简介:目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13+6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况:95例孕妇中,46例(48.4%)于早孕期筛查结果异常,47例(48.4%)于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者(东南亚缺失型)于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例(34.7%)接受绒毛活检术,46例(48.4%)接受羊膜腔穿刺术和16例(16.7%)接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果:91例(95.8%)为单纯型和4例(4.2%)为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现:38例(82.6%)孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层(NT)增厚或胎儿合并多发畸形;40例(95.2%)孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例(90.0%)合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�
简介:目的探讨戊酸雌二醇和卡前列甲酯栓在绝经后妇女取宫内节育器(intrauterinecontraceptivedevice,IUD)时的应用效果。方法采取回顾性研究法,将2003年7月至2008年11月498例绝经后妇女按照取宫内节育器时采取措施不同分为4组:A组(n=148)应用戊酸雌二醇;B组(n=117)取器前应用卡前列甲酯栓;C组(n=130)取器前应用戊酸雌二醇配伍卡前列甲酯栓;对照组(n=103)取器前不使用任何药物。结果取宫内节育器效果:A,B,C组取宫内节育器成功率明显高于对照组,差异有显著意义(P〈0.01);A组与B组比较,差异无显著意义(P〉0.05);C组成功率明显高于A,B组,差异有显著意义(P〈0.01)。结论采取戊酸雌二醇配伍卡前列甲酯栓措施的取器成功率为100%,明显高于单独应用戊酸雌二醇或卡前列甲酯栓。