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  • 简介:摘要目的研究仁寿县新生儿人群常见耳聋基因突变位的分布情况。方法纳入958例2016年1月至2016年12月期间在我院行常规耳聋基因检测的新生儿作为研究对象。采集研究对象足跟血进行DNA提取,采用遗传性耳聋基因芯片对研究对象进行检测,观察耳聋基因突变位的分布情况。结果SLC26A4基因以IVS7-2A>G突变最为常见,均高于其他基因的突变率,P<0.05。结论仁寿县新生儿人群中GJB2、SLC26A4基因突变率较高,GJB2基因以235delC突变率最高,SLC26A4基因以IVS7-2A>G突变率最高。

  • 标签: 新生儿 耳聋 基因位点 分布