简介：摘要目的探讨结肠癌转移相关基因1(MACC1)和驱动蛋白超家族23(KIF23)在乳腺癌组织中的表达及其临床意义。方法收集2015年2月至2020年11月临沂市人民医院和临沂市肿瘤医院病理学确诊的97例乳腺癌组织和对应癌旁组织，使用免疫组织化学方法检测上述组织中MACC1和KIF23表达，进行χ2检验统计学分析两者的表达与乳腺癌临床病理学参数之间的关系。结果MACC1在乳腺癌组织中阳性表达率为71.13%(69/97)，明显高于在癌旁组织中阳性表达率[18.56%(18/97)]，两者差异有统计学意义(χ2＝54.205，P<0.01)。KIF23在乳腺癌组织中阳性表达率为65.98%(64/97)，明显高于在癌旁组织中阳性表达率[20.62%(20/97)]，两者差异有统计学意义(χ2＝40.648，P<0.01)。MACC1在表达水平与乳腺癌肿瘤大小、TNM分期、淋巴结转移明显相关(χ2＝5.026、7.570、4.478，P<0.05)，差异有统计学意义。KIF23表达水平与乳腺癌肿瘤大小、组织学分化程度、TNM分期、淋巴结转移明显相关(χ2＝5.206、8.521、5.165、6.8206，P<0.05)，差异有统计学意义。结论检测乳腺癌组织中MACC1和KIF23的表达有助于判断乳腺癌生物学行为。

简介：摘要目的探讨阿尔茨海默病（AD）患者血脂水平与性别、年龄及载脂蛋白E（Apo E）基因多态性的关系。方法采用回顾性研究方法，选择2015年1月至2021年8月在首都医科大学附属北京天坛医院就诊的407例AD患者（男性142例，女性265例，年龄52~91岁）作为研究对象，选择894名健康体检者（男性339名，女性555名，年龄52~94岁）为对照组，按照年龄间隔10岁将AD患者分为4个年龄段组，其中50~59岁85例，60~69岁163例，70~79岁119例，≥80岁40例。采用生化分析仪检测两组血脂水平，包括三酰甘油（TG）、胆固醇（CHO）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、载脂蛋白A1（Apo A1）及载脂蛋白B（Apo B），采用实时荧光定量PCR方法检测Apo E基因多态性，采用Mann-Whitney U检验或Kruskal-Wallis H检验比较各组间血脂水平。结果AD患者的血清CHO为3.30（1.41，4.82）mmol/L，LDL-C为1.76（1.39，2.78）mmol/L，对照组CHO为4.84（4.24，5.56）mmol/L，LDL-C为2.91（2.36，3.57）mmol/L，AD患者CHO、LDL-C均低于对照组（Z=-15.172，Z=-14.583，P<0.001，P<0.001）；AD患者的血清HDL-C为1.84（1.30，3.88）mmol/L，Apo B为1.17（0.85，1.57）g/L，对照组HDL-C为1.39（1.18，1.64）mmol/L，Apo B为0.93（0.81，1.09）g/L，AD患者HDL-C、Apo B均高于对照组（Z=-12.249，Z=-9.706，P<0.001，P<0.001）；TG、Apo A1水平在两组间差异无统计学意义（Z=-1.577，Z=-0.408，P=0.115，P=0.683）。女性AD患者血清TG、CHO、LDL-C水平高于男性（Z=-2.737，Z=-3.963，Z=-4.417，P=0.006，P<0.001，P<0.001）。不同年龄组AD患者血清TG、CHO、HDL-C、LDL-C、Apo A1、Apo B差异均有统计学意义（Z=11.263，Z=10.060，Z=40.246，Z=10.451，Z=24.315，Z=19.922，P=0.010，P=0.018，P<0.001，P=0.015，P<0.001，P<0.001），血清CHO、LDL-C水平与年龄呈正相关（rs=0.160， rs=0.174，P=0.001，P<0.001），HDL-C、Apo A1、Apo B水平与年龄呈负相关（rs=-0.312，rs=-0.272，rs=-0.146，P<0.001，P<0.001，P=0.003），TG水平与年龄无相关性（rs=0.086，P=0.082）。AD患者中E2、E3及E4型各为3（3.33%）、43（47.78%）及44（48.89%）例，健康体检者中E2、E3及E4型各为22（12.72%）、117（67.63%）及34（19.65%）名，两组Apo E基因表现型分布情况差异具有统计学意义（χ²=26.381，P<0.001），AD患者中Apo E4型是最常见的基因表现型，占48.89%（44/90），除了Apo A1（Z=7.821，P=0.020）外，TG、CHO、HDL-C、LDL-C、Apo B水平在Apo E2、E3和E4型患者之间差异无统计学意义（Z=3.732，Z=1.677，Z=1.455，Z=1.619，Z=2.202，P=0.155，P=0.432， P=0.483，P=0.445，P=0.333）。结论AD患者CHO、LDL-C水平降低，HDL-C、Apo B水平增高，患者血脂异常可能与年龄有关，可能与性别和Apo E基因型无相关性。

