简介：目的探讨川崎病(KD)并发巨噬细胞活化综合征(MAS)临床特点及相关基因和蛋白表达的生物学意义。方法回顾性分析2008年8月至2017年6月重庆医科大学附属儿童医院(我院)收治的KD并发MAS连续病例,系统检索中英文数据库KD并发MAS文献,以出院结局指标分为预后不良组(死亡或放弃治疗)和好转组,提取临床资料及实验室检查结果,探讨KD并发MAS的临床特点。结果我院9例中,均有肝、脾肿大和IVIG无反应,皮疹,趾、指端硬肿或脱屑,冠脉病变各8例,唇红皲裂7例,淋巴结肿大6例,球结膜充血和不完全KD各4例。CRP均升高,纤维蛋白原(Fib)<1.5g·L^-1和铁蛋白>1500ng·mL^-1各8例;ALT升高7例,AST升高和骨髓噬血现象阳性率各6例,甘油三酯(TG)>3.0mmol·L^-14例。2例行HLH相关基因及蛋白表达检测,未发现HLH相关基因(24种)突变,均有NK细胞的穿孔素蛋白表达水平降低,1例同时存在NK细胞颗粒酶B表达以及CTL细胞穿孔素表达降低。复习文献,共报告27例(包括本文9例)KD并发MAS,好转18例,预后不良9例,预后不良组仅不完全KD发生率明显高于好转组(55.6%vs5.9%,P=0.004)。结论KD患儿出现首剂IVIG治疗无反应且伴肝脾肿大、AST和/或ALT、铁蛋白明显升高时,需警惕KD并发MAS可能。未提示KD并发MAS具有遗传倾向,NK细胞中穿孔素表达水平的降低可能与KD患儿并发MAS相关。不完全KD可能是影响KD并发MAS患儿预后的危险因素之一。

简介：北京大学第一医院儿科肾脏病专业组已建立近30年了，1979年被卫生部指定为“全国小儿肾脏病科研协作组”的牵头单位。1985年中华儿科学会首批建立了肾脏病专业组，王宝琳教授为首任组长，杨霁云教授和白克敏教授为首任秘书。杨霁云教授现担任中华医学会儿科分会肾脏病学组组长，丁洁教授担任国际小儿肾脏病学会及亚洲小儿肾脏病学会理事。

简介：7月24日，南方小儿骨科多中心研究协作组会议在湖南省儿童医院召开，来自中南地区7所医院的儿童骨科专家全程参加了会议。湖南省儿童医院科教科王可为科长主持会议，赵斯君副院长出席并致欢迎词，姚旭院长在会议期间接见了各位与会专家。《中华小儿外科杂志》编辑部刘劲编辑、张思颖编辑，湖南省儿童医院大外科主任兼《临床小儿外科杂志》主编周小渔教授、编辑部王爱莲主任应邀参加会议。

简介：目的：探讨柯萨奇Ｂ组病毒抗体ＩｇＭ测定在心肌炎病原学诊断和临床诊断中的意义。方法：１９９６～１９９８年儿科住院病人７０例，分为心肌炎组２０例，疑似心肌炎组２５例，对照组２５例，用间接酶联免疫吸附法（ＥＬＩＳＡ）测定柯联奇Ｂ组病毒抗体ＩｇＭ和ＩｇＧ，结果：柯萨奇Ｂ组病毒抗体ＩｇＭ阳性心肌炎组１１例（５５％），疑似心肌炎组１１例（４４％），对照组１１例（４４％），经统计学处理，其差别无显著性意义。结论：用ＥＬＩＳＡ法测定柯萨奇Ｂ组病毒抗体ＩｇＭ，阳性提示有柯萨奇Ｂ组病毒感染，对心肌炎患可以作出病因和病原学诊断，但不能以此作为临床诊断心肌炎的依据。

