简介：摘要青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是单基因糖尿病最常见的类型，目前缺乏妊娠期间管理的数据，妊娠期的治疗面临许多挑战。其类型、胎儿和母体基因型以及母体血糖控制对妊娠结局有重要影响。对于妊娠前接受磺脲类药物治疗且血糖控制良好的肝细胞核因子(HNF)1α突变所致的MODY(HNF1α-MODY)和HNF4α突变所致的MODY(HNF4α-MODY)孕妇，妊娠后可继续予以磺脲类药物治疗直至孕中期转为胰岛素治疗，并建议HNF4α-MODY孕妇在胎儿足月后尽早结束妊娠，而葡萄糖激酶基因(GCK)突变所致的MODY(GCK-MODY)孕妇的治疗取决于胎儿是否携带GCK突变，若胎儿携带GCK基因突变，则建议该患者不予以降糖治疗；反之，则尽早开启胰岛素治疗。

简介：摘要目的建立江苏省妊娠期妇女的孕周-血压曲线和各百分位数对应的血压值，研究各孕期血压<140/90 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）的孕妇，最终发生妊娠期高血压或子痫前期者的血压变化规律。方法建立前瞻性妊娠期纵向队列，于2017年7月至2020年9月在南京大学医学院附属鼓楼医院招募早孕期（11~13周+6）单胎妊娠妇女，并于中孕期（19~23周+6）、晚孕期（30~33周+6）、近预产期（35~38周+6）进行随访。妊娠相关信息录入Viewpoint 6.0软件进行数据管理，采用标准血压测量方法现场测量血压。使用最小均方误差（LMS）函数拟合孕周-血压曲线，并计算每个随访时间点的各百分位数对应的血压。采用logistic回归法计算血压≥第95百分位数（P95）的孕妇妊娠期高血压或子痫前期发生率的OR值。结果最终3 728例单胎妊娠妇女纳入本研究，包括正常妊娠孕妇3 490例（93.62%，3 490/3 728），妊娠期高血压或子痫前期孕妇238例（6.38%，238/3 728）。孕周-血压曲线显示，与早孕期比较，收缩压、舒张压、平均动脉压均在中孕期下降，但下降幅度较小，均在2 mmHg以内；而在同一孕期，收缩压、舒张压、平均动脉压的P95与第50百分位数（P50）比较上升幅度较大，分别增加14、11、11 mmHg左右。妊娠期高血压或子痫前期的发生风险，早孕期收缩压≥P95的孕妇为收缩压<P95者的4.36倍（95%CI为2.99~6.35），早孕期舒张压≥P95的孕妇为<P95者的5.22倍（95%CI为3.65~7.46），早孕期平均动脉压≥P95的孕妇为<P95者的5.14倍（95%CI为3.61~7.32）；接近预产期时，相应的发病风险分别为16.76、27.45和27.31倍。不同孕期，收缩压、舒张压、平均动脉压每增加1 mmHg，妊娠期高血压或子痫前期的发生风险相应增加，早孕期分别升高24%（OR =1.24，95%CI为1.15~1.33）、44%（OR=1.44，95%CI为1.31~1.59）、47%（OR=1.47，95%CI为1.33~1.61）；中孕期与早孕期相似；晚孕期的发病风险进一步升高；接近预产期时，舒张压或平均动脉压每升高1 mmHg，可使发病风险增加100%以上，收缩压每升高1 mmHg，发病风险增加58%。收缩压、舒张压、平均动脉压预测妊娠期高血压或子痫前期的受试者工作特征曲线下面积相似，且预测效能均不佳。结论建立孕期的血压百分位数有助于妊娠期高血压或子痫前期高风险孕妇的识别；孕期血压≥血压值的P95但未达到140/90 mmHg的孕妇，妊娠期高血压或子痫前期的发生风险与血压<P95者相比已显著增加。