简介：摘要目的通过体外研究探索肠道菌群代谢产物丁酸钠对脂肪变性HepG2细胞增殖与凋亡的影响机制。方法采用人源性肝细胞系HepG2、游离脂肪酸(FFA；油酸与棕榈酸浓度比为2∶1)建立体外脂肪变性肝细胞模型。设置正常对照组、模型组、丁酸钠不同浓度(1、2、5、10、20、50 mmol/L)干预组，使用细胞计数试剂盒(CCK-8)检测丁酸钠对脂肪变性HepG2细胞增殖的抑制作用；设置正常对照组、模型组和丁酸钠5 mmol/L干预(丁酸钠干预)组，采用流式细胞术检测各组凋亡细胞比例；设置正常对照组、模型组和丁酸钠1、2、5、10 mmol/L干预组、空白小干扰RNA(siRNA)干扰组、G蛋白偶联受体(GPR)43干扰组、GPR109a干扰组、GPR43/GPR109a双敲组，采用蛋白质印迹法检测各组转染前后的磷酸化蛋白激酶B(p-AKT)、磷酸化哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(p-mTOR)蛋白质水平变化。统计学方法采用单因素方差分析、SNK-q检验和logistic回归分析。结果CCK-8检测结果提示丁酸钠对脂肪变性HepG2细胞增殖的抑制作用有剂量、时间依赖性。流式细胞术检测结果显示，丁酸钠干预组的细胞凋亡比例高于模型组和正常对照组[(3.400±0.100)%比(1.800±0.400)%、(1.067±0.451)%]，差异均有统计学意义(t＝6.721、8.705，P均<0.01)；模型组凋亡细胞比例与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。转染前，模型组的p-AKT、p-mTOR蛋白质水平均高于正常对照组(2.300±0.058比1.000±0.012、2.160±0.125比1.000±0.052)，差异均有统计学意义(t＝22.080、8.575，P均<0.05)；丁酸钠1、2、5、10 mmol/L干预组的p-AKT和p-mTOR蛋白质水平均低于模型组(1.530±0.085、1.407±0.096、1.032±0.035、1.036±0.099比2.300±0.058，1.483±0.073、1.297±0.048、1.067±0.035、0.970±0.072比2.160±0.125)，差异均有统计学意义(t＝7.491、7.997、19.790、11.020，4.683、6.445、8.424、8.245，P均<0.05)。转染后，GPR43干扰组、GPR109a干扰组和GPR43/GPR109a双敲组的p-AKT、p-mTOR蛋白质水平均高于空白siRNA干扰组和丁酸钠5 mmol/L干预组(1.474±0.045、1.471±0.058、2.067±0.120比1.158±0.030和1.139±0.031，1.850±0.082、1.683±0.058、2.160±0.091比1.469±0.037和1.490±0.116)，差异均有统计学意义(tp-AKT＝5.807、4.816、7.322，6.109、5.080、7.463；tp-mTOR＝4.235、3.113、7.044，2.542、1.497、4.562；P均<0.05)。结论丁酸钠对脂肪变性HepG2细胞增殖和凋亡的影响与GPR43/GPR109a-p-AKT-mTOR信号通路有关。

简介：摘要机械转导是细胞功能的一项基本机制，在人类生长发育、生理及病理过程中具有关键作用，其分子机制一直是研究热点。Piezo2蛋白是一种机械敏感性的阳离子通道，近年来被证实是机械转导作用的重要组成元件，参与调节和维持呼吸节律、肠道运动、软骨应力、触觉等多项生理过程。在过去几年里，PIEZO2基因突变相关疾病逐渐被报道，其表型以远端关节挛缩、脊柱侧凸、肌张力低下、运动发育落后为主要特征。该文从PIEZO2基因突变相关疾病临床表现、诊断以及未来治疗方向等方面进行综述，旨在加深临床医生对于此类疾病的认识，使患者得到长期科学的管理，同时为该基因的基础研究和重要药物靶点的开发提供思路。

