简介：摘要近些年关于遗传学的研究以及特发性全身性癫痫相关的基因仍然是离子通道家族。然而非离子通道基因突变和常染色体显性遗传颞叶癫痫以及良性家族性癫痫综合征有关系。多数的遗传性癫痫具有十分复杂的遗传方式，现阶段明确的一部分基因只可以对小部分的散发患者以及家族性患者进行解释。由于人们对新型的癫痫表型以及相关基因有不断发现，癫痫遗传学领域发展得十分迅速。

简介：摘要表观遗传学指编码序列未发生改变的情况下基因表达模式发生稳定遗传且具有可逆性。研究发现表观遗传学在心血管疾病中发挥了极其重要的作用。本文总结了表观遗传学在高血压、冠心病、心肌病、先天性心脏病等疾病中的角色和作用。

简介：摘要为提高学生的学习质量，对医学遗传学网络课程平台进行了优化实践以学生为中心优化网络课程平台教学内容；分层次培养学生的自主学习能力；利用QQ或微信提高网络课程平台的利用率。实践表明，上述举措可激发学生对医学遗传学网络课程平台的学习兴趣，从而提高学习质量。

简介：摘要研究统计学方法在医学遗传学教学过程中的应用，探讨医学遗传学教学中难点的正确讲授方法，并推广使用。

简介：摘要目的精准医学正在改变我们的生活。本文就精准医学的内涵、优缺点以及在构建听力遗传学研究平台过程中管理思路作了一个阐述。力求抛砖引玉，以期改变目前单纯的科研管理模式，转化为边科研边出成果的良性发展的轨道，以解决政府投入无法满足精准医学的需求的尴尬问题。

简介：摘要为探讨医学遗传学教学中伦理学问题的正确授课方法，我们采用随机抽取、面对面交流、匿名调查问卷等方法与学生沟通，获得了学生对医学遗传学教学中伦理学问题看法的最真实的资料。总结正确方法，将伦理学问题贯穿到医学遗传学教学过程中，真正达到“教书育人”的目的。

简介：摘要医学遗传学是医学本科留学生的必修课程。针对昆明医科大学当前医学遗传学全英文教学中存在的问题，结合教学实践，全英文试讲、教师自身不断学习和重视学生自身特点是全英文教学关注的重要方向。

简介：摘要目的对一例男性性逆转综合征的研究。方法外周血染色体检查以及MLPA方法的Y位点基因检测，确诊此病例为男性性逆转综合症。结果46，XX男性多因婚后不育就诊，需尽早做出正确诊断，可利用产前诊断技术避免此类患儿的出生。

简介：摘要甲亢性周期性麻痹(TPP)是甲亢患者常见的神经肌肉合并症,好发于甲状腺毒症的亚洲男子。造成低血钾症和肌肉无力的原因是钾离子突然的细胞内移,而非机体内钾的不足。甲亢性周期性麻痹的遗传易感性并不完全清楚，本文简单介绍了TPP的发病特点，探讨了TPP与其可能相关的易感基因。

简介：摘要21世纪是知识经济时代，科学技术突飞猛进，人才竞争日趋激烈。成人教育在我国高等教育中占有重要地位，社会的高速发展对当前成人教育提出了新的挑战，文中结合专业基础课程“医学遗传学”中的成人教育教学模式改革，探讨了如何创新教学内容，改进教学方法，研究适合职业教育的教学新模式。

简介：

简介：摘要医学遗传学是医学高校教育中一门重要的基础学科,医学遗传学的教学应当为培养新世纪优秀医学人才打下重要基础而努力。而在大专医学院校，课时和课程设置的特殊性，如何在课时少，任务重的情况下提高教学质量，完成教学任务，取得好的教学效果值得探讨。

简介：摘要毛细胞性星形细胞瘤（Pilocyticastrocytomas，PA）多见于儿童及青少年脑肿瘤，在脑胶质瘤中，毛细胞性星形细胞瘤具有独特的组织形态学以及生物学表现，肿瘤生长缓慢甚至可自愈，多数可以手术切除，预后明显好于其他类型胶质瘤，因此，正确地诊断毛细胞性星形细胞瘤显得尤为重要。随着分子病理的研究进展发现，Braf基因突变等细胞遗传学异常被认为与毛细胞性星形细胞瘤高度相关，本文介绍毛细胞性星形细胞瘤中细胞遗传学的研究进展。

简介：摘要随着2016年套细胞淋巴瘤的病理分型更新，根据遗传学基因的状态分为三种类型的临床重大改变，同时随着伊布替尼、来那度胺等有效新药的上市，套细胞淋巴瘤的治疗上有了更多的选择。本综述回顾了近十年来IGHV、SOX11、P53的基因和蛋白表达在套细胞淋巴瘤中的状态、意义，以期为临床诊断、治疗及预后提供思路和依据。

