者的咽拭子标本中分离出的人肠道病毒71型（EV71）和柯萨奇病毒A16型（CA16）的基因型,为手足口病的防治提供依据。方法：将手足口病高峰时期收集的咽拭子标本109份进行病毒分离鉴定,对分离到的4株EV71型病毒株的227bpVP3-VP1基因序列和3株CA16株的736bpVP1-2A基因序列进行基因测序,并进行系统进化分析。结果：检测到的4株EV71分离毒株均属C4a亚群,3株CA16分离毒株均属于B1b亚群。结论：2013年黄梅县手足口病暴发高峰时段的EV71流行株为C4a亚群,CA16流行株为B1b亚群。

简介：目的：了解Dombrock血型Do^a和Do^b基因在汉族人群中的分布。方法：采用PCR—SSP技术对Dombrock血型进行Do^a和Do^b基因分型。结果：248例Dombrock血型Do^a的基因频率为0．0867，Do^b的基因频率为0．9133。结论：248例Dombrock血型Do^a及Do^b的基因频率分别为0．0867和0．9133。PCR—SSP技术可以较好的对Dombrock血型进行DO基因分型。

简介：根据三复等位基因学说，ABO血型系统受A、B、O3个等位基因控制，A和B基因并不直接产生A、B抗原，而是在产生糖基转移酶（H转移酶）基础上，A基因产生N乙酰半乳糖转移酶（A酶），B基因产生半乳糖转移酶（B酶），这2种酶可使H寡糖链（H抗原）上加入特异性糖，而产生特异性A或B抗原[3]，如果A、B基因位点突变，导致合成氨基酸序列发生变异，使转移酶活性或功能改变，

简介：患者，男，50岁，因择日行全胃切除术备血。术前ABO血型正反不符，正定型为O型，反定型为A型，将标本送往西京医院输血科血型参比室进一步检测及家系调查为Ax亚型。

简介：目的：探讨3种碳青霉烯酶检测方法——改良hodge试验、CarbaNP试验、碳青霉烯类失活法（mCIM）筛选碳青霉烯类抗生素耐药肠杆菌科细菌的差异。方法：对23例待测菌株分别用3种方法进行检测并记录,然后进行比较分析。结果：改良hodge试验17株阳性,阳性率为73.9%;CarbaNP试验19株阳性,阳性率为82.7%;mCIM试验20株阳性,阳性率为87.0%。结论：改良hodge试验步骤简单易行,结果稳定,阳性率高,但用时较长,可用于试验结果的再次验证,也可用于大量临床住院标本。CarbaNP试验前期准备及步骤复杂,对操作者技术要求高,但它最短30min内出现结果,颜色对比显著,可用于实验初期的快速检验。mCIM试验操作简单,符合率和特异性高,结果易于观察,可用于常规实验室碳青霉烯类的检测。

简介：目的:研究广东地区小儿αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率、基因型及临床表现特点。方法:采用反向点杂交法(RDB)诊断β地贫286例,再进一步采用GAP-PCR法进行α地贫1和α地贫2基因检测。结果:在286例地贫中检测出25例αβ复合型地贫。检出率为8.74%,其中β地贫复合α1地贫基因为4.89%,β地贫复合α2基因为3.85%。轻型β地贫复合α地贫18例,检出率为8.74%,重型β地贫复合α地贫7例,检出率为8.75%,在25例αβ复合型地贫中,β重型者占28%。轻型β地贫复合α地贫患儿均无明显临床症状,而重型β地贫复合α地贫患儿有贫血,肝脾肿大的临床表现,但较单纯重型地贫轻,血液学检查也显示为中间型的表现。结论:广东地区αβ复合型地贫检出率较高。αβ复合型地贫血基因型与临床表现型有密切关系。研究αβ复合型地贫基因型对指导地贫患儿的养育、保健、治疗和婚姻生育有着很大的意义。

简介：目的：探讨灰色动态模型GM（1,1）（一个变量的一阶微分方程）在承德市中心血站预测血液采集及制备数量变化评价中的应用价值。方法：根据2004-01-2013-12承德市中心血站年采集和制备6类血液品种数据统计资料,建立采集、制备预测模型的Y（t）一阶线性微分方程。将2013年采集、制备预测值与实测值的差异比较,来检验模型的预测能力,分析2014-2016年采集及制备数量。结果：承德市中心血站上述6类血液品种的后验差比（均方差）C均〈0.35,小误差概率P值均为1,经拟合优度检验,精度均为优,预计2016年6类血液采集及血液制备品种数量仍处上升趋势。结论：承德市中心血站以上6类血液采集、制备品种数量总体上呈持续上升趋势,可以利用本模型对未来年份血液采集、制备数量进行外推预测。灰色系统一阶模型GM（1,1）成为其强化库存科学管理,保证血液供应计划的有效方法和可行性工具。