简介：摘要回顾性分析2020年7月就诊于福建医科大学附属协和医院的MORC2基因突变相关神经发育障碍患儿1例的临床资料。患儿，男，7岁，婴儿期起病，全面发育落后，特殊面容，身材矮小，头围小；双下肢肌力减退，锥体束征阳性。头颅磁共振成像出现类似Leigh综合征的改变。基因检测发现MORC2基因新发突变，chr22：31345763，c.292G>A(p.Gly98Arg)。文献复习发现既往仅1篇相关报道，MORC2基因突变相关神经发育障碍是一种新发现的综合征，以c.79G>A(p.Glu27Lys)突变最为多见。本病例丰富了MORC2基因新发突变相关神经发育障碍的临床表型及基因型。

简介：摘要溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员2A1（SLCO2A1）基因可介导编码有机阴离子转运多肽2A1（OATP2A1），而OATP2A1在人体组织器官内广泛表达，对前列腺素的代谢发挥重要调节作用，参与多种病理生理过程。SLCO2A1基因异常可通过OATP2A1影响前列腺素的代谢，从而导致疾病。目前已知的SLCO2A1基因相关性疾病主要包括原发性肥厚性骨关节病（PHO）和SLCO2A1基因相关慢性肠病（CEAS）两种，临床上对于此类疾病的关注日趋增多。本文结合SLCO2A1基因的功能特点，介绍近年来SLCO2A1基因相关性疾病的致病机制、临床特征及治疗进展等。

简介：摘要目的在小鼠中筛选和确定尼帕病毒(Nipah virus，NiV)融合糖蛋白(fusion glycoprotein，F)和附着糖蛋白(attachment glycoprotein，G)特异性的H-2d限制性T细胞表位。方法本研究基于NiV F和G蛋白全序列设计合成多肽库(单肽长为15个氨基酸，前后肽重复10个氨基酸)，使用表达NiV F和G蛋白的DNA疫苗肌肉注射免疫BALB/c小鼠，通过矩阵设计将F和G抗原全序列肽库分别混合成肽池，取免疫后小鼠脾细胞进行IFN-γ ELISPOT检测，确定肽库中特异反应的优势表位肽。结果F肽库筛选到12条特异性优势肽，第56条多肽产生的反应最强；G肽库筛选到4条特异性优势肽，第72条多肽产生的反应最强。结论本研究使用IFN-γ ELISPOT方法筛选和确定了12条NiV F抗原特异性和4条NiV G抗原特异性H-2d限制性优势T细胞表位，为NiV免疫学与疫苗研究提供了参考。

简介：摘要目的探讨C反应蛋白（C-reactive protein，CRP）/白蛋白（albumin，ALB）比值（CRP to ALB ratio，CAR）与腹膜透析（peritoneal dialysis，PD）患者死亡的相关性。方法回顾性收集2004年1月1日至2019年12月31日苏州大学附属第二医院PD中心791例PD患者的临床资料，按照入选患者基线CAR三分位数分为3组：低CAR组（CAR≤0.161 mg/g，n=264）、中CAR组（CAR 0.162~0.214 mg/g，n=263）、高CAR组（CAR≥0.215 mg/g，n=264），比较3组临床资料的差异。随访截至2020年3月31日，终点事件为死亡、转为血液透析、肾移植、肾功能恢复终止PD。采用Kaplan-Meier法、多因素Cox回归模型及Fine-Gray竞争风险模型分析CAR水平和PD患者全因死亡和心脑血管疾病死亡的关系。使用受试者工作特征曲线（ROC曲线）比较CAR和其他炎症指标[CRP、ALB和中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）、血小板/淋巴细胞比值（PLR）]与PD患者死亡的相关性。结果入选患者年龄为（59.8±15.7）岁，男性447例（56.5%），高血压714例（90.3%），合并糖尿病233例（29.5%），合并心血管疾病182例（23.0%）。中位随访时间为55（31，88）个月，至随访终点236例（29.8%）患者死亡，其中心脑血管疾病死亡95例（12.0%）。Kaplan-Meier生存分析结果显示，高CAR组患者的总体生存率明显低于低CAR组和中CAR组（Log-rank检验χ2=109.50，P<0.001）。多因素Cox回归分析结果显示，校正混杂因素后，CAR与PD患者全因死亡风险独立相关（HR=2.891，95%CI 1.921~4.351，P<0.001）。Fine-Gray竞争风险模型分析结果显示，校正混杂因素后，CAR与心脑血管疾病死亡风险相关（SHR=1.297，95%CI 1.128~1.490，P<0.001）。ROC曲线分析结果显示，CAR预测PD患者全因死亡风险的ROC曲线下面积（AUC）为0.737（95%CI 0.700~0.774），显著高于CRP（AUC=0.643，95%CI 0.599~0.687)、NLR（AUC=0.608，95%CI 0.563~0.653）和PLR（AUC=0.554，95%CI 0.508~0.601）等炎症指标，略低于ALB（AUC=0.752，95%CI 0.716~0.788），其最佳截断值为0.19 mg/g，敏感度和特异度分别为70.8%和68.3%。结论CAR水平升高是PD患者全因死亡和心脑血管疾病死亡的独立危险因素，其与PD患者死亡的相关性高于CRP、NLR及PLR等传统炎症指标。

