简介:方法应用PCR—RFLP技术检测了相互间无一级亲属关系的124位2型糖尿病患者及138位非糖尿病对照人群中β3肾上腺素能受体的一处错义突变(Trp64Arg),同时检查了体重指数、腰臀比例、血压,测定了血脂及OGTT或馒头餐试验中Omin及120min血糖及胰岛素。结果非糖尿病人群中Trp64Arg的等位基因频率0.17,突变频率在糖尿病与非糖尿病之间相比无统计学显著性差异(P>0.05);突变与否间上述临床特征相比未见统计学显著性差异(P>0.05)。结论该突变至少在其杂合子型可能不是中国人散发2型糖尿病的主要决定因素;纯合子突变型可能导致2型糖尿病早发,有待今后积累资料深入研究。
简介:目的系统评价谷胱甘肽S-转移酶pi(GSTP1)Ile105Val多态性与皮肤黑色素瘤的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CNKI和WanFangData数据库,搜集GSTP1Ile105Val多态性与皮肤黑色素瘤相关性的病例-对照研究,检索时限截至2016年6月31日。由2位研究者独立筛选文献、提取资料和评价纳入研究的偏倚风险后,采用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入4个病例-对照研究,共981例病例和796例对照。Meta分析结果显示,在显性模型(GG+GAvs.AA)下,GSTP1Ile105Val多态性与皮肤黑色素瘤发病风险存在相关性,且差异有统计学意义[OR=1.22,95%CI(1.01,1.48),P=0.04],但在隐性、杂合子、纯合子模型下,GSTP1基因Ile105Val(A/G)多态性与皮肤黑色素瘤发病风险无相关性[GGvs.CA+AA:OR=1.18,95%CI(0.86,1.60),P=0.30;GAvs.AA:OR=1.28,95%CI(0.92,1.77),P=0.14;GGvs.AA:OR=1.20,95%CI(0.98,1.47),P=0.08]。结论当前证据显示,在显性模型下,GSTP1Ile105Val多态性与皮肤黑色素瘤存在相关性,可能增加皮肤黑色素瘤的发病风险。
简介:为了分析β-纤维蛋白原-455G/A(β-Fg-455G/A)基因多态性与环境因素对血浆Fg水平及缺血性脑卒中发病的影响,应用聚合酶链反应(PCR)及限制性内切酶分析的方法,分析了104例缺血性脑卒中患者及156例健康人的β-Fg-455G/A基因多态现象,用比浊法测定g水平,研究结果显示,病例组血浆Fg水平明显高于对照组(P<0.01)。无论男、女患者与对照相比,A等位基因携带者血浆Fg水平均比同组GG基因型者明显升高(P<0.05)。对照组内只有A等位基因携带得随年龄增长血浆Fg水平有明显升高(P<0.05)。病例组男性按吸烟及基因型情况分组,在GA基因型中,吸烟组血浆Fg水平高于不吸烟与戒烟组(P<0.05);GG基因型组吸烟与否对Fg水平无显著影响(P>0.05)。病例组与对照组A等位基因频率分布无差异。结论提示,A等位基因携带者血浆Fg水平升高,并随年龄、吸烟而更加显著,提示β-Fg-455A等位基因携带者血浆Fg水平更易受环境因素影响而升高,故此基因多态性可用于易感人群的检测,对缺血性脑卒中早期防治有一定意义。
简介:摘要:目的:通过此次的研究来,对儿童淋巴细胞白血病的早期诊断中,探究对融入外周血幼稚淋巴细胞、染色体、E2A/PBX1、TEL/AML1、MLL融合基因联合检测方法的作用和临床价值。方法:此次的研究选取的是来我院进行治疗,并且被诊断为异常淋巴细胞病例的幼儿患者220例,对这些幼儿患者进行外周血幼稚淋巴细胞形态学的检查,并且对这些病例中患有急性淋巴细胞白血病的幼儿患者进行静脉血的抽取与血液检查。结果:根据检查结果显示,其中有24例幼儿患者是具有特殊性的白血病型幼稚淋巴细胞,这24例幼儿患者中的外周血细胞中比例范围也是不同的,其中有3例幼儿患者外周血细胞比例范围在1%~10%,有11例幼儿患者外周血细胞比例范围在11%~20%,有10例幼儿患者外周血细胞比例范围在21%~38%。对其中外周血细胞比例范围在10%~38%的21例幼儿患者进行染色体的检测以及E2A/PBX1、TEL/AML1、MLL融合检测,从检测结果分析中能够得出,其中检测出异常的有2例,TEL/AML1为阳性的一共有5例,E2A/PBX1为阳性的有2例,最后MLL为阳性的有1例。结论:在对儿童淋巴细胞白血病的早期诊断过程中,使用外周血幼稚淋巴细胞、染色体、E2A/PBX1、TEL/AML1、MLL融合基因联合检测方法能够有效地发挥出巨大的诊断,价值相比较于传统的检查模式当中更具有推广意义,有着巨大的临床价值。
