简介：摘要慢性肝病通过多种机制引发出血和凝血系统异常，血小板减少是慢性肝病常见并发症，而慢性肝病，尤其是肝硬化患者往往面临较多的侵入性检查或手术，这给临床诊疗带来了较大的挑战。传统血小板输注是主要的临床干预措施，随着促血小板生成素受体激动剂的获批，慢性肝病相关血小板减少症的现行管理标准可能面临改变。综述慢性肝病相关血小板减少症目前主要非药物和药物干预措施，并基于这些干预措施的疗效和局限性，提出相应的临床管理改进策略。

简介：摘要色素失禁症(IP)是一种由IKBKG基因突变引起的影响皮肤、牙齿、眼睛和中枢神经系统的X-连锁显性遗传性疾病，95%患者为女性。皮疹是色素失禁症的突出表现和主要诊断依据，而皮肤外损害往往是影响IP预后的因素。近年来更新了色素失禁症的诊断标准，而Sanger测序仍然是检测和分析IKBKG基因突变的金标准。临床上发现IP患者应全面评估，如发现眼视网膜病变和神经系统损害应给予积极治疗。

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简介：摘要肢端发育不全症是一种罕见的常染色体显性遗传病，是由PRKAR1A基因或PDE4D基因突变导致GPCR-Gsα-cAMP-PKA信号通路异常引起，主要表现为骨骼发育障碍，伴或不伴内分泌激素抵抗。诊断需与假性甲状旁腺功能减退症、假假性甲状旁腺功能减退症等相关疾病鉴别，主要是临床诊断，而分子遗传学诊断为金标准。治疗上采取对症治疗。目前尚无报道肢端发育不全症的发病率及流行病学等数据，该文对国内外有关肢端发育不全症的研究现状作一综述。

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简介：摘要目的分析上海市单中心溶酶体贮积症(LSDs)疾病谱，探讨不同类型LSDs的流行分布情况。方法回顾性分析。纳入2008年8月至2022年5月在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的疑似LSDs患者5 476例，其中男3 415例，女2 061例；中位年龄为4岁(1 d至72岁)，利用荧光底物法和生物化学法检测不同溶酶体酶的活性。结果共确诊LSDs患者1 520例，其中男972例，女548例；中位年龄为4岁(1 d至59岁)；包含19种亚型。黏多糖贮积症(MPS)最常见，占比为45.46%(691/1 520)，其次为鞘脂贮积病和糖原累积病Ⅱ型，占比分别为33.88%(515/1 520)和16.05%(244/1 520)。对于MPS，MPS Ⅱ型最常见，占比为45.73%(316/691)，MPS ⅣA型次之，占比22.87%(158/691)。尼曼匹克A/B型、戈谢病和球型细胞脑白质营养不良在鞘脂贮积病中常见，占比分别为37.09%(191/515)、34.37%(177/515)和10.29%(53/515)。结论LSDs为常见的遗传代谢病，尤其是MPS和鞘脂贮积病，应尽早开展LSDs筛查，使患儿及早治疗，改善预后。

简介：摘要梁冰教授认为，白细胞减少症基本病机为本虚邪实，本虚以脾肾亏虚为主，邪实从血瘀、痰湿、热毒考虑，提出本病施治应遵循扶正祛邪原则。扶正主要是补肾健脾、填精益髓，促进生血并防范外感，在运用滋补肝肾、填精益髓药时，注意辅以温补肾阳之品，取其鼓舞气血生长及温运以制腻滞之功，并酌加活血补血药；健脾重点在于补益脾气、祛湿及调畅中焦气机，针对食欲减退、腹泻、易于外感者随症加减。祛邪有利于正虚的恢复，主要运用活血化瘀、凉血解毒等治法，并注意针对不同部位的感染灵活加减。梁教授辨证治疗白细胞减少症，扶正祛邪并用且有所侧重，收获较好临床疗效。

简介：摘要原发性巨输尿管症是由膀胱输尿管交界处结构性或功能性障碍导致输尿管直径>7 mm的一类特发性疾病。目前对于原发性巨输尿管症的发病机制尚不明确，可能与输尿管肌层结构排列紊乱有关。多数的原发性巨输尿管症患儿可自行恢复正常，但对于肾功能损伤严重或合并感染的患儿，则需积极手术治疗，避免肾功能进一步恶化。本研究就原发性巨输尿管症的发病机制、诊断、治疗现状做一综述。

简介：摘要黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官，临床表现差异较大，病程呈进行性进展，早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展，提高患儿生存质量。为规范黏多糖贮积症Ⅰ型的诊疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国罕见病联盟和中华儿科杂志编辑委员会基于国内外多项临床研究成果，结合我国临床现状及从业专家的临床经验，共同制定黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识（2022）。

简介：摘要家族性醛固酮增多症（FH）为原发性醛固酮增多症（PA）的罕见类型。近年来，由于基因测序技术的飞速发展，关于FH的研究取得了重大进展，尤其是发病机制的分子遗传学研究，至今已有4种FH被报道，分别为FH Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型，这些重要发现为基因突变所致PA的个性化诊断和治疗开辟了新的道路。目前我国对FH的报道较少，临床认识不足，本文对FH的研究现状进行总结，以提高对此罕见疾病的认识和临床诊疗能力。

简介：摘要文身是指将外源性不溶性色素刺入真皮层，而在皮肤内产生永久痕迹，现已成为一种常见的美容方式，然而着色剂含有的有害物质和文身操作的不规范可能会导致各种急、慢性并发症，但常被忽视。该文作者对文身着色剂类型、文身后产生的并发症及其治疗方法进行了介绍，以供临床参考。