简介：摘要高密度脂蛋白（high density lipoprotein，HDL）是体内重要的血浆脂蛋白，可以通过参与胆固醇逆向运输改善血管内皮功能，发挥抗炎、抗氧化及抗凋亡等功能。多年来研究者们认为血浆中高密度脂蛋白胆固醇水平升高具有保护心血管的作用。然而，近年来一些有关HDL的大规模随机对照试验及人类遗传学研究却得出了与之相矛盾的结论。这些研究提示在心血管等疾病状态下HDL的蛋白成分可能发生翻译后修饰，导致其丧失原有功能，甚至获得促炎、促氧化的特质。本文就目前疾病状态下HDL发生蛋白成分修饰的机制及其功能改变与心血管疾病关系的研究进展做一简要综述。

简介：摘要蛋白酶激活受体2（PAR2）是G蛋白耦联受体的家族成员，作为一种细胞表面受体，PAR2可被丝氨酸蛋白酶及药理学上的合成配体激活，其在机体内分布广泛并在心血管病理生理机制中发挥着重要作用。近年来大量研究显示PAR2在动脉粥样硬化、心肌缺血再灌注损伤及心肌纤维化中具有重要作用，且抗凝剂利伐沙班可通过作用于PAR2对心脏产生保护作用。因此，PAR2或可成为冠心病的治疗靶标，同时相关抗凝剂或可老药新用，挖掘其抗凝以外治疗冠心病的潜能。