简介:本研究旨在观察mthfr基因多态性分布对急性淋巴细胞白血病患者使用大剂量MTX化疗后毒副反应的影响。收集44例ALL患者外周血,提取基因组DNA,用PCR—RFLP技术检测mthfr基因型;观察经大剂量甲氨蝶呤化疗后所有患者的药后毒副作用。结果表明:mthfrC677T和A1298C各基因型间毒副反应差异显著,携带T突变基因患者发生毒副反应是携带CC基因型的3.75倍;携带AC+CC基因型发生毒副反应是AA基因型携带者的0.12倍。mthfr677TT基因型联合1298AA基因型与677CC基因型同时携带1298C等位基因变异患者在毒副反应上差异显著,前者发生毒副作用的可能性是后者的16.5倍。结论:mthfr基因多态性分布与ALL患者HDMTX化疗后的毒副反应有关。
简介:目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI)的相关性。方法取65例aMCI患者(aMCI组)、61例阿尔茨海默病(AD)患者(AD组)和63例同期体检健康的老年人(对照组)为研究对象,采用酶联免疫法测定血浆Hcy浓度,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测MTHFRC677T基因型。结果aMCI组及AD组Hcy浓度高于对照组(P〈0.05);aMCI组及AD组的MTHFR基因的TT基因型、T等位基因分布频率明显高于对照组(P〈0.05);aMCI组和AD组CT或TT基因型者,尤其TT型,血浆Hcy水平均明显高于无基因突变者即CC型(P〈0.001)。结论MTHFR基因C677T突变及高水平Hcy与认知功能损害的发生、发展有关,高Hcy血症是aMCI及AD发病的一个重要危险因素。
简介:摘要:目的:损伤血瘀证是外伤导致的骨骼肌血瘀证,本研究试图从病理角度研究观察损伤及康复过程中骨骼肌变化的整体规律。方法:观察损伤血瘀证(急性闭合型损伤)的病理切片,对比损伤后不同时间光镜下组织变化特征,从而推演损伤变化规律。结果:损伤后立即发生病理性改变,3天达到炎性峰值出现破坏加重,7天后组织逐步修复。结论:大鼠损伤血瘀证(急性闭合型损伤)损伤后炎性再损伤现象,炎性反应是组织变性的关键。
简介:目的研究CYP2C9-1075A〉C及VKORC1-1639G〉A基因多态性在服用华法林汉族人群中分布特性及其与药动学-药效学相关性。方法PCR-SSP法及基因测序技术检测CYP2C9-1075A〉C及VKORC1-1639G〉A基因型,UPLC-MS测定血药浓度,以国际标准化比值评价药效学。结果313例服用华法林患者中检测到CYP2C9*3AC34例,CYP2C9*2AC1例,基因突变率分别为10.86%和0.32%。CYP2C9*2和CYP2C9*3等位基因频率分别为2.86%和97.14%。VKORC1-1639G〉AAA261例,GA51例,基因突变率分别83.39%和16.29%。313例服用华法林患者血药浓度为(0.51±0.18)(0.21~2.51)mg·L-1,国际标准化比值为1.63±0.60(0.91~3.62)。基因多态性与药动学-药效学相关性研究为未显示具有统计学意义的差异。结论研究汉族人群CYP2C9-1075A〉C及VKORC1-1639G〉A基因多态性的分布特点,对制订安全有效的华法林给药方案具有重要的临床意义。
简介:摘要目的探讨Tissue-Tek®全自动染色封片工作站在常规病理染色中的应用及与手工染色封片的区别。方法通过Tissue-Tek®全自动染色封片工作站,设定程序进行HE染色封片处理,并与手工染色封片结果进行对比分析。结果与手工染色封片相比,Tissue-Tek®全自动染色封片工作站制作的石蜡切片特点总结为细胞质、细胞核结构清晰可见并对比明显,染色均匀,色彩鲜明,无气泡、溢胶现象。且更换不同操作者上机操作,不同批次间组织切片染色质量均衡。结论应用Tissue-Tek®全自动染色封片工作站,能够缩短染色时间,确保染色目标及时实现,从整体上优化染色质量。符合相关标准以及要求,还能降低人为操作失误率。