简介：摘要目的通过对深圳福田社区帕金森病（PD）进行前驱期筛查，对PD易患基因进行调查，并分析其危险因素。方法通过国际运动障碍协会（MDS）制定的MDS-PD前驱期筛查软件筛查出深圳福田社区PD前驱期者，共收集40例（为前驱期组），同时收集2016—2019年在福田区属医院诊治的PD患者（为PD组）40例，采用非运动症状问卷（NMSQ）、头颅核磁共振（MRI）检查以及TaqMan法对两组患者进行筛查，统计非运动症状、MRI成像以及检测两组LRRK2基因R1268P、G2385R位点出现频率，采取病例-对照研究方法，探讨非运动症状问卷、MRI以及基因位点筛查与PD发病的关联性。结果与前驱期组相比，PD组非运动症状问卷阳性率高于前驱期组，差异有统计学意义（P<0.05）；PD组R1268P等位基因G和C，G2385R等位基因G和A，分布频率差异有统计学意义（P=0.011，P<0.001，P=0.005），R1268P位点突变增加PD患病风险（C与G：OR=1.983；GC＋CC与GG：OR=1.971），G2385R携带A等位基因与携带纯合子GG相比患病风险更高（GA＋AA与GG：OR=2.4）；PD组信号改变大于前驱期组，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论非运动症状问卷、MRI以及LRRK2基因R1268P、G2385R位点可能与深圳福田社区PD发病有关，尤其是G2385RA等位基因可能是PD发病的危险因素，可作为PD筛查重要的参考客观依据。

简介：摘要本文报道了1例产后发病并确诊的瓜氨酸血症Ⅰ（citrullinemia typeⅠ, CTLNⅠ）型并最终死亡的产妇。患者28岁，孕1产1，孕39周+2阴道分娩一女活婴。以“产后4 d，发作性意识模糊伴头晕3 d”为主诉于2020年1月11日从当地医院转诊至河南省人民医院。患者产后10 h间断出现意识模糊，查血氨、血瓜氨酸浓度高，脑水肿，最终因脑疝在自行出院当日死亡，经单基因遗传病基因检测发现ASS1基因的2个致病突变，包括c.422T>G(p.Val141Gl;Het)和c.431C>G (p.Pro144Arg; Het)，诊断为CTLNⅠ型。CTLNⅠ型常发生于新生儿及婴幼儿，孕期及产后发病罕见，病情凶险，易漏诊和误诊，临床诊断和处理较为棘手。因此对于妊娠期或产后出现神经系统症状且血氨升高的患者要考虑有该病的可能。

简介：摘要目的探讨新生儿期发病的特发性胆汁淤积症患儿的基因型特点。方法选择2015年11月至2018年11月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科收治的特发性胆汁淤积症并完成全外显子测序检查的患儿进行回顾性分析，根据患儿基因检测结果分为病因明确组和病因未明组，分析两组患儿基因检测结果，并比较两组患儿1岁时胆红素水平。结果共纳入特发性胆汁淤积症患儿62例，均为汉族，男43例（69.4%）；均在新生儿期发病，起病日龄<7 d 39例，7~14 d 9例，>14 d 14例。病因明确组16例，其中希特林蛋白缺乏症4例，Alagille综合征2例，进行性家族性胆汁淤积症1型和2型、半乳糖血症、瓜氨酸血症Ⅰ型、巨大舌-脐膨出综合征、关节挛缩-肾功能不全和胆汁淤积综合征、Menkes病、先天性胆汁酸合成障碍、D-双功能蛋白缺乏症、Dubin-Johnson综合征各1例；病因未明组46例。随访至1岁时，病因明确组胆红素异常比例高于病因未明组，差异有统计学意义（P=0.001）。结论全外显子测序可明确部分特发性胆汁淤积症患儿的病因，诊断结果有助于判断预后。胆汁淤积症患儿的遗传学病因较分散，希特林蛋白缺乏症、Alagille综合征及进行性家族性胆汁淤积症占比较高。

