简介：摘要地中海贫血（简称地贫）是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病。它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致。我院从2005年6月开始对孕妇468例进行基因分型，明确其地贫基因型，为临床进一步明确胎儿的地贫基因型，并实施优生优育提供医学依据。

简介：摘要地中海贫血（简称地贫）是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病。它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致。我院从2005年6月开始对孕妇468例进行基因分型，明确其地贫基因型，为临床进一步明确胎儿的地贫基因型，并实施优生优育提供医学依据。

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简介：摘要目的探讨贺州市夫妇双方确诊为同型地贫基因携带的孕妇进行地贫产前诊断，减少或避免重度地贫儿的出生。方法对孕19—24周的高危妊娠的孕妇进行羊膜腔穿刺术，获取胎儿羊水细胞，采用多重PCR的分子诊断技术进行胎儿地贫基因诊断。结果429例孕妇夫妇进行地贫基因诊断，182对确诊为同型地贫，约占42.42%，其中77对高风险夫妇进行了产前诊断（α地贫58例，β地贫19例），检出重型α地贫8例，中间型α地贫（HbH病）3例，重型β地贫儿4例，12例中重度地贫胎儿已终止妊娠。结论通过地贫基因诊断进而行羊水产前诊断，有效降低中、重度地贫儿的出生，从而降低出生缺陷，提高出生人口素质。

简介：摘要：地贫是一种常见的遗传性血液疾病，会对患者及其家庭带来严重的健康和社会经济负担。在孕期进行地贫筛查是一项重要的公共卫生措施，可以及早发现患有地贫的孕妇，采取相应干预措施，降低地贫相关的并发症和出生缺陷的风险。本文将探讨孕期地贫筛查的重要性，包括地贫的定义、流行病学特征、影响因素，以及筛查方法和推广建议，旨在提高地贫筛查的意识和重视程度，为改善母婴健康做出贡献。

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简介：摘要目的通过基因检测筛查新生儿地中海贫血症，探讨新生儿地贫筛查意义。方法采用多重PCR的方法对1581名新生儿进行地中海贫血基因检测。结果1581名新生儿，最终发现90名新生儿喂地中海贫血症患者，其中缺失型α地中海贫血81例，占新生儿总数5.12%，非缺失型α地中海贫血9例，占新生儿0.57%。结论产前诊断可以提前发现患儿基因型，降低新生儿地中海贫血发生。

简介：摘要目的研究广州地区地贫携带人群地中海贫血基因突变类型和频率，指导地中海贫血的产前诊断。方法通过检测育龄夫妇外周血平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白电泳初步筛查地贫阳性人群，GAP-PCR和反向斑点膜杂交技术（Reversedotblot,RDB）进行α、β地中海贫血基因诊断。结果1249例初筛地贫阳性者确诊为地贫携带者为1031例，其中α地贫700例，阳性率为7.80％；β地贫288例，阳性率为3.21％；α复合β地贫43例，阳性率为0.48％。结论广州地区α、β地贫基因型分布符合广东省的基本特点，以--SEA和CD41-42基因型最常见，地中海贫血发生率较高，应加强育龄人群产前基因诊断和遗传咨询等工作，降低出生缺陷。

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简介：摘要为探讨1例罕见β-地贫基因-88 C>G（HBB：c.-138 C>G）杂合突变（β-88 C>G/βN）复合α-地贫基因Hb Westmead杂合突变（ɑwsɑ/ɑɑ）家系的分子遗传学特征。上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院产前诊断中心于2022年6至8月对该家系三代成员进行队列研究，采集该家系三代成员的外周血样本进行血常规、血红蛋白（Hb）分析，采用二代测序技术（NGS）对家系成员的外周血样本进行地中海贫血基因检测，并采用Sanger测序进行验证。结果显示，该家系成员中先证者、先证者父亲、先证者叔叔及先证者堂弟平均红细胞体积（MCV）分别为70.1 fl、71.9 fl、73.1 fl 以及76.6 fl，平均红细胞血红蛋白量（MCH）分别为21.5 pg、22.0 pg、22.6 pg以及 23.5 pg，血红蛋白A2（HbA2）分别为5.3%、5.4%、5.4%以及5.5%，均表现为小细胞低色素、HbA2值升高，胎儿血红蛋白（Hb F）略升高或正常，无贫血；先证者祖母、母亲及弟弟的分析结果均正常。基因分析结果示：先证者携带β-88 C>G/βN复合ɑwsɑ/ɑɑ突变、其父亲、叔叔及堂弟携带β-88 C>G/βN突变，其母亲携带ɑwsɑ/ɑɑ突变，其祖母及弟弟未检出α及β地贫基因。综上，本研究在中国人群一个家系中发现4例罕见-88 C>G（HBB：c.-138 C>G）杂合突变携带者，携带者临床表现为轻型β-地贫。本研究丰富了中国人群地贫基因变异数据库，对遗传咨询、产前诊断及预防中重型地贫患儿的出生具有较好的指导意义，为提高出生人口质量，预防出生缺陷提供科学参考依据。

