简介：摘要目的：分析近视合并原发性闭角型青光眼（PACG）的眼前节参数特征及近视与PACG的关系。方法：多中心横断面研究。连续纳入2019年1月至2021年8月厦门大学附属眼科中心、四川大学华西医院眼科、深圳市眼科医院、大连市第三人民医院眼科、郑州市第二人民医院眼科等5个眼科中心明确诊断的近视合并PACG患者210例（263眼）。根据等效球镜度（SE）将受检眼分为低度近视组（SE-3.00~-1.00 D）、中度近视组（SE-6.00~-3.00 D）、高度近视组（SE≤-6.00 D）。根据眼轴长度（AL）将受检眼分为AL≤24 mm组和AL>24 mm组。所有患眼均接受常规眼科检查，采用主观验光仪进行屈光度检查，采用IOLMaster 700测定中央前房深度（ACD）、晶状体厚度（LT）、AL，根据公式计算SE、玻璃体腔长度（VL）、相对晶状体位置（RLP）。不同近视程度组间眼前节参数比较采用单因素方差分析，不同AL组间眼前节参数比较采用独立样本t检验。结果：低度近视组176眼，中度近视组60眼，高度近视组27眼，3组受检眼AL总体比较差异有统计学意义（F=27.95，P<0.001），其中高度近视组AL长于低度近视组和中度近视组，差异均有统计学意义（均P<0.001）；3组间LT总体比较差异有统计学意义（F=5.81，P=0.003），其中高度近视组LT短于低度近视组和中度近视组（P=0.002、0.001）；3组间RLP总体比较差异有统计学意义（F=13.69，P<0.001），其中高度近视组RLP比低度近视组和中度近视组更靠前（P<0.001）。AL>24 mm组受检眼ACD比AL≤24 mm组深（t=-2.60，P=0.010），但AL>24 mm组受检眼RLP比AL≤24 mm组更靠前（t=6.74，P<0.001）。结论：高度近视合并PACG的AL较长，LT较短，但RLP更靠前。相对拥挤的前房结构可能是此类近视患者发生房角关闭的原因之一。

简介：摘要正常眼压性青光眼(NTG)几乎是青光眼领域里最难以诊断的疾病，难点在于青光眼性视神经病变(GON)的症状和体征缺乏特异性，因此对NTG的重新认识实际上是对GON的重新认识。NTG虽然具有GON的表现，但其发病机制与眼压并无明确的关系，而一些病理因素引起的放射状视盘周围毛细血管网(RPCs)血流异常或轴浆流异常等所导致的视网膜神经节细胞(RGC)损伤则可能是引起GON的真正病因。与GON相关的眼病或全身疾病很多，如高眼压、缺血、缺氧等因素导致的视神经损害以及偏头痛、Flammer综合征(原发性血管调节障碍)、低颅压、低体重指数、低雌激素分泌水平、夜间低血压、睡眠-呼吸暂停综合征、阿尔茨海默病、帕金森病以及基因背景等均可能导致RPCs供血异常或轴浆流障碍，进而出现GON，而部分患者在全身疾病控制后GON也不再进展。就这些患者而言，这些全身疾病并不是NTG的危险因素，而可能是GON的致病原因(或GON是这些疾病的表现之一)，因此相应的NTG诊断也要重新考虑。如果在诊断过程中不排除这些病因，仅依据GON、房角开放和正常眼压即诊断为NTG，则容易引起误诊，而完全排除这些疾病再诊断NTG也缺乏临床实际意义。因此，临床实践中重新考虑GON及其所代表的疾病以及NTG的概念、内涵及其诊断标准是必要的。

简介：摘要目的分析白内障－小角膜综合征(CCMC)一家系的临床特征和分子遗传学特点。方法采用家系调查研究方法，收集2019年7月于厦门大学附属厦门眼科中心确诊的汉族CCMC一家系。详细询问病史，对家系中部分成员进行眼部检查，包括视力、眼压、裂隙灯显微镜、彩色眼底照相、眼部B型超声、角膜直径、眼前节光相干断层扫描、超声生物显微镜、角膜内皮镜及角膜地形图检查等。采集部分患者及家系成员外周血，提取DNA。对先证者DNA进行靶向高通量测序，所用芯片包含188个与晶状体异常相关的已知致病基因，在家系其他成员中应用Sanger测序对可疑位点进行检测，验证突变是否与临床表型共分离，明确该家系致病基因。采用蛋白功能预测软件REVEL对发现的变异位点进行生物信息学分析，评估该变异的致病性；采用InterPro分析蛋白保守结构域；采用ProtParam工具分析突变蛋白物理化学性质；采用PolyPhen-2在线软件预测突变蛋白的有害性；通过NCBI网站对致病基因的突变位点进行同源性分析，比较其在不同物种中的保守性。结果该家系共4代39人，其中患者11例，符合常染色体显性遗传。临床表现为先天性白内障合并小角膜，其他眼部检查及全身系统性检查结果未见明显异常。基因检测结果显示先证者存在CRYAA基因杂合变异c.61C>T，导致第21位氨基酸由精氨酸变异为色氨酸(p.Arg21Trp)，Sanger测序验证结果证实该杂合变异与疾病共分离。ProtParam分析显示该位点变异后蛋白产物阳离子基团总数减少，且亲水性及稳定性下降；PolyPhen-2在线软件预测为有害变异；同源性分析显示该变异位点对应的氨基酸序列在多物种中高度保守。结论CRYAA基因c.61C>T p．Arg21Trp可能是导致该家系发病的原因，为国内首次报道。