简介：摘要目的探讨组蛋白乙酰转移酶MYST2在胰腺癌细胞的蛋白质表达水平及其对诊断胰腺癌的价值。方法收集2017年12月1日至2020年6月30日于北京协和医院行手术切除并经病理学确诊的54例胰腺癌患者的癌组织和对应癌旁组织(距离手术切缘>5 cm)。对人胰腺癌细胞系ASPC1和BXPC3进行敲低处理(ASPC1敲低组和BXPC3敲低组)，对CFPAC1和SW1990进行过表达处理(CFPAC1过表达组和SW1990过表达组)，未经处理的为ASPC1、BXPC3、CFPAC1和SW1990空载对照组。采用蛋白质印迹法分别检测不同病理分化程度患者的胰腺癌细胞，人正常胰腺导管上皮细胞系HPDE和人胰腺癌细胞系ASPC1、BXPC3、CFPAC1、SW1990，以及敲低组、过表达组和空载对照组的MYST2蛋白质水平。采用实时无标记动态细胞分析技术，Transwell迁移、侵袭实验和平板集落形成实验比较敲低组、过表达组与空载对照组细胞的增殖活性，迁移、侵袭和集落形成能力。对54例患者的胰腺癌及其癌旁组织进行MYST2免疫组织化学评分，并绘制受试者操作特征曲线分析MYST2不同表达水平对诊断胰腺癌的价值。统计学方法采用独立样本t检验和方差分析。结果54例胰腺癌患者病理切片中，高分化13例，中分化24例，低分化15例，未分化2例，胰腺癌细胞MYST2蛋白质表达水平分别为3.12±1.67、2.87±1.59、2.12±1.03、1.08±0.34，差异有统计学意义(F＝1.241, P<0.05)。4种胰腺癌细胞系ASPC1、BXPC3、CFPAC1、SW1990的MYST2表达水平均高于正常胰腺导管上皮细胞系HPDE(1.41±0.47、1.40±0.93、1.13±0.62、1.71±0.46比0.82±0.25)，差异均有统计学意义(t＝1.625、1.577、1.319、1.832，P均<0.05)。BXPC3敲低组MYST2水平低于BXPC3空载对照组(0.39±0.12比0.75±0.34)，ASPC1敲低组低于ASPC1空载对照组(0.43±0.22比0.82±0.48)，CFPAC1过表达组高于CFPAC1空载对照组(1.38±0.45比0.82±0.37)，SW1990过表达组高于SW1990空载对照组(1.34±0.65比0.51±0.22)，差异均有统计学意义(t＝1.414、1.378、1.319、1.934，P均<0.05)。ASPC1敲低组细胞增殖较ASPC1空载对照组缓慢，80 h增殖峰值低于空载对照组(1.02±0.77比4.31±2.45)；BXPC3敲低组细胞增殖较BXPC3空载对照组缓慢，80 h增殖峰值低于空载对照组(0.91±0.24比2.84±0.53)；SW1990过表达组胰腺癌细胞增殖较SW1990空载对照组快，80 h增殖峰值高于空载对照组(3.10±0.67比1.04±0.17)；CFPAC1过表达组胰腺癌细胞增殖较CFPAC1空载对照组快，80 h增殖峰值高于空载对照组( 5.45±1.13比1.01±0.29)，差异均有统计学意义(t＝1.427、1.316、1.292、1.501，P均<0.05)。在迁移能力检测中，ASPC1敲低组穿过Transwell小室的细胞少于ASPC1空载对照组(34.08±17.62比118.76±5.31)，BXPC3敲低组少于BXPC3空载对照组(18.62±9.64比57.90±12.67)；SW1990过表达组多于SW1990空载对照组(134.84±24.65比37.82±6.73)，CFPAC1过表达组多于CFPAC1空载对照组(65.79±27.46比11.68±5.13)，差异均有统计学意义(t＝1.475、1.322、1.437、1.219，P均<0.05)。在侵袭能力检测中，ASPC1敲低组穿过Transwell小室的细胞少于ASPC1空载对照组(9.79±5.75比45.76±12.71)，BXPC3敲低组少于BXPC3空载对照组(23.46±11.13比84.92±17.65)，SW1990过表达组多于SW1990空载对照组(156.42±34.50比42.13±22.17)，CFPAC1过表达组多于CFPAC1空载对照组(112.64±47.82比39.09±17.23)，差异均有统计学意义(t＝1.324、1.635、1.423、1.119，P均<0.05)。在集落形成数量方面，ASPC1敲低组少于ASPC1空载对照组(13.15±6.42比86.79±35.17)，BXPC3敲低组少于BXPC3空载对照组(14.93±9.30比52.93±15.76)；SW1990过表达组多于SW1990空载对照组(129.10±57.31比62.42±37.43)，CFPAC1过表达组多于CFPAC1空载对照组(157.98±66.45比74.35±34.69)，差异均有统计学意义(t＝1.148、1.290、1.274、1.462，P均<0.05)。胰腺癌组织MYST2评分高于癌旁胰腺组织[(3.04±2.23)分比(1.32±0.70)分]，差异有统计学意义(t＝3.479，P<0.05)。当MYST免疫组织化学总评分为3分时，曲线下面积最大(0.888，95%可信区间0.827～0.948)，约登指数为0.56。结论MYST2与胰腺癌细胞增殖、侵袭、迁移能力有关，其高表达可促进胰腺癌发展。

简介：摘要目的探讨核转运蛋白α-2(KPNA2)在肝细胞癌中的表达与预后意义及其在肿瘤免疫中的重要作用。方法分别从多平台数据库中下载肝细胞癌数据，通过R语言进行数据整理和筛选，用Wilcoxon-test进行表达差异分析，Kruskal-test和Cox回归模型进行临床差异与预后分析，最后用ssGSEA和Cibersot算法进行免疫细胞浸润与免疫功能相关研究。结果KPNA2在11个肝细胞癌样本组织中的表达水平明显高于癌旁组织(P<0.01)，其高表达与肝细胞癌患者不良预后及肿瘤分期等密切相关[风险比(HR)>1，P<0.05)。KPNA2还可影响肝细胞癌中的抗原提呈与白细胞介素反应等免疫功能(P<0.01)，并与包括B细胞，CD4+T细胞等在内的10种免疫细胞的浸润水平明显相关(P<0.05)。结论KPNA2可促进肝细胞癌发生发展，并能作为肝细胞癌的独立预后因子，同时其通过调节免疫细胞浸润可影响肿瘤微环境。