简介：税源偏离使得资源地财政收入减少,进而对资源地经济、生态环境发展产生不良约束。本文着重考察了税制和政策＂双重扭曲＂下的矿产资源地税收偏离问题,对其机理进行理论阐释。在现行非再生能源资源企业的税制结构中,由于环境税制的缺失,在实践中表现为一般税费过高,特殊税费过低的畸形税制结构,产生税制结构扭曲下的税收偏离。政府垄断对税收偏离的＂倒U型＂规律,使得矿产资源地利润转移有一个＂型＂波动趋势。因而,打破政府垄断惯性,逐渐提高市场化水平,改进政府公共服务职能是必要的解决策略。从长远来看,解决＂双重扭曲＂下的税收偏离问题需要从绿色税制改革、绿色财政体制改革、矿产资源价格体制改革、矿产资源产权改革等方面入手。

简介：摘要目的探讨血常规分析中6项红细胞参数（RBC、Hb、MCH、MCV、MCHC、RDW-CV）与地贫基因型之间的相关性。方法采用荧光PCR-熔解曲线法检测地贫基因，使用全自动血细胞分析仪进行血细胞分析，比较不同地贫基因突变类型间血常规参数的差异。结果α-地贫组、β-地贫组及αβ复合组三组的6项红细胞参数与对照组相比有显著性差异（P＜0.05），β-地贫组MCV、MCH及MCHC及αβ复合组MCV下降幅度超过α-地贫组（P＜0.05）；基因型CD41-42(-TCTT)、CD17A＞T、IVS2-654C＞T及αα/-SEA的6项红细胞参数与对照组相比均有显著差异（P＜0.01），其中前三种基因型MCV、MCH及RDW-CV变化的幅度较其他基因型明显（P＜0.05）。结论MCV、MCH及RDW-CV结果与基因表型有一定的相关性，对于临床医师在进行地贫遗传咨询时有很好的指导意义，对于地贫防控也具有重要意义。

简介：摘要目的探讨重型β-地中海贫血造血干细胞移植术后血小板输注无效的原因及治疗方法。方法通过对1例地中海贫血患儿血小板输注无效的治疗，总结造血干细胞移植术后血小板输注无效的原因及治疗方法。结果在造血干细胞移植术后，应筛选出易出现血小板输注无效的高危人群并积极预防；对于已经发生血小板输注无效的患者，应确定病因对症处理，同时大量输注血小板以减少出血风险、新鲜冰冻血浆输注、白蛋白输注、静脉滴注丙种球蛋白、应用甲基泼尼松龙抗炎、给予纤溶抑制剂以稳定凝血、重组人凝血因子在一定程度上可控制出血、应用血小板生成素、完善支持治疗。结论临床中应积极预防造血干细胞移植术后血小板输注无效的发生，发生后应查找病因积极治疗以降低死亡率。

简介：【摘要】目的：分析天等县 2013--2018年免费婚检地贫筛查结果，降低新生儿出生缺陷的发生率，提高出生人口素质。方法：选取天等县 2013年至 2018年办理结婚登记且接受免费婚检的 13890对青年男女作为研究对象，分析他们的婚检地贫筛查结果。结果： 2013年至 2018年天等县婚前检查地贫筛查率达到了 100%，取得了很好的初筛效果。结论：通过免费婚检进行地贫筛查是十分可行且必要的。

简介：【摘要】目的：分析天等县 2013--2018年免费婚检地贫筛查结果，降低新生儿出生缺陷的发生率，提高出生人口素质。方法：选取天等县 2013年至 2018年办理结婚登记且接受免费婚检的 13890对青年男女作为研究对象，分析他们的婚检地贫筛查结果。结果： 2013年至 2018年天等县婚前检查地贫筛查率达到了 100%，取得了很好的初筛效果。结论：通过免费婚检进行地贫筛查是十分可行且必要的。

简介：摘要：新型城镇化是中国现代化建设的大战略和历史性任务，是中国扩大内需的长期动力之所在。中国作为农业大国，城镇化的发展除了要关注人口导入地的城镇群资源集聚效应，还必须重视人口输出地的小城镇在城镇化进程中的作用。多年来，中国的小城镇发展明显滞后于大城市，其中山地贫困地区的滞后现象尤为显著，其背后存在一系列自然条件、历史发展、经济制度等原因。在当前城镇化发展背景下，针对山地贫困地区，探索综合交通体系发展应对策略具有重要现实意义。

简介：摘要目的对比传统方法评估高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的性能暨价值。方法随机选择1463例珠海籍孕妇作为研究对象，抽取外周血样，分别进行高通量测序和传统三步法地贫基因检测，对差异样本进行QF-PCR或Sanger验证。比较分析两种方法的检出及漏诊情况。结果在1463例孕妇中，传统法检出地贫318例(21.74%)，包括α地贫210例(14.35%)，β地贫97例(6.63%)，α复合β地贫11例(0.75%)。高通量测序法检出地贫379例(25.91%)，包括α地贫260例(17.77%)，β地贫107例(7.31%)，α复合β地贫12例(0.82%)。传统法漏诊地贫61例，漏诊率为16.09%(61/379)，包括50例α地贫，10例β地贫，1例α复合β地贫。高通量测序法暂未发现漏诊，并额外检出10种罕见的地贫基因型。结论高通量测序能够提高地贫的检出率、降低漏诊率，在珠海地区产前地贫筛查中具有较高的应用价值，能更有效地预防重型地贫儿的出生。