简介：摘要目的探讨肥胖相关（FTO）基因及多态性位点与妊娠期糖尿病（GDM）发病风险的关系，为GDM机制研究提供线索与依据。方法以2012年3月1日至2014年7月30日在山西医科大学第一医院产科分娩的孕妇为研究对象，将诊断为GDM的孕妇作为病例组，并按年龄、妊娠时间及居住地1∶1频数匹配非GDM孕妇作为对照组，最终纳入324例病例和318例对照，提取孕妇外周血DNA并进行基因分型，应用min P检验和非条件logistic回归分析FTO基因及多态性位点与GDM发病风险的关系。结果min P法结果显示，FTO基因与GDM发病风险无关（P>0.05）。在调整糖尿病家族史、孕前BMI且调整多重比较后，非条件logistic回归分析结果显示，在FTO基因的多态性位点中，携带rs11075995位点TT基因型与AA基因型孕妇相比（OR＝0.59，95%CI：0.35～0.89），携带rs3826169位点GG基因型与携带AA基因型孕妇相比（OR＝0.59，95%CI：0.35～0.88），携带rs74245270位点GA基因型（OR＝0.69，95%CI：0.49～0.98）、GA或AA基因型（OR＝0.70，95%CI：0.50～0.97）与GG基因型孕妇相比，均是GDM的保护因素；相反，携带rs74018601位点GA基因型（OR＝1.51，95%CI：1.07～2.12）、GA或AA基因型（OR＝1.46，95%CI：1.06～2.02）与GG基因型孕妇相比，携带rs7205009位点AA基因型（OR＝1.83，95%CI：1.18～2.86）、GA或AA基因型（OR＝1.53，95%CI：1.08～2.19）与携带GG基因型孕妇相比，携带rs9888758位点AG基因型与携带AA基因型孕妇相比（OR＝1.43，95%CI：1.02～2.00），均是GDM的危险因素。结论FTO基因rs11075995、rs3826169、rs74245270、rs74018601、rs7205009与rs9888758位点多态性与GDM的发病风险有关。

简介：摘要目的初步探讨牙周炎及炎症因子对妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）发病的影响。方法将2021年3至11月间在西北妇女儿童医院产科进行产前检查的100例GDM孕妇和100名健康孕妇分别纳入病例组与对照组。通过问卷调查采集两组样本信息并对两组受试者牙周状况进行检查。同时，收集两组受试者龈沟液及静脉血，分析C反应蛋白（C-reactive protein，CRP）、肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α，TNF-α）、白细胞介素（interleukin，IL）-1β、IL-6、IL-8、IL-10和IL-33的表达情况。将组间差异表达的因素纳入多元回归模型，初步明确影响GDM发生的危险因素。结果对两组样本基本信息进行比较，病例组年龄［（33.4±5.1）岁］与对照组年龄［（30.5±4.5）岁］差异有统计学意义（t=4.33，P<0.001）。病例组体重指数［（28.11±3.85）kg/m2］显著高于对照组［（23.31±3.15）kg/m2］（t=9.65，P<0.001）。GDM孕妇牙周状况较差，牙周炎患病率［47.0%（47/100）］显著高于健康孕妇的牙周炎患病率［29.0%（29/100）］（χ²=6.88，P=0.009）。多元回归分析结果显示，牙周炎是影响GDM发生的重要危险因素（OR=1.882，P<0.001）。此外，龈沟液（IL-8）及血清（TNF-α、IL-8和IL-10）中的炎症因子对GDM发生同样具有显著影响（P<0.05）。其中，血清中TNF-α和IL-8影响GDM发生的OR值分别为2.077和2.060（P均<0.001）。结论牙周炎与GDM发病存在关联；牙周局部炎症微环境引起的血清炎症因子表达升高可能在两种疾病关联中发挥中介作用。