简介：摘要胃癌根治术后并发症种类繁多，影响因素复杂，常见并发症的预防与诊治已有较多文献报道。然而，针对少见并发症防治的报道较少。胃癌根治术后少见并发症因其发生率低，常常不被重视。因此，临床医师对胃癌根治术后少见并发症的预防、诊断及治疗缺乏经验，亦缺少相关的指南和专家共识，这也给少见并发症的诊治和预防带来了困难。本文结合文献回顾及笔者的经验，就胃癌根治术后7种少见并发症（十二指肠残端瘘、胰瘘、乳糜漏、食管纵隔瘘、腹内疝、胃瘫、肠套叠）进行系统性阐述，以期为胃癌根治术后少见并发症的诊治和预防提供参考。

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简介：摘要色素失禁症(IP)是一种由IKBKG基因突变引起的影响皮肤、牙齿、眼睛和中枢神经系统的X-连锁显性遗传性疾病，95%患者为女性。皮疹是色素失禁症的突出表现和主要诊断依据，而皮肤外损害往往是影响IP预后的因素。近年来更新了色素失禁症的诊断标准，而Sanger测序仍然是检测和分析IKBKG基因突变的金标准。临床上发现IP患者应全面评估，如发现眼视网膜病变和神经系统损害应给予积极治疗。

简介：摘要目的总结HMGCS2基因突变导致3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症（mHS缺乏症）患儿的临床表型及遗传学特点。方法2020年4月10日重庆大学附属三峡医院收治mHS缺乏症患儿1例，患儿因咳嗽、气促及深昏迷入院，入院后完善血尿气相色谱分析，对患儿行全外显子组高通量测序，并对突变基因的家系分布进行验证，诊断为mHS缺乏症。以“3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症”“HMGCS2”“mHS缺乏症”为检索词，分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库、PubMed以及HGMD数据库检索截至2020年6月的相关文献，共检索到43例mHS缺乏症。总结HMGCS2基因突变患儿的临床表型和基因型。结果截至2020年6月，加上该例患儿，共有44例mHS缺乏症患儿，其中男性15例，女性11例，未知性别18例；年龄范围：0～24个月龄29例，> 24个月龄4例，未发病6例，未知发病年龄5例；大多数患儿以发热、咳嗽、急性胃肠炎、昏迷等为首发症状，其中低血糖27例、代谢性酸中毒21例、肝肿大15例、FFA/D-3-HB升高16例、尿液4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮（4HMP）（+）10例。该例患儿有肝大、丙氨酸氨基转移酶升高、代谢性酸中毒；尿气相色谱检测到多种代谢产物升高，血串联质谱检测C40升高，多种长链肉碱升高。全外显子组高通量测序显示HMGCS2基因有2个杂合突变，（NM_0055）c．559+1G > A；c．758 T > C杂合突变。使用Sanger测序进行验证及父母来源分析，发现突变分别来源于父母亲。该例患儿2个基因突变均属新发突变，在国内外均未见报道。根据ACMG序列变异解读标准与指南判定该变异为致病变异。结论当患儿有低酮症性低血糖和（或）代谢性酸中毒，FFA/D-3-HB和乙酰肉碱水平升高时，应考虑mHS缺乏症。HMGCS2基因检查可协助诊断。

简介：摘要原发性肌少症主要与年龄相关，可引起跌倒、骨质疏松、骨折、营养不良、衰弱、肌肉减少性肥胖等风险，甚至可导致患者丧失独立生活能力，从而增加住院风险，提高医疗成本。尽早诊断肌少症是预防这些不良事件的有效手段。本文将对国内外诊断肌少症的影像学技术相关研究进行综述，分析不同技术方法的优缺点，以便给肌少症临床实践及未来发展提供合理依据。

简介：摘要老年瘙痒症发生的病理机制尚未完全阐明。角质细胞间脂质成分改变、膜丝聚蛋白结构不完整、天然保湿因子水平降低、pH值变化及雌激素水平降低等均可导致皮肤屏障功能受损，并在皮肤瘙痒症的发病中起着重要作用。免疫衰老形成的炎性环境、神经的退行性改变与病理性损伤被认为是介导该病发生的自然病因。此外，一些系统性疾病(如慢性肾脏疾病、胆汁淤积性疾病、糖尿病，恶性肿瘤等)也与老年瘙痒症的发生、发展相关。深入阐明老年瘙痒症发生的病理机制，可为防病治病提供有益的诊疗思路。

简介：摘要38岁女性患者。间断咳嗽、发热1年，咳痰、痰带血丝1周。胸部增强CT及CTA检查示左肺下叶后基底段区见团块状稍混杂低密度影，周围见斑片状密度增高影，内多发血管影和囊状影，其中一较粗大血管(直径约2 cm)与胸主动脉相连。全麻下行单操作孔胸腔镜左肺下叶切除术。手术优先处理变异供血动脉，再单向式法处理下肺静脉、下叶支气管、下肺动脉、斜裂肺组织，完整切除左肺下叶。术后病理示(左肺下叶)部分肺组织纤维化、实性变，肺间质内供血动脉伴粥样硬化斑块形成和胆固醇结晶沉积，符合肺隔离症表现。患者术后症状缓解，顺利出院。随访2个月，患者无不适，复查胸部CT未见明显异常。

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简介：摘要脊髓性肌萎缩症（SMA）可致死致残，长程规范的康复管理可延缓SMA疾病进展、预防或减少SMA患儿肌肉萎缩及骨骼畸形、改善其生活质量。随着疾病修正治疗药物的临床应用，SMA出现了与其自然病程不同的新表型，其康复管理也面临新挑战。中华医学会儿科学分会康复学组联合中国康复医学会物理治疗专委会成立专家组，根据新近研究成果和临床实践经验，讨论并提出脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识，以期规范和指导SMA患儿的康复评估与治疗。