简介：摘要目的探讨尿沉渣分析仪检测混浊尿液标本中尿沉渣的效果及价值。方法选取2020年8月至2021年5月陆军第八十三集团军医院检验科收治的200例接受尿沉渣检查的患者，男102例，女98例，年龄(46.4±3.5)岁，年龄范围为18~75岁。采用尿沉渣分析仪检测与显微镜检测两种检测方法对混浊尿液标本中的尿沉渣进行检测，比较两种检测方法检测出的管型、白细胞、红细胞、上皮细胞及芽殖酵母阳性检测结果。结果尿沉渣分析仪检测下管型阳性检出率[11.0%(22/200)]、白细胞阳性检出率[83.0%(166/200)]、红细胞阳性检出率[80.0%(160/200)]、芽殖酵母阳性检出率[40.0%(80/200)]均高于显微镜检测[1.0%(2/200)、70.0%(140/200)、64.0%(128/200)、2.0%(4/200)]，差异有统计学意义(P<0.05)；两种检测方法上皮细胞阳性检出率比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论与显微镜检测比较，尿沉渣分析仪对混浊尿液标本进行尿沉渣检查的管型、白细胞、红细胞及芽殖酵母阳性检出率较高，但在此类尿液标本尿沉渣检查中存在一定的假阳性现象，需结合联合检查结果共同诊断患者疾病。

简介：摘要目的探讨尿干化学法联合尿沉渣法用于尿液检验的临床效果。方法选择余姚市中医医院门诊行尿常规检验的疑似尿路感染患者200例(2018年1－10月)进行前瞻性研究，采集200例患者的新鲜晨尿标本，分别采用尿干化学分析仪、尿沉渣分析仪对尿液标本进行检测，比较尿干化学法、尿沉渣法的尿常规检测指标。以尿液细菌培养结果为参照，计算和比较尿干化学法、尿沉渣法、尿干化学法＋尿沉渣法对尿路感染的诊断灵敏度、特异度、准确率，再采用一致性检验，分析尿干化学法、尿沉渣法、尿干化学法＋尿沉渣法与尿液细菌培养结果的一致性。结果(1)尿干化学法、尿沉渣法对尿红细胞、白细胞、透明管型等指标的检测结果比较，差异均无统计学意义(t＝0.562、0.343、0.901，均P>0.05)。(2)200例疑似尿路感染患者中，有157例患者经尿液细菌培养证实为尿路感染，其余43例无尿路感染。尿干化学法、尿沉渣法对尿路感染的诊断灵敏度、特异度、准确率比较，差异均无统计学意义(χ2＝0.120、0.081、0.022，均P>0.05)，但尿干化学法＋尿沉渣法对尿路感染的诊断灵敏度、特异度、准确率分别为96.18%、97.67%、96.50%，均高于尿干化学法、尿沉渣法(χ2＝6.497、6.081、11.923、8.219、4.962、12.858，均P<0.05)。经一致性分析，尿干化学法＋尿沉渣法对尿路感染的诊断结果与尿液细菌培养结果之间的一致性良好，Kappa值为0.854，而尿干化学法、尿沉渣法与尿液细菌培养结果之间的一致性均为中等，Kappa值分别为0.642、0.637。结论尿干化学法与尿沉渣法联合用于尿常规检验，可提高尿常规检验的准确性，有利于提高尿常规检验在尿路感染诊断中的价值。

简介：摘要利用全自动免疫组织化学染色仪先进行EB病毒编码的小RNA(EBER）原位杂交再进行免疫组织化学染色，其组织化学结果与单染相比有差异，经过调整该双标技术相应的组织化学程序后可减少差异，从而实现EBER原位杂交和免疫组织化学双重染色的自动化，为病理诊断尤其是淋巴瘤病理分类提供快速、准确和稳定的参考指标。