简介：摘要目的探讨急性创伤患者围手术期隐性失血量与创伤后应激障碍（posttraumatic stress disorder, PTSD）发病的关系。方法以2018年1月至2021年8月因急性创伤就诊于徐州医科大学附属医院急诊医学科的109例患者为研究对象。入院时收集患者人口统计学资料，采用休克指数（shock index, SI）、创伤严重程度评分（Injury Severity Score, ISS）、急性生理学和慢性健康状况评价Ⅱ（Acute Physiology and Chronic Health Evaluation Ⅱ, APACHE Ⅱ）评分、脓毒症相关序贯器官衰竭评分（Sequential Organ Failure Assessment, SOFA）评估伤情严重程度；记录患者入院时、术前、术后的Hct、Hb（并判断是否贫血）、WBC计数、血小板计数、凝血功能及Cr等，术前、术后是否使用止血药、抗凝药、镇痛药及术后镇痛泵使用情况；于入院时、术前7 d、术后24 h、术后7 d、术后14 d进行日常生活活动量表（Activity of Daily Living Scale, ADL）评分，入院时和术后当天采用数字分级评分法（Numerical Rating Scale, NRS）进行疼痛评分；记录是否为急诊手术、手术时长、术中是否输血及引流量，观察计算围手术期失血情况。根据患者创伤后1个月的创伤后应激障碍筛查量表-5（the Posttraumatic Stress Disorder Checklist for DSM-5, PCL-5）评分将患者分为PTSD组（26例）与非PTSD组（83例）。比较两组患者围手术期失血量的差异，对围手术期相关指标与伤后1个月PCL-5评分行Spearman相关性分析，进一步通过多因素Logistic回归分析围手术期失血量与PTSD发病之间的关系，并绘制受试者工作特征（receiver operating characteristic, ROC）曲线研究围手术期失血量对PTSD的预测价值。结果PTSD组患者APACHE Ⅱ评分、入院贫血发生率、隐性失血量、总失血量以及术后贫血发生率明显高于非PTSD组（P<0.05），入院时和术后Hct、Hb及术前和术后24 h ADL评分明显低于非PTSD组（P<0.05）。其他指标差异无统计学意义（P>0.05）。PCL-5评分与APACHE Ⅱ评分、隐性失血量呈正相关（r=0.256，P=0.007；r=0.203，P=0.035），与术后24 h ADL评分、术后Hct呈负相关（r=-0.271，P=0.004；r=-0.194，P=0.044）。单因素回归分析结果表明，入院贫血及隐性失血量是PTSD发生的危险因素，多因素回归分析结果再次验证，隐性失血量是影响PTSD发生的独立危险因素[比值比（odds ratio, OR）1.001，95%CI 1.000~1.002]。ROC曲线分析结果表明，隐性失血量>1 157.8 ml时，发生PTSD的可能性大（P=0.028）。结论围手术期隐性失血量是急性创伤患者PTSD发生的独立危险因素，应采取有效措施减少隐性失血量以降低PTSD发生的风险。

简介：摘要圆锥角膜是以角膜扩张、中央区角膜基质变薄、呈锥样突起为特征的疾病，发病机制尚不十分明确。现有对遗传基因的研究主要集中在全基因组关联分析、连锁分析、候选基因分析及线粒体基因组等，酶学研究主要是对裂解酶及抑制成分。此外，细胞凋亡、炎性反应及慢性角膜损伤(揉眼、角膜接触镜的配戴、紫外线)等也与圆锥角膜的发病有关。(国际眼科纵览，2022, 46：304-309)

简介：摘要目的探讨儿童期发病的脊髓小脑性共济失调2型（SCA2）患者的临床特点、遗传特征及诊断。方法收集郑州大学附属儿童医院神经遗传代谢病门诊2019年7月确诊的SCA2一家系临床资料，并结合已报道的儿童期发病的SCA2病例进行总结。采用聚合酶链反应、毛细管凝胶电泳以及Sanger测序技术对先证者及家系成员ATXN2基因CAG重复序列进行检测。结果该家系4代共9人患病，呈常染色体显性遗传。先证者为男性，3岁4个月，于9月龄发病，表现为发育落后，反应迟钝；1岁后出现进行性倒退，逐渐不能逗笑、不认人；不能独站、独走，无语言发育，吞咽困难，长期便秘，有抽搐史。先证者妹妹及母亲尚未发病；外祖母行走不能、口齿不清伴眼球震颤，头颅磁共振成像示小脑萎缩；外祖母的2位哥哥和2位姐姐均表现为行走不稳伴构音障碍；外祖母的父亲需借助轮椅行走。先证者、妹妹、母亲、外祖母的ATXN2异常等位基因CAG拷贝数分别为99、55、44次和43次，且均未检测出被打断的CAA序列。检索到的14篇文献（13篇英文和1篇中文）共报道20例经基因确诊的儿童期发病的SCA2患儿，绝大多数患者婴幼儿期起病、少数可至学龄期发病，临床表现以发育迟滞、肌张力障碍或不全、肌阵挛或婴儿痉挛、运动落后、眼动异常、色素性视网膜炎以及吞咽困难为主，而经典的小脑综合征仅部分存在；脑电图多数存在节律异常；头颅磁共振成像或CT主要表现为小脑萎缩。结论本病例是我国目前报道的发病年龄最小的SCA2患者。此类患者通常在婴幼儿期起病且ATXN2基因重复序列呈过度扩增状态，其临床特征不同于经典SCA2表型，需结合家族史并通过动态突变检测进行基因诊断。

