简介:目的对2例老年C型尼曼-皮克病(Niemann-PickdiseasetypeC,NPC)患者及家系的NPCI和NPC2基因进行测序,分析基因型与表型关系。方法采集2例NPC患者及家系外周血,提取基因组DNA,进行引物设计扩增,直接基因测序检测。结果2例患者在NPCI基因6号外显子发现1个杂合子位点A644G(H215R),导致第215位氨基酸由His突变为Arg;18号外显子发现1个杂合子位点N931N(C2793T),氨基酸编码没有改变;2例家系其他成员未发现异常。结论NPC患者具有典型NPC临床特征,在基因水平上发现,相关基因突变位点或新的突变位点,但家系基因特征不明显。因此,对于老年NPC患者或存在其他致病因素。
简介:摘要目的比较尼松复合舒芬尼与单纯舒芬尼术后静脉镇痛的效果强弱及不良反应发生率。方法择期普外科腹部全麻手术术后患者80例,随机分为四组(n=20)单独舒芬太尼组(A组)、舒芬太尼复合尼松组(按舒芬太尼、尼松剂量不同,分为B1组和B2组)、舒芬太尼复合尼松组、托烷司琼组(C组)。采用单纯静脉全身麻醉下,术后采用静脉病人自控镇痛,A组为舒芬太尼150ug,B1组为舒芬太尼100ug复合尼松60mg,B2组为舒芬太尼100ug复合尼松90mg,C组为舒芬太尼100ug复合尼松60mg+托烷司琼5mg,均稀释至80ml,均给予负荷剂量尼松30mg(手术结束前15min时静脉注射),背景输注速率2.0ml/h,PCA剂量2ml,锁定时间15min。各组患者均未出现消化道出血;采用VAS法记录术后3,6,12,24h的静息痛评分,并做镇痛满意度NRS评分,观测术后各时间点血压(BP)、心率(HR)、呼吸(RR)及血氧饱和度(SpO2%)的变化,记录患者头晕、恶心、呕吐、皮肤瘙痒、呼吸抑制、消化道出血等不良反应。结果各组镇痛效果及镇痛满意度评分比较,差异无显著性(P>0.05),B1组较其他各组术后各时点VAS评分高(P<0.05)、不良反应C组低于A、B1、B2组,B1组不良反应的发生率低于A,B2组(P<0.05),各组患者均未出现消化道出血。结论尼松复合舒芬尼术后静脉镇痛效果良好,可减少舒芬尼的用量和不良反应的发生率,并明显降低阿片类药物的不良反应,且镇痛效果满意。
简介:目的观察利湿降脂熏蒸对湿浊痹阻型高脂血症患者血脂及中医症状的改善情况。方法连续入选2014年12月~2015年5月中国中医科学院广安门医院门诊的高脂血症患者65例,男性30例,女性35例,年龄30~75岁。随机分为熏蒸组(32例)和对照组(33例)。熏蒸组给予利湿降脂中药熏蒸治疗,对照组采用阿托伐他汀钙片(20mg,1/晚)治疗。检测两组治疗前后血脂水平,比较疗效。比较两组中医证候和疗效。检测熏蒸组治疗前后肝肾功能指标和肌酸激酶水平。结果对照组治疗后较治疗前三酰甘油、总胆固醇均有所下降,高密度脂蛋白胆固醇上升,差异有显著统计学意义(P均<0.01)。熏蒸组治疗后较治疗前三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇均下降,差异有显著统计学意义(P均<0.01)。熏蒸组中医症状疗效优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。熏蒸组临床控制、显效、有效、无效的比例为6.25%、15.6%、59.4%、18.75%,对照组显效、有效、无效的比例为12.1%、45.5%和42.4%。熏蒸组较对照组总有效率升高(81.2%vs.57.6%),差异有统计学意义(P<0.05)。熏蒸组治疗后与治疗前比较,肝肾功能指标和肌酸激酶水平无明显变化,差异无统计学意义(P均>0.05)。结论利湿降脂法熏蒸能有效改善血脂水平并缓解患者中医症状,并且未发生不良反应。
简介:目的评价左卡尼丁治疗扩张型心肌病的有效性。方法检索Cochrane图书馆、Pubmed、CNKI、WANFANG、VIP数据库自建库以来至2011年12月公开发表的与左卡尼丁治疗扩张型心肌病相关的随机对照试验,并手工检索纳入文献的参考文献。对筛选出的文献查找全文,经质量评价最终纳入文献后采用ReviewManger5.0软件对纳入的试验结果进行统计学分析。结果纳入11篇文献,共计684例患者,文献中8篇为B级,3篇为C级。Meta结果显示:在治疗终点时左卡尼丁组心功能改善情况优于对照组(OR=3.78,95%CI:2.50~5.74,P〈0.01);左室射血分数(LVEF)高于对照组(WMD=3.70,95%CI:3.52~3.88,P〈0.01);左室舒张末期内径(LVEDD)低于对照组(WMD=-3.18,95%CI:-4.53~-1.83,P〈0.01);心输出量(CO)高于对照组(WMD=0.75,95%CI:0.61~0.89,P〈0.01)。结论左卡尼丁能显著提高扩张性心肌病患者左心室射血分数,改善患者心功能。由于纳入文章质量有限,建议临床审慎参考。
