扩张型心肌病的诊断

汤吉帅1韩振2

【中图分类号】R542.2【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2012）22-0121-02

【摘要】目的讨论扩张型心肌病的诊断。方法根据患者的临床表现结合检查结果进行诊断并鉴别。结论DCM的诊断标准：(1)左心室舒张期末内径(LVEDd)>55cm；(2)左室射血分数(LVEF)<45％和/或左心室缩短速率(FS)<25％；(3)左心室舒张期末内径(LVEDd)>2.7cm/m2，体表面积(m2)=0.0061×身高(cm)+0.0128×体重(kg)-0.1529，LVEDd大于年龄和体表面积预测值的117％，即预测值的2倍SD+5％。临床上主要以超声心动图作为诊断依据，X线胸片、心脏同位素、心脏计算机断层扫描有助于诊断，核磁共振检查对于一些心脏局限性肥厚的患者具有确诊意义。诊断DCM时需排除：高血压、冠心病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、系统性疾病、心包疾病、先天性心脏病、肺心病和神经肌肉性疾病等。

【关键词】扩张型心肌病诊断

扩张型心肌病(dilatedeardiomyopathy，DCM)是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征，常通过二维超声心动图进行诊断。DCM导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。DCM是心肌疾病的常见类型，是心力衰竭的第三位原因。

随着对DCM发病机制的认识，多中心临床试验为DCM治疗提供了新的证据。有关原发性心肌病的临床诊断、治疗、基因探索等方面的资料逐渐增多，2006年AHA发布了心肌病新的定义和分类。根据近20余年有关DCM的临床和基础研究资料，中国心肌炎心肌病专家组提出DCM新的分类和临床诊疗建议。

(一)病因和分类

1.特发性DCM

原因不明，需要排除全身疾病和有原发病的DCM，有文献报道约占DCM的50％。

2.家族遗传性DCM

30％～50％的DCM患者有基因突变和家族遗传背景，部分原因不明，与下列因素有关：(1)除家族史外，尚无临床或组织病理学标准来对家族性和非家族性的患者进行鉴别，一些被认为是散发的病例实际上是基因突变所致，可遗传给后代；(2)由于疾病表型、与年龄相关的外显率，或没有进行认真全面的家族史调查易导致一些家族性病例被误诊为散发病例；(3)DCM在遗传上的高度异质性，即同一家族的不同基因突变可导致相同的临床表型，同一家族的相同基因突变也可能导致不同的临床表型。除患者的生活方式和环境因素可导致该病的表型变异外，修饰基因也可能起重要的作用。

3.继发性DCM

继发性DCM的常见类型包括：

(1)缺血性心肌病：冠状动脉粥样硬化是最主要的原因，有学者认为不应使用“缺血性心肌病”这一术语，心肌病的分类也不应包括这一病变。

(2)感染/免疫性DCM：病毒性心肌炎最终可转为DCM，最常见的病原有柯萨奇病毒、流感病毒、腺病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒等。细菌、真菌、立克次体和寄生虫(如Chaga’s病由克氏锥虫感染引起)等也有报道可引起DCM。

(3)中毒性DCM：包括了长时间暴露于有毒环境，如酒精、化疗药物、放射等可致心肌病。

(4)围生期心肌病：发生于妊娠最后1个月或产后5～6个月内，出现心脏扩大和心力衰竭，至今原因不明。

(5)部分遗传性疾病伴发DCM；见于多种神经肌肉疾病，如Duchenne’s肌营养不良、Backer征等均可累及心脏，出现DCM的临床表现。

(6)自身免疫性心肌病：如系统性红斑狼疮、结缔组织血管病等。

(7)代谢内分泌性和营养性疾病：如嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病、肉毒碱代谢紊乱、硒缺乏、微量元素缺乏、淀粉样变性、糖原蓄积症等。

(二)自然病程与流行病学资料

DCM常发生心力衰竭和心律失常，猝死率高。5年病死率为15％～50％，可对社会和家庭带来沉重负担。美国对晚期DCM进行流行病学调查发现，DCM患病率为36.5/10万。中国阜外医院采用超声心动图检查调查全国9个地区8080例病人，发现我国DCM的患病率约为19/10万。

(三)发病机制

DCM大多数是散发病例。近20余年研究证实，DCM的发生与持续性病毒感染及自身免疫反应有关，由病毒感染(尤其是柯萨奇B病毒)引发的病毒性心肌炎最终可转化为DCM，两者关系最为密切，认为病毒持续感染对心肌组织的持续损害、诱导免疫介导对心肌的损害可能是重要致病原因与发病机制，抗心肌抗体(如抗ANT抗体、抗β1-受体抗体、抗肌球蛋白重链(MHC)抗体和抗胆碱-2(M2)受体抗体等)被公认为是免疫标志物。