简介：摘要目的探讨新生儿期发病的甲基丙二酸血症患儿临床表现及基因变异特点。方法选择青岛市妇女儿童医院2014年6月至2020年6月收治的新生儿甲基丙二酸血症患儿临床资料、基因检测结果及随访信息进行回顾性分析。结果共纳入10例患儿，临床均有反应差、吃奶差、嗜睡、吸吮力减弱、肌张力减低、原始反射减弱等表现；尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平均升高；代谢性酸中毒6例；血氨升高8例；血液系统异常6例；丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱均升高9例；5例进行了血液同型半胱氨酸检测，均升高；4例行头颅磁共振成像及振幅整合脑电图检查，均异常。10例患儿MMUT基因变异4例，MMACHC基因变异6例。MMUT基因共检测出5个变异，其中c.1808G>A为未报道的新变异；MMACHC基因共检出11个变异，其中c.609G>A最多，c.626_627delTG为未报道的新变异。10例患儿中早期死亡2例，放弃治疗后死亡2例，存活患儿后期智力运动发育落后3例。结论新生儿期发病的甲基丙二酸血症临床表现重、无特异性，易漏诊、误诊、遗留严重神经系统后遗症，临床应加强新生儿筛查，进行血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸谱和基因分析，早期治疗，以减轻后遗症。

简介：摘要目的探讨胎儿期发病的家族性噬血淋巴组织细胞增生症（familial hemophagocytic lymphohistiocytosis，FHL）的临床特点及基因诊断。方法回顾性分析首都儿研所附属儿童医院2019年9月收治的1例胎儿期发病的FHL新生儿的临床资料。以“fetus”“neonate”“familial hemophagocytic lymphohistiocytosis”为关键词检索Pubmed数据库，以“家族性噬血细胞综合征”为关键词检索中国知网及万方数据库，检索时间均为建库至2021年1月3日。总结国内外胎儿期发病的FHL的病例特点。结果（1）本例患儿，胎龄39周+3宫内发现脾肿大、腹腔内游离液及脑室增大，生后出现发热、呼吸急促、肝脾肿大、皮肤淤斑淤点、淋巴结肿大，伴三系下降、肝功能异常、铁蛋白及甘油三酯升高、纤维蛋白原减低。CD107a激发试验示自然杀伤细胞的脱颗粒功能降低（ΔCD107a<5%）。骨髓穿刺涂片见噬血细胞。患儿UNC13D基因存在复合杂合突变：c.118-308C>T和c.3002T>C，患儿确诊为FHL3型。入院后予地塞米松及环孢素化疗、对症治疗，未予造血干细胞移植，生后52 d死亡。（2）共检索纳入15篇胎儿期发病的FHL的相关文献，共20例患儿，并和本例患儿进行汇总分析，发现FHL患儿胎儿期以胎儿水肿、肝脾肿大为主要表现，可伴胎儿窘迫、羊水增多等，生后可出现发热、呼吸困难、皮疹及中枢神经系统受累等。实验室及影像学检查结果符合噬血淋巴组织细胞增生症的诊断标准。目前报道的胎儿期发病的FHL基因突变类型为PRF1基因突变（FHL2型）和UNC13D基因突变（FHL3型），可分别检测到穿孔素和颗粒酶表达减低。目前以地塞米松、环孢素、依托泊苷等化疗及对症治疗为主，也有孕晚期对胎儿行宫内化疗及生后造血干细胞移植等治疗的报告。4例患儿宫内死亡，后期随访13例患儿于生后不同时间死亡，4例患儿存活。存活的患儿中最大随访至12岁。结论胎儿期发病的FHL早期表现不典型，病死率极高，诊治难度大。临床发现胎儿水肿或肝脾肿大，且鉴别诊断困难时，除考虑溶血、感染、自身免疫和遗传代谢性疾病外，还应注意与FHL鉴别。可借助免疫学技术和基因测序的方法以早期诊断、早治疗，从而改善预后。

