简介：摘要目的通过多种技术验证及追踪随访妊娠结局，探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值。方法选取7972例孕周>10周的单胎妊娠孕妇，经知情同意后对其进行NIPS检测。对结果提示16号染色体异常者进行侵入性产前诊断，对羊水进行染色体核型和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。结果16例孕妇NIPS检测提示胎儿存在16号染色体异常，检出率为0.2%。孕妇平均年龄为(33.5±5.24)岁，平均孕周为(19.88±2.47)周。羊水核型分析显示3例胎儿为染色体嵌合体，1例为9号染色体臂间倒位，阳性预测值(positive predictive value，PPV)为18.8%；CMA检测的PPV则高达43.8%。16例孕妇中有11人分娩出正常婴儿，占68.8%。结论对于NIPS提示16号染色体非整倍体高风险的孕妇，应结合多种技术对结果进行评估。CMA等分子检测手段优于传统的核型分析，在临床诊断时应首选。

简介：摘要目的通过分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy, SCA)胎儿的产前诊断指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访，探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法对2015年1月至2020年2月在本院进行无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT )的孕早中期孕妇并经产前诊断确诊的225例SCA患者进行回顾性分析。结果225例SCA中，37例45，X、74例47，XXY、50例47，XXX、56例47，XYY和8例嵌合体；33例(24例45，X、3例47，XXY、1例47，XXX、2例47，XYY和3例嵌合体)产前诊断前或后检出胎儿超声异常；121例(53.8%)选择了终止妊娠(31例45，X、61例47，XXY、14例47，XXX、12例47，XYY和3例嵌合体)，104例(46.2%)选择继续妊娠的病例中3例(2例45，X和1例47，XXX)因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45，X和1例47，XXY)孕期自发流产。结论NIPT能有效筛检出SCA病例，SCA病例主要来自产前诊断指征为低风险孕妇。45，X相较于其他类型SCA病例在产检前或后表现超声异常特征。妊娠45，X和47，XXY相较于47，XXX和47，XYY孕妇更倾向于选择终止妊娠。SCA的类型和超声结果是影响孕妇妊娠选择的主要因素。

简介：摘要目的探讨儿童身材矮小与染色体异常的相关性。方法对605例身材矮小的患儿进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备和G显带染色体核型分析。结果605例受检患儿中，染色体异常核型68例，检出率为11.24%，其中X染色数目及结构异常60例(88.24%)，常染色结构异常8例(11.76%)。结论染色体X数目及结构异常是患儿身材矮小的重要原因，身材矮小患儿临床咨询时应重视其染色体核型分析。

简介：摘要随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用，产前染色体嵌合体的检出越来越普遍，其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来了挑战，而且也给孕妇及其亲属造成了焦虑与困扰。鉴于此，本组专家就染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询达成共识，以期建立标准化的诊疗规范，从而更好地指导临床诊疗工作。

简介：摘要目的探讨高龄孕妇各年龄段与胎儿染色体异常的相关性。方法回顾性分析在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊的高龄孕妇(≥35岁)11 852例，行羊膜腔穿刺羊水原位培养染色体G显带核型结果，分析高龄孕妇与胎儿染色体异常率及类型的分布情况，按年龄分组(35岁组、36岁组、37岁组、38岁组、39岁组、40组、40＋组)，用χ2检验各年龄组的异常率的差异。结果在11 852例高龄孕妇的羊水染色体核型分析中，共检出多态性390例(3.29%)，异常核型946例(7.98%)。染色体数目异常821例(6.93%)，占异常构成比86.79%，其中21三体比例最高498例(4.20%)，占异常构成比52.64%。结构异常125例(1.05%)，占异常构成比13.21%。易位38例(0.32%)，倒位23例(0.19%)，比例较高。从35到40＋岁7个年龄组的染色体核型异常率依次为5.29%、7.57%、6.51%、7.24%、7.77%、8.46%和11.70%，从38岁起，孕妇年龄递增胎儿染色体异常率逐年上升。各年龄组间总体异常率差异有统计学意义(χ2＝43.598，P＝0.000)。结论胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而增加，结构异常的分布与母亲年龄因素相关性，38岁起胎儿染色体总体异常率显著上升。对高龄孕妇进行产前诊断染色体核型分析是避免染色体异常儿出生的重要手段。

