简介:目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸(Met)水平为126.4μM、苯丙氨酸(Phe)水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸(+)、4-羟基苯乳酸(+)和4-羟基苯丙酮酸(++);基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A(p.A33T)。结论:根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。
简介:目的探讨当地汉族人群T细胞蛋白酪氨酸磷酸酶(PTPN2)基因rs2847281和内皮脂酶(LIPG)基因rs2000813单核苷酸多态性与出血性脑卒中的相关性。方法采用病例对照研究方法,收集出血性脑卒中患者264例(出血性脑卒中组),健康体检者390例(对照组),采用sequenom飞行时间质谱平台进行单核苷酸多态性基因分型检测,分析2组等位基因和基因型分布频率的差异,并且按照性别进行分层分析。结果出血性脑卒中组与对照组rs2000813等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义(P〉0.05)。2组rs2000813在男性和女性中的等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义(P〉0.05)。2组rs2847281在女性中的等位基因分布频率比较差异有统计学意义,C等位基因是出血性脑卒中的保护因素(OR=0.590,95%CI:0.356~0.979,P=0.040);2组rs2847281在男性中的等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论rs2000813位点多态性与出血性脑卒中易感无关。rs2847281位点多态性与出血性脑卒中的相关性存在性别特异性:与女性出血性脑卒中易感相关,C等位基因是保护因素。
简介:摘要目的研究门冬氨酸鸟氨酸治疗肝硬化并发肝性脑病的疗效。方法随机将我院收治的肝硬化并发肝性脑病患者82例(2015.08至2016.08),分为对照组与观察组,每组均有患者41例,其中对照组采用乙酰谷酰胺治疗,观察组则使用门冬氨酸鸟氨酸进行治疗。对比2组患者在治疗后的总胆红素、谷丙转氨酶、血氨、神志转清时间、数字连接试验及数字符号试验情况。结果治疗后,观察组肝硬化并发肝性脑病患者的总胆红素为(78.68±22.48)μmol/L、谷丙转氨酶为(115.46±20.44)U/L、血氨为(59.64±11.56)μmol/L,以上指标均低于对照组(P<0.05),且该组的神志转清时间、数字连接试验及数字符号试验,优于对照组,P值小于0.05。结论采用门冬氨酸鸟氨酸对肝硬化并发肝性脑病的治疗效果可观。
简介:摘要目的通过实践研究讨论精神分裂症患者与肌酸激酶及肌酸激酶同工酶的关系。方法统计本院于2014年9月到2015年9月收治的精神分裂症患者共76例,分为观察组;并同时随机选择本院的76名健康体检者作为对照组,对照组健康体检者不采取药物治疗,观察组精神分类症患者服用药物和采取治疗方法,观察组在入院次日和治疗后的2、4周时进行肌酸激酶及肌酸激酶同工酶的检测,对照组在入院次日和2、4周时定期进行抽血并送检,对比两组的肌酸激酶即肌酸激酶同工酶的变化。结果对照组76例健康体检者的肌酸激酶在入院次日和第2、4周后的指标分别为(153.78±68.13)、(154.12±67.35)、(153.97±68.01),肌酸激酶同工酶指标分别为(19.57±7.23)、(19.07±7.83)、(20.46±7.02);观察组76例精神分裂症患者的肌酸激酶分别为(991.48±675.34)、(367.12±118.63)、(159.45±667.49),肌酸激酶同工酶指标为(75.67±76.08)、(31.25±16.52)、(15.78±8.56)。经卡方t检验两组肌酸激酶及肌酸激酶同工酶在入院次日和第二周比较,差异具有统计学意义(P<0.05);在第4周两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论肌酸激酶及肌酸激酶同工酶的增高与精神分类症患者病情有明显关系,可以视为精神分裂症患者病情的生物学指标之一。
简介:目的观察尿激酶对急性心肌梗死(AMI)患者心肌耗氧量、肌酸磷酸激酶(CK)和心电图变化的影响。方法入组2012年12月-2014年12月于陕西省榆林市星元医院诊断为AMI患者共122例,根据治疗方式分为对照组(53例)和试验组(69例),所有患者入院后排除溶栓禁忌,对照组患者予支持治疗、静脉注射低分子肝素150万U和口服阿司匹林300g等常规治疗;试验组予常规治疗基础上使用尿激酶,治疗后持续观察心肌耗氧量情况、肌酸磷酸激酶和ST段变化率(ST段在用药后降低的与用药之前的比值)的变化。结果经过治疗后试验组患者心电图ST段变化率、血管再通率与对照组比较均有显著差异(P〈0.01);经治疗后5d,两组血压差异不明显(P〉0.05),试验组心率、心肌耗氧量明显低于对照组,与对照组同期比较具有统计学差异(P〈0.05);经过治疗后试验组患者CK值与对照组同期比较,开始时几乎无差异(P〉0.05),而在16h、20h、24hCK值分别为23.32±7.73,17.45±7.44和8.47±3.4有显著差异(P〈0.05);经过治疗后试验组患者CK酶峰与对照组比较有显著差异(P〈0.05),试验组峰值前移小于16h。结论尿激酶联合阿司匹林治疗老年心肌梗死患者效果确实可靠。