简介:目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童(先证者)及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP+CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP+CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失(chrY:24646690-28103711),定制4×180KSNP+CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失(chrY:24873066-25203027;chrY:25850255-26245019),结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV+SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%(27/179)。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。
简介:[目的]明确靳三针治疗儿童精神发育迟滞的疗效与年龄的关系。[方法]检索PubMed、Springer、Medline、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、维普期刊数据库和万方数据库,收集靳三针治疗儿童精神发育迟滞的临床性研究,使用RevMan5.3formac版对其行Meta分析。[结果]共收集到167篇相关文章,其中结果含疗效与时间关系的研究9篇,最终纳入6篇。所纳入研究质量中等,存在发表偏倚的可能性较小,异质性较小。行Meta分析后,z=8.19,P〈0.05,差异有统计学意义,低年龄组的疗效高于高年龄组,提示疗效随年龄增加而减弱。[结论]靳三针治疗儿童精神发育迟滞的疗效与年龄呈负相关关系,即年龄越小疗效越好。
简介:摘要目的对老年男性精神分裂症患者额头发育状况与正常男性老年人进行比较。方法选取符合标准的40例年龄60岁以上的男性精神分裂患者,取得其额头高度和面部长度值,与正常人群健康男性老年人比较,观察其异同。结果老年精神分裂症患者额头高度、额头/面部长度比值,明显低于正常老年人组。结论老年精神分裂症患者额部发育状况差于正常对照老年人组。
简介:采用活体观察和固定观察两种方法,系统观察和详述了黑斑狗鱼Esoxreichrti的胚胎发育过程及各时期的特点。结果表明:黑斑狗鱼成熟卵为圆球形,呈淡黄色,略透明,沉粘性,卵膜较薄,略有弹性,卵径为2.49±0.09mm;在水温6~10℃下,受精卵历经529h孵出,整个发育期间所需的积温为4511.5℃·h,约合188℃·d。黑斑狗鱼胚胎发育过程可分为6个阶段,即受精卵、卵裂、囊胚、原肠胚、神经胚,和器官形成阶段,各阶段发育所需积温分别为60.5℃·h、125℃·h、572℃·h、180℃·h、477℃·h,和3097℃·h。在胚胎期间,许多器官分化形成,至孵出时,胚胎已具有较完善的内部器官,各鳍亦已形成。
简介:目的:评估改良Morin超声测量法在婴儿髋关节发育不良(DDH)筛查中的作用。方法分别运用改良Morin、Graf超声测量法对4318名6月龄以内婴儿8636侧髋进行筛查。采用一致性检验、Kappa系数检验筛查DDH的效果;统计5名主治医师和5名住院医师测量10例可疑DDH的股骨头覆盖率(FHC),通过组内相关系数了解不同经验水平的超声医师运用改良Morin法是否存在差异。结果①运用改良Morin、Graf法DDH检出率分别为0.8‰、1.3‰。改良Morin法筛查出正常与异常髋关节(松弛、半脱位、脱位)比例为99.92%、0.08%;Graf法筛查出正常(Ⅰ、Ⅱa型)与异常髋关节(Ⅱb、ⅡC、D、Ⅲ、Ⅳ型)比例为99.87%、0.13%。②两种筛查方法筛查DDH的效果一致性好。③不同经验者运用Morin法可靠性接近。结论改良Morin法以百分数的表达方式、简单的分型标准,达到传统Graf法筛查婴儿DDH的效果,不同经验者均可进行诊断,可以作为筛查婴儿DDH的首选简便手段。
简介:摘要目的探讨儿童保健医生在发育性髋关节发育不良早期筛查中的作用。方法对2014年1月-12月在我院儿童保健门诊进行定期健康检查的626例1-6个月婴儿做DDH的筛查,并对筛查结果进行统计分析。结果155例婴儿存在DDH阳性体征,其中男婴56例,女婴99例。在56例阳性体征男婴中,DDH例数为2例,其中1例为髋关节不稳定,1例为髋关节发育不良;在99例阳性体征女婴中,DDH例数为14例,其中8例为髋关节不稳定,5例为髋关节发育不良、1例为髋关节半脱位,两组均未检出髋关节全脱位病例。女婴的DDH检出率高于男婴,差异有统计学意义(P<0.05)。结论儿童保健医生在健康检查时进行DDH早期筛查是可行的,能够提高DDH检出率,为患儿争取最佳治疗时机。
简介:目的探讨儿童皮质发育畸形(MCD)的MRI表现特点,为MCD的早期诊断提供依据。方法选择2010年1月至2012年12月在四川省医学科学院·四川省人民医院放射科经MRI检查确诊为MCD的44例患儿为研究对象。回顾性分析及总结其MRI影像学特征。本研究遵循的程序符合四川省医学科学院·四川省人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象及其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果本组44例经MRI确诊为MCD患儿中,巨脑回-无脑回为17例,多小脑回为14例,灰质异位为9例,脑裂畸形为4例。MCD的MRI特点中,巨脑回表现为脑回增宽、皮质增厚及白质变薄;无脑回表现为正常脑沟、脑回消失,皮质增厚及白质变薄;多小脑回表现为脑回增多、细小;灰质异位表现为皮质下及侧脑室周围深部白质区结节状、团块状或带状病灶,信号与灰质信号相同;脑裂畸形表现为从侧脑室到脑表面贯穿大脑半球的裂隙,表面覆盖灰质。结论MRI是诊断儿童MCD的可靠影像学方法。