简介:摘要目的评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用。方法于孕11周—14周测量胎儿颈项透明层厚度,并随诊观察。结果通过超声探测共检出16例颈项透明层增厚的胎儿,其中3例染色体三体胎儿,4例正常染色体胎儿但随诊发现有严重并发症,与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比,上述异常胎儿于孕11—14周时的颈项透明层显著增厚,且大多数进展为妊娠中期时的颈部水肿,并合并其它超声异常。结论超声探测颈部透明层厚度能早期有效的检出染色体异常胎儿及合并严重并发症的胎儿,结合产前诊断超声随诊胎儿颈项透明层厚度对胎儿评估预后有很大帮助。
简介:摘要目的探讨妊娠早期(孕11~13+6周)静脉导管血流(DV)a波异常在胎儿先天性心脏病筛查中的临床价值。方法妊娠早期通过检测胎儿静脉导管血流频谱,分析静脉导管血流情况与胎儿心脏畸形之间的关系。结果早孕期检出DVa波异常129例,25例产前诊断为CHD,检出率为19.4%。DVa波正常胎儿4461例中,26例产前诊断为CHD,检出率为0.6%。早孕期静脉导管血流频谱预测胎儿CHD的灵敏度、特异度为49.01%,97.72%。结论妊娠早期胎儿静脉导管血流频谱可作为筛查CHD的一项重要指标,当发现胎儿静脉导管血流频谱a波反向或消失时,需警惕胎儿心脏畸形的发生。
简介:目的:分析胎儿肝脏异常的MRI表现,探讨MRI在胎儿肝脏相关病变中的诊断价值。方法回顾性分析2010年1月—2014年6月中山大学附属第一医院诊治的肝脏异常的19例胎儿MRI影像资料。受检孕妇年龄22~35岁,孕周为25~38周。胎儿MRI检查包括横轴面及冠状面T1WI序列和矢状面、冠状面及横轴面T2WI序列扫描。结果胎儿肝脏异常为膈疝8例(右侧7例、左侧1例),膈膨升1例,脐膨出2例,血管瘤3例,错构瘤2例,胎儿贫血3例;其中引产后胎儿尸体病理诊断4例,产后患儿手术病理诊断14例,产后患儿随访复查确诊1例。按肝脏位置和信号异常进行分类:胎儿肝位置异常11例,其中向胸腔移位9例,向前腹壁移位2例。肝信号异常8例,其中局灶性信号异常5例(均为肝肿瘤),表现为肝内类圆形异常信号;弥漫性信号异常3例,其中双胎输血综合征2例、地中海贫血1例,均表现为肝脏T2WI信号弥漫性减低。MRI能准确诊断胎儿肝脏位置异常和准确判断肠管等邻近结构的位置改变。MRI对血管瘤的定性诊断较好。结论胎儿肝脏异常涉及多种疾病,MRI对胎儿肝脏位置异常的诊断有其独特的优势,有助于胎儿肝脏信号异常的诊断,进而有助于实现胎儿肝脏异常的全面诊断。
简介:摘要:目的分析孕早期产前超声筛查软指标与胎儿心脏结构异常的关系。方法选取2019年1月至2022年2月在该院进行常规产前检查的2296例孕妇作为研究对象,所有孕妇均进行超声检查,统计心脏结构异常检出情况,以随访结果作为金标准,分析超声筛查软指标[胎儿颈项透明层(NT)值、静脉导管血流频谱]与心脏结构异常的关系。结果2296例孕妇均顺利完成检查,共检出胎儿心脏结构异常136例,所占比例为5.92%(136/2296),其中严重畸形96例;孕早期检出心脏结构异常72例,孕中期检出56例,孕晚期检出8例。NT超声检查诊断胎儿心脏结构异常的准确度为97.65%(2242/2296)、灵敏度为91.18%(124/136)、特异度为98.06%(2118/2160)、阳性预测值为74.70%(124/166)、阴性预测值为99.44%(2118/2130)。NT超声检查结果与随访结果的一致性极好(Kappa=0.809,P<0.05)。静脉导管血流频谱检查诊断胎儿心脏结构异常的准确度为97.56%(2240/2296)、灵敏度为94.12%(128/136)、特异度为97.78%(2112/2160)、阳性预测值为72.73%(128/176)、阴性预测值为99.62%(2112/2120)。静脉导管血流频谱检查结果与随访结果的一致性极好 (Kappa=0.808,P<0.05)。结论孕早期NT超声检查、静脉导管血流频谱检查胎儿心脏结构异常的结果与随访结果均有极好的一致性,可为临床诊断提供一定的参考。
简介:摘要目的探讨超声对早孕期颈项透明层厚度与早期诊断胎儿发育异常相关性,为早期产前筛查提供的重要指标。方法对1750例行产前检查的孕妇于孕11-13周+6天均采用经腹部彩色多普勒超声测量胎儿NT值,对胎儿NT值增厚的孕妇进行染色体核型检查,对染色体核型正常者进一步胎儿系统彩色多普勒超声及超声心动图检查,并随访观察至出生。结果1750例孕妇中胎儿NT值>3.0mm者22例,筛查阳性率为1.3%,22例NT值>3.0mm者均进行染色体检测,染色体正常者为17例,其中8例染色体正常者随诊中发现严重并发症,其中3例伴有水囊瘤,2例伴有全身水肿,2例先天性心脏畸形,1例隐性脊柱裂,其余9例染色体正常者随诊至胎儿出生未见明显异常;染色体异常者为5例,1为Tuner综合征,2例为21-三体综合征,1例为18三体综合征,1例为染色体平衡易位。结论胎儿颈项透明层的厚度测量是产前遗传学检查的重要指征之一,NT值增厚与对产前早期诊断胎儿发育异常具有重要的意义。
简介:摘要在过去的20年中,胎儿干预已经从实验性的概念发展到临床实践,包括一系列挽救先天性异常胎儿生命的干预措施。这一进展得益于创新研究、产前诊断和胎儿外科技术的进步。经子宫切开的有创性手术带来明显的母胎风险,故而逐渐被胎儿镜的微创手术所替代。对先天性疾病的自然病程和病理生理学的深入思考和不断的探索,才推进了产前再生模式的发展。产前再生医学通过异常胎儿器官再生或再发育来改变疾病的自然进程,已经改变了母胎管理的范畴。本文综述了再生医学在先天性膈疝、下尿路梗阻和脊柱裂3种先天性疾病产前诊断和产前管理中的应用。