简介:目的分析GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变在广西壮族自治区柳州地区非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)患儿中的作用。方法收集广西壮族自治区柳州聋哑学校的88例非综合征性耳聋患儿的血样,提取DNA后经聚合酶链反应(PCR)分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA,ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变、Prey—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变,对GJB2235delC及线粒体DNA12SrRNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中1例(1.14%)为GJB2235delC纯合突变;5例(5.68%)为GJB2235delC杂合突变;4例(4.55%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变,其中1例同时伴有GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占11.37%。结论柳州地区耳聋患者常染色体隐性遗传性耳聋发生率较全国平均水平低,线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率偏高。应用基因诊断技术可以在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,可达到防止聋儿再生、指导聋儿康复等积极效果。
简介:摘要目的以加强骨科护理质量与效率为目的,在骨科护理管理方法上尝试新的突破。方法选出110名骨科护理人员,将其随机分为OEC模式管理与常规管理两组,实验期间,OEC小组以OEC护理模式服务病患,细致分化每日骨检体系,合理分配班次,最大化平衡骨科护理人员工作量,对护理的基础工作项目采取量化处理,将骨科护理工作人员与病患的沟通工作纳入硬性规范制度,并开展患者无痛认证制,将骨科记录数据的作用充分发挥出来,并以此作为激励机制实施的参照数据,最终形成一套完整的OCE骨科护理管理方法。常规小组则用平常的护理方式服务病患,在一定时间内,通过对两组的各方面的差异与病患的反馈进行对比。结果医院质控检查对OEC小组护理工作的满意度可达到100%;临床路径的落实度100%;护理服务套餐落实率百分之百;患者的无痛护理反馈满意度99.6%,各方面数据统计都高于常规小组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论骨科护理管理采用OCE模式可使医护服务质量及病患满意度大幅度提升。
简介:目的对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA12SrRNAA1555G基因突变检测。结果150例感音神经性耳聋患者中13例(8.67%)为GJB2235delC纯合突变,10例(6.67%)为GJB2235delC杂合突变,1例(0.67%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16%。结论福州地区G口2突变发生率低于其他学者报告的数据。线粒体DNA12SrRNAA1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率。线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径。
简介:目的进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果3例(2.03%)存在线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变,16例(10.8l%)存在GJB2基因235delC纯合突变,2l例(14.19%)存在GJB2基因235delC杂合突变,能够明确进行基因诊断者占27.03%。结论山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率.而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查.提示27.03%的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向,对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。
简介:目的进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果139名非综合征性耳聋患者中。6例(4132%)存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变;17例(12.23%)存在GJB2235delC纯合突变;9例(6.47%)存在GJB2235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占23.02%。结论贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,线粒体DNAA1555G突变发生率和GJB2235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果。
简介:摘要消毒供应中心(CSSD)信息管理软件是我院信息化建设的一部分,在医院信息化建设中占有很重要的地位,我院消毒供应中心信息管理软件系统是采用各区配置电脑,网络连接,文件共享的方式,实行物品信息的传递。系统应用结果表明该系统具有输入效率高、数据共享程度高等功能特点,改变了以前手工操作的管理模式,实现了计算机的一体化管理,大大提高了工作效率,加强了物资信息的计算机处理、存储、检索及利用,及时反馈了物资信息的统计数据。同时,该系统成本低,使用方便,能准确进行信息传递、数据统计、成本核算,便于管理者及时掌握物资的整体流转情况,避免了工作中信息逆流和纸质信息不便于存储的现象,有效地防止了医院交叉感染的发生,有力保障了临床一线灭菌物品的及时供应,减少了差错,提高了工作效率和管理水平。