简介：摘要目的探讨中国汉族Wagner综合征一家系的临床特征及致病原因，分析VCAN基因变异与患者表型的关系。方法采用家系调查研究方法，于2020年1月在厦门大学附属厦门眼科中心收集中国汉族Wagner综合征一家系共3代3名成员，其中患者5例，各代均有发病。所有家系成员均接受全面的病史采集和眼科常规检查，包括视力、眼压、裂隙灯显微镜眼前节检查、直接检眼镜检查等；先证者和部分患者采用眼前节照相检查眼前节情况，经彩色眼底照相、光相干断层扫描检查眼底情况，采用超声生物显微镜检查房角情况。采集所有成员外周静脉血并提取基因组DNA，通过高通量目标区域捕获测序和Sanger测序进行致病基因变异分析验证，采用美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异位点进行评分，通过蛋白结构和功能预测网站PredictProtein对变异位点结构和功能进行预测。结果该Wagner综合征家系符合常染色体显性遗传方式，所有患者均无全身病史和其他异常表现，眼部病变共同特征为悬韧带异常、早发白内障、玻璃体空腔、玻璃体浓缩、玻璃体腔中面纱状增生膜、视网膜脉络膜萎缩变薄、牵拉性视网膜脱离、视网膜色素沉着。先证者已行双眼白内障手术，术后出现双眼人工晶状体脱位。遗传学分析发现该家系中VCAN基因上的1个杂合剪接位点变异c.9265+1G>A，与疾病表型共分离，ACMG指南评级为可能致病性变异。蛋白质功能预测结果显示，该变异碱基对取代可引起截短1 754个氨基酸的蛋白质产物形成，导致单倍体剂量不足，糖胺聚糖附着位点严重减少，使得Versican蛋白功能出现异常。结论本研究在国内首次报道了中国Wagner综合征一家系，通过分子遗传学分析确定了该家系存在VCAN基因c.9265+1G>A杂合变异。

简介：摘要本文报道一例程序性死亡受体1（PD-1）抑制剂所致暴发性1型糖尿病（FT1DM）的特殊病例。患者为70岁女性，因胃癌术后淋巴结转移行卡瑞利珠单克隆抗体治疗。用药约6个月后因突发昏迷入院，血糖高至60.1 mmol/L，考虑糖尿病酮症酸中毒，进一步查糖化血红蛋白7.88%，空腹和餐后2 h血清C肽低至0.04 ng/ml，诊断为PD-1抑制剂相关FT1DM，予以补液、胰岛素降糖治疗，纠正水电解质紊乱。患者目前临床症状已改善，长期胰岛素降糖治疗，但血糖波动大。

简介：摘要许多证据表明血管功能障碍对青光眼的发生发展具有促进作用。相干光断层扫描血管造影(optical coherence tomography angiography，OCTA)作为一种快速、无创的血管成像技术，实现了视网膜和脉络膜各层微循环的分层成像，量化病灶血管密度和血流指数，弥补了传统相干光断层扫描技术(optical coherence tomography，OCT)无法直接提供血流信息的不足。OCTA有助于准确、早期地诊断青光眼，监测青光眼的进展，在青光眼的临床诊断和随访方面有一定的的应用前景。(国际眼科纵览，2021, 45：23-28)

简介：摘要目的：研究一Stickler综合征家系的临床表型及分子遗传学特点，并确定致病基因及其突变。方法：实验研究。对一Stickler综合征家系4代11例患者进行临床特征及系谱分析。采集该家系先证者及其他成员（患者及正常人）的外周静脉血标本，并利用高通量二代测序技术对先证者及正常对照样本行全外显子组测序（WES）分析。针对WES筛选得到的突变位点，通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。结果：该家系Stickler患者临床特点主要包括先天性高度近视、白内障、玻璃体变性、视网膜脱离以及Marfan样体型，面中部扁平、低鼻梁、短鼻、听力障碍及关节活动度大等。在该家系10例现存Stickler患者中发现COL2A1（NM_033150）基因c.710delG:p.G237fs杂合变异，导致开放阅读框第710位碱基G缺失，其后部序列发生移码，从而导致其蛋白翻译在第237位氨基酸残基提前终止，蛋白整体结构产生变化从而丧失其正常功能。而无Stickler病史家系成员中未发现此突变位点。结论：本研究确定了1个Stickler综合征家系，并在该家系中确定了COL2A1（NM_033150）基因c.710delG:p.G237fs杂合变异。

简介：无

简介：无

简介：摘要筛板一直被认为是青光眼视网膜神经节细胞和轴突发生损伤的初始部位，观察筛板的形态学改变有助于认识青光眼的病理机制。以往研究结果显示局灶性筛板缺损与青光眼进展相关，但两者的因果关系和作用机制并不清楚。本文指出相干光层析成像术发展，首次揭示了青光眼局灶性筛板缺损可以平衡跨筛板压力梯度，从而起到延缓或终止青光眼视神经损伤进展的作用，该发现为跨筛板压力梯度学说在青光眼发病机制中的作用提供了直接的临床依据，深化了临床对局灶性筛板缺损与青光眼进展的认识，从另一角度阐述了原发性开角型青光眼的发病机制，为该疾病的治疗和预后判断提供了新的思路。（中华眼科杂志，2020，56：17-20）

简介：摘要青光眼作为一种主要的不可逆性致盲性眼病，对人类健康危害极大。祖国医学对青光眼的诊疗始于秦汉时期，其蓬勃发展则于新中国成立之后，尤其近50年来，青光眼研究在致病机制、早期筛查、药物治疗、手术创新等方面均有快速发展，并在国际上发出中国声音。回顾发展历程，从新中国成立至今，70余年风雨，我国青光眼事业虽取得累累硕果，但仍需认识到不足。让我们努力前行，在青光眼发展史上留下更多中国学者里程碑式的贡献。谨以此文祝贺《中华眼科杂志》创刊70周年。（中华眼科杂志，2020，56：3-8）