简介:摘要:报告 1例毛发鼻指(趾)综合征,患儿,女, 11岁,主要临床表现身材矮小,毛发稀疏,鼻翼呈梨形,下颌稍小,牙齿咬合不齐,稍有颈璞,无智力发育异常,指骨异常,手 X线片指骨异常及骨龄落后,生长激素缺乏症及身材矮小相关基因检测发现致病风险的突变基因是 TRPS1,染色体位置为 chr8:116616889 (hg19), 位点变异信息 NM_014112:C.1300_1307del:p.D434Ter,属杂合常染色显性遗传。经进一步研究发现该综合征由 TRPS1基因编码区第 1300_1307号核苷酸缺失所致,系临床首次发现,具有重要研究意义。
简介:摘要:报告 1例毛发鼻指(趾)综合征,患儿,女, 11岁,主要临床表现身材矮小,毛发稀疏,鼻翼呈梨形,下颌稍小,牙齿咬合不齐,稍有颈璞,无智力发育异常,指骨异常,手 X线片指骨异常及骨龄落后,生长激素缺乏症及身材矮小相关基因检测发现致病风险的突变基因是 TRPS1,染色体位置为 chr8:116616889 (hg19), 位点变异信息 NM_014112:C.1300_1307del:p.D434Ter,属杂合常染色显性遗传。经进一步研究发现该综合征由 TRPS1基因编码区第 1300_1307号核苷酸缺失所致,系临床首次发现,具有重要研究意义。
简介:【摘要】目的: 探讨分析先天性儿童拇指多指畸形手术的临床时机选择。 方法: 选取我院 2017.8-2019.8,2 年来收治的 60 例先天性拇指多指畸形患儿进行临床资料的回顾性分析,所有患儿术前均进行详细影像学评估以及专科体查。对患儿制定个性化、针对性的手术方案,包括多指切除术、关节囊修复术、韧带重建术、肌腱移植术、皮瓣成型术等,术后,对所有进行手术治疗的患儿进行随访,分析探讨手术治疗效果。 结果: 60 例患儿均获随访,随访时间 6-12 个月,对患儿术后手指改善情况进行评分,优 23 指,良 18 指,中 17 指,差 2 指,术后 2 指出现掌指关节桡侧处残留骨骺 , 通过进行再次手术即恢复正常。 结论: 先天性儿童拇指多指畸形的最佳手术时机是拇指骨化中心显现的时间,而对于畸形程度严重、变异较大的复杂多指,需要加强术前评估,在严格掌控患儿手术时机的前提下,对其实施针对性手术方案,提高手术治疗效果,改善患儿临床症状。
简介:【摘要】目的: 探析甲硝唑和山莨菪碱治疗慢性肠炎患者的临床效果。 方法: 选取我院于 2017 年 01 月~ 2019 年 01 月收治的 150 例慢性肠炎患者,随机分为对照组与观察组,各 75 例。对照组给予山莨菪碱联合左氧氟沙星治疗,观察组在此基础之上加用甲硝唑联合治疗,对比两组患者治疗后 1 、 2 周的白细胞介素水平改变情况。 结果: 观察组治疗后不同阶段的 IL - 6 、 IL - 8 水平均显著低于对照组 (P < 0.05) 。 结论: 在左氧氟沙星联合山莨菪碱用药的基础上加用甲硝唑,可有效减轻炎症,促进患者康复。
简介:摘要:目的:观察心律失常治疗中运用急诊参松养心胶囊联合美托洛尔治疗的临床疗效。方法:选择本院2017年6月—2019年6月之间收治的心律失常患者80例作为研究样本,将以上患者随机分为实验组和对照组两组,每组40例。实验组和对照组患者在接受诊疗的过程中均使用相同的给药模式,实验组患者使用参松养心胶囊联合美托洛尔治疗,对照组患者使用美托洛尔给药治疗。结果:实验组患者接受参松养心胶囊联合美托洛尔诊疗之后临床相关症状出现好转,两组患者QTd与QTcd均出现显著下降,但是实验组更为显著;且诊疗依从性较高,并且两组患者数据对比具有统计学意义,P<0.05。结论:参松养心胶囊联合美托洛尔治疗用于心律失常患者的临床检查工作具有相应优势,能够有效提升治疗结果的稳定性和准确性,能够为临床诊疗提供相应的数据支持。