简介：目的使用指南研究与评价工具Ⅱ（AGREEⅡ）评价儿童青少年维生素D（VD）临床实践指南（VD指南）,反映目前儿童青少年补充VD的基本共识和存在的争议.方法制定VD指南的纳入标准和检索策略,检索PubMed、WebofScience、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普中文科技期刊数据库、美国国立指南文库（NGC）、指南国际网络（G-I-N）等相关指南数据库,按纳入标准纳入有关儿童青少年VD指南,提取和描述VD指南AGREEⅡ评价信息,使用AGREEⅡ评价纳入指南质量,使用组内相关系数（ICC）进行评价员间一致性检验.分析比较不同VD指南推荐内容的共识和差异.结果共纳入9篇VD指南,分别来自美国、中国、加拿大、法国、波兰和澳大利亚/新西兰.发表年度从2006至2012年.3篇为循证指南,其中2篇采用GRADE证据分级系统,1篇采用AHRQ证据分级系统;其余6篇为非循证指南.①指南质量经AGREEⅡ评分显示：6大领域的评分中,范围和目的、清晰性和应用性的总体平均得分均〉50%,指南制定的参与人员、制定的严谨性和编辑的独立性有待加强（平均得分分别为48%、42%和28%）;循证指南在指南的参与人员、制定的严谨性、编辑的独立性方面优于非循证指南.②总体归纳不同VD指南之间在推荐内容上有5个方面的主要差异.VD预防建议：各指南基本认同的是0～1岁婴儿400IU·d-1的VD缺乏预防量是安全的;VD治疗建议：美国（ES）指南推荐2000IU·d-1（1～18岁）,维持6周;阳光照射：美国和澳大利亚/新西兰的指南持不同推荐意见;VD2或VD3：不同指南推荐意见不同;25羟维生素D（25OHD）水平：各指南基本认同25OHD水平〈30nmol·L-1时,佝偻病的患病率增加;孕妇及哺乳期妇女：各指南推荐这一人群要注意及时补充VD,或维持适宜的25OHD水平.结论①纳入VD指南整体质量仍有待提高.循证指南质量在指南的参与人员�

简介：

简介：目的筛选和鉴定激素耐药型（SRNS）与激素敏感型原发性肾病综合征（SSNS）尿液中差异表达的蛋白质,寻找可能与肾病综合征激素耐药和激素敏感相关的蛋白质。方法SSNS治疗前后病例、SRNS、正常对照各5例,提取尿液全蛋白,采用双向凝胶电泳建立全蛋白凝胶图谱;银染后用ImageMaster2DV3.01软件分析差异表达蛋白质点,利用MALDI-TOF-MS分析获得肽质量指纹图谱,通过Mascot软件进入NCBI数据库,鉴定出差异表达蛋白质。结果SRNS组与SSNS治疗前组尿液2-DE凝胶比较有差异蛋白质点66个,其中仅出现于SRNS组24个、SSNS治疗前组27个;SSNS治疗后组与正常对照组尿液2-DE凝胶比较有差异蛋白质点75个,其中仅出现于SSNS治疗后组11个。对18个差异蛋白质点进行分析,鉴定出α1-抗胰蛋白酶、转铁蛋白、带异类电荷糖蛋白复合体等9类差异表达的蛋白质。结论成功鉴定了SRNS和SSNS的尿液中存在9类差异表达的蛋白质,部分蛋白可能是SRNS或SSNS的标志物。

简介：目的对GSTP1A313G位点AG、GG、AG+GG基因型和G等位基因与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)关联性进行Meta分析。方法检索PubMed、EMBASE、OVID、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库(2000年1月至2014年6月)中的文献,收集GSTP1A313G多态性与儿童ALL关联性的病例对照研究,应用RevMan5.3软件和Stata12.0软件进行Meta分析,统计合并OR值及其95%CI。结果符合本文Meta分析纳入标准的文献有10篇,其中9篇文献具同质性(病例组1476例,对照组1905例)。Meta分析结果显示,GSTP1A313G位点AG、GG、AG+GG基因型与儿童ALL发病风险无关联(AG基因型:OR=1.07,95%CI:0.93~1.24,P=0.35;GG基因型:OR=1.12,95%CI:0.86~1.45,P=0.41;AG+GG基因型:OR=1.08,95%CI:0.94~1.24,P=0.28),G等位基因与儿童ALL发病风险亦无关联性(OR=1.11,95%CI:0.96~1.28,P=0.16)。按种族、对照组来源、基因分型方法和样本量大小行分层分析,显示GSTP1A313G位点上述基因型和等位基因与儿童ALL发病无关联。结论GSTP1A313G位点多态性与儿童ALL发病风险无关联。