简介：摘要二代测序技术的发展促进了复杂疾病致病性罕见遗传变异的研究。罕见变异的低频性使得单位点关联分析功效不足，因此负荷检验、方差成分检验等整合多个位点信息的关联分析方法得到了广泛应用。但这些方法大多基于人群研究设计，针对家系数据的分析方法较为少见。本文综述了基于家系数据的常用罕见变异关联分析方法，介绍基本原理和特点、适用条件等，并讨论了当前分析方法存在的不足和未来发展的方向。

简介：摘要目的探讨妇科盆腔恶性肿瘤外科分期手术中偶发盆腹腔淋巴管肌瘤病（LAM）的临床病理特点。方法回顾分析3例妇科盆腔恶性肿瘤合并盆腹腔淋巴结LAM临床病理资料及鉴别诊断，并复习相关文献。结果2例宫体子宫内膜样癌［国际妇产科联盟（FIGO）：2级］和1例宫颈腺癌（胃型，非人乳头状瘤病毒相关性）行全子宫及双侧附件切除术伴盆腹腔淋巴结清扫，受累淋巴结内梭形或上皮样肿瘤细胞局限于淋巴结被膜下或弥漫浸润淋巴结实质，肿瘤细胞围绕衬覆扁平内皮细胞的裂隙不规则状、小梁束状或吻合绳索状排列，异型性不明显，未见明显核分裂象和坏死。免疫表型：平滑肌肌动蛋白弥漫阳性，β-catenin胞膜和胞质弥漫强阳性，雌激素受体、孕激素受体散在弱阳性，HMB45灶状阳性，Melan A阴性，D2-40标记内皮细胞，Ki-67低阳性指数。结论LAM是罕见的多系统疾病，盆腔肿瘤偶发盆腹腔淋巴结LAM极罕见，其临床特征、生物学行为及组织形态与肺LAM有一定差异。独特的组织形态及免疫组织化学表型，明确诊断并不困难。

简介：摘要目的探究精准肝切除术治疗单发肝癌伴微血管侵犯(MVI)患者的疗效及术后切缘阳性的危险因素分析。方法回顾性分析2016年7月—2019年7月攀枝花学院附属医院收治的212例单发肝癌伴MVI患者的临床资料，其中152例采用精准肝切除术治疗，60例采用传统肝切除术治疗，根据术后肝切缘病理结果将采用精准肝切除术治疗患者分为肝切缘阴性组(n＝129)和肝切缘阳性组(n＝23)。比较精准肝切除术和传统肝切除术的手术相关指标和术后并发症、无瘤生存率等情况；比较肝切缘阴性组和阳性组患者的一般资料；单因素及多因素分析影响患者术后肝切缘阳性的因素；构建预测术后肝切缘阳性的列线图预测模型，并评价其预测效能。正态分布的计量资料采用均数±标准差(Mean±SD)表示，组间对比采用独立t检验；计数资料组间对比采用χ2检验。结果精准肝切除术的手术时间、术中出血量、术后住院时间、术后切缘阳性率、术后并发症总发生率、术后6个月的AFP转阴率、术后1年无瘤生存率分别为(328.62±38.74) min、(496.83±59.76) mL、(15.28±3.61) d、15.13%(23/152)、3.95%(6/152)、81.58%(124/152)、67.11%(102/152)，传统肝切除术分别为(315.29±40.95) min、(681.46±58.27) mL、(23.87±4.65) d、28.33%(17/60)、21.67%(13/60)、66.67%(40/60)、46.67%(28/60)，两组相比差异均具有统计学意义(P<0.05)；单因素分析结果显示，精准肝切除术术后肝切缘阳性与肿瘤最大直径、脉管瘤栓、TNM分期、BCLC分期、肝硬化、术后2个月AFP、肿瘤距离切缘的距离有关(OR＝3.645、5.248、4.285、4.462、3.883、3.964、3.872；95%CI：2.875～4.415、4.426～6.070、3.271～5.299、3.354～5.570、3.062～4.704、3.248～4.680、2.987～4.757；P<0.05)；多因素分析发现，肿瘤最大直径>5 cm、脉管瘤栓、TNM分期Ⅲ期、BCLC分期C期、肝硬化、术后AFP≥20 μg/L、肿瘤距离切缘的距离<1 mm均是导致精准肝切除术治疗单发肝癌伴MVI患者术后切缘阳性的危险因素(OR＝6.685、8.425、7.758、7.854、7.124、7.246、6.926；95%CI：5.828～7.542、7.6385～9.212、6.926～8.590、7.062～8.646、6.583～7.665、6.618～7.874、6.028～7.824；P<0.05)，构建的列线图预测模型预测的区分度较好，准确度较高。结论精准肝切除术治疗单发肝癌伴MVI患者具有术中出血量少、术后恢复快、术后并发症少、肝切缘阳性率低、术后无瘤生存率高等优势，构建患者术后切缘阳性的风险预测模型可为临床上提高患者生存率提供参考。

