简介：摘要目的对1个家族性腺瘤性息肉病家系成员进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法应用二代测序技术对先证者进行基因检测，应用Sanger测序对先证者及家系成员进行变异验证。结果先证者及其母亲和哥哥APC基因存在c.532-1G>A杂合变异，该变异为剪接位点变异，会导致APC基因mRNA的异常剪接，造成APC蛋白截短，影响正常功能发挥，促进肿瘤发生。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，APC基因c.532-1G>A变异判定为致病性变异(PVS1+PP1+PP4+PP5)。结论APC基因c.532-1G>A变异可能是本家系家族性腺瘤性息肉病的遗传学病因。

简介：摘要本研究回顾性分析98例结直肠癌患者的临床资料，其中68例于腹腔镜下结直肠癌根治术后行腹腔热灌注化疗(HIPEC)治疗，30例术后未行HIPEC治疗。结果表明，两组患者的伤口感染、腹腔内感染、吻合口瘘、静脉血栓形成及腹腔内出血方面相比差异均无统计学意义(均P>0.05)，但HIPEC治疗会增加骨髓抑制(P＝0.029)，而且骨髓抑制的发生与进行HIPEC的次数相关(P＝0.030)。

简介：摘要目的局部进展期胃癌患者既使接受根治性手术，预后依然欠佳且易发生腹膜转移。腹腔热灌注化疗（HIPEC）可有效地清除或杀灭腹腔内游离的癌细胞或微小病灶，但当前预防性HIPEC在局部进展期胃癌患者中仍缺乏安全性评价。故本研究旨在探讨胃癌D2根治术联合HIPEC在预防局部进展期胃癌腹膜转移中的安全性。方法采用描述性病例系列研究方法，回顾性分析2020年1月至2021年2月于华中科技大学同济医学院附属协和医院胃肠外科130例行标准胃癌D2根治术+HIPEC治疗的局部进展期胃癌患者资料。病例纳入标准：（1）经术后病理证实为局部进展期胃腺癌；（2）术前未发现远处转移病灶；（3）根治性切除；（4）至少接受1次HIPEC治疗。排除标准：（1）围手术期临床病理资料不全；（2）术中发现肿瘤转移；（3）伴发其他肿瘤。HIPEC治疗方法：所有患者D2根治术后均立即行首次HIPEC治疗，麻醉清醒后返回病房；第2次及第3次HIPEC则根据患者术后恢复情况及耐受程度开展，每2次HIPEC治疗间隔为48 h。本研究观察指标：（1）患者基本资料，包括性别、年龄、体质指数等；（2）治疗情况；（3）围手术期不良事件情况：采用美国卫生及公共卫生部公布的常见不良事件评价标准（CTCAE 5.0）记录患者治疗观察期间出现的2级及以上不良事件，包括低白蛋白血症、骨髓细胞减少、创口并发症、腹腔感染、肺感染、胃肌软瘫、贫血、术后出血、吻合口漏、肠梗阻、胸腔积液、腹胀、肝功能受损，最终由一名高级职称主任医师对上述不良事件进行审核，并对患者做出安全性评价；（4）HIPEC治疗次数与围手术期不良事件的关系；（5）围手术期发生不良事件的危险因素分析。结果（1）基本资料：130例患者中男性79例（60.8%），中位年龄59（54，66）岁，体质指数（23.9±7.4）kg/m2，肿瘤大小为（5.4 ± 3.0）cm，100例（76.9%）患者神经受侵犯。（2）治疗情况：130例患者均行根治术+HIPEC治疗，125例（96.2%）患者行腹腔镜手术；全部患者手术时间为（345.6±52.3）min，术中失血量为（82.0 ± 36.5）ml。行1次HIPEC者54例（41.5%）、2次HIPEC者57例（43.8%）、3次HIPEC者19例（14.6%）。患者术后住院时间为（13.1 ± 7.5）d。（3）围手术期不良事件情况：共有57例（43.8%）患者在HIPEC治疗后发生71例次不同程度的不良事件，以术后低白蛋白血症（29/130，22.3%）、中度及以上贫血（20/130，15.4%）为主，其余包括肺部感染5例（3.8%）、骨髓细胞减少4例（3.1%）、腹腔感染3例（2.3%）、肝功能受损3例（2.3%）、创口并发症2例（1.5%）、腹胀2例（1.5%）、吻合口漏1例（0.8%）、胃肌软瘫1例（0.8%）、肠道梗阻1例（0.8%），无术后出血不良事件发生；不良反应症状经保守治疗后均获得缓解。（4）HIPEC治疗次数与围手术期不良事件的关系：接受1次、2次和3次HIPEC治疗的局部进展期胃癌患者围手术期各项不良事件发生率差异无统计学意义（均P>0.05）。（5）围手术期发生不良事件的危险因素分析：年龄>60岁（OR：2.346，95%CI：1.069~5.150，P=0.034）及神经侵犯（OR：2.992，95%CI：1.050~8.523，P=0.040）是局部进展期胃癌患者行根治术+HIPEC治疗发生不良事件的独立危险因素（均P<0.05）。结论D2根治术+HIPEC的治疗策略并不会显著增加局部进展期胃癌患者围手术期并发症的发生率，但年龄>60岁和神经受侵犯者不良事件发生率较高，应给予重视。