简介：摘要目的验证评价雅培i1000SR全自动化学发光分析仪使用化学发光微粒子免疫分析法检测硫酸脱氢表雄酮（dehydroepiandrosterone sulfate，DHEA-S）、性激素结合球蛋白（sex hormone-binding globulin，SHBG）的性能。方法根据ISO15189《医学实验室质量和能力认可准则》要求，同时参照美国临床实验室标准协会CLSI EP系列文件以及相关标准，本研究使用雅培i1000SR于2020年3月对各质控品和临床样本进行DHEA-S、SHBG的非随机对照实验性研究，对DHEA-S、SHBG进行精密度、正确度以及线性范围验证，最后将验证结果与厂家声称性能指标进行相比。结果DHEA-S浓度水平1和水平2验证的批内CV、总CV分别为1.20%、3.68%和1.48%、1.70%，SHBG浓度水平1和水平2验证的批内CV、总CV分别为4.00%、0.80%和4.94%、2.03%，二者均小于厂家声明的6.25%的批内CV和8.33%的总CV，精密度验证通过。DHEA-S的5份质控品其验证偏差结果分别为-7.0%、-6.8%、-4.8%、4.7%和-2.5%，SHBG的5份质控品其验证偏差结果分别为-4.5%、-3.7%、-1.4%、-2.5%和-2.1%，结果均小于±12.5%，即总允许误差（TEa）的1/2，正确度符合实验室要求；DHEA-S、SHBG验证的线性范围是5.10～1 301.07 μg/dL和1.90～221.13 nmol/L，均在厂家线性范围内，二者具有良好的线性关系（DHEA-S的R2=0.999 3，SHBG的R2=0.996 6，相关系数R2＞0.95）；测定结果准确可靠，精密度较高，准确度较高，线性范围宽，以上性能指标均符合厂家声称的性能要求。结论雅培i1000SR全自动化学发光分析仪检测DHEA-S、SHBG的性能验证的结果均符合临床的要求，可用于大批量临床标本的检测，DHEA-S、SHBG对性激素相关疾病的诊断具有重要价值。

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简介：摘要为更好地显示肺腺癌中弹力纤维的变化及其与肿瘤细胞的关系，应用全自动免疫组织化学和全自动特殊染色平台对30例肺腺癌组织细胞进行角蛋白（CK）7和弹力纤维双重染色，结果显示在双染切片中CK7免疫组织化学的特异度和灵敏度与单独染色基本没有差异，两者相结合除可以特异性显示胸膜受侵的情况，还观察到多数厚壁血管弹力纤维的增生和血管壁的重构，以及更多CK7和弹力纤维单独染色难以观察到的肿瘤细胞早期浸润血管壁的现象。

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简介：摘要目的探讨染色体微阵列芯片（CMA）对于产前诊断发现染色体核型异常胎儿的临床价值。方法收集2017年11月至2019年11月于长治市妇幼保健院进行产前诊断并发现染色体核型异常且行CMA检测的胎儿共13例，并评估胎儿异常核型的临床意义。结果胎儿染色体平衡易位、倒位、罗伯逊易位、小标记染色体共8例，CMA检测均未发现致病性拷贝数变异（CNV）；胎儿衍生染色体、缺失、额外未知来源的染色体片段共5例，4例经CMA检出致病性CNV，1例存在可能良性CNV。结论CMA可以评估胎儿异常染色体核型的临床意义和预后情况，对产前诊断的遗传咨询具有较大的价值。

简介：摘要报道2020年3月河南中医药大学第一附属医院收治的4号染色体母源单亲二倍体引起肢带型肌营养不良2S型(LGMD2S)1例。患儿，女，9个月4 d，以婴儿早期患细菌性脑膜炎后发育落后，婴儿期肌力下降伴肌酶、肝酶增高为主要临床表现。家系遗传学分析显示，患儿4号染色体为母源单亲二倍体，且TRAPPC11基因存在c.1066T>G(p.Y356D)纯合可能致病性变异，变异来自患儿母亲。根据患儿临床表现及基因检测结果，最终诊断为LGMD2S。LGMD2S是由TRAPPC11基因致病性变异所致的一种罕见的常染色体隐性遗传病，以儿童期起病的近端肢体无力、运动、智力发育落后、癫痫发作、运动障碍、血清肌酸激酶轻至中度升高及肌肉组织活检显示肌营养不良样病理改变为特征。

