简介：摘要女性生殖细胞的发育主要经历胚胎发育期和青春期后的卵泡发育期，其中有丝分裂-减数分裂转换、减数分裂阻滞和再激活是发育过程中的关键阶段。各发育阶段独具特征性分子事件，其顺序发生亦需严密的基因调控及与性腺体细胞的交互作用。近年来，单细胞转录组学研究揭示了生殖细胞及性腺体细胞的阶段特异性表达基因、信号传导通路及表观遗传学变化，为深入理解生殖细胞发育过程、阐明相关疾病的发病机制以及促进生殖遗传研究成果的临床转化提供了科学依据和理论基础。

简介：摘要目的联合p57染色和短串联重复（STR）基因分型，探讨具有复杂遗传学特征的双胎妊娠的分子病理诊断思路。方法收集2015—2019年北京大学第三医院组织形态学特征提示葡萄胎的双胎妊娠10例患者资料，采用EnVision法行p57免疫组织化学染色，PCR-毛细管电泳法检测STR基因分型。结果患者年龄23~36岁，平均29.5岁，其中7例为接受人工辅助生殖技术而受孕。免疫组织化学染色结果显示，3例患者的绒毛组织呈"绒毛异质性"p57染色模式，经STR分型确认为伴有完全性葡萄胎的双胎妊娠，其中1例患者确诊为持续性滋养细胞疾病。5例患者的绒毛组织呈p57一致阳性，但STR分型结果为多倍体，提示为双胎妊娠，其中4例在≥40%的基因座显示过量的父源性基因，不能排除伴有部分性葡萄胎。另1例患者所有基因座均显示母源性基因占优势，符合不伴葡萄胎的双胎妊娠。2例p57染色同时表现为"绒毛异质性"和"细胞异质性"的患者，STR分型提示为伴有父源/双亲嵌合体的双胎妊娠。结论正确评估p57染色模式和准确解读STR基因分型结果，可以协助病理医师对具有复杂遗传学特征的双胎妊娠作出明确诊断或满足临床分流策略的倾向性诊断，协助临床制定随访方案。