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简介：摘要：随着国民经济的快速发展和人民生活水平的提高，对能源的需求不断增加。为了最大限度地保证电力网络的安全稳定运行，应当结合理论和实践不断进行研究创新，创新变电站综合运行管理模式，在发展综合运输系统的过程中，仍然存在不少问题，在一定程度上影响了电力供应的效率。因此，电力部门应采取科学合理的措施，解决面临的问题，实施和推进输电综合管理，满足能源部门快速发展的需要，保证电网安全运行，在能源部门发展中发挥重要作用。基于此，本文首先阐述了当前变电运维一体化存在的问题，最后从三个方面分析了相关实施与改进措施，以此来供相关人士交流参考。

简介：摘要目的探讨血清非磷酸化未羧化基质Gla蛋白(dp-ucMGP)与绝经后骨质疏松症(PMOP)及骨代谢指标的关系。方法选取2017年12月至2019年12月在赣南医学院第一附属医院健康体检中心就诊或内分泌代谢科住院的绝经后女性共248名作为研究对象。采用双能X线吸收骨密度仪(DXA)测定骨密度(BMD)。根据BMD将研究对象分为骨量正常组(n＝86)、骨量减少组(n＝64)和PMOP组(n＝98)。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清dp-ucMGP水平。并检测血钙、血磷、血β胶原降解产物Ⅰ型胶原羧基端肽(β-CTX)和Ⅰ型前胶原N-端前肽(PINP)等骨代谢指标。结果3组间年龄、绝经年限、体重指数(BMI)、骨钙素、β-CTX、PINP和dp-ucMGP差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关分析表明血清dp-ucMGP与年龄(r＝0.254，P＝0.042)、绝经年限(r＝0.343, P＝0.036)、β-CTX(r＝0.023, P＝0.025)呈正相关，与BMI(r＝-0.169，P＝0.041)、腰椎BMD(r＝-0.176，P＝0.031)、股骨颈BMD(r＝-0.234, P＝0.025)和骨钙素(r＝-0.176, P＝0.034)呈负相关。二元logistic回归分析提示年龄(OR＝1.164, P＝0.024)、绝经年限(OR＝1.151, P＝0.031)、β-CTX(OR＝1.122, P＝0.037)和dp-ucMGP(OR＝1.244, P＝0.033)为PMOP的危险因素，校正年龄和绝经年限后，dp-ucMGP(OR＝1.237，P＝0.045)仍为PMOP的危险因素。结论血清dp-ucMGP可能成为PMOP的潜在生物标志物。

简介：摘要：目的：分析米非司酮联合甲氨蝶呤保守治疗宫外孕对β-HCG、CA125表达的影响及临床效果。方法：纳入本院确诊宫外孕患者83例，依据中心随机系统分组为对照组42例、观察组41例后，于2020年6月~2021年4月期间行治疗研究。予以对照组甲氨蝶呤治疗、观察组米非司酮+甲氨蝶呤治疗。分析两组β-HCG、CA125血清表达变化及治疗情况差异。结果：（1）β-HCG、CA125血清水平：治疗前实验室血清指标检验对比无统计学差异（P＞0.05）；治疗后观察组β-HCG、CA125血清水平较对照组均下降，差异有统计学意义（P＜0.05）；（2）治疗情况：观察组治疗期间患者甲氨蝶呤肌注次数、血清β-HCG复常时间、阴道出血症状缓解时间较对照组均减少，且观察组治疗有效率高于对照组，差异显著（P＜0.05）。结论：中药联合米非司酮及甲氨蝶呤治疗异位妊娠效果确切，可在短时间内缓解患者症状，促进血清β-HCG水平复常，提升患侧输卵管预后再通率。

简介：摘要：建筑设计与室内设计两者之间是密不可分的，伴随着建筑行业的快速发展，这给建筑行业带来机会的同时，也带来了诸多问题，居民的生活水平越来越高，对建筑的要求也就不断提高，建筑设计不仅要好看，实用，对质量和费用等各种方面都提出了要求。所以在建筑设计过程中，不仅要考虑居民的各种需求，还要根据室内设计理念和建筑设计理念，进行合理的设计。进而，让建筑从实用、美观等多方面达到统一要求。这样既能保障建筑质量，满足居民各种需求外，还能推进建筑行业的发展。