简介：摘要高迁移率族蛋白A2（HMGA2）是一种非组蛋白，本身不具有转录活性，但它可通过与染色质结合改变其结构，继而调节其他基因的转录，从而促进肿瘤的侵袭和转移。相关RNA基因能够调控HMGA2在肿瘤中的作用，同时肿瘤的侵袭性与上皮间质转化密切相关，可以通过靶向HMGA2基因治疗相关肿瘤。文章主要介绍HMGA2与肿瘤之间关系的研究进展。

简介：摘要目的探讨在卵巢上皮性癌组织中SIAH2和骨桥蛋白(OPN)的表达水平以及临床意义。方法收集2015年6月至2020年7月惠州市中心人民医院(广东医科大学惠州临床医学院)以及广东医科大学附属医院卵巢良性肿瘤组织标本40例以及卵巢上皮性癌组织标本65例，应用免疫组织化学方法检测各组织中的SIAH2和OPN的表达，结合临床资料采用χ2检验。结果SIAH2在卵巢上皮性癌组织中的表达率明显高于卵巢良性肿瘤组织中的表达率[70.77%(46/65)比7.50%(3/40)，χ2＝39.826，P<0.01]，OPN在卵巢上皮性癌组织中的表达率明显高于卵巢良性肿瘤组织中的表达率[64.62%(42/65)比10.00%(4/40)，χ2＝30.004，P<0.01]；SIAH2表达水平与卵巢上皮性癌国际妇产科联合会分期(FIGO)、淋巴结转移明显相关(分别为χ2＝4.918、5.168，P<0.05)；OPN表达水平与卵巢上皮性癌组织学分化程度、FIGO分期、淋巴结转移明显相关(分别为χ2＝9.432、4.250、5.478，P<0.05)。结论卵巢上皮性癌组织中SIAH2和OPN呈高表达，检测SIAH2和OPN的表达在评估卵巢上皮性癌患者病情方面具有一定的临床意义。

简介：摘要目的检测结直肠癌组织中环指蛋白2（RNF2）的表达，探讨其与临床病理特征的关系。方法收集2017年5月至2019年5月沧州市中心医院行手术切除并经病理证实的84例结直肠癌患者的肿瘤组织和癌旁组织。实时定量PCR检测其中25对肿瘤组织及癌旁组织样本RNF2 mRNA的表达；免疫组化法检测所有样本中RNF2蛋白表达，并分析RNF2表达与临床病理特征的关系。结果免疫组化显示RNF2主要表达于结直肠癌组织细胞核内，其在结直肠癌组织中的阳性表达率显著高于癌旁组织（P<0.05）。RNF2表达与结直肠癌患者肿瘤分期、分化程度、淋巴结转移有关（均P<0.05），而与性别、年龄及肿瘤部位无关（均P>0.05）。实时定量PCR显示结直肠癌组织RNF2 mRNA相对表达量显著高于癌旁组织（P<0.001）。结论RNF2在结直肠癌组织中高表达，可能参与结直肠癌的发生发展。

简介：摘要在肾脏集合管，血管加压素（arginine vasopressin，AVP）通过AVP-血管加压素受体2（vasopressin type 2 receptor，V2R）-环磷酸腺苷（cyclic adenosine monophosphate，cAMP）-水通道蛋白2（aquaporin2，AQP2）调控通路引起AQP2表达改变，实现对肾集合管水通透性的调节，参与人体水电解质的调节机制改变。膜迷路积水是梅尼埃病的重要病理特征，AVP-AQP2调控通路功能失常与膜迷路积水的病理生理学改变密切相关。本文综述了近年来AVP-AQP2调控通路的研究进展，并重点讨论其在梅尼埃病膜迷路积水发生发展中的作用。