简介:目的:观察左卡尼汀治疗不稳定型心绞痛(UAP)患者的疗效及安全性。方法:124例UAP患者采用随机数字法均分为常规治疗组和左卡尼汀组(在常规治疗组基础上加用左卡尼汀注射液2.0g静脉滴注,每日1次),两组均治疗1周。观察比较两组治疗前后的心绞痛发作次数、发作持续时间及心电图改善情况。结果:与治疗前比较,两组治疗后心绞痛发作次数、发作持续时间、ST段压低≥0.05mV的导联数(NST)和12导联中ST段压低幅度总和(∑ST)均显著减少和减小(P〈0.05或〈0.01);与常规治疗组比较,左卡尼汀组治疗后心绞痛发作次数[(1.58±0.03)次/周比(1.28±0.01)次/周]、发作持续时间[(0.31±0.03)分/周比(0.15±0.03)分/周]、NST[(1.55±0.04)个比(1.04±0.10)个]和∑ST[(0.27±0.02)mV比(0.15±0.01)mV]减少更显著(P〈0.05或〈0.01)。两组不良反应发生率无显著差异。结论:左卡尼汀对不稳定型心绞痛患者的疗效显著优于常规治疗,且无明显不良反应。
简介:目的评价尼可地尔联合法舒地尔对急性心肌梗死的疗效.方法100例急性心肌梗死患者分为4组:单纯PCI组、法舒地尔组、尼可地尔组、联合组(尼可地尔+法舒地尔),检查各组恶性心律失常发生率、窦性心率减速力、射血分数及室壁运动指数.结果联合组与单纯PCI组、法舒地尔组比较,室壁运动积分指数均降低,射血分数升高(P<0.05).联合组与单纯PCI组、法舒地尔组比较,恶性心律失常的发生率降低(P<0.05).联合组较其余各组心率减速力降低(P<0.05).尼可地尔组的恶性心律失常及窦性心率减速的发生率较单纯PCI组降低(P<0.05),法舒地尔组虽然降低但差异无统计学意义(P>0.05),联合组室壁运动积分指数、心率减速力、恶性心律失常发生率较尼可地尔组均降低,射血分数升高,但差异无统计学意义(P>0.05).结论尼可地尔联合法舒地尔可减少恶性心律失常发生,增加梗死相关区域血供,改善心肌梗死患者预后.
简介:目的探讨冠心病(CHD)合并2型糖尿病(T2DM)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术前给予左卡尼汀(L-CN)对心肌损伤的保护作用。方法拟诊CHD合并T2DM并计划行冠状动脉造影的60例患者,随机分为两组,治疗组术前在标准治疗的基础上给予静脉滴注L-CN,对照组仅给予标准基础治疗。造影结果不适合行PCI治疗的病人被剔除,最终治疗组入选26例,对照组入选20例。所有患者术前及术后第24小时、1周测定心肌钙蛋白I(cTnI)和高敏CRP(hs-CRP)。结果总共46例患者PCI术后24小时和1周cTnI和hs-CRP均明显上升(P〈0.01);但治疗组患者在术后24小时及术后1周血浆cTnI和hs-CRP水平均较对照组为低(P〈0.05,P〈0.01);直线相关分析显示,PCI术后24小时两组cTnI和hs-CRP水平显著正相关(r=0.75,P〈0.01)。结论合并2型糖尿病的冠心病患者PCI治疗术后炎症反应和心肌损伤较为明显,PCI术前给予左卡尼汀可显著降低手术所致的心肌损伤,PCI引起的心肌坏死很可能与其触发的炎症反应有直接关系。
简介:目的观察尼可地尔和卡维地洛联合治疗对冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者心肌缺血的治疗效果。方法以2014年6月至2015年6月在徐州市中心医院接受治疗的80例冠心病心肌缺血患者为观察对象,并按随机数字表法分为对照组和观察组,每组各40例。其中对照组给予硝酸异山梨酯片(消心痛)、他汀类药物治疗,观察组在此基础上给予尼可地尔和卡维地洛联合治疗。观察两组治疗前、后心电图变化和心绞痛发作频率的变化;比较两组治疗前、后高敏反应C蛋白(high-sensitivityC-reactiveprotein,hs-CRP)及心功能指标的变化和不良反应发生率的差异。结果两组治疗前24h内ST段压低次数、压低持续时间和心肌缺血总负荷比较,差异无统计学意义(P〉0.05);治疗后,观察组上述指标均较对照组明显下降,差异有统计学意义(P〈0.05)。两组治疗前心绞痛发作频率比较,差异无统计学意义(P〉0.05);治疗后观察组每周心绞痛发作频率较对照组明显降低,差异有统计学意义(P〈0.05)。两组治疗前每搏输出量(strokevolume,SV)、氨基末端脑钠肽前体(N-terminalpro-brainnatriureticpeptide,NT-pro-BNP)、心肌肌钙蛋白I(cardiactroponinI,cTnI)、心室相角程(leftventricularphaseshift,LVPS)、左心室射血分数(leftventricularejectionfraction,LVEF)和hs-CRP比较,差异无统计学意义;治疗后,两组的SV、LVPS、LVEF均升高,NT-proBNP、cTnl和hs-CRP浓度均下降,而观察组上述指标的改善较对照组更为明显,差异有统计学意义(P〈0.05)。两组发生低血压和肝、肾功能异常的患者比例比较,差异无统计学意义(P〉0.05);而观察组头痛、心悸和心律失常的发生率明显较对照组低,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论尼可地尔和卡维地洛联合治疗对冠心病心肌缺血有较好的治疗效果,可明显减轻患者的临床症状