简介：摘要目的探讨1例发育落后患儿的临床及遗传学特征。方法对患儿进行全外显子组测序分析，并用Sanger测序对变异位点进行验证。结果全外显子组测序显示患儿携带两个RAB3GAP1基因的杂合性剪接变异：c.2607-1G>C和c.899＋2dupT，分别遗传自其表型正常的母亲和父亲。结论确诊了1例罕见的Warburg micro综合征1型。患儿的表型与文献报道一致，并存在腭弓发育不良、显著的高腭弓及牙齿发育不良等罕见表现。

简介：

简介：摘要转录因子E3(TFE3)基因融合肾癌是一种罕见的肾细胞癌亚型，好发于儿童和青少年。成人TFE3基因融合肾癌发病率仅占成人肾细胞癌的1%，且具有临床侵袭性，预后较差。本文报道1例成人TFE3基因融合肾癌，采用肾部分切除术治疗，结合文献复习，讨论术后的进一步治疗方案，以供临床参考。

简介：摘要目的探讨Rab1A、Rab31在膀胱癌组织中的表达水平及其临床、病理和预后意义。方法选取2013年9月至2016年8月在本院收治的102例膀胱癌患者为研究对象，根据手术标本分为膀胱癌组和癌旁组。采用免疫组化检测两组中Rab1A、Rab31的表达水平，分析Rab1A、Rab31表达水平与患者的临床、病理和预后的关系。结果膀胱癌组的Rab1A、Rab31蛋白表达阳性率均高于癌旁组(均P<0.001)。Rab1A、Rab31蛋白表达与年龄、性别均无相关性(均P>0.05)；肿瘤最大径≥5 cm、TNM分期越高、浸润深度越深、病理级别越低、有淋巴结转移、复发患者与Rab1A、Rab31阳性表达率均具有相关性(均P<0.001)。Rab1A、Rab31阳性表达的膀胱癌患者5年生存率均显著缩短(均P<0.05)。单因素分析预后结果显示：肿瘤最大径≥5 cm、TNM分期Ⅲ~Ⅳ期、浸润深肌层、淋巴血管浸润、病理级别低、复发、Rab1A和Rab31阳性表达的膀胱癌患者5年生存率均显著缩短(均P<0.001)。多因素Cox回归分析结果显示：TNM分期Ⅲ~Ⅳ期、病理级别低、Rab1A和Rab31阳性表达均是影响膀胱癌患者预后的独立危险因素(均P<0.001)。结论Rab1A、Rab31在膀胱癌组织中的表达水平升高，其与膀胱癌的临床病理特征相关，Rab1A、Rab31阳性表达能影响膀胱癌患者的预后。

简介：摘要对南京医科大学附属儿童医院诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，11岁5个月，因"多食、多饮、多尿2个月"就诊。查体：面部脂肪少、三角脸、眼睛深陷、宽鼻梁、鼻翼小、鼻部下端小柱状低垂、嘴角下垂，颈部、腋下、肘窝、腘窝及腹股沟皮肤呈黑棘皮样皮肤改变及双肘轻度外翻、伸展过度。实验室检查提示胰岛素抵抗和糖尿病。全外显子组基因测序发现患儿携带PIK3R1基因杂合突变(c.1945C>T，p.Arg649Trp)。SHORT综合征为罕见的常染色体显性遗传病，以特征性面容、脂肪萎缩及胰岛素抵抗为临床特点，检测PIK3R1基因有助于诊断。SHORT综合征的诊治需要多学科管理，而早期诊断可减少并发症发生和减轻家庭负担。

简介：摘要6月龄患儿以腹泻、呕吐起病，临床表现为排稀水样便并次数增多，营养不良，双肾多发结石，胃肠镜示慢性浅表性胃窦炎、慢性结肠炎，十二指肠降段黏膜病理示固有层多量淋巴细胞、浆细胞浸润伴绒毛萎缩。全外显子测序发现STAT3基因c.1516G>A（p.E506K）杂合错义突变，为自发变异。该突变未曾见报道，可能是儿童慢性腹泻新发致病突变。该患儿改无乳糖深度水解配方喂养及对症支持治疗后排便正常，体重逐渐增加，双肾结石变小。

简介：介绍了在液相中连续生产１，１，１，３，３，３，－六氟丙烷（ＨＦＣ２３６ｆａ）和／或１－氯－１，１，３，３，３－五氟内烷（ＨＣＦＣ２３５ｆａ）的工艺，反应中使用ＨＣＦＣ－２３５ｆａ和／或ＨＦＣ２３６ｆａ作为溶剂。当反应是在ＳｂＦ３、ＳｂＦ５或ＳｂＦ５和ＨＳＯ３Ｆ的混合物催化剂存在下进行时，反应物料对所用容器的腐蚀非常低。

简介：1，1，1，3，3，3－六氟丙烷和含至少一种不饱和氟烃的混合物经蒸馏后再提纯得到1，1，1，3，3，3－六氟丙烷含量超过99.9%、不饱和氟烃含量低于0.01%的产物。该方法为：（1）混合物与氯反应对不饱和氟烃进行饱和；（2）水洗反应混合物脱除乘余的盐酸和氯；（3）除水；（4）对反应混合物进行蒸馏得到1，1，1，3，3，3－六氟丙烷纯度超过99.9%、不饱和氟烃含量低于0.01%的产物。

简介：本发明是关于1－氯－1，1，3，3，3－五氟丙烷（HCFC－235fa)的制备，HCFC－235fa是制备1，1，1，3，3－五氟丙烷（HFC－245fa)的中间体。本发明还关于HFC－245fa的制备方法：包括在气相或液相中，氟化催化剂存在下，CCl3CHCCl3和HF反应生成HCFC－235fa在还原剂催化剂存在下，与氢反应生成HFC－245fa。

