简介:目的:探讨睫状体黑色素细胞瘤的超声诊断特征,并与睫状体黑色素瘤进行鉴别。方法:回顾性分析2010年5月—2015年9月北京同仁医院眼科收治的睫状体黑色素细胞瘤患者22例(22只眼),同时选取同期就诊的睫状体黑色素瘤患者23例(23只眼)作为鉴别,所有患者均经病理诊断确诊。分析所有患者的超声生物显微镜(ultrasoundbiomicroscopy,UBM)、彩色多普勒血流成像及超声造影表现。结果:UBM检查显示21例睫状体黑色素细胞瘤中,呈高回声14例、中等回声4例、低回声3例,17例侵犯虹膜及房角,1例侵犯巩膜;15例睫状体黑色素瘤中,呈中等回声5例、低回声10例。彩色多普勒血流成像显示,22例睫状体黑色素细胞瘤中,形态呈梭形1例、半球形21例,15例病变内可见血流信号;23例睫状体黑色素瘤中,形态呈梭形1例、半球形15例、蕈状7例,22例病变内可见血流信号。超声造影检查显示,睫状体黑色素细胞瘤峰值强度低于睫状体黑色素瘤,平均渡越时间长于睫状体黑色素瘤,差异有统计学意义。结论:睫状体黑色素细胞瘤的超声检查有一定的特点,可为临床提供可靠的诊断和鉴别诊断依据。
简介:摘要本文报道一例以皮肤色素沉着、孕酮升高、身高突增为主要临床表现的病例,患儿6岁男童,因肤色偏黑、身高突增就诊,辅助检查提示睾酮、孕酮和17α羟孕酮(17-OHP)水平明显升高,骨龄明显提前。基因检测提示CYP21A2基因存在复合杂合突变。诊断"先天性肾上腺皮质增生症(CAH),21羟化酶缺陷症(21-OHD),外周性性早熟"明确。氢化可的松治疗过程中黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)水平升高,提示性腺轴启动,外周性性早熟继发中枢性性早熟。此病例提示21-OHD患者17-OHP升高的同时,孕酮水平也明显升高,二者存在较好的正相关性,孕酮可作为21-OHD筛查的重要指标,对于不能检测17-OHP的基层医院,孕酮可作为初步筛查21-OHD的依据。
简介:目的克隆和测定剑尾鱼(Xiphophorushelleri)线粒体细胞色素b基因(cytb)的全序列。方法提取剑尾鱼肝脏的总DNA。设计合成特异引物进行PCR扩增,扩增产物经琼脂糖电泳检测,纯化后克隆到pGEM-Teasyvectorsystem中的T载体上,筛选转化子,提取质粒,酶切鉴定。挑取重组质粒pGEM-T-xhcytb11进行序列测定。结果获得了剑尾鱼线粒体cytb基因的全序列,共1140bp。结论用BLAST与GenBank中的线粒体DNA序列进行比较,显示剑尾鱼与其他鱼类的cytb基因具有较高的同源性,根据剑尾鱼与其他13种鱼的cytb基因序列同源性所建立的是进化树,与传统的分类地位基本吻合。
简介:先天性黑色素细胞痣(congenitalmelanocyticnevus,CMN)是出生时即有的一种先天性色斑样痣,绝大多数患者均能健康地正常生活,仅极少部分可演变为恶性黑色素瘤(malignantmelanoma,