简介：非综合征型唇腭裂是一种常见的先天畸形,其发病机制复杂,常包含遗传和环境两方面的因素。随着全基因组关联研究的广泛开展,针对非综合征型唇腭裂的遗传学研究取得了较为丰硕的成果,发现了大量候选突变位点。但这些突变大多位于易感基因的非编码区域,且仅拥有统计学上的意义,需要后续的功能研究来验证这些突变的真实致病性。目前唇腭裂编码区变异的研究方法已较为成熟,但由于致病机制的差异,该法对研究非编码区变异将不完全适用。因此,本文将从大数据利用、软件功能预测及体内外功能实验三方面对非编码区变异后续功能研究进行介绍,为将来更多唇腭裂非编码区突变研究提供参考。

简介：目的探讨非综合征性唇腭裂（nonsyndromiccleftlipandpalate,NSCL/P）发病的主要危险因素；筛选可能存在的保护因素，为临床预防该病的发生提供理论依据。方法采用1：1配对病例对照研究，病例组（n=76）来源于2006年9月至2007年9月在潍坊医学院附属医院、潍坊市人民医院、菏泽市立医院、烟台毓璜顶医院口腔科进行唇腭裂矫正手术的非综合征性唇腭裂患儿；对照组（n=76）来源于同一医疗机构门诊或病房，符合配对条件的非唇腭裂儿童。对病例组和对照组患儿的父母进行42项可能导致发生唇腭裂因素的问卷调查，使用条件Logistic回归，首先对病例资料进行单因素分析，然后对单因素筛选的变量结合非综合征性唇腭裂相关医学专业知识进行多因素分析，筛选主要危险因素及可能存在的保护因素。结果病例组与对照组作对照分析，进入条件Logistic回归模型的变量包括：母亲孕期感染史（P=0．010）、家族唇腭裂遗传史（P=0．009）、母亲孕期饮食是否规律（P=0．007）、胎次（P=0．004）、母亲孕期异常情绪史（P=0．000）、父亲学历（P=0．000）。结论母亲孕期情绪异常、胎次增加、母亲孕期饮食不规律、家族唇腭裂遗传病史、母亲孕期感染史，是非综合征性唇腭裂发病的促进因素；父亲学历是保护因素。

简介：摘要目的分析高海拔地区非综合征型唇腭裂的发病特点和危险因素，为预防唇腭裂提供依据。方法回顾性分析甘孜藏族自治州人民医院2016年8月至2020年8月收治的非综合征型唇腭裂藏族患者109例的临床资料。结果109例唇腭裂患者中年龄最大48岁，最小4个月。男女比1.42∶1。单纯唇裂中男女比1.40∶1；唇裂合并腭裂中男女比1.71∶1；单纯腭裂男女比1.3∶1。所有患者的母亲在孕期未产检，未服用叶酸。有家族遗传史8例（7.3%），三代内近亲结婚的2例（1.8%）；孕期前3个月服用药物7例（6.4%），孕期营养不良1例（0.9%）。先天性唇腭裂中单纯唇裂65例（59.1%），其中有不完全唇裂48例（73.8%）；单纯腭裂25例（22.9%），其中不完全腭裂14例（56.0%）；唇裂合并腭裂19例（17.2%）。唇裂伴或不伴腭裂患者中单侧病变均多于双侧病变，且以左侧居多。单纯唇裂的单双侧比为12∶1；左右侧比为1.9∶1；唇裂伴腭裂的单双侧比为5.3∶1，左右侧比为2.8∶1，其中以完全性腭裂居多（12例，63.2%）。结论普及孕期保健知识，加强孕前孕期检查的宣传，可降低唇腭裂的发生率。

