简介:目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。
简介:为便于进行数据分析,首先将教据中的位点信息由原来字母编码方式转换为数值编码的方式.根据位点的编码信息和患病信息,采用Logistic回归的方法,找出某种疾病最有可能的一个或几个致病位,最.同时采用显著性检验进一步对建立的模型进行检验,证明了建立结果的合理性。此外,通过主成分分析,从原有的300个主成分中取出了225个主成分尽可能多地反映原来基因变量的信息。再通过主成分Logistic回归分析找出与疾病最有可能相关的一个或几个基因。最后,采用典型相关分析找出与相关性状有关联的基因位点。
简介:邻居老周酷爱搓麻,且麻技不错,但总是输多赢少,这是因为老周的心理素质极差,一上"听"就精神紧张,摸牌时手都哆嗦.牌友们抓住此征兆,每见他躁动不安便知上"听",出牌时就格外谨慎,让老周抓耳挠腮干着急只"听"不"和".
简介:利用SSR分子标记结合荧光毛细管电泳检测技术,研究了野生杏和栽培杏的遗传多样性和遗传结构,结果显示:27个SSR位点,平均每个位点检测到17.82个等位基因(Na)和7.44个有效等位基因(Ne),平均Shannon's信息指数(I)为2.23,平均期望杂合度(He)和观察杂合度(Ho)分别为0.70和0.52。基于SSR位点,群体水平上平均等位基因数、有效等位基因数、期望杂合度、观察杂合度和Shannon's信息指数分别为6.59、4.15、0.70、0.53和1.50,说明我国杏种质资源遗传多样性丰富,其中野生杏资源遗传多样性明显高于栽培杏资源,野生杏中西伯利亚杏种质遗传多样性最高且具有较多的特异等位基因,而栽培杏中仁用杏遗传多样性最低,特有等位基因较少。聚类分析将供试159份种质分为4组。群体遗传结构分析将159份种质划分为5个类群,分类情况与传统形态指标划分基本一致。通过本研究可知,我国杏资源遗传多样性丰富,遗传结构较为复杂;西伯利亚杏与栽培杏亲缘关系较远;野生普通杏与栽培杏具有类似的遗传结构,推测野生普通杏为栽培杏原始种;仁用杏遗传多样性较低,遗传背景狭窄。本研究结果可为杏资源新品种选育及持续利用提供重要的理论依据。
简介:采用SSR标记方法,应用20对多态性SSR引物对311份国内外辣椒种质的DNA进行扩增,统计电泳检测结果,使用Powermaker3.25软件计算等位基因数和变异范围,采用Neighbor-Joining法应用DARwin6.0软件进行聚类分析,STRUCTURE2.3软件进行群体遗传结构分析。结果表明,20对引物共扩增出263个等位基因,每个位点的变异范围为2~16个,平均每位点13.15个等位基因,每个位点PIC值变异范围为0.12~0.91,平均为0.823;基于Neighbor-Joining聚类方法将311份辣椒种质分为3组;进一步群体结构分析可将种质划分为3个群体,不同群体间的界限十分明显,且群体间的基因渗透较高。