简介：摘要目的分析郑州人民医院2020年孕妇妊娠期糖尿病(GDM)的发病情况及危险因素。方法抽取2020年1月至2020年12郑州人民医院月收治的3 343例孕妇作为研究对象，依据2010年国际妊娠糖尿病研究协会GDM诊断标准统计GDM患者例数，采用自行设计的调查表收集相关临床资料并进行分析，应用多因素Logistic回归分析GDM危险因素。结果3 343例孕妇中GDM 603例，GDM发病率为18.04%。孕妇不同的年龄、孕前体质指数(BMI)、孕次和产次、流产次数、宫外孕史、被动吸烟、高能量摄食、饮食不规律和睡眠质量，GDM患病率差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示，年龄≥35岁(OR＝ 2.702，95%CI 1.646~4.437)、孕前BMI≥25 kg/m2(OR＝3.618，95%CI 1.108~11.821)、孕次≥3次(OR＝2.450，95%CI 1.636~3.668)、产次≥3次(OR＝1.919，95%CI 1.442~2.555)、流产≥2次(OR＝3.089，95%CI 1.362~7.010)、高能量摄食(OR＝6.080，95%CI 1.077~34.318)及饮食不规律(OR＝4.179，95%CI 1.244~14.031)是GDM的危险因素(P<0.05)。结论2020年郑州人民医院孕妇GDM患病率较高，针对高龄、孕前BMI高、孕次产次流产次数多、高能量摄食及饮食不规律者的孕妇，应该加强早期GDM筛查。

简介：摘要本文报道了1例新生儿期发病的遗传性血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP）病例。患儿为第3胎第3产，2名姐姐均于生后24 h内死亡。本例患儿生后生命体征平稳，血小板计数20×109/L。生后约3 h患儿出现呼吸困难、神志模糊、大面积淤点淤斑、酸中毒和肺出血等，积极予机械通气、扩容、纠酸等综合抢救，但患儿于生后约6 h死亡。全外显子组测序分析发现患儿血管性血友病因子裂解酶基因c.1187G>A(p.C396Y)/c.1595G>T(p.C532F)复合杂合变异，其母亲携带c.1187G>A杂合变异，父亲携带c.1595G>T杂合变异。结合患儿临床特点、家族史及基因检测结果，最终诊断为遗传性TTP。由本例认为，对于新生儿期出现不明原因的血小板减少、贫血、非溶血病性严重黄疸等应提高警惕，及时完善基因检测，及时治疗。