简介：摘要目的对一个非综合征型唇腭裂家系进行分子遗传学研究，探寻其致病原因。方法对该家系成员进行详细的体格检查和既往史调查，排除综合征型唇腭裂。对该家系1例患儿的基因组DNA进行全外显子组测序及生物信息学分析。筛查到候选致病基因突变位点后，采用Sanger测序对该家系成员及100名健康对照个体进行共分离分析和人群验证分析。结果全外显子组测序及疾病共分离分析显示，该家系患者IRF6基因第4外显子存在c.253A>G(p.Cys85Arg)变异，且该突变未在健康对照个体中检出，文献尚未见报道。结论IRF6基因第4外显子c.253A>G错义变异是导致该家系发病的原因。

简介：目的研究环境因素及汉族人转化生长因子-α（TGF-α）基因多态性与非综合征性唇腭裂（NSCL/P）的关系。方法采用病例对照研究的方法,选择169例NSCL/P患者与198例正常人为研究对象,通过问卷调查获得所有研究对象母亲孕早期感染史、孕期服药史及叶酸补充等资料,通过聚合酶链反应及限制性酶切方法检测TGFαC2位点的基因多态性,研究结果进行统计学分析。结果NSCL/P患者中C2等位基因频率比正常对照组明显增高（55%比31%）,其差异有统计学意义（P〈0.05）。两组比较,病例组其母亲孕早期感染、孕期服药及不补充叶酸的发生率亦明显高于对照组（P〈0.05）。C1C2基因型与孕早期感染、孕期服药和叶酸补充3个因素有交互作用。结论TGF-α基因突变及孕早期感染史、孕期服药史、未补充叶酸等环境因素与汉族人NSCL/P的发生有关;含有TGFαC2等位基因的个体对孕早期感染、孕期服药和叶酸缺乏3个危险因素更为敏感。

简介：目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR）基因位点C677T和A1298C与中国江苏地区汉族人群非综合征型唇腭裂（（nonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate,NSCL/P）发生的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测法对200例NSCL/P患者和213例健康人进行基因型检测。结果：MTHFRC677T对照组与病例组在基因型分布无统计学差异（P〉0.05）,TT基因型和携带T等位基因儿童罹患NSCL/P的风险分别是CC基因型儿童的1.84倍及1.57倍。进一步分层分析发现TT基因型和CT基因型能分别显著增加儿童唇裂伴或不伴腭裂和单纯性唇裂的发病风险。MTHFRA1298C病例组和对照组在基因型频率和等位基因频率有统计学差异（P〈0.05）,AC基因型和携带C等位基因的儿童罹患NSCL/P的风险分别比AA基因型儿童降低49%及43%。分层分析中,AC基因型和携带C等位基因可降低罹患唇裂伴腭裂及唇裂伴或不伴腭裂的风险。结论：MTHFRC677T可能为中国江苏地区汉族儿童NSCL/P的危险因素,而MTHFRA1298C有可能是NSCL/P发生的保护因素。

简介：摘要目的探讨JAG2基因多态性与西北地区人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCLP)的相关性。方法采用病例-对照研究方法，选取NSCLP患者301例，正常对照304人，采用iMLDR™基因分型技术对JAG2基因的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)位点[rs741859(T/C)、rs11621316(A/G)以及rs1057744(C/T)]进行分型，比较其等位基因、基因型及所构建的单倍型在两组人群中的分布差异。结果rs741859位点等位基因C和T在NSCLP组和对照组中的分布差异有统计学意义。rs741859位点CT基因型可将NSCLP的患病风险显著降低至65%(P<0.05)，将唇裂伴或不伴腭裂(cleft lip with or without cleft palate，CL/P)的患病风险降低至62%(P<0.05)；而rs11621316、rs1057744处于同一连锁不平衡(linkage disequilibrium，LD)区域，连锁程度较高(r2 > 0.8)，其基因型、等位基因在两组中的分布差异无统计学意义(P > 0.05)。结论JAG2基因rs741859位点CT基因型可能是中国西北人群NSCLP的保护性基因型。

