简介：摘要特纳综合征(Turner syndrome，TS)是一种相对常见的染色体病，与一条X染色体部分或完全丢失相关。患者通常表现为多系统疾病，该疾病虽然有明显的核型，但由于早期没有特征性病理改变，故延迟诊断的可能性很大，平均诊断年龄在15岁。虽然生长激素及性激素替代疗法已广泛应用于临床，但目前仍未有治愈该病的治疗方案。因此，早期筛查、及早干预、联合多系统进行治疗及长期定期复查尤为重要。本文就TS的常用诊断手段、常见并发症、治疗方法及展望进行综述。

简介：摘要目的分析儿童特纳综合征（Turner syndrome，TS）的耳科学表现，研究其听力损失的影响因素。方法回顾性分析2018年1月至2020年4月就诊于深圳市儿童医院耳鼻咽喉科的46例儿童TS的临床资料，均为女性患儿，年龄5~18岁。染色体核型X单体型17例（37.0%），嵌合型16例（34.7%），X染色体结构异常13例（28.3%）。并对耳内镜、听力结果和耳科诊治情况进行分析。应用多因素Logistic回归和Mann-Whitney U检验等方法进行统计学分析。结果46例患儿中最常见的耳科疾病是分泌性中耳炎（otitis media with effusion，OME），共20例（43.5%）33耳（35.9%），听力损失者14例（30.4%），多因素Logistic回归分析显示年龄（OR=1.345，95%CI：1.072~1.760）和患有OME（OR=9.460，95%CI：2.065~60.350）是听力损失的独立影响因素，OME患儿的语言频率气导听阈在鼓膜松弛部凹陷与非凹陷的病例之间比较差异有统计学意义［（24.3±13.8）dB HL比（14.4±4.2）dB HL，U=59.500，P=0.008］。结论OME和听力损失在儿童TS中常见，年龄增加或患有OME时，出现听力损失的风险增加。

简介：摘要特纳综合征（TS）是由全部或部分体细胞中1条X染色体完全或部分缺失所致，主要表现为身材矮小及早发性卵巢功能不全，仅有5%~7%的患者可获得自然妊娠。随着辅助生殖技术（ART）的快速发展，部分TS患者通过自卵ART或赠卵ART成功妊娠，其妊娠结局及围产期母儿并发症一直是备受关注的临床问题。本文围绕TS患者生育力及妊娠结局的热点问题进行综述，发现45，X/46，XX嵌合核型和自发月经初潮对TS患者的自然妊娠能力具有一定的预测价值；同时发现TS患者自然妊娠与接受赠卵后的妊娠结局及围产期并发症发生风险并无差异。目前尚无TS患者行生育力保存后的活产病例报道，生育力保存技术在TS患者中的应用价值需要更多的临床证据。

简介：摘要特纳综合征是一种以表型女性、X染色体完全缺失或部分丢失为特征的综合征。典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻等)。而且特纳综合征与自身免疫性疾病的发生有关，如自身免疫性甲状腺炎、乳糜泻、1型糖尿病、炎症性肠病、斑秃或白癜风等。该文就特纳综合征相关的自身免疫性疾病及其发病机制和临床特点作一综述。

简介：【摘要】目的 对小儿过敏性紫癜进行治疗时使用孟鲁司特钠的临床价值进行评估和分析。方法 选取2016年5月到2017年5月期间本院收治的小儿过敏性紫癜患者82例，使用随机法进行平均分组，各41例。常规组接受常规疗法，治疗组则是接受孟鲁司特钠进行治疗，对比两组的治疗效果。结果 治疗组患者的治疗有效率为90.24%，常规组为58.54 %，治疗组的治疗有效性明显高于常规组的治疗有效率，组间差异有统计学意义（P

简介：摘要特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征，并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质，为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。

简介：摘要目的探讨孟鲁斯特纳联合更昔洛韦联合治疗新生儿呼吸道合胞病毒(RSV)肺炎的临床效果。方法抽取2015年6月至2020年12月于商丘市妇幼保健院治疗的104例RSV肺炎新生儿，按随机数字表法将其分为观察组(52例)与对照组(52例)；在常规治疗基础上，对照组给予更昔洛韦治疗，观察组给予孟鲁斯特纳与更昔洛韦联合治疗，疗程为1个月；比较两组RSV肺炎新生儿治疗有效率、临床症状改善情况、血清指标以及不良反应。结果观察组治疗有效率高于对照组(P<0.05)；观察组各症状改善时间低于对照组(P<0.05)；治疗后，两组患者Toll样受体4(TLR4)、核酸转录因子(NF-κB)、干扰素(IFN-γ)水平下降(P<0.05)，两组治疗后TLR4、NF-κB、IFN-γ水平比较差异有统计学意义(P<0.05)；治疗期间，观察组与对照组不良反应发生率分别为15.38%和17.31%，P>0.05。结论孟鲁司特钠联合更昔洛韦治疗新生儿RSV肺炎临床疗效显著，可缩短症状改善时间，提高机体免疫力，且安全性高。