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简介：摘要目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于产前诊断的价值。方法对546例孕妇的羊水同时进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果共检出82例异常，其中43例两种方法的检测结果一致，包括21三体14例、18三体6例、13三体1例、性染色体数目异常14例、染色体缺失4例、染色体重复3例以及嵌合体1例。核型分析漏检15例，包括染色体微缺失9例和染色体微重复6例。CMA漏检16例，包括染色体易位15例，性染色体嵌合1例。有7例核型分析与CMA检测结果不一致。1例核型分析为标记染色体，经CMA检测为9号染色体p13.1p21.1重复。结论染色体核型分析联合CMA技术可以提高染色体异常的检出率，对产前诊断具有重要的意义。

简介：摘要目的比较荧光染色和过碘酸希夫染色对真菌性角膜炎(FK)的诊断效果。方法收集2017年1月至2019年5月于山东第一医科大学附属眼科医院就诊且角膜刮片或真菌培养阳性的FK患者147例角膜标本147份，其中行穿透角膜移植术(PKP)患者84例，板层角膜移植术(LKP)患者42例，病灶切除患者21例；选取11例单纯疱疹病毒性角膜炎活检组织作为阴性对照。对角膜组织标本分别行真菌荧光染色和过碘酸希夫染色。将染色完成的切片分别置于荧光显微镜和光学显微镜下查找真菌菌丝或孢子。比较2种染色方法的阳性率、不同手术方式获得的FK角膜组织以及不同真菌菌株标本间2种染色方法的阳性例数。结果过碘酸希夫染色的阳性率为60.5%(89/147)，真菌荧光染色的阳性率为79.6%(117/147)，荧光染色法诊断FK的阳性率明显高于过碘酸希夫染色法，差异有统计学意义(χ2＝28.00，P<0.01)，2种染色方法的特异性均为100%。PKP手术切除标本荧光染色的阳性率为85.7%(72/84)，明显高于过碘酸希夫染色的阳性率65.5%(55/84)，差异有统计学意义(χ2＝17.00，P<0.01)；LKP手术切除标本荧光染色的阳性率为71.4%(30/42)，明显高于过碘酸希夫染色的52.4%(22/42)，差异有统计学意义(χ2＝8.00，P<0.01)；病灶切除标本分别采用荧光染色和过碘酸希夫染色法进行检查，阳性率分别为71.4%(15/21)和57.1%(12/21)，差异无统计学意义(χ2＝1.30，P＝0.25)。不同真菌菌株标本间2种染色的阳性例数不同，其中茄病镰刀菌复合群、谲诈腐霉菌、烟曲霉复合群、季也蒙假丝酵母、木霉和铺叶沼兰褐莺真菌行荧光染色的阳性例数分别为19、5、5、1、1和1例，行过碘酸希夫染色的阳性例数分别为11、0、3、0、0和0例。11例阴性对照均为阴性结果。结论荧光染色技术应用于石蜡包埋角膜组织检查真菌成分较过碘酸希夫染色法敏感性高，可显著提高真菌检测的阳性率。

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简介：摘要Y染色体作为男性特有的染色体，一直以来都备受关注。Y染色体结构复杂、缺少重组，其上存在大量的重复、扩增和回文序列，少量的蛋白编码基因，同时包含大量的异染色质，导致对其进行测序异常困难，并致使对Y染色体的研究成为难题。近年来，随着测序技术的飞速发展，Y染色体DNA的序列组成和基因含量的确定，越来越多的机构开始展开对Y染色体的研究。本文对人类Y染色体的结构组成与基因功能进行了总结，并根据目前的研究进展对Y染色体相关的遗传病进行梳理，以期为研究者提供参考。

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