简介:摘要目的研究广州地区地贫携带人群地中海贫血基因突变类型和频率,指导地中海贫血的产前诊断。方法通过检测育龄夫妇外周血平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白电泳初步筛查地贫阳性人群,GAP-PCR和反向斑点膜杂交技术(Reversedotblot,RDB)进行α、β地中海贫血基因诊断。结果1249例初筛地贫阳性者确诊为地贫携带者为1031例,其中α地贫700例,阳性率为7.80%;β地贫288例,阳性率为3.21%;α复合β地贫43例,阳性率为0.48%。结论广州地区α、β地贫基因型分布符合广东省的基本特点,以--SEA和CD41-42基因型最常见,地中海贫血发生率较高,应加强育龄人群产前基因诊断和遗传咨询等工作,降低出生缺陷。