简介：摘要:当前专家系统的研究主要包括基于知识、规则、实例及其组合、模糊逻辑、神经网络和人工智能等多个方向，针对电传系统软件测试构建的专家系统符合实例及其组合方向的特征，制约该方向专家系统实用性、智能性的关键在于解决特征选取、权重分配、知识库构造不合理和知识冲突等问题。本文通过十余年电传系统软件测试项目经验积累，充分分析电传系统软件特点构建专家系统，在特征选取、权重分配、知识库构造和解决知识冲突等方面开展了有针对性的设计，优选领域知识解决制定测试方案过程中充分性分析不足的问题。

简介：摘要：误系统的电子操作票专家系统，主要针对变电站倒闸操作的操作票开票工作，并涵盖防误逻辑判断、逐级审核、强制录音和操作任务及项目统计等功能。将该系统植入掌上移动终端，实现对倒闸操作电子化作业，保证倒闸操作流程的规范性和正确性，缩短操作时间，减少误操作率。该系统不仅能够提高变电站倒闸操作水平，而且能够对变电运维工作真正实现提质增效。

简介：摘要： 近年来，经济的发展，促进我国科技水平的提升。随着科技的发展，辐射空调系统问世，并得到广泛的应用，由于其优于传统空调系统的性能，在未来可能会成为空调行业主流产品。随着公共建筑中毛细管辐射空调的兴起，该空调运行上出现的问题也接踵而至，给用户带来很大的困扰，以空调实际运行中可能出现的故障问题，设计基于故障树分析法的毛细管辐射空调故障诊断专家系统。建立了专家系统的框架模型，并将故障树模型研究成果转化为专家系统的知识框架和可更新、可修改的数据库，结合该领域专家相应的维修经验及知识，设计了推理解释模块。本文就 毛细管辐射空调故障诊断专家系统展开探讨。

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简介：摘要：航空维修质量是保证飞机完好率的重要因素，是提高部队战斗力的关键。针对目前航空装备维修保障过程中存在的问题，设计了一种基于案例的飞机故障智能诊断系统。该系统用已有案例和维修人员的经验建立知识库，维修保障人员可以通过系统查询训练中出现的故障，得出合适的解决方案，可以大大提高维修保障效率，降低维修人员的工作强度，提高了航空装备的效能。

简介：摘要多系统萎缩症(MSA)是一种成年发病的进行性神经退行性疾病，具有进展快、致残高等特点。其主要死亡原因包括支气管肺炎、尿毒症及睡眠中发生的猝死。而喘鸣作为疾病的一个特征，可能预示着MSA患者生存期的下降。2017年10月在意大利召开了该领域专家的国际共识会议(博洛尼亚共识会议)，就多系统萎缩患者喘鸣的定义，诊断标准、治疗以及预测价值达成了共识，为将来的临床研究提供系统的证据，并探寻出今后研究工作中需要继续深入探索的科研领域，对于老年患者的管理和研究具有重要的指导意义。

简介：摘要Holger J Schünemann及其同事表示，制定指南时，专家经验非常有用，但需要有明确的使用方法，以避免意见和证据的混淆。

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简介：摘要呼吸系统感染性疾病是临床常见病和多发病。临床上用于疾病病原学诊断的方法很多，各种方法之间存在一定的交叉性和互补性。在充分复习文献和国内外相关研究进展的基础上，结合我国目前的实际情况，编写本专家意见，旨在规范标本的采集、储存、运输、检测过程，提高对感染性呼吸道标本检测效率和准确率,同时对各种检验方法的结果判读进行归纳总结，为临床治疗方案的选择提供帮助。

简介：摘要本研究报道一组在我院行系统产前检查的家系病例资料，包括父亲、母亲、胎儿及同胞姐姐的头颅MRI、基因检测（人全外显子组高通量测序及变异位点Sanger测序）资料。母亲、姐姐及胎儿均携带ZIC2基因c.386_387insGGCGCCG（p.Gly133AlafsTer236）杂合突变。姐姐MRI表现为典型的半脑叶型前脑无裂畸形影像特征；母亲及胎儿头颅MRI均表现为四叠体池呈囊状增宽、胼胝体部分缺失。同一基因突变位点，其临床表型可截然不同。当胎儿头颅MRI提示胼胝体发育不全时不能除外与ZIC2基因突变相关的前脑无裂畸形，有必要进一步基因检测。

简介：摘要报道1个以性功能障碍为临床表现的经基因确诊的Kennedy病家系。对先证者家系进行调查，收集家系临床资料，行基因检测明确家系成员雄激素受体基因第一外显子CAG序列重复次数。该家系共有4例患者，先证者以男性乳房发育、性功能减退就诊于内分泌科，有肌肉颤动病史，其余3例以肌肉颤动、肌无力、肌肉萎缩、不育为主要临床表现。经基因检测的3例患者CAG重复次数均为53次。Kennedy病患者可因男性乳房发育或性功能减退就诊于内科，内科医师需加强对该病认识，对可疑该病者需行基因检测以明确诊断。

