简介：摘要目的利用全外显子测序技术研究先天性巨指(趾)症的突变基因和位点。方法将2018年6月至2020年5月在我院手术的12例先天性巨指(趾)症患者分为单纯巨指、单纯巨趾、巨指并指、巨趾并趾4组，对患者的病变组织和外周血进行全外显子检测，将4组检测到的突变基因进行交集，对交集结果进行Phenolyzer分析，筛选巨指(趾)症的致病基因，并对外显子测序结果进一步行Sanger测序验证，明确先天性巨指(趾)症的突变基因和位点，对突变基因所编码的蛋白信号通路进行单克隆抗体免疫组化分析，以多指患儿脂肪细胞作为对照组进行比较，观察目标蛋白表达情况。结果根据全外显子测序综合生物信息分析及Sanger验证结果，筛选出PIK3CA基因突变为巨指(趾)症的致病基因，突变位点为10号外显子c.G1624A(p.E542K)、c.G1633A(p.E545K)；21号外显子c.A3140G(p.H1047R)、c.G3145C(p.G1049R)，其中c.G3145C(p.G1049R)位点是首次发现，病变组织的AKT单克隆抗体免疫组化分析显示巨指的AKT蛋白表达较多指明显增强。结论PIK3CA基因突变所导致的PI3k-AKT信号通路过度表达是导致先天性巨指(趾)症的原因。

简介：摘要目的探讨平行重建钛缆固定和同心圆重建接骨板固定在恶性肿瘤切除后股骨连续性重建中的作用。方法回顾性分析2013年9月至2017年12月连续收治并获得随访的11例恶性肿瘤切除术后股骨干骨缺损、不愈合或骨折患者，男10例、女1例；年龄（27.1±15.6）岁（范围7~49岁）。包括股骨干恶性肿瘤一期切除及骨缺损重建6例，股骨恶性肿瘤大段异体骨移植术后接骨端不愈合或异体骨骨折4例，大腿软组织肉瘤切除术后放疗致股骨骨折1例。采用带血管蒂游离腓骨联合大段异体骨或灭活骨移植进行重建：将腓骨放置于股骨和异体骨内侧，以钛缆固定（平行重建组）；或将腓骨放置于异体骨或灭活骨的髓腔中，以接骨板和螺钉固定（同心圆重建组）。结果平行重建组5例，接骨端或骨折端7个；腓骨移植长度（15.0±4.3）cm（范围10~20 cm）；随访时间（33.2±15.6）个月（范围20~53个月）。同心圆重建组6例，接骨端或骨折端10个；腓骨移植长度（15.5±2.3）cm（范围12~18 cm）；随访时间（45.8±15.3）个月（范围22~62个月）。两组随访时间的差异无统计学意义（t=1.36，P=0.208）。平行重建组接骨端或骨折愈合率100%（7/7），愈合时间（15.9±6.8）个月（范围3~22个月）；同心圆重建组接骨端或骨折愈合率70%（7/10），愈合时间（18.9±6.4）个月（范围11~30个月）；两组愈合率（P=0.228）、愈合时间（t=0.85，P=0.414）的差异均无统计学意义。结论带血管蒂腓骨平行重建钛缆固定和同心圆重建接骨板固定均为重建恶性肿瘤切除后股骨干连续性的有效术式，两种重建方式的愈合率和愈合时间无差异。

简介：摘要目的采用翻页式甲板开窗微创切除手指甲下血管球瘤，观察术后疼痛、甲板外观、肿瘤复发情况。方法自2017年8月至2019年2月我们共收治23例甲下血管球瘤患者，均于显微镜视下行翻页式甲板开窗微创手术治疗。收集术前和术后1 d疼痛视觉模拟量表(visual analogue scale，VAS)评分，观察术后甲板形态变化、肿瘤复发情况。结果术后随访时间为1~3年，平均18个月，术后均治愈，无一例复发。术后病理报告均确诊为血管球瘤。术前VAS评分为(6.84±1.50)分，术后第1天VAS评分为(2±0)分，差异有统计学意义(Z＝-7.34，P＝0.0001)。术后甲板均生长平整，无明显畸形，外观满意。术后随访1年肿瘤均无复发。结论采用翻页式甲板开窗微创切除甲下血管球瘤，不仅手术创伤小，术后疼痛症状均改善，并且保留了甲板的完整性及美观，有效降低肿瘤复发率。

简介：

简介：摘要目的分析手及上肢血管淋巴管瘤的临床特点。方法自2010年1月至2018年10月，我们共收治12例手及上肢血管淋巴管瘤患者，总结其流行病学特点、临床特点、诊断及治疗，并对获得随访的11例结果进行分析。结果血管淋巴管瘤是一种先天性静脉及淋巴管发育畸形，在手及上肢罕见，多在出生后发现，手背部易受累，桡侧半多见。术后11例获得随访，时间为6～60个月，平均22个月，手术治疗效果确切，患者满意。结论血管淋巴管瘤尽管为良性病变，因肿瘤多生长迅速，易影响手部或肢体外观甚至功能，宜尽早手术治疗。术中需重视淋巴管及血管残端封闭。若肿瘤范围广泛，建议分期手术。

简介：摘要目的探讨肌肉再分布技术(MRT)在智能仿生假肢信号识别中的应用价值。方法于2016年12月至2017年4月期间采用MRT技术治疗4例肢体远端截肢患者，均为男性，其中上肢截肢患者3例，截肢水平分别位于前臂中远1/3处、腕掌关节和腕中关节；下肢截肢患者1例，截肢水平位于小腿中远1/3处。MRT手术是利用残端肢体内的肌肉、肌腱进行移位，将4～6根肌腱锚定在皮肤不同区域，通过肌肉主动收缩牵拉肌腱，使不同区域皮肤发生明显形变。术后观察项目包括皮肤形变、电容信号数据及并发症情况等。在进行电容信号测量时，嘱患者分别执行抓握、屈腕、伸腕、屈指、伸指，或踝背伸与跖屈、伸趾和屈趾动作，利用电容传感测量系统采集患肢形变信息并进行分析。结果4例患者均获随访，共有20处部位接受MRT手术。术后3个月时患者均能主动控制相应肌肉收缩并产生皮肤形变，有效形变率为80%(16/20)。电容信号测量结果分别利用线性判别分析(LDA)和二次判别分析(QDA)两种分类器对各种动作进行识别，发现上肢整体识别准确率分别为97.27%和100%，每种动作各自识别准确率均为100%；下肢整体识别准确率分别为95.32%和100%，每种动作各自识别准确率均为100%。术后有1例患者创面不愈，经多次换药后愈合。结论MRT能有效将人体运动意图进行输出，增加了运动信号源的数目及强度，有助于患者更好地控制智能仿生假肢，为人机交互提供了新的途径。