简介：摘要单纯腭裂是一种较为常见的出生缺陷，其中非综合征型单纯腭裂（NSCPO）占50%。NSCPO是受遗传和环境共同作用的复杂疾病，与非综合征型唇裂伴或不伴腭裂（NSCL/P）不同，通过全基因组关联研究发现的与NSCPO相关的常见遗传变异相对较少。本文对NSCPO的遗传流行病学研究进展进行综述。根据现有研究证据将已发现的NSCPO候选基因分为研究证据比较充分的候选基因、具备一定研究证据的候选基因和现有研究证据较少的候选基因三类，展望了表观遗传学研究、新一代测序技术、交互作用分析在NSCPO病因探索中的应用，为进一步开展病因学研究提供线索。

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简介：摘要正畸治疗是唇腭裂多学科综合序列治疗中的一个重要环节，其多是为了配合颌面外科治疗而开展并贯穿其始终。同时，它对患者患者口腔功能的建立也发挥着不可或缺的作用。它极大改善了唇腭裂患者的综合治疗结果，增加了患者的美观、功能和治疗结果的稳定性。

简介：摘要目的研究超声诊断在唇腭裂诊断中的意义。方法回顾性分析近10年唇腭裂围产儿41例的超声表现并对病理解剖学结果及产后婴幼儿进行随访分析。结果超声诊断胎儿唇腭裂39例,2例漏诊,38例引产后病理解剖,2例漏诊病例1例为单纯软腭裂,另1例超声显示唇结构不清,3例存活病例产后随访未发现合并其它畸形,现手术治疗成功。病理解剖38例唇腭裂合并其他脏器畸形8例。结论对于唇结构可显示的胎儿,产前超声能够准确检出胎儿唇腭裂,唇结构显示不清者及软腭裂可能漏诊,诊断唇腭裂时要注意合并其他畸形。

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简介：目的：分析248例唇腭裂患者临床资料，为唇腭裂的临床诊断和治疗提供理论支持。方法：对248例唇腭裂患者的一般情况、手术途径及疗效、中耳功能、免疫功能的改变等进行比较分析。结果：248例患者术后均顺利恢复。其中：29例腭裂患者术后体液免疫指标有显著提高；部分腭裂患者伴发传导性耳聋。结论：肌功能的修复对恢复唇腭裂患者外形及功能效果好。腭裂修复术能改善患者体液免疫。

简介：摘要目的探讨先天性唇腭裂治疗过程中患儿的术后专科护理。方法395例唇腭裂在气管全麻下进行唇腭裂修补术,唇裂采用弧形修补法或改良MILLARD法,腭裂采用兰氏修复法或双瓣修补法,并对术后治疗的护理进行了总结。结果本组病例术后均获随诊6个月至4年,愈合良好,手术均获得了满意效果,绝大多数患儿的生理及心理均正常发展,取得了理想的唇腭裂治疗效果。结论在唇腭裂序列治疗中,针对患儿所处的不同时期,护理有着不同的特点,而有效的专科护理,能更好地保证唇腭裂患儿的医疗安全和整复质量,并有效地提高他们的生活质量。

简介：唇腭裂（唇裂，腭裂，俗称“兔唇”，“狼咽”），是最常见的先天畸形之一。这些面部畸形的孩子无法像正常孩子一样吃东西、说话，因此常常被排斥在人群之外，默默地忍受着痛苦。其实，只要及时治疗，治疗得当，唇腭裂儿童也可以告别那天生的“裂痕”，重获灿烂笑容。

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简介：摘要目的探讨唇腭裂患者临床路径管理。方法将147例唇腭裂患者分为临床路径组和普通住院组，并分别按不同的诊疗护理流程处置。结果临床路径组的住院天数、住院费用、用药比例等均较普通住院组低，医疗护理质量及病人满意度明显提高。结论唇腭裂患者临床路径是合理可行的，可以推广应用。