简介：摘要目的探讨利拉鲁肽对2型糖尿病(T2DM)患者血清miRNA表达谱及相关细胞信号通路蛋白水平的影响。方法选取唐山市人民医院于2020年10月至2021年10月期间收治的26例T2DM患者，均接受利拉鲁肽治疗，所有患者持续治疗3个月，比对治疗前后血清miRNA变化情况，采用Pearson相关分析hsa-miR29a-3p变化值与血清基质金属蛋白酶9(MMP-9)、转化生长因子(TGF)-β1变化值的相关性。对治疗前后表达水平变化差异显著的miRNA行基因本体论(GO)和KEGG通路富集分析，以及miRNA-mRNA网络分析。结果治疗后患者的糖化血红蛋白A1c(HbAlc)、空腹血糖(FPG)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)、MMP-9以及TGF-β1水平均明显降低，而高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)水平明显增加(P均<0.05)。治疗后hsa-miR1-3p、hsa-miR21-5p、hsa-miR29a-3p、hsa-miR30c-5p、hsa-miR133a-5p、hsa-miR500-5p、hsa-mi6806-5p均明显降低(P均<0.05)，其中hsa-miR29a-3p降低程度最明显(P<0.001)。Pearson相关分析显示hsa-miR29a-3p变化值与MMP-9、TGF-β1变化值均呈正相关(r＝0.638，0.586)，差异有统计学意义(P均<0.05)。GO分析结果显示：胶原分解代谢过程、轴突延伸以及细胞黏附占生物过程前3位。细胞组分中内质网腔、突触后密度以及细胞连接占据前3位。分子功能中Rho GTPase结合、细胞外基质结构成分、磷脂酰肌醇3磷酸结合占据前3位。KEGG分析显示：差异表达基因主要富集于晚期糖基化终末产物受体信号通路、肿瘤坏死因子信号通路、Wnt信号通路(P均<0.05)。miRNA-mRNA网络分析显示差异表达miRNA对应244个靶基因mRNA。结论T2DM患者经利拉鲁肽治疗后，血清hsa-miR29a-3p等与炎症、胶原分解代谢过程相关的miRNA表达下调，可能有利于减少患者心肌纤维化。

简介：摘要目的探讨老年2型糖尿病(T2DM)患者血清视黄醇结合蛋白(RBP)与代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)发病的关系及可能代谢机制。方法回顾性分析2003年1月至2012年12月在上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科住院且临床资料完整的老年T2DM患者3 384例。根据血清RBP水平四分位数分为4组：RBP<35 mg/L组844例、35 mg/L≤ RBP ≤41 mg/L组773例、42 mg/L≤ RBP ≤51 mg/L组902例和RBP>51 mg/L组865例。收集患者临床资料、实验室检查结果，比较4组患者MAFLD的患病率，采用二元Logistic回归分析RBP与MAFLD的关系。结果校正年龄、性别后，从RBP<35 mg/L组至RBP>51 mg/L组，老年T2DM患者的肥胖比例(χ2＝15.222)、降脂药用药比例(χ2＝88.552)、收缩压(F＝12.002)、舒张压(F＝6.872)、腰围(F＝9.563)、腰臀比(F＝7.972)、体质指数(F＝9.057)、血肌酐(χ2＝185.445)、血尿酸(χ2＝314.691)、24 h尿白蛋白(χ2＝91.012)、谷丙转氨酶(χ2＝17.049)、γ-谷氨酰转肽酶(χ2＝50.514)、总胆固醇(F＝45.669)、三酰甘油(χ2＝361.269)、低密度脂蛋白胆固醇(F＝8.772)、空腹C肽(χ2＝165.756)、餐后2 h C肽(χ2＝120.690)、胰岛抵抗指数(HOMA2-IR)(χ2＝148.884)均呈上升趋势(均P<0.01)，MAFLD患病率也逐渐升高，分别为26.5%(224/844)、30.1%(233/773)、36.6%(330/902)和41.8%(362/865)(χ2＝52.526，P<0.01)。伴MAFLD的老年T2DM患者HOMA2-IR高于不伴MAFLD患者[2.0(1.31~2.8)比1.39(0.86~2.06)，F＝220.826，P<0.01]。校正其他混杂因素后，二元Logistic回归分析结果显示，血清RBP与MAFLD发生相关(β＝0.209，OR＝1.232，95%CI：1.079~1.408，χ2＝9.441，P<0.01)。结论血清RBP水平升高是老年T2DM患者MAFLD发生的独立危险因素，其机制可能与RBP增加胰岛素抵抗有关。