简介:摘要:目的 探讨宫颈特殊染色法上皮组织特殊染色液用于宫颈病变检查。方法 选择 2017 年 6 月 -2018 年 3 月我院妇产科门诊接受宫颈病变筛查的 110例患者作为本次研究对象,全部执行 FRD宫颈特殊染色检测和液基细胞学( TCT)检测,当两种检测中有其中一项显示呈阳性,就执行阴道镜宫颈活检,对比检测结果与病理结果。结果 对比病理结果, FRD检测的敏感性为 73.2%,特异性为 71.8%,阳性预测率为 72.7%,阴性预测率为 27.3%,误诊率为 28.2%,漏诊率为 26.2%; TCT检测结果敏感性为 74.2%,特异性为 81.8%,阳性预测率为 77.3%,阴性预测率为 22.7%,误诊率为 18.2%,漏诊率为 25.8%;对比两种检测方法的检测结果,差异无统计学意义 (P> 0.05)。结论 运用 FRD检测宫颈病变,检测便捷、准确,值得推广运用。
简介:摘要:背景:肺结核是一种由结核分枝杆菌感染引起的呼吸系统传染病,发病率和死亡率均居于传染类疾病第二位。目前对于肺结核的病理诊断方法主要有传统的抗酸染色和新兴的免疫荧光染色,不同的方法各有其优缺点。目的:探讨免疫荧光染色与传统抗酸染色在肺结核病理诊断中的应用价值,得出最适合于病理实验室的抗酸杆菌检测方法。方法:收集2021年8月至2022年8月在眉山市中医医院就诊时临床怀疑为肺结核的病人进行肺穿刺且组织学诊断为肉芽肿性炎伴干酪样坏死的组织学标本183例,每例由科室技术老师按标准操作制作两张切片后分别进行传统抗酸染色和免疫荧光染色,比较两种方法的镜检表现和阳性检出率。结果:结核分支杆菌在免疫荧光染色法时镜检更清晰,阳性检出率更高。
简介:摘要目的先天性心脏病(Congenitalheartdisease,CHD)是婴幼儿心脏疾患中最常见的疾病。大多数CHD是由遗传因素和环境因素相互作用引起的多基因遗传病。本文探讨湖南地区汉族人群MTHFR基因C677T多态性与先天性心脏病的关系。方法运用PCR+Sanger测序技术检测湖南地区180例正常对照组及167例无血缘关系汉族人群先天性心脏病组中MTHFRSNPC677T多态性。结果MTHFRSNPC677T中T等位基因的频率在先天性心脏病人中为65.27%,正常人群中为44.44%。基因型频率和等位基因频率在先天性心脏病组和正常对照组间具有统计学意义(P<0.05)。结论湖南地区汉族人群MTHFR基因C677T多态性与先天性心脏病具有相关性。
简介:摘要:目的 探讨patatin 样磷脂酶域 3 (PNPLA3)rs738409多态位点在不同人种中与肝细胞癌易感性的关联。方法 通过计算机检索Pubmed、Embase、MEDLINE、中国知网、维普、万方医学等电子数据库获取关于肝细胞癌与PNPLA3rs738409多态位点相关的文献,检索时间截止至2021年10月9日。根据病例的种族和病因学进行亚组分析。由2名研究者独立搜集并对结果进行评价,采用Stata 12.0软件,分别以等位基因模型(G vs C)、显性基因模型(GG+GC vs CC)、隐性基因模型(GG vs GC+CC)和1对共显性模型(杂合模型(GC vs CC)、纯和模型(GG vs CC))对rs738409位点与肝细胞癌易感性进行meta分析。 结果 Meta分析显示,除在杂合模型(CG vs CC)遗传状态下的东亚人群外,各遗传模型均显示PNPLA3基因rs738409多态位点与肝癌风险增加有关(P值均<0.05),在纯和模型下各人群发病风险更高(OR=2.687(2.070,3.475)、东亚人群(1.768(1.383,2.259))、高加索人群(5.494(3.351,9.001))。在同基因模型下,酒精性危险因素较其他危险因素更具易感性。结论 PNPLA3基因rs738409多态位点与肝细胞癌相关,尤其是酒精相关性肝癌。rs738409GG 可能是 HCC 发病的高危因素之一。