简介：摘要表观遗传学修饰会在不改变DNA序列的基础上影响基因表达。DNA甲基化和组蛋白修饰是两种最重要的表观遗传学修饰途径。表观遗传学修饰发生异常是许多癌症重要的发病机理，其中包括急性髓细胞白血病（AML）。尽管对AML致病机理的研究已有重大进展，但是其治疗方法仍有很大的局限性。研究表明DNA甲基化和组蛋白甲基化或乙酰化的异常在AML的发展中发挥关键作用。目前，还没有治疗AML的表观遗传修饰药物上市，但是有两个DNA甲基转移酶抑制剂（阿扎胞苷和地西他滨）已经用于临床。在所有AML的表观遗传学修饰的研究中，组蛋白去乙酰化抑制剂是研究得最深入的，其他的药物如组蛋白甲基化抑制剂、组蛋白去甲基化抑制剂、突变的异柠檬酸脱氢酶抑制剂等还处于早期临床评价阶段。

简介：摘要目的探讨抑癌基因在乳腺细胞系的表达及遗传学调控。方法以11种乳腺癌细胞系为材料，乳腺非致瘤细胞株（MCF-10A）作为参照，分别于RNA水平及蛋白质水平分析MARVELD1内源性表达，并筛选出明显低于MCF-10A的乳腺细胞系。经去甲基化诱导剂与组蛋白去乙酰化酶抑制剂处理后，检测MARVELD1的表达水平变化。结果MARVELD1基因于12种乳腺细胞系内源性表达，其中SK-BR-3中的MARVELD1表达明显低于非致瘤乳腺上皮细胞MCF10A；去甲基化诱导剂5-Aza-CdR处理SK-BR-3后，MARVELD1基因表达明显升高。结论MARVELD1的基因表达可能受启动子甲基化与组蛋白乙酰化的调控。

简介：摘要目的探讨骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的遗传学特征，及其二者之间的联系。方法应用骨髓细胞24小时短期培养法制备常规染色体，染色体G显带技术，对我院30例骨髓增生异常综合征（MDS）患者、30例急性髓系白血病（AML）患者行染色体核型分析。结果在30例MDS中13例患者检出异常染色体核型，占43.3%；19例MDS—RAEB和MDS—RAEBT患者中12例有异常染色体核型，占63.2%；11例MDS—RA患者中1例患者有异常染色体核型，占9.1%；可见MDS—RAEB和MDS—RAEBT患者比MDS—RA有较高异常核型检出率（p＜0.05）。在30例急性髓系白血病患者中22例有异常染色体核型，占73.3%。MDS—RAEB和MDS—RAEBT患者总异常核型检出率与急性髓系白血病患者的相比无明显差异，无统计学意义（p>0.05）。通过临床追踪调查可见核型异常者有较高的几率发展成白血病，预后较差。结论细胞遗传学特征—染色体核型分析有利于骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的诊断，并能较正确的估计MDS的分型预后，判断MDS与急性髓系白血病的联系度。

简介：摘要目的探讨人类染色体变异与生殖异常的关系。方法对来我院生殖中心门诊的15890例不孕不育患者进行G显带核型分析。结果15890例病例中检出475例染色体核型异常，染色体异常检出率为2.99%，其中染色体数目异常113例，占23.8%，染色体结构异常123例，占25.9%，包括34例性染色体异常和89例常染色体异常；染色体多态239例，占50.3%，非多态性与多态性染色体异常核型在不孕不育症患者中的发生率分别为1.48%和1.51%。结论染色体核型异常是导致不孕不育的分子基础之一，核型分析可发现染色体核型异常并从分子水平作出诊断，是预防出生缺陷重要技术。

简介：摘要目的通过分析26346例不孕不育患者的染色体核型检结果，探讨人类染色体变异与生殖异常的关系。方法选取2016年1月－2018年12月因不孕不育来我院生殖助孕中心门诊就诊的26346例患者，进行外周血淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析，必要时行C或N显带技术辅助诊断。结果26346例患者中检出1126例染色体核型异常，检出率为4.27%，其中检出染色体非多态性核型（包括染色体数目异常和染色体结构异常）485例，占受检人数的1.84%；检出染色体多态性641例，占受检人数的2.43%。结论染色体异常是导致不孕不育及不良孕产史的重要原因，对不孕不育、流产、胚停及生育畸形儿的患者应进行常规染色体检查，以便排除遗传因素影响，为临床诊断提供依据。

简介：摘要目的探讨表观遗传学抑制剂（SPB）预处理对大鼠脊髓损伤后脊髓组织bcl-2基因表达的影响。方法80只大鼠随机分成两组正常对照（NC）组、脱乙酰化酶抑制剂组（SPB）组；采用改良式Allen法构建大鼠脊髓损伤模型，采用RT-PCR检测SCI后基因bcl-2的mRNA表达变化。结果NC组bcl-2mRNA在脊髓损伤后2h、8h、24h、7d和28d均有表达，随时间的推移逐渐升高，24h达到高峰，后逐渐下降；而SPB组bcl-2mRNA在各时间点的表达均明显升高，与NC组相比，各时相点均有非常显著性差异（P＜0.05）。结论SPB可以促进脊髓损伤后bcl-2基因表达水平升高，可能是对脊髓损伤具有保护作用的分子机制之一。