简介：摘要：目的：研究PCI术后早期康复对关心病患者心脏康复的作用。方法：对某医院的100例PCI术后患者随机分配为常规护理和早期康复组，每组各50例，对这两组术后患者进行临床指标、不良心血管事件发生率进行比较；结果：早期康复组术后的首次下床时间、下床活动时间、生活完全自理时间、住院时间都要比常规护理组的时间短，术后MACE的发生率明显降低，p=0.001,治疗后，早期康复组的各项维度得分均低于常规护理组，患者满意度明显提高；结论：PCI术后早期康复能够使得冠心病患者的心脏康复水平得到明显提高，是患者心理状态、生活自理能力得到好转，使得术后恢复时间减短，提高了患者的满意度。

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简介：摘要目的对胃十二指肠穿孔经腹腔镜修补术对比开腹手术疗效及预后情况予以观察和探讨。方法将2014年6月—2015年9月期间于我院进行治疗的胃十二指肠穿孔患者48例随机均分为观察组和对照组两组。观察组采用腹腔镜修补术治疗，对照组采用开腹手术进行治疗。对两组患者的治疗疗效、术后恢复及并发症的发生情况进行观察和记录。结果观察组患者经腹腔镜修补术治疗后的临床治疗总有效率为23（95.83%）明显高于对照组的19（79.16%），且观察组患者的术后并发症发生率低于对照组，两组差异显著，且P<0.05，具有统计学意义。结论腹腔镜修补术治疗胃十二指肠穿孔的效果显著，术后恢复速度快，且无严重的并发症状出现，利于患者的临床预后，提高治疗疗效值得我们在临床上进一步的推广和使用。

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简介：摘要目的研究病情处于晚期阶段的结直肠癌疾病患者接受中药方剂随证加减治疗的临床效果。方法抽取过去一段时期在我院接受治疗的84例病情处于晚期阶段的结直肠癌疾病患者，将其随机分为对照组和治疗组，平均每组42例。对照组采用西医单纯化疗方案进行治疗；治疗组在西医常规化疗方案基础上，加用中药方剂随证加减方式进行治疗。对比两组患者晚期结直肠癌病情控制总有效率、治疗期间出现的非化疗药物不良反应、治疗方案实施总时间。结果治疗组患者晚期结直肠癌病情控制总有效率达到81.0%，高于对照组的59.5%，组间差异显著（P＜0.05）；治疗期间仅出现2例非化疗药物不良反应，少于对照组的9例，组间差异显著（P＜0.05）；治疗方案实施总时间短于对照组，差异显著（P＜0.05）。结论病情处于晚期阶段的结直肠癌疾病患者采用中药方剂随证加减治疗，可以有效减少不良反应，缩短疾病治疗时间。

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简介：罗伐他汀(Rosuvastatincalcium)，商品名为crestor，是由阿斯利康(AstraZeneca)公司研发，于2003年2月12号获得FDA批准的他汀类降血脂药物。本品有抑制肝脏产生胆固醇的酵素的作用，用于治疗高胆固醇血症伴脂蛋白胆固醇失衡(dislipidaemia)以及甘油三酯升高。