简介:目的分析不同听力水平的中老年人GJB2基因的突变类型和基因型频率,探讨GJB2基因的各种突变和单核苷酸多态(SNPs)是否与年龄相关性耳聋的遗传易感性相关联。方法通过普查共收集到648例中老年人的听力学资料和血样,根据听力学检查结果将其分为四组。提取基因组DNA,经聚合酶链反应(Polymerasechainreaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得所有样本的基因型,区分致病突变和多态性改变,利用统计学分析方法研究各种突变和多态在各组的分布情况。结果根据听力学结果将所有样本分为四组:正常对照组(157人)、轻度听力下降组(199人)、中度听力下降组(226人)、重度听力下降组(66人)。通过直接测序的方法,发现4种移码突变,包括235delC杂合突变16例、299-300delAT杂合突变3例、176-191del16杂合突变1例、512insAACG杂合突变2例;1种错义突变109G>A;6种多态,包括79G>A、341A>G、608T>C、457G>A、368C>A、571T>C;3种已报道但与疾病关系不确定的突变11G>A、187G>T、558G>A;5种没有报道过的突变...
简介:骨导听觉装置(bone-conductiondevices,BCDs)目前广泛应用于言语康复领域。本文将BCDs分为传统BCDs,被动驱动BCDs,主动驱动BCDs(穿皮BCDs,经皮BCDs)和口内BCDs等分类,分别阐述其工作原理、适应证及缺陷。由于穿皮BCDs术后皮肤相关并发症的发生和美观考虑,今后发展方向为经皮BCDs,其挑战在于设备的效能、长期稳固的连接,对患者的安全性和有效性以及对MRI的兼容性。主动驱动经皮BCDs未来发展前景良好,但仍需相关临床研究支持。