简介：【摘要】目的：探讨白血病患者的NPMI（核仁磷酸蛋白）和FLT3（FMS样的酪氨酸激酶3）基因突变的临床特征。方法：选取2014年6月~2020年6月本院血液科收治的80例成人白血病（AML）患者为本次研究对象，初次治疗时收集骨髓单个核细胞并采用DNA-聚合酶链反应方法将其各自扩增为FLT3和NPMI基因，并用毛细管电池方法扩增NPM1基因第12外显子，FLT3基因突变：在5 ul 聚合酶链反应产物于20 g/L琼脂糖凝胶上进行电泳，观察患者基因突变特征。结果：80例患者中，其中初诊白血病患者中FLT3+共检测出56例（70.0%），中正常核型白血病患者有41例（82.0%）高于异常核型白血病患者15例（

简介：

简介：高效长周期地制备了用以往工业规模难于制备的１，１，１，３，３－五氟丙烷。在５价锑的卤化物作第一成分，其它金属卤化物作第２成分的氟化触媒存在下，用氟化氢氟化１，１，１，３，３－五氯丙烷制备了１，１，１，３，３－五氯丙烷。

简介：介绍了由分子式为C3HyClx的化合物制备1，1，1，3，3－五氟丙烷的生产过程，这里x是3－5的整数，y是1－3的整数，且x+y=4、6或8，x-y=2。

简介：介绍了氢氟烃CF4CH2CHF2的生产工艺。该过程包括：有催化剂存在时于气相中在较高温度下对CF3CH2CF3脱氢氟化。该催化剂包括：（1）氟化铝；（2）氟化氧化铝；（3）含氟离子的3价铝化合物上载的金属；（4）氟化镧；（5）氧氟化镧；（6）含氟离子的2价镧化合物上载的金属；（7）价铬化合物，和／或（8）由（a)、（b）随意加入组成的，（a）选自镁、锌、或镁锌混合物的氧化物、氟化物和氧氟化物的至少一种化合物，（b）至少一种铝的氧化物、氟化物和氧氟化物，且上述催化剂中铝相对镁和锌总量的摩尔比为约1：4或更少。通过上述工艺生产的产品中含CF3CHCF2和HF；有HF存在时，在含氢气相中于氢化催化剂上氢化CF3CHCF2生成CF3CH2CHF2。

简介：摘要Xp11.2易位性肾癌是一种罕见的肾恶性肿瘤,现目前缺乏特异性临床症状及影像表现，部分患者体检发现，该病报道较少，CT检查发现病灶为主要手段，手术切除为主要治疗手段，术后随访。总之，早期发现、早期根治性治疗乃是提高生存率的关键。

简介：对营养期高活性杀虫菌株进行筛选，得到高效菌株BtLS1，对其营养期杀虫蛋白活性及发酵特性进行了系统研究，克隆了该菌株的vip3A新基因。测定了31株v驴3A基因阳性菌株营养期杀虫蛋白的活性，发现BtLS1和BtLS8菌株对甜菜夜蛾Spodopteraexigrua生长的抑制作用明显高于其他菌株。进一步研究表明，BtLS0菌株营养期杀虫蛋白对初孵和2龄甜菜夜蛾幼虫的体重增长抑制率分别为95．3％±2．1％和90．7％±6．6％；对棉铃虫Helicoverpaarmigera初孵幼虫的校正死亡率为22．1％，对2龄幼虫的体重增长抑制率为78．7％±6．6％。发酵液中以胞内可溶性物质为主。设计vip3A全长基因特异引物PCR扩增，插入质粒pBluescriptsK（＋），克隆测序证实该菌株中存在vip3A新基因，命名为Vip3A—LS1，GenBank登录号为DQ016968。按该序列推断的蛋白与同类蛋白的8个氨基酸之间存在差异。

简介：摘要对吉林大学第一医院新生儿科2019年5月确诊的1例伴ANK3基因杂合突变的先天发育异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，10 min，因"出生窒息，复苏后10 min"就诊，患儿呈特殊外貌，自主呼吸少，无吞咽功能，肌张力极低，原始反射未引出，振幅整合脑电图(aEEG)提示暴发抑制(BS)背景活动，BS(+)，下边界2 μV，上边界50 μV，无睡眠觉醒周期，未见惊厥发作，原始脑电图暴发段见较多机械样刷，印象：重度异常aEEG。采用高通量测序基因检测发现患儿基因存在ANK3基因c.4183(exon33)C>G及c.8239(exon37)C>T杂合突变，均未见报道。本病例丰富了ANK3基因突变的临床表型，有利于对该基因的认识与研究。

简介：无

简介：摘要患儿男，3岁11月龄，以"间断发热9 d，四肢无力伴听力下降7 d"为主诉就诊。患儿发热后出现肢体无力，听力下降，眼位异常。光学相干断层扫描示双眼神经纤维层均有薄变；听觉稳态诱发电位示听力受损；患儿ATP1A3基因新发杂合变异c.2452G>A。诊断为小脑共济失调、腱反射消失、弓形足、视神经萎缩和感音神经性听力损失（CAPOS）综合征。经营养神经治疗，2周内患儿眼位恢复正常，肌力、肌张力逐渐恢复，行走呈共济失调步态，听力改善不显著。

简介：摘要对青岛市妇女儿童医院收治的1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，26 d，表现为体质量不增、睡眠多、轻度喂养困难、肌张力低下，全外显子测序发现ASXL3基因存在新发杂合无义突变(c.3464C>A)，为致病突变，国内外尚未见报道。6月龄特殊面容明显，爪形手、双侧手腕向尺侧偏斜，随访发现精神运动发育落后。