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简介：摘要药物过敏为临床上常见的过敏性疾病，而药物激发试验目前在国际上被公认为是诊断药物过敏的“金标准”，但此诊断方案在国内并没有得到广泛开展。药物过敏的诊断缺失增加了临床医疗中的用药风险，也导致了不必要的药物升级与药物滥用。中国预防医学会过敏病预防和控制专业委员会预防食物药物过敏学组通过多领域临床专家协商，以及结合国内规章制度撰写此共识，以规范药物过敏的临床诊断流程及药物激发试验的操作规范，预防因药物使用不当而导致临床用药风险。

简介：摘要随着重症超声技术的发展，临床开始关注重症超声在重症患者护理中的作用，超声在重症护理领域中的应用日益广泛，为临床护理工作提供了可视化的工具，可以定性、定量地评估护理指标，有助于解决现有工作中的护理问题、护理难题，促进重症护理质量的提升与护理学术的发展，为此，专家根据多年来重症护理超声实践的经验和应用，制定本共识。

简介：摘要胎儿MRI是产前影像检查方法之一，也是出生缺陷二级防控的重要手段之一。中华医学会放射学分会儿科学组、中华医学会儿科学分会放射学组专家经过反复讨论，以翔实的文献为依据，结合临床应用经验，并根据我国实际情况制定本共识，从胎儿MRI检查时机、安全性、适应证、扫描技术及诊断报告、技术培训及管理等方面进行规范，为胎儿的治疗、分娩方式的选择以及医患沟通提供相关信息。

简介：摘要目的分析1个May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly，MHA)家系非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因的变异类型、中性粒细胞包涵体的成分以及先证者的血小板聚集功能。方法用PCR扩增先证者MYH9基因的第1、10、16、24、25、26、30、31、33、38、40外显子及其侧翼序列，对扩增产物进行测序分析。用间接免疫荧光法检测MYH9基因编码蛋白的表达变化。用血栓弹力图分析其血小板聚集功能。结果先证者及其次子携带MYH9基因第38外显子c.5521G>A杂合错义变异，其包涵体成分含有聚集的NMMHC-ⅡA蛋白，血小板聚集功能增强。结论c．5521G>A变异基因型和表现型共分离，很可能是MHA的致病变异，且属于中国人群中的常见变异类型。血栓弹力图分析可了解血小板的聚集功能，有助于评估MHA患者的出血风险。

简介：【摘要】 目的 对新生儿进行脆性 X综合征的筛查，发现一全突变患儿，并对患儿的家系进一步进行研究。方法 采集共 992名新生儿的脐带血，提取 DNA用于脆性 X综合征检测。采用 CGG重复区域全长 PCR扩增及重复引物 PCR的方法扩增样本，并通过毛细管电泳平台进行分型检测。结果 992名新生儿的一次成功检出率为 99.4%（ 986/992），共检测到 984例野生型、 1例中间型、 1例全突变患儿。与患儿家属协商同意后对其家系成员进行检测，发现其母亲为全突变携带者，其母亲的舅舅也为脆性 X综合征患者，并表现出典型的临床症状。结论 通过全长扩增加重复引物扩增的方法可以有效、准确检测出 FMR1基因 CGG重复数，有助于新生儿脆性 X综合征筛查。由于缺乏认知且缺少检测手段，脆性 X综合征可在家系中长期遗传、扩大。应提倡优生优育，并加强对脆性 X综合征的筛查工作。

简介：摘要目的对90个脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)家系进行基因诊断与产前诊断，为SMA的遗传学分析方法提供参考，并初步探讨SMA缺陷基因携带者基因筛查的必要性。方法应用多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA)技术对90个SMA家系进行基因诊断，联合MLPA及等位基因特异性PCR(allele specific PCR，AS-PCR)技术对家系进行产前诊断并对产前诊断结果进行分析。结果在90个SMA家系中，84对夫妻无SMA家族史，占比93%；85对夫妻有SMA生育史，占比94%；85个家系夫妻双方及3个家系的孕妇SMN1基因杂合缺失，为SMA缺陷基因携带者；2个家系孕妇SMN1基因纯合缺失，为SMA患者；产前诊断结果显示48名胎儿为SMA缺陷基因携带者，23名胎儿为正常胎儿，19名胎儿为SMA患者，其中无家族史夫妻双方再孕SMA胎儿18例，占总SMA胎儿95%、占总胎儿20%。结论应用MLPA对夫妻双方进行SMA缺陷基因携带者筛查，并联合使用MLPA和AS-PCR对携带者夫妻进行SMA产前诊断十分必要，对预防SMA出生缺陷具有积极意义。