简介：摘要目的探讨重症手足口病(HFMD)患儿血清及脑脊液Bcl-2/腺病毒E1B19kDa相关蛋白3(BNIP3)的表达水平及其临床意义。方法90例HFMD患儿分为危重型组(临床分期3期)、重型组(临床分期2期)和经脑脊液等检查排除中枢神经系统感染的普通型组(临床分期1期)，每组30例；另选取同期健康体检的30例儿童作为对照组。测定HFMD患儿治疗前后血清及脑脊液BNIP3水平，并同时测定患儿血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S100B蛋白水平，分析其与BNIP3相关性。采用受试者操作特征曲线(ROC曲线)评价BNIP3对HFMD病情严重程度的预测效能。结果危重型组患儿血清BNIP3及S100B蛋白、NSE水平均显著高于其他3组(P<0.01)，危重型组患儿脑脊液BNIP3水平显著高于其他2组HFMD患儿(P<0.01)；重型组患儿血清BNIP3及S100B蛋白、NSE水平均较普通型和对照组明显升高(P<0.01)，重型组脑脊液BNIP3水平亦较普通型组明显升高(P<0.01)。与治疗前相比较，危重型组和重型组治疗后血清和脑脊液BNIP3水平及血清S100B蛋白、NSE水平明显下降(P<0.01)。血清及脑脊液BNIP3水平与S100B蛋白、NSE水平呈正相关(P<0.01)。当血清BNIP3在3.015 μg/L时其Youden值最大，对重型HFMD预测的灵敏度为83.33%，特异度为90.00%，脑脊液BNIP3在1.735 μg/L时其Youden值最大，对重型HFMD预测的灵敏度为73.33%，特异度为93.33%。结论BNIP3与重症HFMD脑损伤的病理过程相关，检测BNIP3水平有助于判断HFMD病情严重程度及预后。

简介：摘要目的研究慢性肺源性心脏病（chronic pulmonary heart disease，CPHD）合并顽固性心力衰竭患者早期检测可溶性致癌抑制因子2 （soluble suppression of tumorigenicity 2，sST2）和前白蛋白（prealbumin，PAB）的临床意义。方法选择2017年9月至2019年6月衡水市人民医院住院治疗的CPHD合并顽固性心力衰竭患者112例，入选患者符合中华医学会修订的《慢性阻塞性肺疾病诊治指南（2013年修订版）》及按美国纽约心脏病学会（NYHA）分级标准符合心功能Ⅲ-Ⅳ级。排除心源性休克、严重肝肾功能不全、恶性肿瘤、贫血、自身免疫性疾病等。根据入院后检测PAB水平分高PAB组（≥200 mg/L）和低PAB组（<200 mg/L）。观察治疗前后两组肺动脉收缩压（pulmonary artery systolic blood pressure，PASP）、肺动脉平均压（pulmonary artery mean pressure，MPAP）、左心室射血分数（left ventricular ejection fraction，LVEF）。检测PAB、总胆红素（total bilirubin，TBIL）、高敏C反应蛋白（hypersensitive C reactive protein，hs-CPR）、N末端B型脑钠尿肽（N-terminal B type brain natriuretic peptide，NT-proBNP）以及sST2水平。计量资料采用均数±标准差（Mean±SD）表示，计数资料的比较采用χ2检验。相关性分析用Spearman相关检验。结果高PAB组（n=40）与低PAB组（n=72）两组患者一般临床资料比较，组间差异无统计学意义（P>0.05）。低PAB组与高PAB组比较，住院时间差异有统计学意义（P<0.05）。治疗前，两组PASP、MPAP、NT-proBNP、LVEF比较差异无统计学意义（P>0.05）。低PAB组较高PAB组sST2升高，组间比较差异有统计学意义（P<0.05）。治疗后，两组PASP、MPAP、NT-proBNP、sST2均降低，高PAB组较低PAB组改善明显，差异有统计学意义（P<0.05）。治疗前，高PAB组与低PAB组比较，TBIL、hs-CPR差异无统计学意义（P>0.05）；但TBIL、hs-CPR水平已超出正常范围。治疗后，高PAB组与低PAB组比较，TBIL、hs-CPR降低，差异有统计学意义（P<0.05）。Spearman相关分析示PAB与sST2呈负相关（r=-0.778，P=0.001）；CPHD合并顽固性心力衰竭患者心功能与sST2、住院时间呈正相关（r=0.569，P=0.034；r=0.572，P=0.033）。ROC曲线示，PAB和sST2联合检测曲线下面积为0.756，对CPHD合并顽固性心力衰竭患者转归情况预测效能最高。结论sST2和PAB联合检测可评估CPHD合并顽固性心力衰竭患者的病情以及转归，指导临床。