简介：摘要目的基于中医“治未病”理论探讨孕妇中医体质与妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）发病风险的相关性，为GDM防治提供依据。方法采用简单随机抽样法，选择2020年9月至2021年10月广州市荔湾区中医医院收治的270例孕妇作为研究对象，根据口服葡萄糖耐量试验结果将孕妇分为GDM组和对照组。采用医院自制的调查问卷对两组孕妇的一般资料（年龄、妊娠次数、饮食习惯等）和中医体质类型（基于《中医体质分类与判断》标准设计）进行调查，采用t检验、χ2检验，并运用单因素及多因素logistics回归分析筛选出与GDM发病相关的中医体质类型。结果GDM组年龄为（30.05±3.75）岁，孕中期体质量指数为（24.65±3.60）kg/m2，饮食偏嗜甜食率为25.40%（16/63）、糖尿病家族史率为36.51%（23/63）、GDM史率为4.76%（3/63），对照组分别为（28.40±4.10）岁、（23.45±3.40）kg/m2、6.76%（14/207）、13.53%（28/207）、0.97%（2/207），两组比较，差异均有统计学意义（t=2.851、2.419，χ2=23.936、16.650、6.441，均P<0.05）。两组孕前中医体质类型均以平和质为主，但GDM组平和质率为41.27%（26/63），低于对照组的69.57%（144/207），阴虚质率为12.70%（8/63）、痰湿质率为23.81%（15/63），均高于对照组［分别为4.35%（9/207）、5.31%（11/207）］，两组比较差异均有统计学意义（χ2=16.583、5.709、18.987，均P<0.05）。多因素logistic回归分析结果显示：年龄、糖尿病家族史、饮食偏嗜甜食、痰湿体质是引发GDM的独立因素（均P<0.05）。结论大龄、有糖尿病家族史、饮食偏嗜甜食、、痰湿体质是引发GDM的独立危险因素。从中医体质方面来看痰湿质是GDM易感偏颇体质，阴虚质是GDM潜在的易感体质类型，平和质或可预防GDM发病。

简介：摘要麻疹是由麻疹病毒感染导致的急性呼吸道传染性疾病，严重者会出现脑炎、肺炎等并发症。随着研究的深入，对麻疹及其并发症的发病机制有了更深入的认识。现从各受体介导麻疹病毒感染、病毒入血与播散、免疫抑制与终身免疫，以及麻疹并发症的发病机制等方面，对麻疹发病机制的最新进展进行阐述，以期加深临床医师对麻疹发病的认识。

简介：摘要瘢痕疙瘩的发病原因及具体机制尚不明确，目前认为瘢痕疙瘩的形成是多种因素共同作用的结果，成纤维细胞外因素在瘢痕疙瘩形成中发挥着重要作用；糖代谢变化是一个新的研究方向；转化生长因子(TGF)-β1及与其相关的TGF-β1/Smad信号通路被认为与瘢痕疙瘩形成的关系最为密切。该文就瘢痕疙瘩成纤维细胞外因素、细胞糖代谢、细胞信号通路的最新研究进展做一综述。

简介：摘要国内学者认识到，患者在进展到亚急性和慢加急性肝衰竭之前，存在一个"肝衰竭前期"，也是临床有效干预的黄金窗口期，在此期进行早期识别和干预，可以降低肝衰竭的发病率和病死率。中华医学会《肝衰竭诊治指南(2018年版)》对肝衰竭"前期"做了明确定义。从病理生理机制来看，肝衰竭前期对应于急性肝损伤/急性失代偿、炎症因子风暴/免疫紊乱阶段。现简要介绍肝衰竭前期的实质内涵及发病机制方面的研究进展，并提出未来有待探索明确的问题。

简介：摘要神经鞘瘤病（Schwannomatosis，SWNTS），亦称神经纤维瘤3型（neurofibromatosis type 3，NF3），可呈散发性或家族性发病，是一种以多发神经鞘瘤为特征的罕见疾病。因其临床症状与2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 2，NF2）相似，常常造成两者在鉴别诊断上的困难。NF3的发病机制是极其复杂的，目前尚未有统一定论。本文就近20年来有关NF3的发病机制的研究进展进行综述，以期为进一步开展NF3的发病机制研究提供参考。

简介：摘要青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是呈常染色体显性遗传的一种特殊类型糖尿病，因其表型与1型糖尿病和2型糖尿病相重叠，故常被误诊。其中，最常见的类型之一是MODY2，它是由葡萄糖激酶(GCK)基因突变引起的，因此被称为GCK-MODY。GCK-MODY患者的微血管和大血管并发症较少见，故普遍认为在非妊娠期不需要治疗。虽然针对GCK-MODY的诊疗策略已逐渐建立，但GCK-MODY患者孕期血糖的控制及胎儿的突变状态可能会影响妊娠结局，因此妊娠期GCK-MODY的治疗管理十分重要，值得探索。