DCM也呈家族性发病趋势。不同基因所产生的突变和同一基因的不同突变都可致DCM，并伴有不同的临床表型，其发病可能与环境因素和病毒感染等因素有关。至今，在DCM的家系中采用候选基因筛查和连锁分析方法已发现26个染色体位点与该病相关，并从中成功找出22个致病基因。研究表明，不伴有传导障碍和(或)骨骼肌病变的致病基因常定位于1q32(肌钙蛋白T)，2q31(肌联蛋白)，2q35(结蛋白)，4q12(β-肌糖蛋白)，5q33(δ-肌糖蛋白)，9q13-22，10q21-23，14q11(β-肌球蛋白重链)，15q2(α-原肌球蛋白)，15q14(肌动蛋白)；而伴传导障碍的绝大多数与定位于lq21的核纤层蛋白基因(LaminA/C)，伴骨骼肌病变的常为x染色体连锁的遗传方式，由定位于X染色体的XP21的肌营养不良蛋白基因(dystrophin)及Xq28的taffazzin基因缺陷所致。DCM的心腔扩大，以左室扩大为主，心肌细胞减少、间质增生、心内膜增厚及纤维化，常有附壁血栓形成。心肌纤维化使心肌收缩力减弱，射血分数降低，收缩期末容积增大，舒张期末压增高，静脉系统淤血。晚期出现继发性肺动脉高压。心肌纤维化病变累及传导系统，常合并各种类型的心律失常。

(四)临床诊断

DCM的诊断标准：(1)左心室舒张期末内径(LVEDd)>55cm；(2)左室射血分数(LVEF)<45％和/或左心室缩短速率(FS)<25％；(3)左心室舒张期末内径(LVEDd)>2.7cm/m2，体表面积(m2)=0.0061×身高(cm)+0.0128×体重(kg)-0.1529，LVEDd大于年龄和体表面积预测值的117％，即预测值的2倍SD+5％。临床上主要以超声心动图作为诊断依据，X线胸片、心脏同位素、心脏计算机断层扫描有助于诊断，核磁共振检查对于一些心脏局限性肥厚的患者具有确诊意义。诊断DCM时需排除：高血压、冠心病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、系统性疾病、心包疾病、先天性心脏病、肺心病和神经肌肉性疾病等。

1.特发性DCM的诊断

符合扩张型心肌病的诊断标准，排除任何引起继发性心肌病的原因。

2.家族遗传性DCM的诊断

符合DCM的诊断标准，家族性发病的依据是：在一个家系中有2个或2个以上DCM患者(包括先证者在内)，或在DCM患者的一级亲属中有不明原因的35岁以下猝死者。仔细询问家族史对于DCM的诊断极为重要，家族遗传性DCM的临床和分子遗传学研究方案。

3.继发性DCM的诊断

继发性心肌病特指心肌病变是全身系统疾病的一部分，心脏受累的程度和频度变化很大。临床常见的继发性DCM包括：

(1)感染/免疫性DCM：由多种病原体，如病毒、细菌、立克次体、真菌、寄生虫等感染引起心肌炎而后转变为DCM。诊断依据：①符合DCM的诊断标准；②有心肌炎病史或心肌活检证实存在炎症浸润，检测到病毒RNA的持续表达、血清免疫标志物抗心肌抗体等。

(2)酒精性心肌病：诊断标准：①符合DCM的诊断标准；②长期过量饮酒(WHO标准：女性>40g/d，男性>80g/d，饮酒5年以上)；③既往无其他心脏病病史；④早期发现并戒酒6个月后，DCM的临床状态可得到缓解。饮酒是导致心功能损害的独立原因，建议戒酒6个月后再作临床状态评价。

(3)围生期心肌病：诊断标准：①符合扩张型心肌病的诊断标准；②妊娠最后1个月或产后5～6个月发病。

(4)心动过速性DCM：诊断依据：①符合DCM的诊断标准；②慢性心动过速发作时间超过每天总时间的12％～15％以上，包括窦房折返性心动过速、房性心动过速、持续性交界性心现过速、心房扑动、心房颤动和持续性室性心动过速等；③心室率多在160次/分以上，少数可能只有110～120次/分，与个体差异有关。

参考文献

[1]徐花,周高东,李凯.28例扩张型心肌病临床诊疗分析.中西医结合心脑血管病杂志,2009,7(5)：626-627.

[2]杨英珍.扩张型心肌病的诊断和治疗研究进展.中华心血管病杂志,2003,31(9):645-648.